Síndrome de Rett

Histórico

Entre o final da década de 1950 e início da década de 1960, dois médicos europeus,

em diferentes situações e circunstâncias, começaram a reconhecer e a se interessar pelo

quadro clínico de uma determinada condição que mais tarde viria a ser conhecida como a

Síndrome de Rett (RS).

Em 1966 Andreas Rett identificou, uma condição caracterizada por deterioração

neuromotora em crianças do sexo feminino, quadro clínico bastante singular, acompanhado

por hiperamonemia, tendo-o descrito como uma “Atrofia Cerebral Associada à

Hiperamonemia”, hoje caracterizada Síndrome de Rett.

A condição por ele descrita somente passou a ser melhor conhecida após a publicação

do trabalho de Bengt Hagberg onde ele documentou seus casos que posteriormente foram

descritas através de 35 meninas, e a partir do qual foi sugerido o epônimo de SR. A presença

da hiperamonemia não foi confirmada como um sinal habitual da síndrome. Admite-se, na

atualidade, uma prevalência da doença estimada entre 1:10.000 e 1:15.000 meninas, sendo

uma das causas mais freqüentes de deficiência mental severa que afeta o sexo feminino.

No final da década de 1970, Andréas Rett e Bengt Hagberg se encontraram

casualmente durante encontro científico realizado no Canadá, ocasião que permitiu o

desenvolvimento do primeiro relato em língua inglesa amplamente divulgado para a

comunidade científica, o qual foi publicado em 1983 no periódico Annals of Neurology. Foi

nessa ocasião que a desordem já tão reconhecida e documentada pelos dois médicos europeus

recebeu, pela primeira vez, a atenção que merecia dos médicos e pesquisadores norte-

americanos.

A Síndrome de Rett passou, então, a ser amplamente diagnosticada em todo o

território dos Estados Unidos, e o Instituto Nacional de Saúde começou a se interessar

seriamente em apoiar programas de pesquisa envolvendo essa síndrome. Nessa época foi

criada a primeira associação de pais e interessados na condição, a IRSA – International Rett

Syndrome Association, cujos esforços imensuráveis possibilitaram pesquisas de todas as

ordens sobre a síndrome, no sentido de se entenderem suas características clínicas e suas

possíveis causas.

No Brasil, os primeiros casos de Síndrome de Rett foram publicados pelo Dr. Sérgio

Rosenberg e sua equipe (Santa Casa de São Paulo) em 1986, e em 1990 foi fundada a

Associação Brasileira de Síndrome de Rett no Rio de Janeiro.

Desde o princípio, a maioria dos neurologistas infantis já vislumbrava a natureza genética da

Síndrome de Rett, devido à sua ocorrência quase que exclusivamente no sexo feminino e ao

conhecimento de casos recorrentes ainda que em pequeno número de famílias (como irmãs

gêmeas ou tia/sobrinha afetadas, e mesmo o caso de uma mulher com Síndrome de Rett que,

tendo engravidado em decorrência de um estupro, deu à luz uma criança também portadora da

síndrome). Por meio de uma série de estudos envolvendo esses casos familiares, foi possível

restringir as pesquisas para a porção mais final do braço longo do cromossomo X,

denominada Xq28.

Essa direção nas pesquisas para se descobrir a causa da Síndrome de Rett foi

definitivamente adotada com os estudos realizados em uma família brasileira natural do

Paraná em que havia quatro filhas (ou talvez cinco, já que havia uma menina já falecida) com

a Síndrome de Rett. Foi assim que, finalmente, em setembro de 1999, se estabeleceu a

associação dessa condição com mutações no gene MECP2. Desde então, as bases genéticas da

Síndrome de Rett vêm sendo exaustivamente estudadas no mundo inteiro, inclusive no Brasil,

tanto para a compreensão das manifestações clínicas quanto para a busca de meios

medicamentosos que possam amenizar sinais e sintomas.

De fato, em fevereiro de 2007, Bird e colaboradores (Escócia) mostraram para o

mundo a possibilidade de reversão de alguns sinais e sintomas em modelos animais com

Síndrome de Rett, abrindo-se, assim, uma nova era para a história dessa doença.

As pesquisas mais recentes têm sido voltadas para o estudo do fator de crescimento 1

insulina-like (IGF-1), que parecem estender a longevidade e aumentar o peso do cérebro em

ratos com Síndrome de Rett. Além disso, o IGF-1 parece corrigir a maturação sináptica do

cérebro e reverter os baixos níveis de PSD-95 no córtex motor.

ABRE-TE

Associação Brasileira de Síndrome de Rett

A Associação Brasileira de Síndrome de Rett de São Paulo – Abre-Te / Nacional foi

fundada em outubro de 1990, no Rio de Janeiro, por um grupo de pais e voluntários. Em

outubro de 1991, fundou-se a Associação Brasileira de Síndrome de Rett de São Paulo –

Abre-Te/SP, também por um grupo de pais (incluindo os pais da primeira menina

diagnosticada com a síndrome no Brasil) e voluntários. Ambos os grupos sempre trabalharam

com a mesma visão, missão e objetivos que, no início, incluíam fundamentalmente:

- Levantamento de todas as informações mundiais disponíveis sobre a Síndrome de Rett e a

sua divulgação tanto para a comunidade técnico-científica quanto para a população em geral

no Brasil.

- Informação e capacitação de profissionais da saúde e da educação para atendimento

adequado à Síndrome de Rett em centros de habilitação e reabilitação e escolas regulares e

especiais de todo o território nacional, já que, tendo em vista se tratar de condição rara, as

esferas públicas não disponibilizavam nem disponibilizam atendimento especializado para

essa população.

- Participação e apoio a pesquisas em diversas áreas do conhecimento para o melhor en-

tendimento da condição e de suas formas de tratamento.

- Orientação e apoio às famílias com crianças com Síndrome de Rett.

- Confraternização das famílias de crianças com Síndrome de Rett, médicos, terapeutas e

educadores, em reuniões e encontros realizados periodicamente.

- Encaminhamento de crianças com Síndrome de Rett para avaliações, seguimento e

tratamento em instituições públicas e privadas já instituídas.

- Representação deste grupo comunitário junto às esferas municipal, estadual e federal, com o

intuito de lhes fazer valer os seus direitos de cidadania.

Para o atingimento das mesmas metas e maior divulgação das ações propostas, em 1996 foi

criada a regional Vale do Paraíba (Abre-Te/Vale do Paraíba).

Com o aumento progressivo de famílias rastreadas e cadastradas, as necessidades da Abre-Te

passaram a extrapolar os seus objetivos iniciais, e em 2000 inauguramos em São Paulo o

Centro de Referência da Abre-Te/SP, incrementando serviços à população atendida e

adicionando às ações iniciais outros objetivos complementares:

- Avaliação de crianças com suspeita de Síndrome de Rett para diagnóstico definitivo.

- Atendimento terapêutico e psicopedagógico a crianças e adolescentes com a Síndrome de

Rett.

- Avaliação global da criança e aconselhamento terapêutico para familiares, terapeutas e

educadores habitantes de outras regiões do estado e do país.

Hoje a Abre-Te atende, direta ou indiretamente, mais de 400 famílias em todo o território

nacional, e continua perseguindo processos de rastreamento que localizem as quase 4.000

portadoras da síndrome que devem existir em nosso país.

Conceito

 É uma doença genética rara não-hereditária que afeta, na esmagadora maioria dos

casos, pessoas do sexo feminino e a maneira como o cérebro dessas pessoas se desenvolve. A

maioria dos bebês com síndrome de Rett parecem desenvolver-se normalmente nos primeiros

meses de vida, mas, depois do 6º mês, os primeiros sintomas começam a aparecer.

Ao longo do tempo, as crianças que nascem com a doença passar a desenvolver

problemas crescentes com movimentos, coordenação e comunicação, podendo, inclusive,

prejudicar a capacidade de usar as mãos, andar e de comunicar-se com outras pessoas.

Por muitos anos, a síndrome de Rett foi erroneamente diagnosticada como

autismo, paralisia cerebral ou, ainda, como um problema de desenvolvimento desconhecido. 

A síndrome de Rett é normalmente dividida em quatro estágios principais:

Estágio I: Nesta fase inicial da doença, os sinais e sintomas são sutis e

começam entre seis e 18 meses de idade. Os bebês nesta fase pode fazer menos

contato com os olhos e começam, também, a perder o interesse em brinquedos e a

apresentar atrasos em aprender a sentar ou engatinhar

Estágio II: A partir do primeiro ao quarto ano de idade, as crianças

com síndrome de Rett gradualmente perdem a capacidade de falar e de usar as mãos

propositadamente. No lugar deles, movimentos repetitivos e involuntários das mãos

começam a aparecer. Neste estágio, algumas crianças com síndrome de Rett costumam

segurar a respiração ou respirar rápido demais, além de gritar ou chorar sem motivo

aparente. Muitas vezes é difícil para elas se moverem por conta própria

Estágio III: A terceira etapa da síndrome de Rett normalmente começa

entre os dois e os dez anos de idade e pode vingar por muito tempo. Aqui, os

problemas com movimentos continuam, mas o comportamento tende a melhorar. As

crianças nesta fase muitas vezes choram menos e se tornam menos irritáveis. Além

disso, ocorre também o aumento do contato visual, em que elas passam a reutilizar os

olhos e também as mãos para se comunicar

Estágio IV: A última fase da síndrome de Rett é marcada pela

mobilidade reduzida, fraqueza muscular e escoliose. O entendimento, as capacidades

de comunicação e de movimentação das mãos geralmente não pioram durante este

estágio. Na verdade, os movimentos repetitivos da mão podem até mesmo diminuir.

No entanto, o risco de morte súbita é maior nessa fase.

Sintomas da síndrome de Rett

A gestação de bebês com síndrome de Rett geralmente ocorre de forma normal. Após

o nascimento, a maioria das crianças com as mutações genéticas correspondentes à síndrome

parece crescer e se comportar normalmente durante os primeiros seis meses de vida. Depois

disso, no entanto, os primeiros sinais e sintomas começam a aparecer. As alterações mais

nítidas geralmente ocorrem entre durante o primeiro ano, entre o 12º e o 18º mês.

Os principais sinais e sintomas da síndrome de Rett incluem:

Crescimento lento: O ritmo de crescimento do cérebro dos bebês com síndrome de

Rett diminui após o nascimento. Ter a cabeça menor do que o normal esperado para a idade é,

geralmente, o primeiro sinal que uma criança manifesta de síndrome de Rett. Isso acontece

normalmente acontece depois dos seis meses de idade. Conforme as crianças vão crescendo, o

retardo do crescimento passa a ser cada vez mais evidente.

Perda de movimento e de coordenação: A perda mais significativa de habilidades

motoras geralmente começa entre os 12 e 18 meses de idade. Os primeiros sinais costumam

incluir a diminuição no controle das mãos e a incapacidade crescente de engatinhar ou andar

normalmente. A princípio, essa perda das habilidades motora e de coordenação ocorre

rapidamente e, em seguida, continua de forma mais gradual.

Perda das habilidades de comunicação e de pensamento: Crianças com síndrome

de Rett normalmente começam a perder a capacidade de falar e de se comunicar de modo

geral. Também podem perder o interesse por outras pessoas, brinquedos e estímulos que

normalmente chamariam a atenção de uma criança. Alguns casos podem apresentar mudanças

rápidas, como a perda súbita da fala, por exemplo. Com o tempo, a maioria das crianças

gradualmente recupera o contato visual com outras pessoas e aprendem a desenvolver

habilidades de comunicação não verbal.

Movimentos anormais das mãos: A movimentação estranha das mãos é uma das

principais características da síndrome de Rett. Conforme a doença progride, as crianças

tendem a desenvolver um determinado padrão de movimentos das mãos, como torção,

apertos, palmas e outros tipos.

Movimentos incomuns dos olhos: Crianças com síndrome de Rett tendem a

apresentar movimentos incomuns dos olhos. Elas costumam fitar alguém por muito tempo ou

piscar e fechar um olho de cada vez, para citar alguns exemplos.

Problemas respiratórios: É muito comum que crianças com síndrome de Rett

também desenvolvam alguns problemas do trato respiratório. Estes incluem a apneia,

hiperventilação, expiração forçada de ar, entre outros.

Irritabilidade: Crianças com síndrome de Rett tornam-se cada vez mais agitadas e

facilmente irritáveis conforme envelhecem. Crises de choro acompanhadas por gritos podem

começar subitamente e durar horas.

Comportamentos estranhos: Esse tipo de comportamento costuma incluir expressões

faciais estranhas e longas crises de riso, além de gritos que surgem sem nenhuma razão

aparente e hábitos de lamber as mãos ou agarrar os cabelos e as roupas, sem querer soltar.

Convulsões: A maioria das pessoas que têm síndrome de Rett costuma apresenta

episódios de convulsão em algum momento de suas vidas. Os sintomas relacionados variam

de pessoa para pessoa, e eles podem incluir tanto espasmos musculares periódicos quanto

crises graves de epilepsia.

Escoliose: A curvatura anormal da coluna vertebral é comum em crianças com

síndrome de Rett. A escoliose normalmente começa entre os oito e os onze anos de idade.

Arritmias: O batimento cardíaco irregular é um dos principais problemas que

ameaçam a vida de muitas crianças e adultos com síndrome de Rett.

Prisão de ventre: A prisão de ventre também costuma ser um problema muito comum

em pessoas com síndrome de Rett.

Causa

A Síndrome de Rett é uma doença de causa genética e está associada a mutações no

gene MECP2 localizado no cromossomo X.

Todo gene é responsável pela codificação de uma proteína. A proteína codificada pelo

gene MECP2 está presente em grandes quantidades nos neurônios. Ela faz parte de um grupo

de proteínas conhecidas como “silenciadoras”, por bloquear a função de determinados genes.

Mutações no gene MECP2 provocam anomalias na estrutura da proteína codificada

por ele. Alterada, ela não consegue exercer sua função silenciadora sobre um gene muito ativo

no sistema nervoso, que é o gene responsável pela codificação de uma proteína conhecida

como BDNF, essencial para o ajuste fino na formação de novas sinapses entre os neurônios.

Para ficar claro: a mutação no gene MECP2 leva à produção de uma proteína

“silenciadora” defeituosa, incapaz de silenciar no momento adequado o gene que coordena a

produção do BDNF, fator encarregado de ajustar a formação de novas sinapses, os espaços

através dos quais o fluxo de informações trafega de um neurônio para outro.

A nova perspectiva que as imagens do mundo adquirem com o corpo na vertical,

obriga nossos neurônios a recriar a arquitetura do sistema de conexões. Nessa fase, os

neurônios incapazes de estabelecer novas conexões para adaptar-se à nova realidade, morrem,

no melhor estilo de competição e seleção natural.

Cerca de 99,5% dos casos de Síndrome de Rett são esporádicos, ou seja, sem

antecedentes familiares. A análise da origem parental (dos pais) nos casos esporádicos revelou

que, na maioria deles, as mutações ocorreram de novo no alelo de origem paterna. Isso

explicaria a predominância de Síndrome de Rett clássica em meninas, já que os meninos não

herdam o cromossomo X paterno, mas sim o materno.

Por outro lado, nos raros casos familiais (somente 0,5%), o alelo mutado é proveniente

da mãe, que não apresenta o quadro clínico de Síndrome de Rett. Esses casos poderiam ser

explicados: (1) pela inativação favorável do cromossomo X da mãe que tem a mutação; ou (2)

pela ocorrência de mosaicismo gonadal, quando o alelo mutado é encontrado apenas nas

células da linhagem germinativa materna.

Através da análise molecular do gene MECP2 da paciente e de sua mãe, é possível

verificar se a mutação foi herdada da mãe, para, assim, procurar aconselhamento genético.

Embora os casos familiais sejam raros, é indicado avaliar a possibilidade de recorrência

da doença na família, inclusive utilizando-se o diagnóstico pré-natal, que envolve a

coleta de material biológico do feto pela amniocentese ou pela punção de vilosidades

coriônicas e pesquisa de mutações no MECP2 nesse material.

O único fator de risco conhecido é ter mutações genéticas aleatórias conhecidos por

causar a doença. Em casos raros, fatores hereditários podem desempenhar um papel.

Diagnóstico

Diagnóstico Clínico

O diagnóstico da síndrome de rett, especialmente em sua forma clássica (explicada

mais adiante), ainda é eminentemente clínico, ou seja, o exame laboratorial para pesquisa do

mecp2 ou de alterações em outros genes ainda em estudo só tem valor de fato diagnóstico nas

formas não clássicas da doença.

Os critérios específicos para o diagnóstico da síndrome de rett vêm sendo propostos ao

longo das últimas quase três décadas. O consenso mundial mais recente publicado por

Hagberg et al. em 2002 tem permitido que esse diagnóstico seja realizado em todo o mundo

de uma maneira mais padronizada.

- Critérios para o diagnóstico clínico de síndrome de rett:

• Desenvolvimento precoce aparentemente normal (pode estar atrasado ao nascimento)

• Desaceleração do perímetro cefálico pós-natal

• Falta de habilidades manuais funcionais adquiridas

• Regressão psicomotora: aparecimento de desinteresse social, disfunção

comunicativa, perda de palavras aprendidas, comprometimento cognitivo

• Movimentos estereotipados das mãos: lavar, torcer, esfregar, apertar, bater as mãos /

levar a(s) mão(s) à boca

• Disfunção de marcha: locomoção prejudicada (dispráxica) ou ausente.

No mesmo consenso, também foram elaborados critérios para o diagnóstico dos

padrões variantes (ou formas não clássicas da doença) de manifestações clínicas na síndrome

de rett:

- Critérios para diagnóstico de formas variantes da síndrome de rett:

- Preencher pelo menos 3 dos 6 critérios maiores.

- Preencher pelo menos 5 dos 11 critérios menores.

- Critérios maiores: Ausência ou redução das habilidades manuais práxicas; Redução

ou perda da fala em balbucios; Redução ou perda das habilidades comunicativas;

Desaceleração do crescimento cefálico nos primeiros anos de vida; Padrão monótono de

estereotipias manuais; Perfil da desordem rett: estágio de regressão seguido de recuperação da

interação social contrastando com regressão neuromotora lenta.

Critérios menores: Irregularidades respiratórias; distensão abdominal / aerofagia;

bruxismo; locomoção anormal; escoliose / cifose; amiotrofia dos membros inferiores; contato

visual intenso; resposta diminuída para dor; episódios de risadas / gritos; hipotermia, pés

arroxeados, crescimento (usualmente) comprometido; distúrbios de sono, incluindo episódios

de terrores noturnos.

- Formas variantes ou atípicas de síndrome de rett incluem: - Manifestação precoce de

tipo epiléptico. - Uma forma congênita em que pode não se observar desenvolvimento

precoce normal. - Uma variante com fala preservada em que alguma linguagem funcional é

mantida. - Manifestação tardia dos sinais e sintomas, também chamada de foram frustra.

As meninas com síndrome de rett apresentam padrão bastante consistente de evolução

na manifestação de seus sinais clínicos: desenvolvimento precoce aparentemente normal.

- Parada no progresso do desenvolvimento.

- Franca regressão com contato social pobre e habilidades manuais prejudicadas.

- Estabilização: melhor contato social e melhor fixação de olhar, mas com redução

gradual das funções motoras.

Após período precoce de regressão, o desenvolvimento parece estabilizar (não avança,

mas não regride), embora haja evidente melhora na interação e na socialização,

particularmente no que se refere a escolhas, assim como também melhora o contato visual.

Por outro lado, é também após esse período de regressão que podem aparecer as convulsões e

que podem se intensificar as anormalidades respiratórias, que atingem o seu ponto máximo na

idade escolar, até que se atinja a adolescência.

A partir dessa fase da vida, atividades motoras como as estereotipias manuais se

tornam menos frequentes, e sua manifestação geral parece ser reduzida. O fato de não haver

mais perdas cognitivas a partir daí é o que fundamenta fortemente a importância de terapias

continuadas que otimizem as capacidades comunicativas e de socialização e que preservem as

funções motoras.

No estágio inicial da doença, a síndrome de rett pode ter seu diagnóstico clínico

dificultado, principalmente considerando que muitos médicos ainda não estão suficientemente

familiarizados com essa condição. estima-se que, em cerca de 50% das meninas brasileiras

afetadas pela síndrome de rett, o diagnóstico clínico seja equivocado. o diagnóstico

equivocado de grande parte dessas meninas se refere ao autismo infantil, e outra parte, à

paralisia cerebral ou condições afins. já foram descritos diversos casos de pacientes

clinicamente diagnosticadas com síndrome de angelman nas quais não foram detectadas

alterações no cromossomo 15 (que é a causa dessa outra síndrome), mas foram detectadas

mutações no gene mecp2.

Diagnóstico Molecular

Apesar de o diagnóstico clínico ser suficiente de modo geral, exames realizados a

partir de amostras de sangue da criança podem indicar mutações do gene mecp2 e ratificar o

diagnóstico clínico. Esse exame é especialmente importante nos casos atípicos da síndrome de

rett. Ressalte-se, no entanto, que nem todas as meninas que preenchem os critérios clínicos

para a síndrome de rett de fato apresentam alguma dessas mutações, e, ainda assim, são, com

certeza, portadoras da síndrome de rett. Por outro lado, mutações no gene mecp2 podem ser

detectadas em outras condições que não a síndrome de rett, ainda que com menor frequência.

Os estudos moleculares para pesquisa de mutações no mecp2 são importantes não só

como auxiliares ao diagnóstico clínico (principalmente nos casos variantes ou não clássicos

de síndrome de rett), mas principalmente para a geração de novas informações que permitam

aprofundar os conhecimentos a respeito do mecp2 e da associação de suas mutações tanto

com os diferentes quadros clínicos (fenótipos) da síndrome de rett, quanto com outras doenças

neurológicas.

Os casos familiares são extremamente raros na síndrome de rett. Mas, se você deseja

ter outro (s) filho (s), e se sente insegura, ou se você tem alguma irmã com a síndrome de rett

e deseja maior segurança antes de engravidar, é muito importante que você procure

aconselhamento genético e realize a pesquisa molecular para verificação de eventuais

alterações no gene mecp2.

Convivendo com o Prognóstico

A síndrome de Rett é uma doença para a vida toda, por isso é fundamental encontrar

meios para que pacientes e seus familiares e amigos possam conviver bem com os sinais e

sintomas manifestados. Seguir o tratamento e as recomendações médicas é o primeiro passo

neste sentido. Procurar grupos de apoio e ajuda psicológica às vezes também pode ajudar,

bem como seguir uma dieta equilibrada e que está de acordo com as necessidades específicas

do paciente.

Tratamento e Cuidados da Síndrome de Rett

Como todas as pessoas com saúde frágil, meninas, moças e mulheres com a Síndrome

de Rett devem ser sistematicamente acompanhadas por Pediatra, até a adolescência, e, depois,

por um Clínico Geral. Cabe a esses médicos ter uma visão geral da saúde da pessoa com a

Síndrome de Rett e saber o momento e a razão de orientar a família a buscar médicos

especialistas em áreas determinadas. O tratamento para síndrome de Rett requer cuidados

médicos regulares, além de terapia ocupacional e fisioterapia, e deve continuar mesmo depois

de as crianças crescerem e atingirem a idade adulta. Recomenda-se acompanhamento clínico

semestral do Pediatra / Clínico Geral para: - avaliação e acompanhamento dos sinais vitais,

peso, altura e índice de massa corpórea; - controles laboratoriais, de acordo com as

necessidades clínicas e com as medicações utilizadas (especialmente os anticonvulsivantes,

quando utilizados); - avaliação do desenvolvimento, que inclui a identificação de novas

aquisições e a observação de perdas cognitivas; - detecção de presença de escaras, dermatites

e lesões de mucosas (especialmente nas pacientes sem marcha); - avaliação do tônus

muscular, da postura e de contraturas; - avaliação do aparelho circulatório e respiratório;

- avaliação da desenvoltura do cuidador; - atenção aos aspectos emocionais da família.

Os tratamentos que podem ajudar crianças e adultos com síndrome de Rett incluem:

Neurologista

Para acompanhar o desenvolvimento neurológico da paciente, o que inclui a sua

evolução motora (hipotonia, marcha e desenvolvimento de escoliose), sensorial e cognitiva; -

observar e medicar crises convulsivas, discernindo, inclusive, as crises decorrentes de apneias

mais graves (e tentando tratá-las) das crises de fato epiléticas (saiba mais)

Medicações

Apesar de os medicamentos existentes hoje não serem capazes de curar a síndrome de

Rett, eles podem ajudar a controlar alguns dos sinais e sintomas associados com a doença,

como convulsões e rigidez muscular, são ultilizados na maioria das vezes medicamentos

antiepiléticos.

Fisioterapia e terapia ocupacional

Na Fisioterapia, são avaliados o tipo de tônus muscular, a postura, a qualidade de

movimentos, a marcha, as deformidades musculoesquléticas, a respiração e a necessidade de

órteses e adaptações, o objetivo dessa terapia é retardar ou mesmo prevenir o aparecimento

das manifestações musculoesqueléticas inerentes à Síndrome de Rett. A terapia física e do uso

de cintas ou moldes específicos podem ajudar as crianças que apresentam escoliose. Em

alguns casos, a fisioterapia também pode ajudar a manter o equilíbrio e flexibilidade,

enquanto que a terapia ocupacional ajuda a melhorar o uso intencional das mãos. Além disso,

técnicas de fonoaudiologia também podem ajudar a melhorar a vida de uma criança com

síndrome de Rett, ensinando formas não verbais de comunicação.

Acompanhamento Terapêutico.

O acompanhamento terapêutico, especialmente representado pela Fisioterapia e pela

Fonoaudiologia, é fundamental para a criança com Síndrome de Rett já desde tenra idade, e,

na maior parte dos casos, trata-se de acompanhamento para a vida inteira. Crianças com idade

inferior a 3 anos de idade devem seguir Programas de Estimulação Precoce apenas. A partir

dos 3 anos, deve-se identificar quais as terapias fundamentais para cada fase do

desenvolvimento, bem como a intensidade e a frequência dessas terapias. Cada criança com

Síndrome de Rett apresentará necessidades individuais e específicas, e os programas

terapêuticos devem dar conta dessas necessidades individuais em cada fase do seu

desenvolvimento

Boa nutrição

O ideal é que a criança com Síndrome de Rett tenha acompanhamento nutricional já

desde tenra idade, de modo que se previna, via a alimentação, a piora de desordens

musculoesqueléticas (como a osteopenia e a osteoporose) e dos distúrbios gastrintestinais . A

desnutrição ou o estado nutricional inadequado, frequentes em pacientes com Síndrome de

Rett, são representados pelo baixo peso ou pela perda constante de peso, e decorrem da falta

de uso funcional das mãos e das desordens de coordenação da mastigação e deglutição, que

aumentam o tempo de duração da alimentação que, por sua vez, não assegura a ingesta de

alimentos nas quantidades ideias. A nutrição adequada é extremamente importante tanto para

o crescimento normal quanto para a melhoria das habilidades mentais e sociais de uma

criança com síndrome de Rett. Algumas delas podem precisar de uma dieta com alto teor

calórico e muito bem equilibrada. Já outras podem necessitar de uma sonda para conseguirem

se alimentar adequadamente. Em casos mais graves, a alimentação pode ser aplicada

diretamente no estômago da paciente, num procedimento conhecido como gastrostomia.

Expectativas

A síndrome de Rett piora lenta e gradualmente da primeira infância até a adolescência.

A partir daí, os sintomas podem estabilizar-se e, em seguida, melhorar. Problemas

respiratórios tendem a diminuir no início da fase adulta, por exemplo. Já a regressão ou o

atraso no desenvolvimento variam muito. Geralmente, uma criança com síndrome de Rett é

capaz de sentar-se corretamente, mas não consegue engatinhar. Da mesma forma, algumas

crianças andam de maneira independente, enquanto que outras simplesmente não aprendem a

caminhar por conta própria pelo menos até o final da infância ou início da adolescência. Para

aquelas crianças que aprendem a andar no tempo normal, algumas mantêm essa capacidade

durante toda a vida, enquanto que outras perdem a habilidade com o tempo. A expectativa de

vida para uma pessoa com síndrome de Rett ainda não está totalmente esclarecida, embora se

saiba que o tempo que um paciente viverá costuma variar muito de pessoa para pessoa. As

principais causas de morte em pessoas com a doença são as complicações decorrentes de

problemas cardíacos e respiratórios.

Referência Bibliográfica

Associação Brasileira de Síndrome de Rett, Google Analytics. Disponível em: <http://www.abrete.org.br/index.php> Acesso em: 15 de Outubro de 2015.

SANTOS, S. A criança com síndrome de Rett na sala de aula. Temas sobre Desenvolvimento

2013. Disponível em: <http://www.abrete.org.br/sindrome_rett.php#02a> Acesso em 16 de

outubro de 2015.

VARELLA, D. Síndrome de Rett, Disponível em: <

http://drauziovarella.com.br/crianca-2/sindrome-de-rett/> Acesso em 16 de outubro de 2015.