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AMILOIDOSEPOR TRANSTIRRETINA(ATTR)
AMILOIDOSEPOR TRANSTIRRETINA (ATTR)
A amiloidose por transtirretina (ATTR) é uma doença de transmissão autossómica dominante, com início na idade adulta, resultante de uma mutação do gene da transtirretina (TTR).1-3
A proteína TTR deposita-se sob a forma de substância amilóide no sistema nervoso periférico e autónomo, coração, sistema gastrointestinal, rins, olhos e tecido conjuntivo do ligamento transversal cárpico.1-3
Como resultado, ocorre uma disfunção multissistémica progressiva, que evolui para a morte em 10 a 15 anos.1-3
PREVALÊNCIA EM PORTUGALda Polineuropatia ATTR4
PORTUGAL 22,93/100.000 habitantes adultos
Dados de 2016 dão conta da existência em Portugal de 1.865 pessoas com polineuropatia ATTR, o que representa aproximadamente 20% do número total de doentes no mundo.4
Prevalência nacional:22,93 casos por cada 100.000 habitantesA prevalência Polineuropatia ATTR por cada 100.000 habitantes
0≤ 25,0025,01 - 50,00
50,01 - 100,00100,01 - 150,00≥ 150,01
PERFIL DO DOENTEcom Polineuropatia ATTR em Portugal - a evolução4,5
VARIABILIDADE DE APRESENTAÇÃO CLÍNICA DA POLINEUROPATIA ATTR6
Proporção de casos incidentes de início tardio
22,4%
Média da idade de início dos casos prevalentes
33,5± 9,4 ANOS
Proporção de casos prevalentes com início tardio
7,4%
PASSADO
Proporção de casos incidentes de início tardio
44,4%
Média da idade de início dos casos prevalentes
42,8± 15 ANOS
Proporção de casos prevalentes com início tardio
28,7%
PRESENTE
VS.
adaptado de figure 16
Angiopatia Cerebral Amilóide
- demência progressiva- cefaleias- ataxia- convulsões- episódios tipo-AVC
Síndrome do Túnel Cárpico Bilateral
Problemas Renais
- proteinúria- falência renal
Manifestações GI
- gastroparesia: enfartamento pós-prandial, náuseas e vómitos- diarreia- obstipação grave- alternância de episódios de diarreia e obstipação- perda não intencional de peso
Neuropatia Autonómica
- hipotensão ortostática- bexiga neurogénica (infeções recorrentes trato urinário; incontinência urinária)- disfunção sexual- distúrbios na sudação
Manifestações Oculares
- opacidades do vítreo- glaucoma- anormalidades pupilares
Manifestações Cardiovasculares
- alterações da condução- miocardiopatia- arritmias
Neuropatia Periférica Sensitiva-Motora
- tipicamente axonal, dependente do comprimento da fibra, simétrica e de progressão contínua na direção distal para proximal
PP-VYN-PRT-0217
Referências: 1. Ando Y, Sekijima Y, Obayashi K, et al. Effects of tafamidis treatment on transthyretin (TTR) stabilization, efficacy, and safety in Japanese patients with familial amyloid polyneuropathy (TTR-FAP) with Val30Met and non-Val30Met: a phase III, open-label study. J Neurol Sci. 2016;362:266-271. 2. Rowczenio DM et al. Online registry for mutations in hereditary amyloidosis including nomenclature recommendations.Hum Mutat. 2014 Sep;35(9):E2403-12. 3. Sekijima Y. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2015 Sep;86(9):1036-43. 4. Ines M et al. Epidemiology of Transthyretin Familial Amyloid Polyneuropathy in Portugal:A Nationwide Study. Neuroepidemiology 2018;51:177–182. 5. Sousa A, et al. Genetic epidemiology of familial amyloidotic polyneuropathy (FAP)-type I in Póvoa do Varzim and Vila do Conde (north of Portugal). Am J Med Genet 1995; 60: 512–521. 6. Conceição I et al. “Red-flags” symptom clusters in transthyretin familial amyloid polyneuropathy. Journal of the Peripheral Nervous System 21:5-9, 2016.
* Paramiloidose, hoje em dia denominada por Polineuropatia ATTR.
Unidade Corino de Andrade,Hospital de Santo António, CHP, Porto
Marcações: Telef: 222 077 500 (geral) / 226 068 114 (direto)
Email: [email protected]
Consulta de Paramiloidose,Hospital de Santa Maria, CHLN, Lisboa
Marcações: Telef: 217 805 000 (geral) / 217 805 219 (direto)
Email: [email protected]
EM CASO DE SUSPEITA, UM DIAGNÓSTICO DE ATTR PODE SER CONFIRMADO, REFERENCIANDO O SEU DOENTE PARA UM DOS CENTROS NACIONAIS DE REFERÊNCIA PARA A PARAMILOIDOSE*:
CENTROS NACIONAIS DE REFERÊNCIAPARA A PARAMILOIDOSE