ACONSELHAMENTO GENÉTICO

Aconselhamento genético é um processo de comunicação sobre problemas humanos associados à ocorrência ou risco de recorrência de uma doença hereditária e/ou genética na família, através da qual os pacientes e/ou parentes que possuam ou estão em risco de possuir uma doença hereditária são informados sobre as características da condição, a probabilidade ou risco de desenvolvê-la ou transmiti-la, e as opções pelas quais pode ser prevenida ou melhorada.

No que consiste o aconselhamento genético?• Confirmar, diagnosticar ou

manejar um condição genética;• Identificar a melhor

conduta terapêutica;• Calcular e comunicar os

riscos genéticos;• Prover ou organizar apoio

psicológico.

Por que fazer aconselhamento genético?

• Para permitir um planejamento familiar de melhor qualidade; nesta e em futuras gerações;• Porque nem tudo que é congênito é hereditário;• Para compreender melhor as causas de doenças nas

famílias.

Quais são os motivos mais comuns para um aconselhamento genético pré-natal?

• Idade materna acima de 35 anos na gestação;• Resultados anormais de um ultrassom fetal ou de

avaliação bioquímica do risco fetal;• Parentesco entre pais;• Duas ou mais perdas na gravidez.

Quais os objetivos do aconselhamento genético?

• Compreender os fatos médicos, incluindo curso provável da doença e conduta disponível;• Avaliar o modo pelo qual ocorre a hereditariedade

para o distúrbio;• Adaptar-se da melhor maneira possível ao

nascimento e à vida de um membro da família afetada.

Quais as etapas do aconselhamento genético?

AnamneseExame físico e

investigações complementares

Elaborar as hipóteses diagnósticas

Anamnese: o que é essencial perguntar?

• Se algum dos cônjuges tem filhos em outro casamento, e em caso positivo, se são ou não saudáveis;• Se há consanguinidade na família;• Se há história familiar de doença

genética/hereditária;• Se teve abortos, quantos, em que trimestre, antes

ou depois de ter filhos.

• Exame físico minucioso do afetado e familiares;• Fotografias da infância, de afetados ou de falecidos.

Exames complementares: • Cariótipo;• Malformações congênitas múltiplas;• Retardo mental;• Atraso no desenvolvimento psicomotor;• Alterações no ultrassom;• Infertilidade.

Exame físico e exames complementares:

Elaborar as hipóteses diagnósticas

• Estabelecer se o problema é genético ou não, cromossômico, monogênico, poligênico, multifatorial; • Estabelecer o padrão de herança naquela família

específica; • Consultar outras especialidades médicas.

O que informar no aconselhamento genético?

• Explicar como fez o diagnóstico;• Explicar a doença;• Explicar as diferenças para outras doenças;• Explicar as causas;• Como prevenir a recorrência;• Falar sobre possibilidade de diagnóstico pré-

natal em futuras gestações.

“A inteligência se adquire no mundo, mas a sabedoria já faz parte da genética.” John Alex

Agradecemos a atenção!

SLIDE CRIADO POR: Francisco Lucas Fontes