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ANOMALIAS CONGENITAS DEL RIÑON Y DEL TRACTO URINARIO.(CAKUT)
Dra:Martha Isabel Carrascal Guzmán Nefróloga Pediatra
Fundación Clínica Infantil Club Noel Docente Universidad Del valle-Cali
Petronio Alvarez
Cakut
• C: Congenital • A: Anomalies • K: Kidney • U: Urinary • T: Tract
Cakut
• Constituyen un grupo heterogéneo de anomalías secundarias a un proceso anormal en el desarrollo embrionario del sistema renal
Cakut
-Constituye del 20-30% de todas las malformaciones identificadas in útero. -incidencia 0,3-1,6/1.000 recién nacidos vivos. -Es la causa del 30-50% de enfermedad renal terminal (ERT) en pediatria.
Embriología Renal
• Se forman 3 sistemas renales diferentes de craneal a caudal:
• Pronefros
• Mesonefros
• Metanefros o Riñón definitivo
Embriología renal • Pronefros: Sistema transitorio y no funcional inicia la formación el día
22 de gestación y desaparece el día 28 de gestación.
• Mesonefro: su formación inicia desde el día 26 desarrolla 20 pares de túbulos que producen pequeñas cantidades de orina.
• Metanefros: Compuesto de mesénquima metanefrico y del epitelio de la yema ureteral. Es la ultima etapa del desarrollo renal.
Embriología Renal
• Metanefros:
-Es la etapa final del desarrollo renal -Aparece a la quinta semana de gestación -Producción de orina inicia en la semana 10 de gestación
• El riñón tiene 2 orígenes:
1-Mesodermo metanéfrico que proporciona las unidades excretoras
2-Brote uretral que da origen al sistema colector.
• Interacciones recíprocas entre el mesénquima metanéfrico (metanefros) y el epitelio ureteral inducen la organogénesis, lo que resulta en la formación de las nefronas y el sistema colector del sistema metanéfrico . Este proceso depende de la co-expresión de una serie de señalización y factores de transcripción, incluyendo GDNF (factor neurotrófico derivado de la glia) receptores RET/GRFα1, EYA1, PAX2, SALL1, SIX1 y WT1
• Las malformaciones son el resultado de defectos en genes que codifican factores de transcripción.
Mutaciones genéticas
Prevalencia de las anomalías renales detectadas
Patogénesis
• Factores Epigeneticos • Factores Genéticos • Factores Medio-ambientales
MULTIFACTORIAL
Genético
Medio- ambiental
Factores epigenéticos
Factores medioambientales Exposición a teratógenos deficiencias nutricionales.
• Teratógenos: Cocaína , Alcohol • Medicamentos: Inhibidores Enzima convertidora y ARA II • Metabólicos: Diabetes materna, defectos glicosilacion , deficiencia
carnitina, mitocondropatias • Nutricionales : deficiencia vitamina A .
Clasificación del cakut 1-Defectos en la inducción y diferenciación de la nefrona 2-Defectos en la migración/fusión 3-Defectos de crecimiento y ramificación de la yema ureteral
Defectos en la inducción y diferenciación de la nefrona • Hipoplasia Renal • Agenesia Renal • Displasia renal multiquistica • Riñón poliquistico
Hipoplasia renal
• Hace referencia a un menor número de nefronas estructuralmente normales.
• Se evidencia reducción del tamaño renal 2DE por debajo del tamaño promedio para la edad
Agenesia Renal • Es la Ausencia congénita del tejido parenquimatoso renal • Resultado de una disrupción mayor en el desarrollo metanéfrico
temprano • Hombre: Mujer 1.7:1 • Multifactorial • Genes: Ret o Gdnf • Teratógenos: Ac retinóico, cocaína • Medio ambiente
Agenesia renal unilateral
• Constituyen el 5% de las malformaciones renales
• Microalbuminuria (21%), HTA (16%), TFG<60 mL/min/1.73 m2 (10%)
Evaluación • Detectar otras anomalías Renales /No renales Y evidenciar falla
renal
• Historia Clinica • Historia familiar de enfermedad renal • Antropometría, TA • Detección de otras anormalidades congénitas
Estudios: Ecografía renal y de vías urinarias
• Tamaño Renal • anormalidades asociadas • hipertrofia renal compensatoria • Evaluación pélvica (ectopia)
Gammagrafía renal con DMSA
• Confirma diagnostico
Uretrocistografia miccional
• Evaluar presencia de reflujo vesico ureteral
• Uroanalisis: Evaluar presencia de proteinuria
• Creatinina serica: Evaluar Tasa de filtración glomerular
Displasia renal
• Hace referencia al desarrollo patológicamente alterado del mesénquima metanéfrico con una profunda disrupción del patrón normal de tejido renal.
Tamaño renal variable 2-4 por cada 1000 NV
Displasia renal multiquistica
• Parénquima renal Completamente sustituido por quistes de diversos tamaños
• Quistes no son comunicantes entre sí • Diferencia con riñón hidronefrótico • Masa no reniforme de quistes y tejido conectivo • Detección prenatal • Unilateral : Asintomáticos
Displasia Renal Multiquistica
• Macroscópico • Racimo de uvas
• Microscopía • Desorganización elementos de la nefrona • Alteración en la diferenciación de epitelio y mesénquima • Disminución en número de nefronas • Transformación metaplásica de mesénquima metanéfrico a cartílago y hueso
Displasia renal multiquistica • Presentación y hallazgos Clínicos: • Eco renal
• Incremento de la ecogenicidad • Pobre diferenciación corticomedular • Quistes en parénquima
• Alteración función renal (Bilat) Falla renal progresiva • Asociado a hidronefrosis, doble sistema colector, megaureter,
estenosis ureteral, RVU
Historia Natural
• Involución:90%
• Hipertrofia contralateral compensatoria:80%
• HTA: 6% • RVU contralateral 30%
Estudios
• Ecografía renal y de Vías urinarias
• Gamagrafia renal con DMSA
• Uretrocistografia miccional en caso de sospecha de Reflujo vesico ureteral
Resultados y Seguimiento • Buen pronóstico Seguimiento ecográfico
• Crecimiento de tamaño de riñon controlateral
• Cambios en tamaño de riñon displásico
• Riesgo de ERC
• TA, Uroanálisis (proteinuria), función renal (TFG)
Enfermedad quística renal
• Congénitas Debidas a mutaciones en genes involucrados en la función ciliar primaria
• Enfermedad renal poliquística es típicamente debida a disrupción en
la diferenciación epitelial terminal
• Autosómica Recesiva / Dominante
Enfermedad poliquística renal autosómica recesiva
• Caracterizada por múltiples quistes principalmente involucrando los ductos colectores distales .
• Causado por mutaciones del gen PKHD1 codifica para fibrocistina • Manifestaciones clínicas incluyen oligohidramnios, hipoplasia
pulmonar, HTA, falla cardiaca congestiva, enfermedad hepática, falla renal
• El pronóstico perinatal dependerá del estado pulmonar
Enfermedad renal poliquística autosómica dominante • Agrandamiento renal bilateral secundario a múltiples quistes • Causado por mutaciones genéticas en PKD1 (85%) o PKD2 (15%),
Codifican para policistina 1 y 2 respectivamente • Estas proteínas están localizadas en los cilios primarios de las células
epiteliales renales • Manifestaciones en edad adulta • Causan: hematuria, hipertensión, proteinuria, infección quística, falla
renal
Defectos en la migración/fusión
Disrupción de la migración embriológica
normal del riñón Resultando en Ectopia
renal y fusiones anormales
En general son pacientes
asintomáticos y su dx es incidental
• Ecografía prenatal
Sintomáticos • ITU, obstrucción, litiasis renal
Riesgo incrementado de otras
malformaciones, especialmente del TGU
RVU
Anomalías migración embrionaria
Riñón ectópico
Riñón en Herradura
Anomalías migración embrionaria
Anomalías del sistema colector
Pelvis renal
Dilatación del tracto urinario
Obstrucción unión
pieloureteral
Ureter
Megaureter, ureter ectópico, ureterocele, RVU
Vejiga
Extrofia vesical
Uretra
Valvas de uretra posterior
Asociados frecuentemente con cambios parenquimatosos primarios y secundarios
Dilatación del tracto urinario (UTD)
• Malformación de la via urinaria mas frecuente
Evaluación de la dilatación del tracto urinario (UTD) Medición de diametro Ap pelvis renal -< 9 mm :Leve -10-15 mm:Moderada ->15mm :Severa
Obstrucción ureteropélvica
Bloqueo parcial o total del flujo de orina
Congénitas y/o adquiridas
Etiología más frecuente de hidronefrosis detectada prenatalmente
Sospecha: Ecografía renal
Confirma: Renograma diurético
Obstrucción ureteropélvica
•Intervención quirúrgica para aliviar la obstrucción y resolver los síntomas.
TRATAMIENTO:
Duplicación uréter Resultado de la duplicación de la yema ureteral
Duplicación completa: Riñón tiene 2 sistemas separados y dos uréteres .
+ Común incompleta
Inferior: Trígono, Superior: Ectópico
Dependiendo localización → RVU, incontinencia
Megauréter • Se define como un uréter que
supera los límites superiores de tamaño normal. En niños, cualquier uréter > 7 mm de diámetro.
• Primario • Anomalía funcional o anatómica
que implica la unión del uréter. • Secundario
• Anomalías que involucran vejiga o uretra (Ej. vejiga neurogénica, y uretra posterior).
Megauréter • TRATAMIENTO: • Sintomaticos: Intervención Qx Asintomáticos: • - Sin RVU, megauréteres no obstruidos, tto no Qx (ecografía anual +
profilaxis ATB). • - Con megauréter obstruida, corrección Qx
Valvas de uretra posterior • Patología exclusiva de hombres • Presencia de membrana en la uretra posterior que ocasiona
obstrucción en el tracto de salida
• Característico presencia de alteraciones en el chorro urinario • Paciente puja al orinar
Valvas de uretra posterior
Control UCGM • RVU I – III sin
cicatrices: No control, solo si presenta ITU
• RVU I – III con cicatrices: 2 a 3 años
• RVU IV – V: cada año
Cual es la estrategia Numero uno para detección de malformaciones congénitas del
tracto urinario?
Ecografía Prenatal
Ecografía Prenatal
• Detecta anomalías Nefrourológicas. • Malformaciones nefrourológicas se detectan en 0.2 a 2% de
todos los recién nacidos. • Uropatías detectadas son asintomáticas y el tratamiento será
preventivo. • Mayor claridad del seguimiento postnatal .
Evaluación postnatal • Examen físico
• Dilatación del tracto urinario unilateral usualmente normal
• Masa abdominal • Obstrucción severa OPU • Riñón multiquístico
• Vejiga distendida • Masa suprapúbica
• Valvas uretrales posteriores
Evaluación postnatal • Presencia de micción durante las primeras 24 horas no
descarta proceso obstructivo. • Evaluar chorro urinario
• Ausencia de micción durante primeras 48 horas: a
favor de proceso obstructivo severo. • Valores de creatinina tener un basal y evaluar la
tendencia
Estudios postnatales • Ecografía renal y de vías urinarias
• 3 – 5 días después del nacimiento
• Cistografía miccional • Cuestionada
• Medicina nuclear
• Uroresonancia: • No irradiación • Información de morfología
Imágenes Dx
• Eco renal : UTD Riesgo bajo :1 a 6 meses Riesgo intermedio:1 a 3 meses Riesgo alto:1 mes
• Eco normal: Repetir al 3m
Uretrocistografía miccional
• Indicada en pctes de riesgo alto(UTD P3) Búsqueda de RVU,Valvas de uretra posterior
• Previo urocultivo negativo
Medicina nuclear
• Indicados • Después del mes de vida por inmadurez de la función
glomerular • DMSA: Evalúa función cortical • MAG 3: Determina causa obstructiva, evalúa
vaciamiento.
Dilatación del tracto urinario: Profilaxis antibiótica
• Pacientes con alto riesgo(UTD P3) Pelvis renal menor a 9 mm no requiere profilaxis antibiotica Medicamento :Cefalosporina de primera generacion
Mensaje para llevar a Casa • El seguimiento de los pacientes con Cakut es vitalicio
• Todos los pacientes con Cakut según la nueva clasificación de ERC se
estadifican en ERC estadio I
• Cakut es la primera causa de ERC terminal en pacientes pediatricos
Gracias