Aula biologia

BIOLOGIA – PERITO – POLÍCIA FEDERAL 2012 PROFESSOR: PAULO ROBERTO MARTINS QUEIROZ

Prof. Paulo Roberto Martins Queiroz www.pontodosconcursos.com.br

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Agora chegamos aos conceitos básicos de genética de populações e evolução.

Esse também é um tema comum em concurso de perito. Esse também é

comum ao DNA forense no concurso de perito da Polícia Federal. Dentro dessa aula apresentarei algumas informações extras para reforçar

alguns conceitos. Faço isso, pois o conteúdo de genética de populações e evolução, também, é sui generis em relação aos conteúdos clássicos que são oferecidos pelo Ponto dos Concursos e isso me obriga a repassar certos pontos do conteúdo que serão alvo de questões na prova.

Para reforçar o que já informei nos módulos anteriores, cada módulo terá de 20 a 40 páginas. O tamanho do módulo dependerá da extensão e complexidade do conteúdo.

Quando você necessitar de apoio ou esclarecimentos a respeito dos conceitos desse módulo, mantenha contato pelo chat para que eu possa te ajudar.

Conteúdo Programático: Aula 00 (20/06 - Aula Demonstrativa): Composição química da matéria

viva; Núcleo; Estrutura, componentes e funções; Divisão celular (mitose e meiose).

Aula 01 (20/06): Bioquímica básica; Biomoléculas; Proteínas; Enzimas; Ácidos nucléicos; DNA; RNA.

Aula 02 (20/07): Técnicas de identificação usando o DNA; DNA forense; minissatélites; Microssatélites; DNA mitocondrial.

Aula 03 (28/07): Técnicas de biologia molecular; PCR; PCR em tempo real; SNP; enzimas de restrição; RT-PCR; Sequenciamento.

Aula 04 (04/08): Biologia molecular; Replicação; Mutação; Reparo do DNA; Expressão gênica; Clonagem.

Aula 05 (11/08): Genética; Alelos múltiplos: sistemas sanguíneos ABO, Rh e MN; Herança dos cromossomos sexuais; Genética de populações; Noções de evolução.

Nesse módulo estarão organizadas questões variadas a respeito do assunto

de DNA forense. As questões serão de provas da banca organizadora, assim como, outras que sejam pertinentes ao aprendizado. Desejo sucesso e bons estudos.

Abraços. Paulo Roberto Queiroz.



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Começaremos pelo conteúdo de evolução. A questão (PC – PI – 2008) diz o

seguinte: “No século XIX, Darwin e Wallace criaram a teoria da seleção natural, pela qual buscavam explicar o processo evolutivo. Com a descoberta do DNA e outros avanços científicos, surgiu a Teoria Sintética da Evolução, a qual procura explicar o surgimento e a transformação das espécies ao longo do tempo”.

Sobre a Teoria Sintética da Evolução, são apresentadas as seguintes

afirmativas: I - Segundo essa teoria, a variabilidade genética é consequência da

ação do processo de seleção natural. Esse item está incorreto, pois a variabilidade genética é uma consequência

das mutações. Por meio das mutações novos alelos podem ser gerados. Dessa forma, dentro da população teremos indivíduos portando diferentes

alelos. Esse é um elemento decisivo para a sobrevivência de uma espécie pois caso

haja um evento seletivo existe a possibilidade de que alguns indivíduos possam sobreviver e deixar descendentes (adaptação).

Uma consequência da seleção natural é a adaptação. Havendo um evento

seletivo aqueles indivíduos que sejam portadores de alelos que confiram alguma vantagem sobreviverão e deixarão descendentes.

Ou seja, a mutação tem um papel criativo na variabilidade genética da

população e a seleção natural tem o papel de “selecionar” os mais adaptados. II - O processo de seleção natural não preserva os mais adaptados. Esse é um item incorreto, pois o resultado da seleção natural é a

sobrevivência do mais adaptado. Aqueles indivíduos que sejam portadores de alelos que não confiram

habilidades que garantam a sua sobrevivência acabam sendo “eliminados” da população.

E, só aqueles indivíduos da população que sejam portadores de alelos que

confiram alguma vantagem adaptativa, sobreviverão.



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III - As mutações positivas, ou seja, aquelas que têm caráter

adaptativo, ocorrem ao acaso, contrariando, assim, a ideia de uma busca intencional pela evolução.

Esse item está correto. As mutações são eventos ao acaso que atuam no

material genético do indivíduo e, a seleção natural, também é um evento aleatório que atua na população.

Então, aqueles indivíduos que possuam um maior fitness, ou seja, um

maior valor adaptativo, sobrevivem e se reproduzem passando os seus alelos à geração seguinte.

Então, imagine que as mutações e a seleção natural são eventos aleatórios,

mas as mutações positivas conferem uma vantagem adaptativa. Isso parece um evento intencional mas, na verdade biológica, são eventos

aleatórios. IV - Tanto o isolamento sexual, como o geográfico, representam

importantes fatores para o processo de especiação e para a evolução. Esse item está correto. O isolamento geográfico separa duas populações e

sob as condições de cada área na qual as populações estão e os eventos seletivos que atuam em uma população podem resultar na seleção de características que irão, ao longo do tempo, resultar em mudanças comportamentais, fisiológicas ou sexuais que impedirão a troca de gametas entre as populações.

Dessa forma, o isolamento geográfico leva ao isolamento sexual resultando

no surgimento de duas novas espécies. São verdadeiras as afirmativas: a) II, III e IV b) II e IV c) III e IV d) I, II, III e IV e) I, II e III O item a ser marcado é a letra c.



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Aqui irei desenvolver alguns pontos relacionados a essa questão quanto ao isolamento geográfico e reprodutivo.

Dobzhansky, em 1935, define espécie como um grupo de indivíduos

completamente férteis entre si, mas isolados reprodutivamente de outros grupos semelhantes por suas propriedades fisiológicas.

Mayr, em 1942, define que as espécies são grupos de populações real ou

potencialmente intercruzantes que estão isolados reprodutivamente de outros grupos.

Dessa forma, na especiação as populações podem ser geneticamente

separadas por razões geográficas ou reprodutivas. Os eventos envolvidos são: * Geográficos, envolvendo a separação física que impede os cruzamentos

interpopulacionais. Isso leva à divergência genética. * Reprodutivas, levando à divergência comportamental de cruzamento. O processo de isolamento geográfico leva a: Especiação alopátrica – Ela ocorre devido ao surgimento de barreiras

reprodutivas entre populações que estão geograficamente separadas. Ou seja, a barreira física reduz o fluxo gênico (migração) entre as

populações. Essa barreira pode aparecer por mudanças geológicas e geomorfológicas ou

por eventos de dispersão das populações.

Essa figura é para mostrar o evento de especiação alopátrica.

Ocorrendo um evento (em azul) que

leve à dispersão dos indivíduos de uma população...

...com o tempo ocorre uma redução

no fluxo gênico entre as populações...



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...e o resultado é a especiação.

Especiação parapátrica – ela ocorre sem que haja isolamento geográfico.

Neste modelo, as populações se divergem por

adaptação a ambientes diferentes dentro de um continuun na faixa de dispersão da espécie ancestral.

Na figura temos duas espécies vegetais e

observamos uma área de encontro entre as espécies (continuun).

Especiação simpátrica – esse é um modelo

que não envolve isolamento geográfico em populações habitando a mesma área.

Ocorre quando uma barreira biológica ao

intercruzamento se origina dentro dos limites de uma população, sem nenhuma segregação espacial das "espécies incipientes" (que estão se diferenciando).

A maioria dos tipos existentes para este modelo

de especiação é controversa.

Por exemplo: Para a espécie de mosca das frutas Rhagoletis polmonella observou-se que

inicialmente a dinâmica dessa espécie era a oviposição em amoreiras. E em 1864 foi encontrada colonizado maçãs. Atualmente, temos a raça das maçãs e das amoreiras que são

caracterizadas por isoenzimas. Observou-se que:



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As fêmeas encontradas em maçãs só realizam a oviposição em maçãs. E as fêmeas encontradas em amoreiras só realizam a oviposição em

amoreiras. O mesmo comportamento é encontrado para os machos de ambas as raças. Provavelmente, os períodos de reprodução divergiram levando a um

isolamento reprodutivo simpátrico. Mas, em laboratório as raças se cruzam. Agora, iremos explorar os conceitos básicos relacionados ao isolamento

Reprodutivo. No isolamento reprodutivo as características fazem com que espécies,

quando simpátricas, mantenham conjuntos gênicos distintos. Para definir o isolamento reprodutivo temos um sistema de classificação

dos mecanismos de isolamento nos animais que foi estabelecido por Mayr, em 1993:

1. Mecanismos pré-copulatórios:

Este mecanismo impedem cruzamentos interespecíficos. Por exemplo: A. Parceiros em potencial não se encontram (isolamento sazonal ou de

hábitat). B. Parceiros em potencial encontram-se, mas não copulam (isolamento

etológico). C. A cópula é tentada, mas não há transferência de espermatozóides

(isolamento mecânico).

2. Mecanismos pós-copulatórios: Estes mecanismos reduzem o completo sucesso dos cruzamentos

interespecíficos.



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Estes podem ser divididos em: - Pré-zigóticos: a) A transferência de espermatozóides ocorre, mas o ovócito não é

fertilizado (mortalidade gamética, incompatibilidade...). - Pós-zigóticos:

a) O ovócito é fertilizado, mas o zigoto morre (mortalidade zigótica por incompatibilidade de cariótipos...).

b) O zigoto produz uma F1 de híbridos inviáveis ou com viabilidade reduzida (inviabilidade do híbrido).

c) Os zigotos dos híbridos da F1 são completamente viáveis, mas parcial ou completamente estéreis ou ainda produzem uma F2 deficiente (esterilidade do híbrido).

Vamos completar as informações a respeito de evolução com uma questão da PF (2004): “Em relação aos conceitos de evolução e às análises estatísticas a eles relacionadas”, julgue os itens que se seguem.

O fluxo gênico é um mecanismo estocástico de alterações gênicas. O item está incorreto, pois a deriva genética é um mecanismo estocástico

de alterações gênicas. O termo estocástico é definido como um processo aleatório que depende do

tempo. A deriva ou oscilação gênica é melhor observada em pequenas populações. Nesse processo, as frequências alélicas podem variar de uma geração para

a seguinte ao acaso, baseado em quais indivíduos que sobrevivem até à maturidade, acasalam e deixam descendência.

A deriva é um processo distinto das mudanças nas frequências genéticas

causado pela seleção natural.



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Ela consiste na variação do fundo genético das populações como resultado do acaso (frequente em populações pequenas).

Assim, os desvios estatísticos adquirem importância especial quando se

verificam em populações pequenas, pois podem até mesmo eliminar determinados genótipos.

Nessa figura está

representada a oscilação gênica. Nesse processo podemos

observar que a frequência do alelo r varia de 0,3 para 0,5 e, depois 0.

Ao mesmo tempo, a

frequência do alelo R varia de 0,7 para 0,5 e 1,0.

Essas oscilações ocorrem ao acaso. É um processo estocástico. Uma particularidade da deriva é o efeito fundador Esse é um caso particular de oscilação genética que se refere ao

estabelecimento de uma nova população a partir de poucos indivíduos que emigram da população original.

Esses indivíduos serão portadores de pequena fração da variação genética

da população de origem e seus descendentes apresentarão apenas essa variabilidade, até que genes novos ocorram por mutação.

Nessa figura temos o exemplo

do efeito do fundador. Por um evento pode ocorrer

que um indivíduo da população seja deslocado para outra área.

Ao se estabelecer nessa área

esse indivíduo passará os genes para a descendência.



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Dessa forma, todos os indivíduos da população herdam os seus alelos daquele indivíduo que colonizou inicialmente aquela área.

Todos os indivíduos são descendentes da população inicial que colonizou a

área. A seleção natural, o fluxo gênico e a deriva genética são

mecanismos importantes no neodarwinismo. Esse item está correto. Aqui irei descrever alguns conceitos: A SELEÇÃO NATURAL é qualquer diferença consistente (não aleatória)

entre organismos portadores de alelos ou genótipos diferentes quanto à sua taxa de sobrevivência ou de reprodução (valor adaptativo), devido a diferenças quanto a uma ou mais características.

Fique atento que uma consequência comum da seleção natural é a

adaptação. Entende-se adaptação como o aumento da capacidade média dos

membros da população em sobreviver e se reproduzir no seu meio ambiente.

Ainda, a seleção natural tende a eliminar alelos e características que

reduzem o valor adaptativo. Ou seja, preserva e aumenta a abundância de combinações de genes e

características que aumentam o valor adaptativo, mas cuja ocorrência por mero acaso seria rara.

A seleção natural é o principal fator evolutivo que atua sobre a

variabilidade genética da população. E a evolução é o resultado da atuação da seleção natural sobre a

variabilidade genética de uma população. A ação da seleção natural consiste em selecionar genótipos melhor

adaptados a uma determinada condição ecológica, eliminando aqueles que são desvantajosos para essa mesma condição.

A expressão melhor adaptado refere-se à maior probabilidade de, em um

determinado ambiente, um determinado indivíduo deixar descendentes.



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Os indivíduos melhor adaptados a um ambiente têm maiores probabilidades

de sobreviver e deixar descendentes (Fitness). A seleção natural tende, a diminuir a variabilidade genética. Desse modo, quanto mais intensa for à seleção natural sobre uma

determinada população, menor será a sua variabilidade, apenas alguns genótipos serão selecionados.

A seleção natural atua permanentemente sobre todas as

populações. Mesmo em ambientes estáveis e constantes, a seleção natural, que age de

modo estabilizador, está presente, eliminando os fenótipos desviantes. Já o FLUXO GÊNICO é o aporte de novos genes de outras populações. O Fluxo gênico aumenta a variabilidade genética dentro de uma

população. Este conceito corresponde à migração de indivíduos provenientes de outras

populações. Então, a migração corresponde à entrada (imigração) ou saída (emigração)

de indivíduos. Pelos processos imigratórios, há possibilidade de serem introduzidos genes

novos em uma população. Então, se indivíduos emigrarem de uma população para a outra da mesma

espécie, poderão introduzir genes novos e contribuir para o aumento da variabilidade genotípica da população para a qual imigraram.

Importante: Pelas migrações é estabelecido um fluxo gênico, que tende a

diminuir as diferenças genéticas entre as populações de uma mesma espécie. A deriva foi descrita anteriormente. Então, faça uma leitura anterior, ok? Dessa forma, no NEODARWINISMO as mutações introduzem a novidade

genética, mas é principalmente a recombinação gênica que amplia a variabilidade



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genética, favorecendo o aparecimento de uma multiplicidade de diferentes combinações de genes.

A seleção natural atua sobre os indivíduos na sua totalidade genética. Nos indivíduos, cada conjunto gênico confere determinadas potencialidades

adaptativas para um determinado meio e em um determinado momento. Então, quanto maior for à diversidade, maior é a probabilidade de uma

população se adaptar a mudanças que ocorram nesse meio, pois, entre toda essa diversidade, pode aparecer um conjunto gênico que seja favorecido pela seleção natural.

O fundo genético como o conjunto de todos os genes presentes em uma

população em um dado momento. E a evolução é uma mudança no fundo genético das populações. Precisei explorar esses pontos para entrar na genética de populações. Sem

os conceitos anteriores não poderia referenciar algumas informações que são à base do teorema de Hardy-Weinberg.

O teorema de Hardy-Weinberg descreve populações encontradas na

natureza e leva em consideração os fatores mutação, migração, deriva genética e seleção natural.

Esse item está errado, pois o teorema de Hardy-Weinberg descreve que

alterações nas frequências de uma população são causadas pela mutação, migração (fluxo gênico) e seleção natural.

Então, esses eventos resultam em alterações das frequências genotípicas e

alélicas. Se isso ocorrer em uma população esta não estará em equilíbrio e,

consequentemente, não pode ser aplicado o teorema de Hardy-Weinberg. Alterações das frequências gênicas devidas a fatores casuais são

mais observadas em populações pequenas, sendo esse fenômeno conhecido como oscilação ou deriva genética.

Esse item está correto. Inclusive é a definição do princípio da deriva

genética ou oscilação gênica.



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Agora, mais uma questão para exercitarmos os conceitos. Nessa questão

(PF – 2002) tem-se a seguinte informação: “Os compostos orgânicos mais simples, a partir dos quais os organismos vivos são constituídos, são exclusivos dos seres vivos, podendo também ocorrer na condição de produtos da atividade biológica”.

Acerca desse assunto, julgue os itens que se seguem.

1. Aparentemente, durante a evolução biológica, as unidades

fundamentais das biomoléculas foram selecionadas entre as que mais se ajustavam às funções biológicas dessas biomoléculas.

Esse item está correto. Aqui vemos uma aplicação do princípio da seleção

natural ainda durante a fase pré-biótica. Na fase pré-biótica aquelas moléculas que possuíssem vantagens como

monômeros e, ainda, fossem capazes de polimerizar formando os biopolímeros (ácidos nucléicos, polissacarídeos e proteínas) poderiam conferir vantagens adaptativas sobre as demais moléculas no caldo primordial.

2. As unidades fundamentais a partir das quais as

macromoléculas são constituídas apresentam uma única função nas células vivas.

Esse item está incorreto. Por exemplo, a molécula ATP tem como função ser

uma molécula universal de energia para garantir a execução das atividades celulares.

Mas o ATP, ainda, é o nucleotídeo constituinte dos ácidos nucléicos,

componente do material genético da célula. Ainda, o ATP é o constituinte de moléculas, tais como, o NADH, FADH2 e

coenzima A. Outro exemplo, os aminoácidos que são usados na síntese das bases

nitrogenadas. 3. A variabilidade entre indivíduos é proporcionada pela grande

diversidade de tipos de nucleotídeos.



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Esse item está incorreto. As bases nitrogenadas, independentemente da espécie em questão, possui em seu genoma as quatro bases nitrogenadas (A, T, C e G).

A diferença está na forma como essas bases nitrogenadas se organizam, ou

seja, nas sequências de DNA. 4. Os polissacarídeos não são considerados moléculas

informacionais pelo fato de serem constituídos apenas por unidades fundamentais não repetidas.

Esse item está incorreto. Ou seja, os polissacarídeos representam uma

segunda categoria de moléculas informacionais. Por exemplo, a distinção dos grupos sanguíneos envolve o tipo de

glicocálice na superfície das hemácias. Então, não é apenas o DNA que é molécula informacional. Os polissacarídeos são, também, moléculas informacionais. Outro detalhe, se observarmos uma molécula de glicose essa molécula pode

formar várias ligações glicosídicas. Então, dependendo de qual posição dos açúcar ocorre à ligação glicosídica é

um tipo de sinalização celular. 5. Quando expostas a variações extremas de temperatura, as

proteínas globulares perdem a sua atividade biológica, mas não sofrem alterações em sua estrutura quaternária.

Esse item está incorreto. A desnaturação provocada pela temperatura faz

com que as proteínas percam a sua estrutura quaternária. Dependendo da temperatura empregada, por exemplo, a 100 ºC faz com

que a proteína perca a sua conformação, mas mantém a sua estrutura primária. O que se perde são as estruturas posteriores à primária.



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Nessa questão (PC – AC – 2008) vamos rever vários tópicos de genética, genética de populações e evolução: “Considerando os aspectos da genética”, julgue os itens a seguir.

1. O termo cariótipo refere-se ao conjunto haploide de genes,

típicos da espécie, em uma célula. Esse item está incorreto. O cariótipo é o conjunto diplóide dos cromossomos

de uma espécie. Ou, cariótipo é o conjunto de cromossomos dentro de um núcleo de uma

célula. No cariótipo são definidos o número diplóide de cromossomos e os tipos de

cromossomos. Nessa figura vemos o cariótipo humano

com todos os 46 cromossomos, sendo 44 cromossomos autossômicos e 2 cromossomos sexuais.

Ainda, pelo cariótipo podemos definir

os tipos de cromossomos que compõem o genoma humano, ou seja, na espécie humana encontramos cromossomos do tipo metacêntrico, submetacêntrico e acrocêntrico.

Ao lado, vemos os

quatro tipos de cromossomos encontrados nas várias espécies.

Mas lembre-se que na

espécie humana NÃO encontramos os cromossomos do tipo telocêntrico.



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Essa figura é para você

revisar as estruturas básicas de um cromossomo.

As cromátides que

representam as moléculas de DNA duplicadas e unidas pelos centrômeros.

O telômero que corresponde à

extremidade dos cromossomos.

E os centrômeros que são os pontos de ligação das cromátides-irmãs. Além disso, é no centrômero que ocorre a ligação das fibras do fuso mitótico.

2. A segregação dos alelos, de acordo com a proposta de Mendel,

propõe que cada alelo seja segregado para um gameta distinto. Esse item está correto. Inclusive corresponde ao conceito da primeira lei de

Mendel. Vamos apresentar a Primeira Lei de Mendel ou Princípio da

Segregação ou Lei da pureza dos gametas:

Mendel concluiu que os padrões hereditários são determinados por fatores (genes) que ocorrem em pares em um indivíduo, mas que segregam um do outro na formação das células sexuais (gametas) de modo que qualquer gameta recebe apenas um ou outro alelo pareado.

O número duplo de genes é então estabelecido na prole. Mendel observou que as diferentes linhagens de um ancestral comum para os diferentes caracteres escolhidos, eram sempre puras, isto é, não apresentavam variações ao longo das gerações.

Por exemplo, a linhagem que apresentava sementes

da cor amarela produziam descendentes que apresentavam exclusivamente a semente amarela.

Nessa figura é uma representação da segregação dos

gametas. Se o genótipo do indivíduo for A1A2, então, a segregação dos gametas, irá produzir duas populações de



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gametas. Uma população será formada por gametas portando o alelo A1 e a outra

parte da população de gametas portando o alelo A2. 3. Em um caso de codominância, é possível que o heterozigoto

apresente os dois fenótipos ao mesmo tempo. Esse item está correto. Ou seja, se analisarmos, por exemplo, o grupo

sanguíneo ABO. O indivíduo do genótipo AB expressa os alelos A e B. Isso significa que são

as expressões de dois genes relacionados à enzima glicosiltransferase. Cada enzima irá catalisar uma ligação glicosídica específica que irá definir o

tipo sanguíneo.

Essa figura representa os glicocálices dos

grupos sanguíneos A, B e O. No grupo A, temos a adição do açúcar N-

acetilgalactosamina e no grupo B, temos a adição do açúcar galactose.

Para o grupo O não temos esses dois tipos

de açúcar.

Dessa forma, para o grupo AB temos a expressão de ambos os alelos, ou

seja, os dois fenótipos. 4. A mutação e a seleção natural são considerados fatores

evolutivos que alteram o conjunto gênico de uma população. Esse item está correto. Lembre-se que a seleção natural atua sobre alelos

que não codifiquem vantagens a determinados indivíduos dentro de uma população.

Isso pode reduzir a variabilidade da população. Mas também uma

consequência é a seleção dos mais adaptados.



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A mutação é uma alteração do genótipo do indivíduo. Essa mudança resultará na geração de alelos novos dentro da população.

Lembre-se que a mutação é responsável pela geração da variabilidade

genética dentro de uma população. Então, a mutação “cria” novos alelos e a seleção natural “filtra” aqueles

alelos que codifiquem alguma vantagem, resultando na adaptação. 5. A oscilação gênica é uma consequência de mutações. Esse item está incorreto. A oscilação gênica corresponde a mudanças nas

frequências alélicas dentro de uma população. Essas oscilações são ao acaso e não tem influência das mutações. Esses eventos são aleatórios e independem da mutação e da seleção

natural. 6. Segundo o teorema de Hardy-Weinberg, que se aplica

corretamente a uma população em evolução genética, a frequência do genótipo heterozigoto é sempre maior que a frequência dos homozigotos.

Esse item está incorreto. Segundo o teorema de Hardy-Weinberg a

frequência dos heterozigotos é representada por dois parâmetros: 1. Proporção de heterozigotos não excederá 50%.

2. O quadrado do número dos heterozigotos é igual a quatro vezes o

produto dos dois homozigotos. A fórmula que representa esse conceito é definida como H2 = 4DR. Aqui vai um exemplo. Se usarmos como base a tipagem do grupo

sanguíneo MN. Se considerarmos uma tipagem de 100 indivíduos, teríamos: MM MN NN Total D=25 H=50 R=25 100 Então, aplicando-se a fórmula:



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H2 = 4DR 502 = 4 x 25 x 25 2500 = 2500 Ou seja, essa população está em equilíbrio. 7. Em uma situação de herança ligada ao cromossomo X, a

probabilidade de o macho manifestar o caráter é 100%, seja ele dominante ou recessivo.

Esse item está correto. Se lembrarmos, por exemplo, o daltonismo e a

hemofilia, percebemos que nos homens temos os alelos em hemizigose, ou seja, cada alelo está localizado no cromossomo X que é herdado da mãe, pois o cromossomo Y é herança paterna.

Essa figura representa bem o item da prova. Aqui estão representadas

todas as formas do alelo relacionado à hemofilia. Veja que se a mãe for portadora, então o alelo relacionado à hemofilia é

herdado pelo cromossomo X materno. Se for o alelo relacionado à hemofilia de origem paterna, o filho não

manifestará a hemofilia.



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Aqui irei apresentar outro conceito que pode ser usado pelo avaliador para

ver se você está por dentro da genética e genética de populações. A questão (PC – PI – 2008) diz: “O processo de endocruzamento é

observado em várias populações naturais”. Assinale a alternativa que apresenta uma consequência deste processo de

endocruzamento: a) O processo de endocruzamento leva a um aumento gradual da

diversidade genética dentro de uma população. Esse item está incorreto. O endocruzamento quer dizer o acasalamento

ou reprodução entre indivíduos que são relacionados por parentesco ou ancestralidade.

O grau de relacionamento entre indivíduos de uma população depende do

tamanho populacional (N). Então, o endocruzamento leva a uma diminuição gradual da diversidade

genética. Isso se deve pois se o cruzamento ocorre entre indivíduos aparentados,

então, serão sempre os mesmos alelos que estarão se combinando e isso resulta em um aumento da probabilidade de combinações desvantajosas de alelos em um indivíduo.

b) Os processos de endocruzamento impedem o fluxo gênico entre

subpopulações, pois geram mutações prejudiciais apenas à reprodução. Esse item está incorreto pois no endocruzamento não são geradas

mutações. A consequência do endocruzamento é que as mutações desvantajosas tem

uma chance aumentada de serem combinadas nos indivíduos levando a uma possível desvantagem adaptativa.

Essa desvantagem pode estar relacionada tanto aos critérios de

sobrevivência quanto de reprodução. Não apenas de reprodução.



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c) O endocruzamento diminui a heterozigosidade em uma

população, não dividida geograficamente, conduzindo a um estado de tendência à homozigose.

Esse item está correto. O resultado do endocruzamento é uma diminuição

do número de heterozigotos e, consequente, aumento do número de indivíduos homozigotos.

A perda do número de heterozigotos é crítico para a sobrevivência de uma

população, pois é no heterozigoto que reside a fonte de variabilidade genética daquela população.

É no heterozigoto Aa que podemos encontrar os dois daquela população. Ou

seja, na segregação teremos 50% da população de gametas portando o alelo A e, ou outros 50%, portando o alelo a.

Na segregação do homozigoto como, por exemplo, AA teremos 100% da

população de gametas portando o alelo A, ou seja, não há contribuição genética na população.

d) Na natureza, os endocruzamentos são a forma mais comum de

reprodução, pois garantem a pureza da raça. Item incorreto. O endocruzamento é a forma menos comum de reprodução.

Se essa forma de reprodução fosse a mais comum, então, se houvesse um evento seletivo, aquela população seria eliminada.

A reprodução sexuada é a alternativa para a sobrevivência das espécies. O conceito pureza da raça é questionável. Então, precisaria o avaliador

definir melhor esse termo, pois pureza de uma raça em muitos casos é difícil definir.

e) Endocruzamentos sempre conduzem a uma melhora genética, em

qualquer população. Esse item está incorreto, pois no endocruzamento o que temos é a perda do

heterozigoto. Então, temos é uma perda da variabilidade genética da população e, dessa

forma, não há melhora genética da população.



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Agora, entraremos nos conceitos básicos de genética de populações. Nessa questão (PC – PI – 2008) temos:

“O Teorema de Hard-Weinberg sustenta-se apenas quando”: a) Existem mutações, mas não há fluxo gênico ou seleção, sendo os

cruzamentos aleatórios. No teorema de Hardy-Weinberg as mutações não são levadas em

consideração. A existência de mutações resulta na geração de alelos novos na população

e, consequentemente, mudança das frequências dos alelos. Isso faz com que a população que fique em equilíbrio. b) Não existem mutações nem fluxo gênico, porém existe seleção e

os cruzamentos não são aleatórios. Esse item está errado, pois a seleção atua sobre determinados alelos e, por

sua vez, na eliminação de alelos e seleção de outros. Isso faz com que as frequências saiam do equilíbrio.

Ainda, os cruzamentos precisam ser aleatórios. Se os cruzamentos forem

não aleatórios teremos um endocruzamento. c) Não há fluxo gênico, mutações ou seleção e os cruzamentos são

aleatórios. Esse item está correto. O teorema de Hardy-Weinber preconiza que para a

população estar em equilíbrio há a necessidade de que não haja migração, mutações, seleção natural ou endocruzamentos.

Todos esses elementos provocam uma mudança na frequência dos alelos. d) Não existem cruzamentos aleatórios, as taxas de mutação são

altas e o fluxo gênico é insignificante. Outro item incorreto. Isso ocorre pois altas taxas de mutações resultariam

na geração de inúmeros alelos e, consequentemente, mudanças constantes nas frequências alélicas.



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e) O fluxo gênico entre as populações envolvidas deve ser alto e os

cruzamentos não ocorrem de forma aleatória. Outro item incorreto. Se houver fluxo gênico teremos intensa troca de

alelos entre as populações e, por sua vez, as frequências irão mudar constantemente.

Vamos a mais outra questão para introduzir os conceitos de genética de populações:

“A respeito de fundamentos de genética, julgue os itens seguintes”: O grupo sanguíneo depende da combinação de alelos. Esse item está correto. Cada fenótipo do grupo sanguíneo ABO é definido

pelas várias combinações de alelos. Irei relembrar esse conceito com a tabela abaixo:

Fenótipos Genótipos

A I AI A ou I Ai

B I BI B ou I Bi

AB I AI B

O ii

Podemos observar que o fenótipo do grupo A é definido por duas

combinações de alelos, ou seja, em homozigose ou heterozigose. O mesmo raciocínio se aplica ao grupo sanguíneo B.

Apenas os fenótipos AB e O são expressos em homozigose. Lembre-se que para o sistema ABO temos a seguinte relação: Entre os genes IA e IB há codominância (IA = IB). Mas cada um deles domina o gene i (IA = IB > i).



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Temos então uma relação de codominância entre os alelos IA e IB. Esse é um caso de alelos múltiplos. Lembre-se que o sistema ABO codifica um sistema de glicoconjugado

que é expresso na superfície das hemácias. O gene envolvido na expressão do sistema ABO é uma enzima

denominada glicosiltransferase. O teste de Hardy-Weinberg baseia-se na observação das

frequências genotípicas de um grupo de indivíduos. Esse item está correto. Ou seja, o teste de Hary-Weinberg é baseado na

observado das frequências genotípicas e alélicas em uma população. O equilíbrio genético de Hardy-Weinberg aplica o teste do P-

quadrado. Esse item está correto. O teste estatístico usado é o teste do qui-quadrado.

Aqui vai uma explicação desse método:

O teste do Qui Quadrado, simbolizado por χ2, é um teste de hipóteses que se destina a encontrar um valor da dispersão para duas variáveis nominais e avaliar a associação existente entre variáveis qualitativas.

É um teste não paramétrico, ou seja, não depende de parâmetros populacionais, como média e variância.

O princípio básico deste método é comparar proporções, isto é, as possíveis divergências entre as frequências observadas e esperadas para certo evento.

Evidentemente, pode-se dizer que dois grupos se comportam de forma semelhante se as diferenças entre as frequências observadas e as esperadas em cada categoria forem muito pequenas, próximas a zero.

Portanto, o teste é utilizado para:

Verificar se a frequência com que um determinado acontecimento observado em uma amostra se desvia significativamente ou não da frequência com que ele é esperado.



24

Comparar a distribuição de diversos acontecimentos em diferentes

amostras, a fim de avaliar se as proporções observadas destes eventos mostram ou não diferenças significativas ou se as amostras diferem significativamente quanto às proporções desses acontecimentos.

Condições necessárias:

Para aplicar o teste as seguintes proposições precisam ser satisfeitas:

• Os grupos devem ser independentes;

• Os itens de cada grupo são selecionados aleatoriamente;

• As observações devem ser frequências ou contagens.

• Cada observação pertence a uma e somente uma categoria e;

• A amostra deve ser relativamente grande (pelo menos 5 observações em cada célula e, no caso de poucos grupos, pelo menos 10. Exemplo: em tabelas 2x 2).

Ainda, explorando um pouco mais os princípios da teoria de Hardy-

Weinberg, vamos discutir uma questão (PF – 2002): “A análise de DNA tem sido feita em grupos da população humana brasileira com o objetivo de se traçar seus perfis genéticos, o que tem relevância do ponto de vista forense. Os dados obtidos dessa análise são, em seguida, tratados pela genética de populações”.

A esse respeito, julgue os itens que se seguem.

1. Em populações naturais, as frequências de alelos podem variar consideravelmente, tanto no tempo quanto no espaço.

Esse item está correto, pois essa definição está relacionada com a oscilação

gênica ou deriva genética. Na deriva genética a frequência dos alelos varia no tempo e no espaço ao

acaso (evento estocástico).



25

2. A frequência dos genes pode ser alterada por fatores como mutação, deriva aleatória, migração e seleção.

Esse item está correto. Lembre-se que nas mutações, deriva, migração e

seleção temos vários eventos impactantes na frequência dos alelos por geração de alelos novos, saída ou entrada de alelos e, até mesmo, seleção de determinados alelos.

O resultado ocorre, então, em mudanças nas frequências dos genes na população. 3. As frequências dos genótipos encontrados nos grupos sanguíneos A, B

e O podem ser determinadas usando-se a fórmula (p + q)2 , em que p é a frequência do gene IA e q, a do gene IB.

Esse item está incorreto, pois se temos três alelos, tais como, do sistema

ABO, teremos três alelos: IA, IB e i. Então, teremos três frequências de alelos na população, ou seja, f(IA) = p,

f(IB) = q e f(i) = z. O binômio que melhor representa será:

(p + q + z)2 = p2 + q2 + z2 + 2pq + 2pz + 2qz Sendo que:

- p2 representa o genótipo IAIA;

- q2 representa o genótipo IBIB; - z2 representa o genótipo ii; - 2pq representa o genótipo IAIB; - 2pz representa o genótipo IAi; - 2qz representa o genótipo IBi.

O número 2 do binômio - (p + q + z)2 - representa o fato de que toda característica é definida por um par de alelos. 4. Segundo o teorema de Hardy-Weinberg, qualquer população terá as

frequências genotípicas mantidas na ausência dos processos evolutivos.

O item está errado, pois a questão na é evolutiva mas, sim, seletiva.



26

Então, na ausência de mutação, deriva, seleção, fluxo gênico as frequências

genotípicas e alélicas se mantêm constantes. 5. O ser humano interfere nos processos evolutivos, mantendo, às vezes

elevada a frequência de genes potencialmente deletérios.

Esse item está correto, pois pelo desenvolvimento da tecnologia humana, o homem é capaz de desenvolver antibióticos para o controle de bactérias. Ainda, com o desenvolvimento do suporte médico para a manutenção da sobrevivência podemos, então, permitir que indivíduos sobrevivam. E, se esses indivíduos sobrevivem, podem passar os seus genes à prole. Então, temos condições, agora, de manter genes desvantajosos na população. Vamos completar algumas informações a respeito da genética de populações.

A Genética de Populações é o estudo da distribuição dos genes nas populações e como as frequências dos alelos e genótipos são mantidas ou alteradas. Uma premissa é o acasalamento dos indivíduos em uma população, ou seja, um grupo de indivíduos da mesma espécie que se inter-acasalam passando os seus genes para a sua descendência. Ou seja, cada indivíduo de um dos sexos tem igual probabilidade de se acasalar com qualquer indivíduo do sexo oposto. Então, o TEOREMA DE HARDY-WEINBERG diz:

“Em uma grande população, tanto as frequências dos genes como as dos genótipos permanecerão constantes de geração a geração, na ausência de migração, mutação e seleção”. Ou seja, a lei de Hardy-Weinberg define que:



27

“Em equilíbrio, as frequências gênicas e genotípicas permanecem constante de geração para geração.” Resumindo então, temos as seguintes premissas:

1. A população seja muito grande. 2. Cruzamento ao acaso (panmixia). 3. Não esteja ocorrendo migração, mutação e nem seleção.

Vamos aos cálculos agora:

Uma população humana foi testada quanto ao grupo sanguíneo MN e os dados obtidos compõem a tabela a seguir.

Grupo sanguíneo Genótipo N° de indivíduos M MM 1787 N NN 1303

MN MN 3039 Total 6129

A partir das informações fornecidas na tabela, determine as frequências

genotípicas e alélicas. O cálculo da frequência genotípica é feita a seguir.

Para o genótipo MM, temos: 1787/6129 = 0,30 ou 30%. Para o genótipo NN, temos: 1303/6129 = 0,21 ou 21%. Para o genótipo MN, temos: 3039/6129 = 0,49 ou 49%. O total será = 30% + 21% + 49% = 100% O cálculo da frequência alélica é feita a seguir: Definiremos como p a frequência do alelo M e q a frequência do alelo N,

então: f(M) = p = (1787 + ½ (3039))/6129 = 0,54 ou 54% Traduzindo...



28

O cálculo pode ser feito fazendo-se o seguinte: p = (Homozigoto + ½ (heterozigoto))/total de indivíduos.

Por que ½??? Lembre-se que o heterozigoto MN tem apenas um dos alelos M, ou seja, ½. Agora, para calcular a frequência do alelo N, temos:

f(N) = p = (1303 + ½ (3039))/6129 = 0,46 ou 46% Se considerarmos então p + q = 1, teremos: p = 0,54 e q = 0,46, então, 0,54 + 0,46 = 1,0.

Vamos aplicar esses conceitos em uma questão de concurso de perito (PC – GO, 2012): “Em uma amostra de 1.630 pessoas, moradoras do município de Cristalina – GO, foram observadas as seguintes frequências dos genes: IA = 0,32; IB = 0,08 e i = 0,60”.

Acerca dessa situação hipotética, julgue os próximos itens, sabendo que

genótipos dos diferentes tipos sanguíneos são: A (IAIA ou IAi), B (IBIB ou IBi), AB (IAIB) e O (ii). A) Na amostra, a quantidade de pessoas que apresentam genótipo B homozigoto é inferior a 15. Esse item está correto. Mas primeiro, devemos lembrar-nos do binômio. Lembre-se que o binômio deve levar em consideração que são três alelos avaliados nessa população.

Temos três alelos nesse sistema genético, ou seja, IA, IB e i. Então, teremos três frequências de alelos na população, ou seja, f(IA) = p,

f(IB) = q e f(i) = z. O binômio que melhor representa será:

(p + q + z)2 = p2 + q2 + z2 + 2pq + 2pz + 2qz



29

Sendo que:

- p2 representa o genótipo IAIA;

- q2 representa o genótipo IBIB; - z2 representa o genótipo ii; - 2pq representa o genótipo IAIB; - 2pz representa o genótipo IAi; - 2qz representa o genótipo IBi.

O número 2 do binômio - (p + q + z)2 - representa o fato de que toda característica é definida por um par de alelos. Agora, iremos aos cálculos: Temos as frequências dos alelos: IA = 0,32; IB = 0,08 e i = 0,60. Para o genótipo IBIB = temos o elemento do binômio representado por q2. Sendo assim, temos q2 = (0,08)2 = 0,0064 x 1630 = 10. Lembre-se que ao valor de q2 devemos levar em consideração o tamanho da população (1630). Ou seja, par ao genótipo homozigoto do grupo B, representado pelo genótipo IBIB, temos 10 indivíduos. B) Nessa amostra, a quantidade de pessoas que apresentam tipos sanguíneos A ou O é inferior a 1.320. Esse item está incorreto. Vamos aos cálculos: Temos que definir o valor para os indivíduos do grupo A.

No exercício não se definiu qual genótipo em particular.

Então, devemos considerar ambos os genótipos, ou seja, IAIA e IAi. Os termos do binômio serão:



30

Para o genótipo do homozigoto do grupo A, temos: IAIA = p2, e já sabemos a frequência do alelo IA que é igual a 0,32. Sendo assim, p2 = 0,32 x 0,32 = 0,1024 Ao valor de 0,1024 multiplicamos pelo tamanho da população: 0,1024 x 1630 = 167 indivíduos. Agora para o heterozigoto, teremos: IAi = 2pq = 2 x 0,32 x 0,6 = 0,384. Ao valor de 0,384 multiplicamos pelo tamanho da população: 0,384 x 1630 = 626 indivíduos. Falta, ainda, o genótipo do grupo O, temos: Mas para o grupo O temos, apenas, o homozigoto, ou seja, ii. Para ii, o termo no binômio é z2. Então, z2 = 0,6 x 0,6 = 0,36 Multiplicamos ao valor de 0,36 pelo tamanho da população e teremos: 0,36 x 1630 = 587. Agora, iremos somar todos os indivíduos, 167 + 626 + 587 = 1380.



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Mais uma questão para testar os conhecimentos de genética de populações (MACKENZIE): “Admitindo-se que, em uma população em equilíbrio de Hardy-Weinberg, as frequências dos genes que condicionaram o tipo de sangue sejam: IA = 40%; IB = 40%; r = 20%, a probabilidade de nascerem crianças com sangue tipo AB-Rh positivo heterozigotas é”: Vamos aos cálculos das frequências alélicas do grupo ABO. No exercício foram dadas as frequências dos alelos:

IA = 40% = 40/100 = 0,4 IB = 40% = 40/100 = 0,4

Para o cálculo da frequência do alelo i, faremos:

IA + IB + i = 1,0 0,4 + 0,4 + i = 1,0 0,8 + i = 1,0 i = 0,2

Agora, vamos aos cálculos das frequências dos alelos do grupo Rh.

No exercício, temos: r = 20% = 20/100 = 0,2 Para o cálculo da frequência do alelo R, faremos:

r + R = 1,0 0,2 + R = 1,0 R = 0,8

Agora, aplicaremos os conceitos do binômio para o cálculo das frequências dos alelos do sistema ABO: (p + q + r)2 = p2 + q2 + r2 + 2pq + 2pr + 2qr IA IB i IAIA IBIB ii IAIB IAi IBi Então, para determinar a frequência do heterozigoto do sistema ABO (IAIB): Usaremos para o cálculo da frequência do genótipo IAIB:

2pq = 2(0,4)(0,4) = 0,32



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Aplicaremos os conceitos do binômio para o cálculo das frequências dos alelos do fator Rh: (p + q)2 = p2 + 2pq + q2 R r RR Rr rr

Então, para determinar a frequência do heterozigoto do sistema Rh (Rr): Usaremos para o cálculo da frequência do genótipo Rr:

Rr = 2pq = 2(0,2)(0,8) = 0,32 Para finalizar o exercício lembre-se que se deve fazer o cálculo para a determinação das crianças AB-Rh heterozigotas:

IAIB x Rr = 0,32 x 0,32 = 0,1024 x 100 = 10,24%. Aqui vão informações importantes para entender o motivo de se fazer um produto entre as frequências: Então, será um resumo:

Regra do produto: Se quisermos saber qual é a probabilidade de que dois eventos independentes ocorram simultaneamente, devemos multiplicar cada uma das probabilidades associadas a cada evento.

Por exemplo, no caso dos dados, se quisermos saber qual a probabilidade de que ocorra o cinco nos dois dados, jogando-se cada um deles apenas uma vez, devemos:

P(cinco) x P(cinco) = 1/6 x1/6 = 1/36.

Novamente; devemos esperar que na única jogada do primeiro dado saísse o cinco e que na única jogada do segundo dado, também saia cinco.

Portanto, P(5) x P(5) = 1/6 x 1/6 = 1/36.



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Regra da adição: Usamos a regra da adição se quisermos saber qual a probabilidade de que ocorra um ou outro evento mutuamente exclusivos.

No caso dos dados, qual seria a probabilidade de que saia dois cincos ou

dois quatros, jogando-se os dois dados uma única vez? Ora, primeiro devemos calcular qual é a probabilidade de aparecer dois

cincos, o que já foi feito anteriormente pela regra da multiplicação, P(cinco) x P(cinco) = 1/6 x1/6 = 1/36. O mesmo raciocínio segue no caso de aparecer dois quatros: 1/6 x 1/6 =

1/36. Como foram considerados eventos mutuamente exclusivos, ou seja, a

probabilidade de aparecer ou um, ou outro, precisamos da regra da soma. Deste modo a probabilidade de sair dois cincos ou, então, dois quatros é:

1/36 + 1/36 = 1/18.

RESUMINDO Regra do “E” Usa-se a regra do E quando a probabilidade de dois ou mais eventos independentes ocorrerem simultaneamente é igual ao produto das probabilidades de ocorrerem separadamente. Regra do “OU” Usa-se a regra do OU quando a probabilidade de dois ou mais eventos mutuamente exclusivos ocorrerem é igual a soma das probabilidades de ocorrerem separadamente. Aqui farei mais um exercício para se entender a aplicar das regras do “E” ou do “ou”.



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EXERCÍCIO

Nos humanos, a fenilcetonúria é causada por um alelo recessivo. Um casal normal teve um filho com fenilcetonúria. Se esse casal tiver mais dois filhos, a probabilidade de que ambos tenham fenilcetonúria, será de: Do cruzamento entre dois indivíduos heterozigotos, teremos: Ff x Ff. No quadro de Punnet, teremos:

A proporção de fenilcetonúricos (ff) será de ¼. Então, se serão dois filhos, teremos o produto das probabilidades, ou seja, ¼ x ¼.

O resultado será de 1/16. Aplicar-se-á a regra do E.

Dentro desse contexto, mais uma questão (PC – RS – 2008): “Duas amostras de material biológico foram avaliadas: uma coletada de uma mancha de sangue na cena do crime e uma, do indivíduo suspeito. Ambas mostraram a presença dos mesmos alelos para três lócus”, conforme mostra a tabela abaixo.

Considerando as frequências alélicas, qual

é a fórmula correta para se calcular a probabilidade de outra pessoa do grupo populacional do suspeito ter o mesmo padrão desses alelos?

a) {[2x(0,6)x(0,1)]+[2x(0,5)x(0,3)]+(0,8)2}

b) {[2x(0,6)x(0,1)]x[2x(0,5)x(0,3)]x(0,8)2}

c) {[(0,6)x(0,1)]x[(0,5)x(0,3)]x(0,8)2}

d) [(0,6)2+(0,1)2+(0,5)2+(0,3)2+(0,8)2]

e) [2x(0,6)x(0,1)x(0,5)x(0,3)x(0,8)]

Para definir o termo devemos aplicar os conceitos anteriores de genética de

populações usando o binômio e a regra do “E” ou do “Ou”.

F f

F FF Ff

f Ff ff



35

Devemos observar que para o lócus A o indivíduo é heterozigoto, ou seja, o

perfil de marcadores moleculares é A1A4. Sendo heterozigoto, temos, no binômio, 2pq.

Ou seja, 2pq = 2(0,6)(0,1) Para o lócus B, o indivíduo também é heterozigoto, ou seja, o perfil de marcadores moleculares é B2B3. Sendo heterozigoto, temos, no binômio, 2pq. Ou seja, 2pq = 2(0,5)(0,3) E, para o lócus C, o indivíduo também é homozigoto, ou seja, o perfil de marcadores moleculares é C2C2. Ou seja, p2 = (0,8)2 Agora, falta definir se usamos a regra do “E” ou “OU”. Para a análise pericial, o indivíduo deve ter congruência de bandas em todos os marcadores, ou seja, no lócus A e lócus B e lócus C. Então, aplica-se a regra do “E” e multiplicam-se todos os termos. O melhor termo deve ser: Lócus A x Lócus B x Lócus C usando-se os termos correlatos: 2pq x 2pq x p2 Então, ficará:

{[2x(0,6)x(0,1)]x[2x(0,5)x(0,3)]x(0,8)2} O item a ser marcado deverá ser a letra b. Irei completar os seus estudos com alguns adicionais a respeito dos grupos sanguíneos.



36

SISTEMA Rh

O fator Rh corresponde a uma proteína encontrada nas hemácias que pode agir como antígeno quando em contato com indivíduos que não a possuam. São definidos dois tipos de fator Rh nos exames de sangue, ou seja, os indivíduos Rh+ são indivíduos que possuem a proteína e indivíduos Rh- que não possuem a proteína.

Para as doações, existe uma organização. O fator Rh a ser usado é, de preferência, o mesmo fator Rh do paciente.

Mas, em determinadas situações, utiliza-se o fator Rh negativo pois este

tipo de sangue não possui o antígeno e, consequentemente, terá menor risco de rejeição. Deixo o esquema abaixo para memorizar.

O genótipo dos indivíduos é definido por dois alelos: R e r. Como são dois alelos, temos dois perfis sanguíneos, o Rh negativo e o Rh positivo. O que mais é explorado nos concurso a

respeito do fator Rh é a eritroblastose fetal.

Eritroblastose Fetal

Essa é uma doença do

feto e do recém-nascido, caracterizada pela destruição progressiva de seu sangue.

A condição para que ocorra é a seguinte: Mãe Rh Negativo; Pai Rh Positivo; Filho Rh Positivo.

Doações

Rh- Rh+


Rh+ RR ou Rr

Rh- rr



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Como ocorre? No primeiro nascimento de filho Rh positivo, a mãe pode ficar

imunizada contra o sangue do filho Rh positivo. Isso ocorre, pois ao nascimento pode ocorrer contato acidental entre os

sangues materno e do filho. No segundo nascimento de filho Rh positivo, caso ocorra contato com os

antígenos fetais, o sistema imune da mãe reage. Aí, teremos a eritroblastose fetal.

Para sedimentar o conceito, vamos analisar essa questão de concurso de perito (MG – 2006). “Nos seres humanos, existe o sistema sanguíneo Rh, que se refere à presença ou à ausência de uma proteína, encontrada na membrana de todas as células de um determinado indivíduo. Dessa forma, aqueles que possuem essas tais proteínas, são chamados de Rh+, já os indivíduos que não as possuem, são chamados de Rh-. Sabemos, ainda, que as pessoas Rh- podem formar no plasma sanguíneo anticorpos, caso recebam hemácias positivas. Uma mulher recebeu, tempos atrás, uma transfusão sanguínea, e seu primeiro filho nasceu com eritroblastose fetal”.

Com relação ao grupo Rh, classifique, nesta ordem, a mãe, o pai, a criança

e o sangue que a mulher recebeu na referida transfusão de sangue: A resposta será Rh-; Rh+; Rh+; Rh+.

Na transfusão a mãe com sangue Rh+ foi imunizada com o antígeno de Rh+. Em virtude de o pai ser Rh+ e a mãe Rh-, já no primeiro nascimento de filho

com Rh+ houve a reação hemolítica no recém-nascido.

SISTEMA MN

O sistema MN corresponde a proteínas presentes nas hemácias que não são levadas em conta nas transfusões sanguíneas.

Geneticamente é um caso de codominância.



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Os fenótipos são os seguintes: Indivíduos do grupo M produzem a proteína M; Para o grupo N, tem-se a produção da proteína N; e para o grupo MN tem-se as proteínas M e N na superfície das hemácias.

Os genótipos são os seguintes:

O genótipo dos indivíduos é definido por dois

alelos: M e N. Como são dois alelos, temos três perfis

sanguíneos, ou seja, MM, MN e NN.

Para as doações, tem-se o seguinte esquema: Vamos para mais uma questão de concurso de perito: “Em uma ilha, uma amostra de 500 pessoas foi pesquisada para verificar seu grupo sanguíneo do sistema MN”.

Os resultados estão na tabela a seguir.

Assinale a alternativa que indica as frequências dos três genótipos possíveis e as frequências alélicas de M e N nessa população.

Genótipo Número

MM 50

MN 200

NN 250


M LMLM

N LNLN

MN LMLN

Doações

M N

MN



39

a)( ) MM = 20%, MN = 40%, NN = 40%, M = 50%, N = 50%; b)( ) MM = 10%, MN = 40%, NN = 50%, M = 30%, N = 70%; c)( ) MM = 30%, MN = 50%, NN = 20%, M = 40%, N = 60%; d)( ) MM = 40%, MN = 40%, NN = 20%, M = 70%, N = 30%; e)( ) MM = 60%, MN = 10%, NN = 30%, M = 60%, N = 40%.

Vamos aos cálculos: Primeiro, o cálculo das frequências dos genótipos:

Para o genótipo MM, temos 50/500 = 0,1 ou 10%.

Para o genótipo MN, temos = 200/500 = 0,4 ou 40%.

Para o genótipo NN, temos = 250/500 = 0,5 ou 50%. Agora, o cálculo das frequências dos alelos:

Para o alelo M, temos: (50 + ½ (200))/500 = 0,3 ou 30%

Para o alelo N, temos: (250 + ½ (200))/500 = 0,7 ou 70%.

Então, podemos marcar a letra B. Irei completar as informações com a HERANÇA DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS. As células somáticas (diploides) humanas possuem 46 cromossomos, dos quais 44 são semelhantes em ambos os sexos e são chamados cromossomos autossômicos ou autossomos.

Isto é, que possuem os genes responsáveis pela determinação das características fenotípicas do indivíduo como cor de cabelo, forma do rosto, cor dos olhos, forma e tamanho do nariz, dentre outros.

Os outros dois são os chamados cromossomos sexuais, que determinam o sexo do indivíduo.



40

Os cromossomos sexuais são morfologicamente diferentes, o X e o Y. No indivíduo do sexo feminino existem dois cromossomos X; no indivíduo do sexo masculino h um X e um Y. O conjunto dos cromossomos de uma determinada espécie é chamado CARIÓTIPO.

O cariótipo determina a característica de uma espécie, de modo que os cruzamentos que geram descendentes férteis acontecem somente entre indivíduos da mesma espécie.

Esta barreira é uma proteção que previne os cruzamentos interespecíficos.

Então, vamos aos entendimentos dos CROMOSSOMOS SEXUAIS.

Nos homens há dois cromossomos sexuais diferentes morfologicamente e que não compartilham todos os genes.

Em outras palavras, há uma região do cromossomo X masculino que não tem homologia com o cromossomo Y.

E é justamente nesta região que estão os genes chamados LIGADOS AO

SEXO.

Nos homens, portanto, há apenas um alelo naquela região, porque o X não tem homologia com o Y.

Os homens são chamados de heterogaméticos, uma vez que, produzem

gametas com dois tipos diferentes de cromossomos sexuais.

Já nas mulheres, por terem dois cromossomos X, a região ligada ao sexo possui dois alelos, funcionando como se fosse uma região de herança autossômica.

São chamadas de homogaméticas, pois seus óvulos possuem sempre o

mesmo tipo de cromossomo sexual: o cromossomo X.

Justamente por terem apenas um alelo, de origem materna, na região do X que não tem homologia com o Y, os homens estão mais sujeitos às doenças causadas por genes localizados naquela região do X.



41

No cromossomo Y temos três regiões importantes para serem entendidas:

Região do X sem homologia com o Y: região dos genes chamados ligados ao sexo que nas mulheres aparecem aos pares (que podem ser homozigotas ou heterozigotas) e nos homens o gene ligado ao sexo aparece apenas no cromossomo X. Os homens são hemizigotos.

Região do Y sem homologia com o X: naquela região estão os genes chamados holândricos que causam, por exemplo, a hipertricose (anomalia que causa crescimento de pelos nos pavilhões auditivos e narinas).

Os chamados genes holândricos são exclusivos do cromossomo Y. Tais genes só ocorrem nos indivíduos de sexo masculino e passam de

geração a geração, sempre pela linhagem masculina. Atuando em dose simples, os genes holândricos nunca apresentam relação

de dominância ou de recessividade.

Regiões do X e Y onde há homologia e os alelos aparecem aos pares: aqui estão localizados os genes de herança parcialmente ligados ao sexo.

Estes genes podem permutar-se (sofrer crossing-over) durante o paquíteno

já que se encontram nas regiões dos cromossomos sexuais que se pareiam. O genótipo apresentado pelo macho pode ser XA YA, XA Ya, Xa YA e Xa Ya.

A figura a seguir representa um esquema para ajudar no entendimento desses conceitos Cada cor representa as regiões que você deve memorizar para entender a dinâmica do cromossomo Y.



42

Vamos a um exemplo de Herança Ligada ao Sexo.

Daltonismo

Essa é uma doença que provoca a incapacidade de distinguir cores corretamente.

O daltonismo não é tido como uma deficiência

física de grande significado (dado que a maior parte dos daltônicos tem visão normal, no que se referem às demais características), apesar de dificultar e, muitas vezes, impossibilitar uma série de atividades profissionais e do dia-a-dia.

Apesar de não existir nenhum tratamento, têm se desenvolvido alguns

recursos ópticos para facilitar a identificação das cores. Na retina humana normal existem receptores sensíveis às cores, os cones,

que contém pigmentos seletivos para a cor verde, vermelha e azul. A deficiência de cores ocorre quando há uma redução na quantidade de um ou mais desses pigmentos.

Também chamada de discromatopsia ou "cegueira para as cores", é um

defeito genético de transmissão bastante peculiar que atinge, em 97% dos casos, os homens.

Isso ocorre porque a falha genética está ligada ao cromossomo X. Os

homens têm apenas um cromossomo X. Como as mulheres têm dois desses cromossomos, a chance de ter os dois genes defeituosos é menor.

Os homens daltônicos vão transmitir o gene do daltonismo somente para as

suas filhas, nunca para os filhos e, se sua esposa for XDXD, as filhas não manifestam o daltonismo, mas serão heterozigotas e têm uma chance de 50% de transmiti-lo para seus filhos.

Portanto, homem daltônico só terá possibilidade de ter netos daltônicos se

tiver filhas portadoras, e a possibilidade desses netos serem daltônicos será de 50%.



43

Então, é uma anomalia visual recessiva em que o indivíduo tem deficiência na distinção das cores vermelha ou verde.

Os homens daltônicos (8%) tem um gene

Xd, pois são hemizigotos e as mulheres daltônicas (0,64%) devem ser homozigotas recessivas.

Então, nesse tipo de herança, os homens são hemizigotos. Na tabela estão representados os genótipos para homens e mulheres. Vamos a um exercício de heredograma. Analise o heredograma abaixo e estabeleça os genótipos dos vários indivíduos a seguir:

A resolução do exercício começa pelo genótipo do indivíduo hemofílico, pois o genótipo desse indivíduo é Xh

Y. A herança do cromossomo Xh é de origem materna, pois o cromossomo Y é de origem, obrigatoriamente, paterna.

E, agora, as SÍNDROMES ENVOLVENDO CROMOSSOMOS SEXUAIS.

As síndromes mais conhecidas, envolvendo os cromossomos sexuais em

humanos, são as síndromes de Turner e Klinefelter.

Fenótipo Genótipo

Mulher normal XD XD

Mulher portadora XD Xd

Mulher daltônica Xd Xd

Homem normal XD Y

Homem daltônico Xd Y

1 2

3 4

5 6 7 8

♂ Hemofílico

♂ Normal ♀ Normal

XHXh XHY

XHXh XHY XHY XHX

? XHX? XhY

1 2

3 4

5 6 7 8



44

Síndrome de Turner

As pessoas com esta síndrome são identificadas ao nascimento ou, antes da puberdade, por suas características fenotípicas distintivas.

A constituição cromossômica mais

frequente é 45A,X0 sem um segundo cromossomo sexual, X ou Y.

Características das portadoras:

As anormalidades envolvem baixa estatura, ovários atrofiados, que não produzem folículos, sendo, portanto, as afetadas estéreis, pescoço alado, tórax largo com mamilos amplamente espaçados e uma frequência elevada de anomalias renais e cardiovasculares.

Síndrome de Klinefelter

São indivíduos do sexo masculino que apresentam cromatina sexual e cariótipo geralmente 47, XXY.

Eles constituem um dentre 700 a 800 recém-nascidos do sexo masculino, tratando-se, portanto; de uma das condições intersexuais mais comuns.

Características dos portadores:

Outros cariótipos menos comuns são 48,XXYY; 48,XXXY; 49,XXXYY e 49,XXXXY que, respectivamente, exibem 1, 2. e 3 corpúsculos de Barr.

Embora possam ter ereção e ejaculação, são estéreis, pois seus

testículos são pequenos e não produzem espermatozóides devido à atrofia dos canais seminíferos.



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Outras características muitas vezes presentes são: estatura elevada corpo eunucóide, pênis pequeno, pouca pilosidade no púbis e ginecomastia (crescimento das mamas).

Ao contrário do que ocorre na síndrome de Turner, os pacientes Klinefelter apresentam problemas no desenvolvimento da personalidade, que é imatura e dependente, provavelmente em decorrência de sua inteligência verbal diminuída.

As dificuldades de relacionamento interpessoal incluem, por vezes, alterações no processo de Identificação psicossexual, envolvendo casos de travestismo, homossexualismo e transexualismo.

Síndrome de Down Também conhecida como Trissomia do par 21.

Ocorre em pessoas do sexo masculino com cariótipo 47,XY + 21 ou 45ª, XY = 47, ou do sexo feminino com cariótipo 47,XX + 21 ou 45ª, XX = 47.

Características dos portadores:

Esses indivíduos apresentam um QI baixo (mas essa característica é variável); apresenta prega transversal contínua na palma da mão (simiesca), pálpebras edemaciadas, língua fissurada grande e grossa, boca entreaberta, hiperflexibilidade ligamentar e tendinosa, ângulo de abertura maior entre o hálux e o segundo artelho, complicações cardíacas.

Agora, para revisar esses conceitos, vamos a uma questão de concurso de

perito que diz: “Quando se estudam cromossomos, é possível fazer um cariótipo, que consiste em uma montagem fotográfica em sequência, dos diversos tipos cromossômicos. O cariótipo permite saber qual a forma e o número de cromossomos de uma espécie, assim como estabelece qual é o padrão normal”.

Em relação ao cariótipo e seu estudo, são feitas as seguintes afirmativas:



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I - Para a montagem do cariótipo, são utilizadas hemácias em metáfase.

O item I está errado, pois as hemácias humanas não possuem núcleo e, consequentemente, não há cromossomos.

Dessa forma, não há como se fazer a avaliação do cariótipo.

A avaliação do cariótipo pode ser feita em células da mucosa bucal ou qualquer outra célula diplóide (2n = 46 cromossomos). II - A partir da análise de cariótipos em humanos, informações diversas podem ser obtidas, tais como se existem cromossomos extras, que levam ao aparecimento de algumas síndromes genéticas.

O item está correto. O cariótipo é a estratégia-chave para se realizar a análise do cariótipo da pessoa.

A partir dessa análise podemos definir as síndromes, tais como, Down,

Turner, Klinefelter, dentre outras. Ainda, podemos avaliar se os cromossomos sofreram quebras após a

exposição a agentes químicos ou físicos. III - O cariótipo é a montagem fotográfica de cromossomos extraídos de células diploides.

O item III está correto. Inclusive é uma definição do cariótipo. A determinação do número de cromossomos é feita a partir de células

somáticas, ou seja, diploides. Células somáticas são células, tais como, células epiteliais, de mucosa,

muscular, óssea. São todas as células que não são espermatozóides ou ovóvitos.

IV - A Síndrome de Turner, ou trissomia do 21, não pode ser percebida no cariótipo humano.

O item está errado. A determinação da síndrome de Down é feita, inicialmente, pelo cariótipo.



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O cariótipo permite definir várias alterações no número e na estrutura dos

cromossomos. Ainda, podemos avaliar o estado desses cromossomos, ou seja, se há

quebras, por exemplo. Exploramos bastante informações nesse módulo. Espero que você tenha gostado e que as informações tenham te ajudado para o concurso. Abraços. Paulo Queiroz. Aqui segue a lista de referências usadas por mim para elaborar essa aula. REFERÊNCIAS BURNS; BOTINO. Genética. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 1991. GRIFFITHS, A.J.F.; GELBART, W.M.; MILLER, J.H.; LEWOTIN, R.C. Genética Moderna. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2006. MICKLOS, D. A.; FREYER, G. A. A Ciência do DNA. 2 ed. São Paulo: Artmed, 2005. NELSON, D. L.; COX. M. M. LEHNINGER – Princípios de Bioquímica. 2 ed. São Paulo: Sarvier, 1995. SALZANO, F. M. Genômica. São Paulo: Atheneu, 2004. THOMPSON, M. W.; Mc INNES, R. R.; WILLARD, H. F. Genética Médica. Ed. Guanabara Koogan, 1993. VOGEL, F.; MOTULSKY, A.G. Genética Humana. 3º ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2008.

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