A Sndrome de Rett (SR) uma desordem do desenvolvimento cerebral caracterizada por deteriorizao neuromotora com origem gentica. Hoje se sabe que alguns meninos portadores da SR, podem apresentar um quadro encefaloptico totalmente diferente do quadro clnico clssico da SR no sexo feminino. O trabalho do fisioterapeuta nesses pacientes tratar o quadro que vai se estabelecendo no decorrer do desenvolvimento desse distrbio, dando importncia tambm a sua histria natural e as suas caractersticas.IntroduoA Sndrome de Rett (SR) uma desordem do desenvolvimento cerebral caracterizada por deteriorizao neuromotora com origem gentica. A doena foi descrita primeiramente em 1966, por Andras Rett, um pediatra austraco que identificou a condio a partir da observao de 22 meninas que apresentavam uma desordem neurolgica progressiva, com atraso do desenvolvimento psicomotor (DPM), ataxia, estereotipias das mos e convulses1-3. Entretanto a SR s foi realmente divulgada aps a publicao do trabalho de Hagberg e cols., em 1983, com uma reviso de literatura. A primeira publicao realizada no Brasil foi feita por Rosemberg, em 1987, com a descrio de cinco casos4-6.At 1997 acreditava-se que a SR era ligada ao cromossomo X dominante e acometia exclusivamente crianas do sexo feminino, sendo letal para o sexo masculino. Porm, no ano seguinte, foi relatado o caso de um menino com dois anos e nove meses de idade, que possua um fentipo da SR clssica associada sndrome de Klinefelter. Hoje, sabe-se que isso se deve ao fato de haver inmeras mutaes no gene da SR, o que possibilita que o sexo masculino desenvolva a doena quando associada a outras encefalopatias graves ou a sndrome de Klinefelter ou ainda, a irmos de meninas afetadas que nasceram com prejuzos neurolgicos graves tendo geralmente morte precoce1-6.Seu diagnstico era fundamentado somente em critrios clnicos. A partir de 1999, a identificao da mutao no gene MECP2 (methyl-CpG-binding protein 2) em uma grande proporo de pacientes com diagnstico clnico de SR confirmou sua base gentica. A prevalncia da Sndrome de Rett estimada entre 1:10.000 e 1:15.0004-8.Essa enfermidade apresenta conseqncias fsicas, psicolgicas e sociais para as pessoas portadoras e seus familiares, visto que a criana portadora evolui normalmente at o sexto ou, at o oitavo ms de vida, e posteriormente com o desenvolvimento da doena, os sintomas comeam a se estabelecer, trazendo grandes frustraes em suas vidas. A fisioterapia tem sua importncia, tornando o portador de SR, o mais independente possvel. Neste campo, diversas tcnicas podem ser empregadas ajudando na manuteno e melhora da qualidade de vida do paciente e de seus familiares tanto fsica como psicologicamente9-11. No foram encontrados estudos suficientes sobre as tcnicas fisioteraputicas na Sndrome de Rett, e este trabalho contribuir para difundir sobre a doena e os tratamentos fisioteraputicos que podem ser utilizados.Afinal, ser que a fisioterapia eficaz na SR? A escolha desse tema, objetiva visar apresentao de estratgias de tratamentos fisioteraputicos, buscando mostrar se a fisioterapia ou no benfica para esses pacientes.Material e mtodosPara a composio deste estudo foi utilizado o mtodo de atualizao da literatura atravs de livros de neurologia e neuropediatria e trabalhos consultados nas bases de dado: Bireme, Scielo, e Pubmed. Como critrios de buscas foram utilizadas as palavras-chaves: Sndrome de Rett, tratamento fisioteraputico, gene MECP2, espasticidade, escoliose, cinesioterapia, hidroterapia e hipoterapia. Trabalhos dos perodos de 1994 a 2007 relacionados diretamente ao tema e seus correspondentes em portugus e ingls foram selecionados.Atualizao da LiteraturaDefinioRett uma sndrome de evoluo progressiva que vista quase que exclusivamente em meninas e encontradas em todas as raas e grupos tnicos. Somente em 1998 foi relatado o primeiro aparecimento da Rett no sexo masculino, atravs do caso de um menino de dois anos de idade, que apresentava as caractersticas motoras da sndrome de Rett clssica. A partir de ento, passaram a realizar pesquisas buscando outras razes para a doena, alm do fator cromossomial com X dominante. Um ano depois, em 1999, foram descritas mutaes do gene MECP2 em pacientes com a doena. Esse gene responsvel por codificar a protena MECP2, que trabalha como um repressor global da transcrio12. A Transcrio o processo de formao do RNA a partir do DNA, sendo formado ento, o RNA mensageiro, que atua comunicando ao RNA transportador a seqncia dos aminocidos que vo posteriormente ser sintetizados em protenas. A protena MECP2 age em diferentes stios, o que justifica as diferentes mutaes at o momento encontradas e os vrios padres fenotpicos que tem sido identificados. Estudos recentes apontam que cerca de 75% a 80% dos pacientes com a forma clssica de SR apresentam mutaes nesse gene. Apesar da identificao do gene, os mecanismos envolvidos ainda so no foram esclarecidos1,6-7,13-14.Quadro ClnicoHoje se sabe que alguns meninos portadores da SR, podem apresentar um quadro encefaloptico totalmente diferente do quadro clnico clssico da SR no sexo feminino. Apesar das diferenas, a doena evolui em fases que so divididas em quatro estgios clnicos segundo os critrios de Hagberg e Witt-Engerstrom. A evoluo em estgios e o tempo de durao de cada estgio, no tm um padro regular em todas as crianas1-4,13-14.O primeiro estgio denominado estagnao precoce, inicia-se entre seis e dezoito meses e dura alguns meses. Este estgio caracterizado pela desacelerao do crescimento do permetro ceflico, estagnao do desenvolvimento, ou seja, atraso ou a no aquisio de novas etapas do desenvolvimento motor, desinteresse por atividades infantis, hipotonia, tremor em mos e perda de habilidade de comunicao1,6,15. Entre um e trs anos de idade instala-se o segundo estgio denominado rapidamente destrutivo, que pode ter durao de semanas ou meses. Nesta etapa observa-se um comportamento tipo autista, uma clara regresso psicomotora, choro imotivado, irritabilidade, perda de fala adquirida, distrbios de sono e movimentos de mos esteriotipados, esta fase tambm caracterizada por irregularidade respiratria como apnia e hiperventilao e surgimento de crises convulsivas4,6,15. O estgio subseqente chamado pseudo-estacionrio e ocorre entre os dois e dez anos de idade e caracteriza-se pela melhora de alguns sinais e sintomas, principalmente no que diz respeito a traos autistas, ou seja, as crianas podem voltar a fazer contatos. Entretanto a habilidade intelectual severamente afetada. Do ponto de vista motor os distrbios so evidentes, como a presena de ataxia e apraxia, espasticidade, escoliose e bruxismo. Nesta fase tambm ocorrem com freqncia perda de flego, aerofagia e expulso forada de ar e saliva1,4,15. O quarto estgio chamado deteriorizao motora tardia se inicia por volta dos dez anos e quando ocorre uma lenta progresso dos dficits motores, por episdio de escoliose e desvio cognitivo grave. Neste perodo nota-se coreo-atetose, distonia e o aparecimento de sinais e sintomas decorrentes de leso do neurnio motor perifrico. A epilepsia nesta fase torna-se menos importante e os pacientes que so capazes de caminhar independentemente apresentaro piora na marcha e na maioria das vezes necessitaro de cadeira de rodas1,4,15.Diagnstico Para se confirmar o diagnstico da SR, necessrio se considerar condies como as patologias fixas, com paralisia cerebral e outras encefalopatias fixas; sndrome de Angelman; autismo infantil; e vrias doenas metablicas. Exames mostram redues significativas no lobo frontal, no ncleo caudado e no mesencfalo desses pacientes e existem algumas comprovaes de que poderia haver uma falha ps-natal no desenvolvimento sinptico1,6,16.Fisioterapia na Sndrome de RettO trabalho do fisioterapeuta em pacientes com sndrome de Rett tratar o quadro que vai se estabelecendo no decorrer do desenvolvimento desse distrbio, dando importncia tambm a sua histria natural e as suas caractersticas. Por ser uma doena progressiva4, as metas objetivadas para esses pacientes, so preparar para uma funo, manter as j existentes e aprimorar suas qualidades17. Dessa forma, proporcionar os dispositivos auxiliares apropriados para sentar e para ter mobilidade,assim como a superviso e a interveno imediata na escoliose - caracterstica comum nessa sndrome - so aspectos essenciais do tratamento. A preveno feita, visando retardar as deformidades e manter a funo ideal. Esse trabalho pode se tornar difcil muitas vezes, devido srie mutante de anormalidades do neurodesenvolvimento, combinadas com os perodos de mau humor e agitao do paciente16. Os objetivos teraputicos mediante as alteraes comumente encontradas em portadores da SR so: normalizar o tnus muscular espstico; alongar a musculatura encurtada; fortalecer a musculatura debilitada; prevenir deformidades; retardar a progresso da escoliose; estimular funcionalidade das mos; reeducar ou estimular a marcha; estimular e direcionar as fases do desenvolvimento normal10.A cinesioterapia um dos mtodos fisioteraputicos utilizados para a reduo do tnus muscular espstico e para a manuteno da amplitude de movimento atravs do alongamento msculo-tendinoso que deve ser feito de forma lenta e diria. A cinesioterapia tambm usada para o tratamento da escoliose16-17. A cinesioterapia ativa contribui para fortalecimento da musculatura debilitada18. Esses exerccios devem ser realizados de maneira lenta para no desencadear respostas reflexas exacerbadas e indesejveis. Alm disso, deve-se realizar a estabilizao das articulaes adjacentes que est sendo trabalhada, impedindo assim, o aparecimento de movimentos associados19.Para evitar o aparecimento das deformidades o fisioterapeuta pode contar com o auxilio das rteses, promovendo o alinhamento dos segmentos. O alongamento da musculatura tambm contribui para impedir as deformidades19. A aplicao de calor e frio durante perodos prolongados e massagens rtmicas profundas aplicando presso sobre as inseres musculares tambm ajudam na diminuio da espasticidade17.A hidroterapia tambm um procedimento fisioteraputico que ajuda no tratamento da escoliose atravs de tcnicas de alongamento muscular e realizando exerccios de desequilbrio dentro da gua, que ainda contribuem para a melhora do controle de tronco e fortalecimento de abdominais e paravertebrais11,16. A flutuao auxilia na deambulao, e essa possibilidade de deambular uma motivao para alguns pacientes20. Alm disso, a hidroterapia fornece apoio, facilitando o alongamento dos grupos musculares e ajuda a conseguir movimentos do tronco; o aquecimento da gua produz efeito relaxante16-17.A hipoterapia mais uma tcnica que ajuda no tratamento da espasticidade. Esta terapia realizada montando a cavalo, e ajuda ao paciente a obter alm da melhora do tnus muscular o ganho de amplitude de movimentos entre outros benefcios sociais e psicolgicos21.sem outra especificao. Rev. Bras. Psiquiatr.2006; 28 Suppl 1: S12-20.7-Deidrick KM, Percy AK, Schanen NC, Mamounas L, Maria BL.Rett syndrome: pathogenesis, diagnosis, strategies, therapies, and future research directions. J. Child Neurol.2005; 20(9): 708-715.

Obs.:- Todo crdito e responsabilidade do contedo so de seus autores.- Publicado em 03/12/07

2007 - World Gate Brasil LtdaTodos os Direitos Reservados