CURSO DE FARMÁCIA (Noturno) - 2011

DISCIPLINA: GENÉTICA HUMANA - BIO 228

Professora: Merari de Fátima Ramires Ferrari e-mail: merari@usp.br

Departamento de Genética e Biologia Evolutiva - Instituto de Biociências/USP

Período: 06/08/2011 a 17/12/2011

sábados das 10h às 12h no Bloco 7 superior, sala 767

As atividades em sala de aula ocuparão duas horas por semana. O tema será apresentado em

forma de aula expositiva e/ou prática. O aluno deverá estudar o texto previamente indicado e

responder as questões do estudo dirigido que será discutido em aula. Nos últimos 15 minutos

haverá uma provinha sobre o assunto tratado na aula.

AVALIAÇÃO

A nota final será a média ponderada de: (a) média das notas das provinhas (peso 1); (b) nota da

prova parcial (peso 2); (c) nota da prova final (peso 2). As provinhas serão realizadas no final de

todas as aulas; a ausência corresponderá a uma nota zero, sendo facultada a falta a uma

provinha. O aluno que fizer todas as provinhas terá eliminada a nota mais baixa obtida. A prova

parcial versará sobre os temas abordados nas aulas anteriores. A prova final versará sobre toda

a matéria, com ênfase para os assuntos tratados após a prova parcial.

PLANO DE AULAS

06/08 - Introdução ao Curso. Heredogramas.

13/08 - Herança autossômica e ligada ao X.

20/08 - Fatores complicadores dos padrões de herança. Herança mitocondrial.

27/08 - Herança multifatorial. A genética das doenças comuns.

03/09 - Cromossomos humanos. Mitose. Meiose. Gametogênese. Não-disjunção.

17/09 - Doenças causadas por alterações numéricas e estruturais dos cromossomos.

24/09 - Cromossomos sexuais. A inativação do cromossomo X. Determinação do sexo.

Alterações do desenvolvimento sexual.

01/10 - PROVA 1

08/10 - Estrutura e funcionamento dos genes.

15/10 - Mutações. Agentes mutagênicos.

22/10 - Bases moleculares e bioquímicas das doenças genéticas. Doenças metabólicas.

05/11 - Farmacogenética. Teratogênese.

12/11 - Diagnóstico pré-natal, aconselhamento genético e tratamento de doenças genéticas.

19/11 - Genes nas populações

26/11 - PROVA 2

17/12 - PROVA DE RECUPERAÇÃO

Trazer tesoura e cola

17/09

BIBLIOGRAFIA

1. Genética Médica. Jorde, Carey e Bamshad. Elsevier, 4ª ed., 2010.

2. Thompson & Thompson, Genética Médica. Nussbaum, McInnes, Willard.

Elsevier, 7ª ed., 2008.

3. Introdução à Genética. Griffiths, Wessler, Lewontin, Gelbart, Suzuki e Miller.

Guanabara, 9ª ed., 2008.

4. Genética Humana e Clínica. Otto, Otto e Frota-Pessoa. Roca, 1ªed., 1998.

Se for adquirir: Jorde ou Thompson

Disponível on-line em inglês, 7ª. Ed.

www.pubmed.com--- Books---Griffiths---”search”

HEREDOGRAMA

Genética Humana (BIO 228)

Farmácia – 2011

Profa. Dra. Merari F.R. Ferrari

merari@usp.br

Depto de Genética e Biologia Evolutiva

Instituto de Biociências

FUNÇÕES DO HEREDOGRAMA

• Representar as relações de parentesco entre indivíduos

(representação gráfica da árvore familiar).

• Permite a visualização global dos indivíduos da família,

afetados e não afetados.

• Facilita a análise genética dos indivíduos pela análise

dos casamentos e da prole que podem oferecer pistas

sobre o padrão de herança da doença.

• Representar o padrão de certa herança.

SÍMBOLOS

NUMERAÇÃO DO HEREDOGRAMA

Gerações: números romanos

Indivíduos: números arábicos (sempre começa do 1)

Um casal normal para visão em cores teve quatro

filhos: três mulheres e um homem, todos normais,

nessa ordem de nascimento. A primeira filha casa-se

com um homem normal e tem quatro crianças, todas

normais, sendo duas mulheres, um homem e uma

mulher, nessa ordem. A segunda filha casa-se com um

homem normal e também tem quatro crianças: uma

menina normal, um menino daltônico, um menino

normal e o último daltônico.

MONTANDO UM HEREDOGRAMA

Um casal normal para visão em cores teve quatro filhos: três mulheres e

um homem, todos normais, nessa ordem de nascimento. A primeira filha

casa-se com um homem normal e tem quatro crianças, todas normais,

sendo duas mulheres, um homem e uma mulher, nessa ordem. A segunda

filha casa-se com um homem normal e também tem quatro crianças: uma

menina normal, um menino daltônico, um menino normal e o último

daltônico.

Um casal normal para visão em cores teve quatro filhos: três mulheres e

um homem, todos normais, nessa ordem de nascimento. A primeira filha

casa-se com um homem normal e tem quatro crianças, todas normais,

sendo duas mulheres, um homem e uma mulher, nessa ordem. A segunda

filha casa-se com um homem normal e também tem quatro crianças: uma

menina normal, um menino daltônico, um menino normal e o último

daltônico.

Um casal normal para visão em cores teve quatro filhos: três mulheres e

um homem, todos normais, nessa ordem de nascimento. A primeira filha

casa-se com um homem normal e tem quatro crianças, todas normais,

sendo duas mulheres, um homem e uma mulher, nessa ordem. A segunda

filha casa-se com um homem normal e também tem quatro crianças: uma

menina normal, um menino daltônico, um menino normal e o último

daltônico.

Obs: daltonismo é anomalia recessiva ligada ao X

I

II

III

1 2

1 2 3 4 5 6

1 2 3 4 5 6 87

Um casal normal para visão em cores teve quatro filhos: três mulheres e

um homem, todos normais, nessa ordem de nascimento. A primeira filha

casa-se com um homem normal e tem quatro crianças, todas normais,

sendo duas mulheres, um homem e uma mulher, nessa ordem. A segunda

filha casa-se com um homem normal e também tem quatro crianças: uma

menina normal, um menino daltônico, um menino normal e o último

daltônico.

Obs: daltonismo é anomalia recessiva ligada ao X

I

II

III

1 2

1 2 3 4 5 6

1 2 3 4 5 6 87

XDY XDXd

XDXd

XdY XDY XdYXDXd

XDXDou

Cálculo da probabilidade

Probabilidade da ocorrência de determinado evento:

Número de eventos favoráveis

Probabilidade = -------------------------------------------

Número de eventos possíveis

NOÇÕES DE PROBABILIDADE EM GENÉTICA

intervalo:

0 a 1

0 a 100%

I

II

III

1 2

1 2 3 4 5 6

1 2 3 4 5 6 87

XDY XDXd

XDXd

XdY XDY XdYXDXd

XDXD

VOLTANDO AO EXERCÍCIO ANTERIOR

Cálculo da probabilidade:

Sabemos que é menina

Portanto há:

50% de chance de ser heterozigota

50% de chance de ser homozigota dominante

Gametas XD Y

XD XDXD XDY

Xd XDXd XdY

XDXd x XDY

NOÇÕES DE PROBABILIDADE EM GENÉTICA

REGRA DA ADIÇÃO (OU)

-calcular a probabilidade da ocorrência de eventos exclusivos.

- somam-se as probabilidades da ocorrência dos eventos.

-Ex.: probabilidade de menino ou menina

REGRA DA MULTIPLICAÇÃO (E)

-calcular a probabilidade da ocorrência de eventos simultâneos.

-multiplicam-se as probabilidades da ocorrência dos eventos.

-Ex.: probabilidade de menino albino

Exercício:

Qual a probabilidade de um casal com pele normal, portador de

gene para o albinismo ter dois filhos, de qualquer sexo, sendo o

primeiro com pele normal e o outro albino ou ambos normais?

P: Aa x Aa

F1: AA, Aa, Aa, aa não albino= 3/4 albino=1/4

Primeiro com pele normal e segundo albino=3/4 x 1/4= 3/16

Primeiro normal e segundo normal=3/4 x 3/4=9/16

Primeiro com pele normal e outro albino OU ambos normais

3/16+9/16 = 12/16 = 3/4

NOÇÕES DE PROBABILIDADE EM GENÉTICA

4

__

3

__+

NOÇÕES DE PROBABILIDADE EM GENÉTICA

Soma de frações com denominadores diferentes:

1 1

=

m.m.c. (3,4) =12

(mínimo múltiplo comum)

denominadores

4

__

3

__+

NOÇÕES DE PROBABILIDADE EM GENÉTICA

Soma de frações com denominadores diferentes:

1 1

12 12

___+=

___

m.m.c. (3,4) =12

(mínimo múltiplo comum)

12

=___

4

__

3

__+

NOÇÕES DE PROBABILIDADE EM GENÉTICA

Soma de frações com denominadores diferentes:

1 1

12 12

___+

3

=___

4

12

7

=___

Construa um heredograma em que:

Um casal heterozigoto para o alelo do albinismo (autossômico recessivo) teve 5 filhos, que em

ordem decrescente de idade eram: 1 menino afetado, 2 meninas normais e um par de gêmeos de

sexos diferentes e normais. A quinta e última gravidez terminou em um aborto. O propósito foi o

primeiro filho do casal que se casou com sua prima não afetada, filha do irmão de sua mãe,

afetado.

Qual a probalilidade de o casal consanguíneo gerar um descendente do sexo masculino albino?

FARMÁCIA-NOTURNO

PROVINHA 1 - 06/08/11

P

aaAa

Probabilidade de albinismo= 1/2 (50%; 0,5)

Probabilidade de menino= 1/2 (50%; 0,5)

Probabilidade de albinismo e menino=1/2x1/2=1/4 (25%; 0,25)

Gametas A a

a Aa aa

a Aa aa

2

I

II

1 2 3 4

1 2 3 4 5 6 7