347a de becker.doc) - TDTOnline de Aran-Duchenne e Doen.pdf · Becker. Uma vez que as doenças têm poucas diferenças, falaremos da mais grave, – Distrofia de Aran-Duchenne –

Paralisia de Aran-Duchenne & Doença de Becker

Patologia III

ÍNDICE

Resumo ………………………………………………………………………………… 4

Introdução ……………………………………………………………………………….5

Doenças Neuromusculares .................……………………………………………... 6

O Músculo …. …………………………………………………………………………..8

Anatomia/Fisiologia....……………………………………………………………...9

Músculo Esquelético ………………………………………………………11

Fisiopatologia .……….………………………………………………………….…13

Paralisia de Aran-Duchenne e Doença de Becker ………………………………...14

Gene da Distrofina ……………………………………………………………......14

Sintomas ……………….. ……………………………………………………….…16

Fraqueza Muscular …………………………………………………………17

Hipertrofia Muscular………………………………………………………...17

Desvios de Coluna ……………………………………………….…………18

Problemas nos Pés …………………………………………………………19

Elasticidade dos Tendões e Articulações ………………………………..19

Deficiências Cognitivas ………………………………………………….…20

Problemas Respiratórios ………………………………………………..…21

Problemas Cardíacos ……………………..…………………………….….22

Outros ………………………………………………………………………..23

Fases de Diagnóstico ……………………………………………………………..24

Fase Inicial …………………………………………………………………..24

Fase Transitória …………………………………………………………....24

Perda de Deambulação …………………………………………………… 25

Fase Adulta…………………………………………………………………..26

Exames de Confirmação do Diagnóstico ……………………………………….27

Creatinafosfoquinase ………………………………………………………28

Biopsia Muscular………………………………………………………….…28

Electromiografia ………………………………………………………….…29

Tratamento …………………………………………………………………………31

Reabilitação ………………………………………………………………………...33

Adaptação …………………………………………………………………………..34

Considerações Finais …… ……………………………………………………..…35

Referências Bibliográficas …………………………………………………………..…36


Patologia III

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ÍNDICE DE FIGURAS

Fig. 1 – Crianças com Duchenne ……………………………………………..…….4

Fig. 2 – Fibras de músculo Esquelético ……………………....……………………5

Fig. 3 – Neuropatia (Bell) …………………………………………………………....6

Fig. 4 – Distrofia Miotónica …………………………………………………………..7

Fig. 5 – Músculos e Movimento ……………………………………………….…….8

Fig. 6 – Flexão dos músculos do braço ……………………………………………9

Fig. 7 – Músculo Cardíaco ……………………………………………………...…...9

Fig. 8 – Músculo Liso……………………………………………………………….. .9

Fig. 9 – Músculo Esquelético …………………………..…………………………...10

Fig. 10 – Interacção Neuromuscular ……………………………………………….10

Fig. 11 – Anatomia Muscular………………………………………………………..11

Fig. 12 – Sarcolema ………………………………………….……..……………….11

Fig. 13 – Complexo associado à Distrofina ……………………………...……….12

Fig. 14 – Esquema do gene da Distrofina…………………………………………12

Fig. 15 – Esquema de localização da Distrofina …………………………………13

Fig. 16 – Hereditariedade da Distrofia de Duchenne ……………………………14

Fig. 17 – Cromossoma X …………………………………………………………...15

Fig. 18 – Função da Distrofina …………………………………………………..…15

Fig. 19 – Distrofia de Becker ………………………………………………………..16

Fig.20 – Pseudohipertrofia ………………………………………………………...17

Fig. 21 – Lordose ………………………………………………………………….…18

Fig. 22 – Escoliose …………………………………………………………….. …..18

Fig. 23 – Pé Equino ……………………………………………………………….…19

Fig. 24 – Contracturas na mão direita ……………………………………………..19

Fig. 25 – Crianças com DMD na escola ……………………………………………20

Fig. 26 – Ventilação Mecânica Invasiva …………………………………………...21

Fig. 27 – Dilatação do Coração……………………………………………………...22

Fig. 28 – Interacção Sistémica da Distrofia ……………………………………..…23

Fig. 29 – Duchenne em vários meninos ……………………………………………24


Patologia III

3

Fig. 30 – Manobra de Gowers ……………………………………………………..25

Fig. 31 – Crianças em cadeira de rodas ………………………………………….25

Fig. 32 – Crianças com Duchenne ………………………………………………...26

Fig. 33 – Evidência de Lordose ……………………………………………………27

Fig. 34 – Exame de Sangue………………………………………………………..28

Fig. 35 - Biopsia ……………………………………………………………………..28

Fig. 36 – Electromiografia ………………………………………………………….29

Fig 37 – Esfregaço de Tecido Muscular ……………………………………….....29

Fig. 38 – Becker……………………………………………………………………...30

Fig. 39 – Osteoporose ……………………………………………………..............31

Fig. 40 – Comparação entre o patológico e o ‘normal’ ………………………….32

Fig. 41 – Duas crianças com DMD………………………………………………...33

Fig. 42 – Cadeira para Duche ……………………………………………………..33

Fig. 43 – Baseball em DMD ……………………………………………………….34

Fig. 44 – Actividades em Família …………………………………………………34

Fig. 45 – Exercícios Aquáticos ……………………………………………………34

Fig. 46 – Um Sorriso Sincero ……………………………………………………..35


Patologia III

4

RESUMO

As doenças neuromusculares tratam de um conjunto heterogéneo de

doenças, constituído por miastenias, neuropatias, miopatias e atrofias espinhais.

Genéticas, têm em comum a falta de força muscular. A Paralisia de Duchenne ocorre

devido à ausência de produção de uma proteína que intervém na estrutura do

músculo, a distrofina. Na Doença de Becker, existe produção da proteína, mas

deficiente. Por este motivo, fala-se de DMD quando o quadro é muito grave, e de

DMB quando é mais leve e se desenvolve mais tardiamente.

São doenças normalmente fatais a médio prazo, culminando em insuficiência

respiratória e cardíaca. Apesar de não haver cura, existem diversos métodos para

atrasar a sua progressão ou melhorar apenas a qualidade de vida dos pacientes.

Fig.1 – Crianças com Duchenne


Patologia III

5

INTRODUÇÃO

Este trabalho insere-se na unidade curricular de Patologia III, e tem como

objectivos o estudo e apresentação da Paralisia de Aran-Duchenne e da Doença de

Becker. Uma vez que as doenças têm poucas diferenças, falaremos da mais grave,

– Distrofia de Aran-Duchenne – salientando de seguida, as características que as

distinguem. Pontos a focar serão:

• O conceito de Doença Neuromuscular;

• A fisiologia do músculo e a sua fisiopatologia;

• O gene da distrofina e de que forma ocorrem as patologia;

• Descrever os sintomas das patologias;

• Analisar as fases de diagnóstico;

• Compreender a utilidade dos exames de confirmação do diagnóstico;

• Qual o tratamento em experimentação;

• O processo de reabilitação.

Fig. 2 – Fibras de músculo esquelético


Patologia III

6

DOENÇAS NEUROMUSCULARES / DISTROFIA MUSCULAR PROGRESSIVA

Este termo aplica-se a um conjunto heterogéneo de doenças que engloba quatro

‘ramos’. São estes as miopatias, neuropatias, atrofias espinhais e as miastenias. As

miopatias referem-se aos músculos, as neuropatias aos nervos, as atrofias

espinhais aos cornos anteriores da medula, e as miastenias à junção

neuromuscular. (Associação Portuguesa de Doentes Neuromusculares, 2007)

Em meados do século XIX, alguns físicos descobriram que a fraqueza

progressiva dos músculos voluntários podia ser causada por uma desordem do

sistema nervoso ou uma degeneração primária muscular.

Distrofia Muscular foi o nome por que designaram a

degeneração muscular primária. Nos anos que se seguiram,

numerosas variantes deste tipo de doença neuromuscular

foram descritas e classificadas como hereditárias,

progressivas e degenerativas. De uma forma geral, muitas

destas condições mostram alterações patológicas similares,

evidência de um processo miopático crónico, activo e não-

inflamatório. Fig.3 – Neuropatia (Bell)

Estas doenças são genéticas e possuem em comum a falta de força muscular. A

sua maioria não tem cura, mas através de equipas multidisciplinares, é possível

minorar os problemas que delas advêm. (APN, 2007)

Os diferentes tipos de distrofia muscular são classificados de acordo com a

forma como aparecem e pela parte do corpo afectada. Se umas começam na

infância, outras têm o seu início na idade adulta; algumas afectam maioritariamente

um dos géneros, outras afectam de igual modo ambos os sexos; existe, também,

uma grande diferença em termos de gravidade entre as diferentes distrofias. Por

exemplo, a Doença de Tay-Sachs, causa uma profunda devastação a nível cognitivo

e motor nos primeiros meses de vida. No entanto, muitas destas desordens

neurológicas e neuromusculares tornam a cognição e comunicação inviáveis, o que

dificulta saber quando a criança sente dor, e às vezes, qual a causa da mesma.

(Wikipédia, 2007)

Em Portugal, são estimados cerca de 5 000 doentes que padecem deste tipo de

doença, sendo a Distrofia Muscular de Duchenne a mais comum, afectando cerca

de 3 000 meninos. Deste modo, é de salientar a importância de adaptação dos

locais onde o paciente interage à sua patologia, de haver uma terceira pessoa

implicada em todo o processo da equipa multidisciplinar e nas actividades do


Patologia III

7

indivíduo, e do apoio da equipa e do estado aos familiares dos pacientes, para que

consigamos proporcionar-lhes uma melhor qualidade de vida. (Wikipédia, 2007)

A ventilação mecânica é um método invasivo e doloroso, mas muito útil para o

prolongamento de vida ou melhoria da qualidade de vida. Cada vez mais, muitas

crianças com miopatias ou outras desordens predominantemente caracterizadas por

fraqueza muscular, recebem ventilação mecânica por via nasal ou máscara.

Destas doenças, as que vamos tratar são as mais comuns em crianças e a

Distrofia Miotónica é a mais comum em adultos.

Fig. 4 – Distrofia Miotónica


Patologia III

8

O MÚSCULO

Os cílios ou flagelos de algumas células, a gravidade e sobretudo a contracção

muscular, são os responsáveis pelos movimentos do corpo. Os músculos

encontram-se ligados aos ossos por tendões. Os ossos encontram-se ligados uns

aos outros por ligamentos, que estabilizam as articulações e controlam os seus

graus de movimento. Os músculos são os responsáveis pelo movimento das

articulações. (APN, 2007)

Os músculos têm essencialmente seis funções, para além do movimento

corporal. São elas a manutenção da postura, através da manutenção do tónus; a

respiração, através do controlo dos músculos torácicos; produção de calor corporal,

através da contracção dos músculos

esqueléticos; a comunicação, pelo

envolvimento dos músculos em todos os

gestos que a envolvem, como o falar e o

escrever; constrição de órgãos e vasos,

uma vez que as suas paredes são

constituídas por músculo liso, que

controla vários aspectos, como o

deslocamento dos alimentos ao longo do

tubo digestivo; e por ultimo, os

batimentos cardíacos, provocando o

bombeamento do sangue para todo o

corpo. (Seeley et al, 2003)

Fig.5 – Músculos e Movimento


Patologia III

9

Anatomia/Fisiologia

O tecido muscular é grandemente especializado, de

forma a permitir o encurtamento ou contracção forçados.

Parte da energia resultante do processo metabólico é

usada na contracção muscular. A restante é dispersa em

calor ou aproveitada nos diversos processos

metabólicos. Fig. 6 –Flexão dos Músculos do Braço

As características fundamentais para que os músculos cumpram as suas

funções são: contractilidade, excitabilidade, extensibilidade e elasticidade. O

primeiro refere-se à capacidade de produção de determinada força, ao haver

contracção. Apesar de encurtar forçosamente, o seu alongamento é passivo. Este

acontecimento é provocado pela gravidade, contracção de um músculo antagonista

ou a pressão de um líquido num órgão oco ou vaso. Quanto à excitabilidade,

falamos da capacidade do músculo de responder a um estímulo, uma vez que a sua

contracção normalmente acontece por resposta ao estímulo nervoso. O músculo liso

e o cardíaco, apesar de também responderem ao estímulo nervoso e através de

hormonas, podem contrair-se sem ocorrência de qualquer estímulo. Por sua vez, a

extensibilidade traduz a capacidade de o músculo poder

ser estirado até ao normal comprimento em repouso, e

para lá do mesmo, noutras situações. Por último, e como

é claro, a elasticidade salienta o facto de os músculos

estirados serem capazes de voltar ao comprimento

original em repouso. (Seeley et al, 2003 Fig.7 – Músculo Cardíaco

Existem três tipos de músculos: o liso, que é o mais difusamente distribuído no

corpo humano e aquele que executa maior variedade de funções, uma vez que está

presente na parede de músculos ocos, músculos intrínsecos do olho e áreas deste

género; o músculo esquelético com tecido conjuntivo associado compreende 40%

do peso do corpo e é responsável pela locomoção, postura, movimentos

respiratórios e outros movimentos corporais. A sua função depende em grande parte

do controlo voluntário pelo SNC. Por último, o musculo cardíaco encontra-se apenas

no coração, sendo que este e o liso são, ao contrário do esquelético, auto-rítmicos,

por controlo involuntário, através do sistema nervoso

autónomo e endócrino. (Seeley et al, 2003)

Os músculos que mais são afectados nas patologias

que aqui apresentamos são os esqueléticos, pelo que

falaremos brevemente da sua estrutura.

Fig. 8 – Músculo Liso


Patologia III

10

Músculo Esquelético

Os músculos esqueléticos compõem-se de fibras musculares esqueléticas,

associadas a pequenas quantidades de tecido conjuntivo, vasos sanguíneos e

nervos. Estas fibras são células musculares esqueléticas.

Cada uma é uma célula cilíndrica com diversos núcleos,

localizados à periferia da fibra, junto à membrana celular.

Uma vez que o número de fibras musculares esqueléticas

se mantém relativamente constante após o nascimento, a

hipertrofia muscular não resulta de um aumento significativo

do número de fibras, mas sim de um aumento do seu

tamanho, tal como acontece na hipertrofia muscular como

resposta ao exercício. (Seeley et al, 2003) Fig. 9 – Músculo Esquelético

A fibra muscular está envolvida por uma membrana designada sarcolema.

Várias fibras musculares dão origem a um feixe muscular, envolvido por perimísio,

uma camada de tecido denso. Entre as fibras musculares existe ainda uma lâmina

externa, chamada endomísio. Um músculo é constituído por muitos feixes

musculares agrupados e rodeados por

uma terceira camada mais espessa, o

epimísio, formado por tecido conjuntivo

denso, fibroso e colagénico. (Seeley et

al, 2003)

Os neurónios motores são de

extrema importância, uma vez que são

eles que estimulam a contracção

muscular, já que são células nervosas

especializadas. Fig.10 – Interacção neuromuscular

Os múltiplos núcleos de cada fibra muscular encontram-se imediatamente sob o

sarcolema, enquanto a maior parte interior da fibra está preenchida por miofibrilhas.

Entre estas, estão alojados outros organelos, como as mitocôndrias. Cada

miofibrilha compõe-se de duas espécies de filamentos proteicos, chamados

miofilamentos. São eles os miofilamentos finos, ou miofilamentos de actina, e os

miofilamentos grossos ou de miosina. Estes dois organizam-se em sarcómeros, que

se unem topo a topo para formar miofibrilhas. (Seeley et al, 2003)

Cada sarcómero estende-se de disco Z ao outro disco Z. O disco Z é uma rede

filamentosa de proteínas que forma uma estrutura em forma de disco e faz a ligação

dos miofilamentos de actina. Cada banda I (ou isotrópica) inclui um disco Z e


Patologia III

11

estende-se de um dos seus lados até às extremidades dos miofilamentos de

miosina. Cada banda A (ou anisotrópica) estende-se ao comprimento dos

miofilamentos de miosina num sarcómero. Assim, os miofilamentos de miosina e

actina sobrepõem-se em parte da sua extensão em ambas as extremidades da

banda A. Por sua vez, no centro desta, está uma pequena banda, chamada Zona H,

onde os miofilamentos não se sobrepõem, apenas estando presentes miofilamentos

de miosina. A linha M mantém no lugar os miofilamentos de miosina, de forma

semelhante à usada pelo

disco Z para manter no

lugar os miofilamentos de

actina. As numerosas

fibrilhas orientam-se dentro

de cada fibra muscular, de

modo que as bandas A e

as bandas I de miofibrilhas

paralelas ficam alinhadas,

dando origem ao padrão

estriado que se observa

quando em examinação

microscópica. (Seeley et al,

2003)

Fig.11 – Anatomia Muscular

De salientar que é o

deslizamento destas

estruturas umas sobre

as outras que originam

as diferentes

características

musculares, produzindo

contracção e extensão

muscular.

Fig.12 – Sarcolema


Patologia III

12

Fisiopatologia

Em 1987, alguns investigadores conseguiram isolar o gene das Distrofias de

Duchenne e de Becker e descobriram que

é a produção defeituosa de uma proteína

– a distrofina – que leva à doença.

(Wikipédia, 2007)

Esta proteína, da família das

proteínas citosqueléticas da membrana, é

essencial para a manutenção estrutural e

mecânica das células musculares, pelo

que a ausência desse produto genético

leva à degeneração das respectivas

células. A sua gravidade e prognóstico

associado dependem sobretudo das

características das mutações ocorridas

neste gene. Se na Distrofia de Duchenne,

esta ausência é quase completa, na de

Becker, a produção da proteína resulta

numa molécula maior que o normal que

não funciona de modo adequado.

(Concha & Norelli, 2004) Fig.13 – Complexo associado à Distrofina

Assim, o processo que ocorre consiste na necrose das fibras musculares, uma

tentativa de reparação e regeneração e por fim, fibrose progressiva. Este processo

degenerativo pode ultrapassar a capacidade regenerativa do músculo. Como

consequência, haverá um número progressivamente mais baixo de fibras

musculares e cada vez mais tecido fibroso. O último estádio é caracterizado por

uma perda quase total das fibras esqueléticas musculares. No primeiro estádio da

doença, as fibras necrosadas e regeneradoras tendem a ocorrer em grupos

pequenos. Mais tarde, contraem-se e precedem a necrose fibrosa. Uma das

primeiras mudanças estruturais é a quebra do sarcolema (membrana plasmática).

Os macrófagos

invadem as fibras

necrosadas,

começando a limpar

o sistema, tal como

num processo inflamatório. Fig.14 – Esquema do gene da distrofina


Patologia III

13

Com a não estruturação correcta da célula muscular, a creatinafosfoquinase (um

enzima sérico) liberta-se das células musculares, fazendo aumentar a sua

concentração no sangue. Este é um indicador importante no diagnóstico da distrofia,

mas por si só, não serve como prova, uma vez que existem outras patologias onde

isto acontece. Por isso, convém prestar atenção aos diversos sinais e sintomas.

(Merck Sharp & Dohme, 1995)

Como consequência, os músculos deixam de funcionar correctamente e as

células musculares degeneradas são progressivamente substituídas por tecido

adiposo e fibroso. (APN, 2007)

Quando o músculo não é utilizado ou enfraquece, encurta-se, bem como os

ligamentos e articulações. Estas últimas tornam-se rígidas, devido à sedimentação

da fibrose e dão origem a contracturas ou deformidades com encurtamento dos

tendões. Nos pacientes com esta distrofia, as contracturas surgem mais

frequentemente nas ancas, joelhos e tornozelos, criando posições rígidas que

dificultam, como é óbvio, as tarefas do quotidiano. (APN, 2007)

Fig.15 – Esquema da localização da distrofina


Patologia III

14

PARALISIA DE ARAN-DUCHENNE

Como referido, dos vários tipos de distrofias conhecidas, a Distrofia

Muscular de Duchenne (DMD), também conhecida como Paralisia de Aran-

Duchenne, é uma forma de progressão rápida de distrofia muscular. A sua

incidência é cerca de 1 para cada 3500 nascimentos masculinos. (Feder, &

Langer, 2001)

Gene da Distrofina

O gene da distrofina é o mais largo encontrado na natureza (com 2.4 Mb) e

o responsável pelas distrofias musculares de Duchenne e Becker. Estas

apresentam um padrão recessivo, associado ao cromossoma X, pelo que a

mulher deve ter ambos os alelos modificados para apresentar a doença. Se tiver

apenas um deles, será só portadora da mesma. Pelo contrário, um homem que

tenha um alelo modificado, será sempre afectado, razão pela qual a DMD e DMB

afectam sobretudo os homens. Em casos raros, pode surgir raparigas

homozigóticas sintomáticas, fruto de um homem afectado e uma mulher

heterozigótica.

Dois terços dos casos ocorrem por causas hereditárias (da parte da mãe) e

um terço pode ocorrer por mutações espontâneas independentes da

hereditariedade. (Wikipédia, 2007)

Fig.16 – Hereditariedade da Distrofia de Duchenne


Patologia III

15

No braço mais curto do cromossoma, na região C do seu terminal, mais

especificamente na posição designada por Xp21, o gene responsável pela

produção de distrofina é formado por 2,4 milhões de pares de bases, tornando-o

assim no maior gene encontrado em humanos, já que

representa 1,5% do cromossoma X. Treze mil,

novecentos e setenta e três pares de base são

responsáveis pela síntese da proteína distrofina, de

427 kD. (National Center for Biotechnology Information

e U.S. National Library of Medicine, 2007) Fig.17 – Cromossoma X

Não há nenhuma maneira de evitar a DMD de progredir, uma vez que a

criança nasceu com a doença. No entanto, no momento em que a criança nasce

com esta doença, é possível fazer o diagnóstico pré-natal das gravidezes

futuras, para a mãe ou para outras mulheres da mesma família que podem ser

portadores do cromossoma X danificado. (Parent Project Muscular Dystrophy,

2003)

A presença de distrofina, uma proteína muscular citoesquelética, é

essencial para a estabilidade das células musculares durante a contracção

muscular, dando a sua ausência lugar a uma deformação celular e ao

encurtamento das miofibrilhas. A função do complexo da glicoproteína-distrofina

é proporcionar um acoplamento mecânico forte do citoesqueleto intracelular e da

matriz extracelular, ou seja, do sarcolema e da membrana celular. (Concha &

Norelli, 2004)

A distrofina faz parte de um complexo de proteínas que ancora a

membrana do músculo ao

citoesqueleto. Este complexo é

constituído por proteínas

transmembranares citoplasmáticas e

extracelulares, das quais se conhecem

mais de cinquenta. Quando a distrofina

está ausente, o equilíbrio entre as

diferentes partes deste complexo

distrófico (ligado à distrofina) fica

perturbado. (Concha & Norelli, 2004) Fig.18 – Função da Distrofina

Como referido acima, a DMD ocorre devido a mutações no gene da

distrofina. Como consequência, é transcrito um ARNm com um marco de leitura

alterado, originando uma proteína não funcional, que é rapidamente degradada,

com a consequente ausência de distrofina e alteração de todo o complexo


Patologia III

16

Distrofina-Glicoproteínas. Por sua vez, estas alterações conduzem à perda da

união entre o citoesqueleto e o sarcolema, e finalmente à necrose da fibra

muscular.

Já a DMB ocorre devido à ocorrência de mutações que, em 95% dos casos

conhecidos, não ocasionam alterações no marco de leitura, de modo que

permitem a produção de distrofina; no entanto, esta

encontra-se alterada, mas não ausente. Este facto

debilita a união entre o sarcolema e o citoesqueleto,

pelo que a fibra diminui de tamanho lenta e

progressivamente, até produzir-se a necrose

tecidular. As mutações que afectam o gene da

distrofina correspondem em 67% a mutações

herdadas e 33% a novas mutações. (Concha &

Norelli, 2004) Fig.19 – Distrofia de Becker

Sintomas

A doença manifesta-se clinicamente em rapazes entre um e seis anos. A

progressão da doença conduz a muitos sintomas físicos que afectam tipicamente

diferentes parcelas do corpo, incluindo a coluna, pés, articulações, músculos e

tendões. A deterioração muscular geralmente não é dolorosa e se ocorrerem

cãibras, podem tratar-se com analgésicos vendidos livremente nas farmácias. De

qualquer modo, já que a distrofia muscular não afecta directamente os nervos, as

pessoas afectadas pela doença continuam a ter as sensações normais no que

diz respeito ao tacto e outros sentidos. Normalmente, têm controlo sobre os

músculos lisos ou involuntários da bexiga e intestinos, e as funções sexuais

encontram-se normais. (Muscular Dystrophy Association, 2006)

A progressão dos sintomas (por ordem de ocorrência) é:

- Fraqueza geral

- Hipertrofia Muscular

- Lordose

- Problemas nos pés

- Elasticidade dos tendões e das articulações

- Escoliose

- Deficiências intelectuais

- Problemas respiratórios


Patologia III

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Fraqueza Muscular

É rapidamente progressiva. Verifica-se a ocorrência frequente de quedas e

muita dificuldade para as tarefas rotineiras, como subir escadas, correr ou pular,

por volta dos 2 ou 3 anos. Nota-se uma dificuldade acrescida em andar, sendo

normalmente esta capacidade perdida por volta dos 12 anos. Uma vez que o

enfraquecimento muscular é continuado, a certa altura os pacientes têm de usar

aparelhos para se conseguirem levantar. Esta debilidade pode variar e flutua

entre dias bons e dias maus. (AllRefer Health, 2007)

A fraqueza muscular ocorre de forma simétrica, é superior na zona

proximal dos membros, acontece sobretudo ao nível dos braços e

(especialmente das) pernas. (Neuromuscular Disease Center, 2007)

Verifica-se um sinal muito próprio desta patologia: o Sinal de Gowers, em

que as crianças se levantam com a ajuda das mãos, que empurram os joelhos.

(NDC, 2007)

Hipertrofia Muscular

Outro dos indicadores verificados, é um grande desenvolvimento dos

gémeos, chamado também de “pseudohipertrofia”. Durante o exercício, a maioria

das pessoas experimentam a hipertrofia do músculo, ou o crescimento dos

músculos. No caso destas distrofias, ao invés de

se fortificarem, os músculos danificam-se

permanentemente e o tecido acaba por necrosar

devido ao dano ou a falta da distrofina. À medida

que isto ocorre, há outras células que podem

responder produzindo o tecido conectivo fibroso

com depósitos de gordura. Tal aumenta o volume

do músculo e faz com que se torne maior devido

a gordura, e não por aumento de células

musculares. (PPMD, 2003) Fig.20 - Pseudohipertrofia

A hipertrofia muscular pode ser generalizada, embora ocorra

especialmente ao nível dos gémeos, como descrito acima. Esta hipertrofia

aumenta com a idade. (NDC, 2007)


Patologia III

18

Desvios da Coluna

Tendo em conta que a coluna é composta por uma pilha de vértebras, e

que são elas que suportam o corpo, compreende-se facilmente a gravidade de

um aumento das suas curvaturas fisiológicas que, à partida, são necessárias ao

equilíbrio das forças de pressão a que estamos sujeitos. Mediante as

características da longa estrutura de suporte a que nos referimos, esta é dividida

em cinco secções: região cervical, região dorsal,

lombar, sagrada e coccígea. A maioria do peso e do

stress do corpo cai nas vértebras lombares. (PPMD,

2003)

A hiperlordose é o aumento da curvatura

fisiológica da coluna lombar e cervical. Ora, como os

músculos posteriores das crianças com este tipo de

distrofia se tornam mais fracos, a lordose faz com que

os seus corpos se inclinem para a frente. (PPMD, 2003) Fig.21 - Lordose

A escoliose já é uma curvatura tridimensional da coluna com

desenvolvimento verificado normalmente na área entre a zona dorsal e lombar.

No contexto desta patologia, a escoliose tem o seu início apenas após perda

ambulatória. Pode ser reduzida se o andar e estar de pé se prolongarem até aos

17, 18 anos. Se for grave, a escoliose pode desfigurar e eventualmente limitar a

função dos pulmões e dos membros superiores. Quando se verifica esta

gravidade da situação, recorre-se à cirurgia para corrigir ou limitar a curvatura.

Nesta intervenção, os cirurgiões introduzem uma

haste de metal para manter a coluna direita.

Normalmente, a cirurgia é prescrita entre os 13 e os

14 anos, mas esta decisão depende, claro está, da

extensão e gravidade dos danos. (PPMD, 2003)

Fig.22 – Escoliose


Patologia III

19

Problemas nos pés

Normalmente as crianças com DMD terão problemas com os seus pés. Isto

ocorre á medida que os músculos ficam mais fracos, os tendões de Aquiles

estão contraídos frequentemente, puxando os pés para uma posição anormal e

interferindo com a marcha.

Outros problemas do pé que se relacionam com a DMD incluem uma

coloração roxa dos pés e de os ter constantemente frios devido à má circulação.

Pois à medida que a função dos músculos dos pés e das

pernas diminuem, vai haver menos sangue a circular

nesta zona. Como se sabe, os músculos activos

requerem um fluxo elevado de sangue, e assim, os

músculos inactivos não necessitam de tanto fluxo do

sangue. O sistema cardiovascular ajusta-se

automaticamente a fim de levar o sangue onde é mais

necessário. (PPMD, 2003) Fig.23 – Pé Equino

Elasticidade dos tendões e articulações

As limitações das articulações e dos tendões é um outro sintoma de que as

crianças com Duchenne podem sofrer. À medida que um músculo se deteriora, o

paciente com distrofia muscular desenvolve frequentemente imobilidade nas

articulações. Isto é conhecido como contractura. Normalmente afecta primeiro os

tornozelos, seguido pelas ancas e pelos joelhos,

e finalmente, as articulações dos membros

superiores. Podem ser tratadas de forma não

cirúrgica, com a colocação de talas nos

tornozelos à noite, o que se mostrou mais eficaz

que o estiramento passivo; ou cirurgicamente.

(PPMD, 2003) Fig.24 – Contracturas na mão direita


Patologia III

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Deficiências cognitivas

Devido às anormalidades da distrofia que causam no cérebro deficits

cognitivos e comportamentais, as deficiências intelectuais são mais frequentes

em crianças com DMD do que na população geral, mas afectam somente uma

percentagem pequena. Aproximadamente um terço das crianças com DMD tem

algum grau de inabilidade de aprendizagem, embora somente alguns tenham

casos graves de retardamento. E ao contrário da fraqueza progressiva do

músculo, quando uma inabilidade de aprendizagem ocorre num menino com

DMD, nunca piora com a passagem do tempo. A inteligência que tem no

nascimento, mantém-na durante toda a sua vida, a menos se for afectada por

uma outra doença mental. O Quociente de Inteligência fixado nestes casos, é

por volta dos 88. (NDC, 2007)

As habilidades manuais, as habilidades

visuais e a criatividade são frequentemente

excelentes em jovens com DMD, que é talvez por

isso que muitos se transformam artistas muito

bons. (PPMD, 2003)

Por seu turno, a concentração, aprendizagem

verbal, memória e interacção emocional são as

áreas mais problemáticas. (MDA, 2006)

Fig.25 – Criança com DMD na escola


Patologia III

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Problemas Respiratórios

DMD causa muitas mudanças em todo o corpo. Os pulmões são afectados

por estas mudanças. A função respiratória mantém-se normal até por volta dos

10 anos. Mais tarde, a função dos músculos respiratórios pode começar a

declinar bastante, mudando a forma como os pulmões inspiram e expiram. O

diafragma fica abaixo dos pulmões e é o músculo responsável por este

movimento crucial. Enquanto a DMD progride, o diafragma torna-se enfraquecido

(devido ao acumulo do tecido cicatricial) e respirar torna-se mais difícil. Ao

mesmo tempo, os músculos responsáveis pelo movimento de tossir, também

ficam mais fracos e não suportam o diafragma. (PPMD, 2003)

Em consequência, a quantidade de oxigénio diminuída no sangue está a

ser substituída pelo dióxido de carbono enquanto a troca de ar se torna mais

difícil para os pulmões. Isto pode conduzir aos sintomas como dores de cabeça,

lapsos mentais, e dificuldades de concentração ou dificuldades de permanecer

acordado durante o dia. Além das dificuldades do pulmão, os músculos

enfraquecidos responsáveis pela acção de tossir podem permitir que as

bactérias e os vírus cresçam, porque a tosse é a defesa normal para livrar os

pulmões destes microrganismos. Isto pode permitir que uma simples constipação

progrida rapidamente numa pneumonia. (PPMD, 2003)

Quando os sintomas de DMD forem controlados convencionalmente, os

jovens morrem geralmente de falha respiratória antes de atingirem os 25 anos.

(PPMD, 2003)

Com os últimos avanços na área da ventilação mecânica domiciliar e mais

recentemente na de ventilação

mecânica não-invasiva, houve

uma significativa melhoria na

qualidade de vida desses

jovens, e consequente

diminuição das mortes por

causas respiratórias,

alongando-se em alguns anos

mais a esperança de vida dos

doentes com DMD. (Wikipedia,

2007) Fig.26 – Ventilação Mecânica Invasiva


Patologia III

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Problemas Cardíacos

Estimou-se que entre 9% a 50% morrem de

falha cardíaca antes de atingirem os 25 anos.

(PPMD, 2003)

Em 90 % das crianças com esta perturbação, é

frequente um aumento de tamanho e uma debilidade

do músculo cardíaco, que causa problemas de

frequência cardíaca. (Merck Sharp & Dohme, 1995) Fig.27 – Dilatação do coração

Relativamente ao coração, os pacientes com DMD e DMB desenvolvem

com frequência cardiomiopatia – debilidade do músculo cardíaco – devido à

deficiência de distrofina. O miocárdio deteriora-se de modo idêntico aos

músculos esqueléticos, e a pessoa fica em risco de ter uma insuficiência

cardíaca mortal. Os principais sintomas da cardiomiopatia são a falta de ar,

líquido nos pulmões e o inchaço nos pés e parte inferior das pernas, devido a

uma retenção de líquidos (edema). Os efeitos podem ser diminuídos com uma

dieta baixa em sódio, exercício leve, respiração mecânica ou medicamentos.

(MDA, 2006)

Estes problemas ocorrem em pessoas com mais de 15 anos. (NDC, 2007)


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Outros

Outras alterações verificadas prendem-se com a visão – especialmente a

dificuldade em adaptar-se às mudanças de intensidade de luz, amplitude visual

diminuída e modificações ao nível da retina. (NDC, 2007)

É raro, mas também podem ocorrer problemas intestinais, como a pseudo-

obstrução ou dilatação gástrica nos estádios mais avançados da doença. (NDC,

2007)

A morte é mais comum entre os 15 e os 25 anos na DMD devido a falha

respiratória ou cardíaca. Com suporte respiratório, pode haver prolongamento de

vida de 6 a 25 anos, intervalo que diminui, caso haja problemas cardíacos.

Fig.28 – Interacções Sistémicas da Distrofia


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Fases de Diagnóstico

DMD é diagnosticado tipicamente entre os três

e os sete anos. Entretanto, as taxas de progressão e

de severidade de cada caso são diferentes. Há

quatro estágios que são associados geralmente à

DMD:

- Fase inicial

- Fase transitória

- Perda da deambulação Fig.29 – Duchenne em vários meninos

- Fase adulta

Fase inicial (diagnóstico até aos 7 anos)

Durante o primeiro ano de vida da criança, esta parece normal, mas mais

de metade é incapaz de andar até aos 18 meses. Quando isso acontece, a

criança é muito desajeitada a andar.

A partir do momento que uma criança é diagnosticada com DMD, é

frequentemente difícil de aceitar ou acreditar que há qualquer coisa errada com

ela. Frequentemente parecerá que está a melhorar no aspecto externo dos

músculos mas estes começam a deteriorar-se no interior. É durante esta fase

inicial que os gémeos podem parecer muito desenvolvidos. Pode parecer

desajeitado e cai muito. A transição para uma posição erecta pode tornar-se

quase impossível. (PPMD, 2003)

Fase Transitória (6-82 anos)

A criança terá provavelmente problemas em andar, porque os seus

quadrícepetes se tornaram mais fracos. Isto faz com que tenda a perder o

equilíbrio enquanto tenta deslocar seu corpo e andar. Pode andar nas bolas dos

pés ou nas pontas dos dedos do pé com uma marcha ligeira. Com o fim de

compensar a sensação de estar a cair para a frente, as crianças com DMD

colocam as suas barrigas para fora e os seus ombros para trás para manter o

equilíbrio enquanto andam.

Quando se pede para se levantarem do chão, levantará

frequentemente a sua extremidade posterior primeiro então apoiam-se sobre os


Patologia III

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braços e pés até que estejam de pé, e usam os braços para se sustentarem. O

termo médico para estas acções é manobra de “Gowers”. (PPMD, 2003)

Fig.30 – Manobra de Gowers

Perda da deambulação (8-14 anos)

Pelos 10 anos, necessitará provavelmente de dispositivos para poder ter

alguma mobilidade, e por volta dos 12 encontra-se confinado a uma cadeira de

rodas. Os músculos enfraquecidos fazem com

que se canse facilmente. É neste momento que

as actividades que envolvem os braços, os pés,

ou o tronco requerem o auxílio ou a sustentação

mecânica (ortóteses). A maioria dos jovens vão

manter o uso dos seus dedos sendo possível

assim escreverem e usar um computador.

(PPMD, 2003)

Os ossos desenvolvem-se de uma forma

anormal, causando deformidades esqueléticas a

nível da coluna e outras áreas.

Fig.31 – Crianças em cadeiras de rodas


Patologia III

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Fase adulta (+15 anos)

A fraqueza muscular e as deformidades esqueléticas são grandes

contribuintes para o desenvolvimento de desordens respiratórias. Quase todos

os jovens com DMD desenvolvem problemas no músculo cardíaco. As

complicações cardíacas transformam-se na ameaça principal à saúde e à vida

devido aos danos e perda do músculo. O miocárdio começa a deteriorar-se. Isto

põe os jovens em risco de um ataque cardíaco. Também a capacidade

respiratória estará diminuída devido ao enfraquecimento do diafragma, como já

foi referido anteriormente. Desta forma, os sintomas principais do

enfraquecimento do miocárdio e do diafragma incluem: encurtamento da

respiração, presença de líquido nos pulmões, inchaço nas pernas e nos pés

(causados pela retenção liquida). (PPMD, 2003)

Fig.32 – Criança com Duchenne


Patologia III

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Exames de Confirmação do Diagnóstico

Actualmente não há nenhuma maneira de detectar a DMD no nascimento.

A DMD é diagnosticada tipicamente em crianças entre os 3 e os 7 anos.

Geralmente os pais observarão que a criança tem um atraso em relação às

outras crianças da sua idade. É frequente os pais observarem que os gémeos

do seu filho parecem ser maiores (chamado também pseudohipertrofia), que é

um outro indicador da presença da DMD. (PPMD, 2003)

Outro indicador é, por exemplo, entre as idades de 3 a 5 anos (pré-escolar)

parecerem desajeitados e perderem frequentemente o equilíbrio, o que faz

com que caiam muito. Subir escadas, correr e levantar-se do chão torna-se

muito difícil. Pela altura da escola, contracturas causadas pela DMD (perda da

elasticidade) nos seus tendões de Aquiles, que os força a andar nas pontas

dos dedos ou nas bolas dos pés. A fim de manter o equilíbrio e manter o centro

de gravidade, as crianças com DMD colocam para fora as suas barrigas e

empurram os ombros para trás, ficando com uma lordose lombar. A fadiga é

outro sintoma pois as crianças com DMD cansam-se muito, muitas vezes com

níveis normais de actividade, mas especialmente ao

andar muito ou ao subir escadas. O médico manda o

menino executar determinados testes funcionais, para

avaliar a habilidade contráctil dos vários músculos e a

flexibilidade das articulações, indicando um

diagnóstico possível de DMD. (PPMD, 2003)

Esta é a primeira etapa do diagnóstico. A

segunda é a confirmação clínica, através de exames

laboratoriais. Os mais importantes são os enumerados

de seguida. (Concha & Norelli, 2004)

Fig.33 – Evidência de lordose


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Creatinafosfoquinase

Trata-se de um exame de sangue que mede os níveis de uma enzima (com

o mesmo nome do exame) encontrada predominantemente no coração,

cérebro e músculo esquelético. A creatinafosfoquinase (CPK) encontra-se

então dentro das células musculares. Quando os músculos são danificados,

esta enzima escapa-se para o sangue, aumentando os seus valores, que à

priori seriam baixos. Se houver indicação de um aumento substancial de CPK,

é sinal que há uma lesão ou stress de uma ou mais áreas.

Pode ainda determinar-se que tipo de CPK

está elevado, e assim sabermos que tecido foi

danificado. Pelo que já foi dito, este exame

também é utilizado para outras situações, tais

como o diagnóstico de ataque cardíaco. (AllRefer

Health, 2007)

Fig.34 – Exame de Sangue

Biopsia muscular

Como apenas o teste de creatinafosfoquinase sozinho não é suficiente

para diagnosticar a distrofia, deverá ser efectuada uma biopsia muscular. Este

teste deve ser efectuado por várias razões: para distinguir as disfunções

neurogénicas e miopáticas, identificar a desordem muscular específica de que

se trata, identificar os defeitos metabólicos do músculo, diagnosticar doenças

no tecido conectivo e das hemácias, e diagnosticar infecções que possam

afectar os músculos. (AllRefer Health, 2007)

Consiste num procedimento de remoção e examinação de algum tecido

muscular. Apenas aqueles afectados terão, como é óbvio, alterações

tecidulares visíveis, o que é útil na medida em que em cada doença, há um

conjunto de músculos mais afectado, que aparecerá largamente substituído por

tecido conectivo adiposo e fibroso em fases mais avançadas, e presença de

tecido morto – necrose – e um aumento do

tamanho das fibras musculares, em fases

mais precoces. (Merck Sharp & Dohme,

1995)

Em cada tipo de doença existe uma forma

própria de reacção, como por exemplo, a

ocorrência de necrose em miopatias. (MDA,

2006) Fig.35 - Biopsia


Patologia III

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Electromiografia

Este exame detecta e mede a actividade eléctrica que passa através das

fibras musculares, quando o músculo é

estimulado. (Concha & Norelli, 2004)

É bastante utilizado quando as

pessoas apresentam fraqueza muscular e

enfraquecimento da firmeza muscular.

Pode ajudar a diferenciar uma causa

pelas condições do músculo de causas

de desordens neurológicas. (Concha &

Norelli, 2004) Fig.36 - Electromiografia

Como já vimos, e sendo esta patologia hereditária, é muito importante que

o teste genético seja feito, embora normalmente seja realizado tardiamente.

Também o teste do DNA é a melhor maneira de obter a informação genética

exacta que conduz a um diagnóstico conclusivo de DMD. (PPMD, 2003)

Fig.37 – Esfregaço de tecido muscular

Setas largas: fibras hiper-contraídas; Setas finas: fibras necrosadas


Patologia III

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DOENÇA DE BECKER

Também designada de Distrofia Muscular de Becker, nesta doença, os

sintomas começam a aparecer entre os 5 e os 15 anos e a sobrevivência

acima dos 30 anos é um grande indicador desta

patologia, como diferenciação para a de Aran-

Duchenne. Ainda em comparação com a última, o gene

afectado é o mesmo, mas o defeito genético é diferente.

Na doença de Becker, existe produção de distrofina,

mas esta apresenta-se com um dimensão maior do que

o normal e não funciona correctamente. (Biblioteca

Nacional de Medicina de EE.UU e Institutos Nacionales

de la Salud, 2007; Feder, & Langer, 2007)

Fig.38 - Becker

Sintomas

Os sintomas são muito semelhantes aos de Duchenne, mas com um

começo e progressão mais lentos e menos gravidade.

Os exames de diagnóstico e os tratamentos são os mesmos, claro está,

com reacções e resultados semelhantes. Em média estes pacientes

sobrevivem até aos 50, 60 anos. (Biblioteca Nacional de Medicina de EE.UU e

Institutos Nacionales de la Salud, 2007)


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TRATAMENTO

Não há cura para estas distrofias. Têm vindo a ser desenvolvidas algumas

intervenções para que os pacientes possam prolongar a sua comodidade,

funções e expectativas de vida. O impacto da DMD e da DMB pode minimizar-

se de forma significativa, ao manter o corpo o mais flexível, direito e móvel

possível. À medida que um músculo se deteriora, o paciente com distrofia

muscular desenvolve frequentemente imobilidade nas articulações. Ao não

serem tratadas, as contracturas podem ficar realmente severas, o que

formaliza uma postura rígida e viciada, nada cómoda ou funcional. Assim, o

mais indicado será a fisioterapia, uma vez que os seus objectivos se prenderão

com o controlo dos sintomas o melhor possível, de modo a maximizar a

qualidade de vida. Normalmente, a fisioterapia actua ao nível da manutenção

da força e função dos músculos. No entanto, toda a actividade física é sempre

encorajada, uma vez que as posições estáticas promovem a pioria da doença

muscular. A cirurgia actua em casos mais graves, quando existe já uma rigidez

e dor muscular severas – tal como em escolioses ou cifoses avançadas.

(AllRefer Health, 2007)

Devido aos efeitos relacionados com o metabolismo dos açúcares, os

esteróides catabólicos são também designados como glicocorticóides. Estes

são produzidos e libertados da porção externa do córtex, pelo que também são

conhecidos como corticosteróides. Está a investigar-se a administração de

prednisona, um medicamento corticosteroide, – forma sintética de um

corticosteróide natural, a hidrocortisona - que se tem revelado extremamente

promissor na diminuição da degeneração

muscular, para que se possa melhorar

temporariamente a debilidade muscular. Com

prolongamento da capacidade de andar por mais

2 ou 3 anos, consoante os casos, o tratamento

com medicamentos aumenta a força, reduz as

quedas, e durante algum tempo evita a

progressão da escoliose, uma vez que a pessoa

ainda anda. (NDC, 2007) Fig.39 - Osteoporose

O problema que mais comummente leva à descontinuação da prednisona

ou redução da dose é o ganho de peso. A obesidade numa criança com DMD

ou DMB pode reduzir a sua mobilidade e/ou deteriorar seriamente a sua


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função respiratória. Contudo, existem bastantes efeitos, dos quais se pode

enumerar a ocorrência de diabetes, caso haja uma pré-disposição, uma vez

que os valores de glicemia aumentam; osteoporose, que deve ser evitada

através da ingestão de complementos; cataratas e baixa estatura. Verifica-se

que anões com DMD têm uma forma mais branda da doença. (Feder &

Langer, 2007)

Outro catabólico esteróide, o deflazacort, tem vindo a ser testado

especificamente para DMD. Derivado da prednisona, este fármaco possui

efeitos anti-inflamatórios e imunosupressores. Os efeitos retardantes da

degeneração muscular e preservação da função pulmonar foram idênticos aos

da prednisona. Outro achado importante do uso deste fármaco foi o retardar

das necessidades cirúrgicas para correcção da escoliose. (Feder & Langer,

2007)

Nos pacientes que usem este último fármaco, verifica-se um menor ganho

de peso relativamente à prednisona, mas por outro lado, têm uma incidência

maior de cataratas. Um efeito colateral deste medicamento é a supressão do

crescimento, embora este possa ser

considerado benéfico para os

pacientes com DM. (Feder &

Langer, 2007)

A terapia esteróide é então a

única forma comprovada que

retarda os efeitos degenerativos das

distrofias musculares. No entanto,

pelos seus efeitos, a sua indicação

deve ser alvo de análise médica e

familiar e o seu controlo deve ser

rigoroso. Fig.40 – Comparação entre o patológico e o normal

Também está a ser investigada a terapia genética, a qual facilitaria a

produção de distrofina por parte dos músculos, e uma terapia de substituição

dos tecidos nervosos, mas ainda não está comprovada a eficácia de ambos.

(Merck Sharp & Dohme, 1995)

As famílias cujos membros sofrem de distrofia muscular de Duchenne

devem consultar um geneticista para avaliar o risco de transmitir aos seus

descendentes o gene da doença. (Merck Sharp & Dohme, 1995)


Patologia III

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REABILITAÇÃO

A ortoprotesia tem um papel essencial na melhor qualidade de vida destes

pacientes. Com a ajuda de dispositivos, podemos

proporcionar-lhes mobilidade e a possibilidade de

poderem cuidar de si sem precisarem de terceiros para

tal. (AllRefer Health, 2007)

A um nível primário, as ortóteses podem servir de

apoio à não evolução das deformidades. Aplicadas nas

mãos, nas pernas e pés, ajudam a manter as

extremidades estiradas e flexíveis, retardando o início de

contracturas. (MDA, 2007) Fig.41 – Duas crianças com DMD

Estar de pé várias horas por dia requer um suporte mecânico para que haja

menos peso corporal. Este fomenta uma melhor circulação, ossos mais sãos e

coluna recta. Algumas cadeiras de rodas têm a característica de permitirem ao

paciente estar de pé. (MDA, 2006)

De resto, existem muitos equipamentos que podem

auxiliar as necessidades destes pacientes, desde

elevadores de cadeiras de rodas, cadeiras para duche,

mesas electrónicas, etc.

Após cirurgia, as crianças deverão precisar de usar

ortóteses para estabilizar os membros. (MDA, 2006)

Fig.42 – Cadeira para duche


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ADAPTAÇÃO

É importante a sensibilidade dos profissionais de saúde para a adaptação

da família ao estado condicionado de um membro. Todas as

questões que possam surgir devem ser esclarecidas, deve

incentivar-se à participação social da criança e encaminhar

os pais para que deixem as crianças arranjarem forma de

fazer o que querem, uma vez que a família tem tendência a

‘prender’ estas crianças, com o objectivo de as protegerem.

As actividades familiares devem ser as normais, incluindo

actividades em família. É preciso imaginação e muita

paciência. (MDA, 2006) Fig.43 – Baseball em DMD

Estes casos devem ser acompanhados pelos profissionais de saúde e o

espaço de vivência deve ser adaptado ao estado do paciente e recursos

disponíveis.

Para além da Fisioterapia, há pequenos exercícios que podem ser

realizados em casa pelos pais ou responsável da

criança, desde exercícios de estiramento passivo, às

simples correcções posturais, exercícios activos, para o

fortalecimento global e respiratórios. Convém serem

realizados regularmente, de modo à obtenção de

resultados satisfatórios. A ter em conta que nestas

crianças os músculos se cansam mais rapidamente. Por

isso, o esforço a fazer deve ser doseado. (APN, 2005) Fig.44 – Activ. Em família

Outro tipo de exercício utilizado é a natação ou exercícios aquáticos,

fortalecendo os músculos contra determinados tipos de lesões e esforços

musculares. De qualquer modo, o exercício deve ser

controlado, devendo ser assegurada uma avaliação

cardíaca prévia. (MDA, 2006)

É importante uma dieta rica em líquidos e fibras,

sobretudo fruta e verduras, uma vez que os músculos

abdominais se encontram débeis. (MDA, 2006)

Fig.45 – Exercícios Aquáticos


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CONSIDERAÇÕES FINAIS

As distrofias musculares não são tão raras quanto gostaríamos, e tratando-se

de patologias degenerativas, assiste-se a uma degradação (essencialmente) motora

e cognitiva dos pacientes. Tratando-se de crianças, mais complicado é. Por isso, é

importante um cuidado acrescido, não só com o paciente, mas também no

esclarecimento e ensino dos pais.

O que em ortoprotesia nos incentiva, é podermos promover a estes pacientes

alguma independência, por menor que seja, e proporcionar, à criança e à sua

família, a melhor qualidade de vida possível. Todos conhecemos a alegria do

sorriso, sobretudo de um sorriso infantil. Só por isso…vale a pena.

Fig.46 – Um sorriso sincero


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Documents

347a de becker.doc) - TDTOnline de Aran-Duchenne e Doen.pdf · Becker. Uma vez que as doenças têm poucas diferenças, falaremos da mais grave, – Distrofia de Aran-Duchenne –