Biologia 12º AnoFicha de avaliação

Escola ____________________________________________________________Nome ____________________________________________________________

Ano lectivo ____ /____ Turma_____ Nº_____Observações do Professor ____________________________________________

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I – Património genético

I1. Os estudos da Genética têm evoluído a partir de 1860, tendo Gregor Mendel sido um dos seus principais promotores.

1.1. Enumere os contributos de Mendel para os conhecimentos sobre Genética.

2. Classifique as seguintes afirmações como verdadeiras (V) ou falsas (F).a) O genótipo diz respeito a características observáveis de um ser vivo, sejam

elas morfológicas, fisiológicas ou comportamentais.b) O gene corresponde a um segmento funcional do DNA com instruções para

uma determinada característica.c) O fenótipo representa o conjunto de instruções genéticas que determinam as

características de um ser vivo.d) O indivíduo portador de duas cópias idênticas de um gene é denominado

heterozigótico.e) Um alelo corresponde a cada uma das formas alternativas de um gene.

3. Um criador de periquitos cruzou indivíduos com penas amarelas no dorso e verdes no ventre com outros de penas brancas no dorso e azuis no ventre (fig. 1), obtendo os resultados evidenciados na figura.

3.1. Identifique o genótipo de cada um dos indivíduos:a) da geração parental; b) de F1; c) de F2.

3.1.1. Justifique, através de um xadrez mendeliano, as suas opções relativas às alíneas b) e c).

3.2. Os resultados obtidos apoiam as Leis de Mendel? Justifique.

4. Mendel cruzou ervilhas amarelas e lisas, heterozigóticas, com ervilhas verdes e rugosas.

4.1. Apresente os genótipos de cada um dos progenitores.

4.2. Refira as proporções fenotípicas e genotípicas dos indivíduos resultantes deste cruzamento. Para tal, deverá efectuar um xadrez mendeliano.

5. Um cruzamento entre antúrios vermelhos e antúrios brancos resultou em híbridos de F1 de antúrios cor-de-rosa. Quando esses híbridos sofreram autopolinização, o resultado fenotípico de F2 foi uma proporção de um vermelho, dois cor-de-rosa e um branco. A explicação mais provável para o que aconteceu é:

a) as plantas cor-de-rosa são epistáticas às plantas vermelhas.b) as plantas cor-de-rosa são o resultado de uma mistura entre os genótipos

vermelho e branco.c) a coloração das flores deve-se à acção de dois ou mais genes

complementares.e) plantas heterozigóticas têm diferentes fenótipos devido à dominância

incompleta dos alelos dominantes.f) A coloração dos antúrios não pode ser explicada pelos princípios mendelianos.Seleccione a opção correcta.

6. Nas galinhas, o alelo dominante (R), que condiciona a crista rosada, quando em presença do alelo que condiciona a crista esverdeada (ervilheira), leva à formação de um terceiro tipo de crista: crista noz. O homozigótico recessivo para ambos os pares de alelos (rree) apresenta crista simples.

6.1. Qual será o tipo de crista da descendência dos seguintes cruzamentos: RrEe x RrEe; RREe x rrEe; rrEE x RrEe?

6.2. Um indivíduo de crista noz cruzado com um de crista simples produziu 1/4 de descendentes com crista noz, 1/4 com crista rosa, 1/4 com crista ervilha e 1/4 com crista simples. Determine os genótipos dos progenitores.

6.3. Dois indivíduos de crista noz produziram um indivíduo rosa, dois noz e um simples. Determine os genótipos dos progenitores.

7. Morgan utilizou nas suas experiências de Genética a Drosophila melanogaster.

7.1. Indique três razões que possam ter potenciado a selecção deste ser vivo para a realização de experiências de Genética.

7.2. Comente a afirmação: “A selecção criteriosa do material biológico é a base do sucesso da actividade experimental”.

8. Uma fêmea de Drosophila de genótipo desconhecido foi cruzada com uma fêmea de olhos brancos (w – o alelo que dá a cor branca é recessivo; w+ – o alelo que dá cor vermelha é dominante). Da descendência, numa metade, havia 50% de machos e 50% de fêmeas de olhos vermelhos, e a outra metade, 50% de machos e 50% de fêmeas tinham olhos brancos. Qual era o genótipo da fêmea inicial?

9. Na figura 2 está esquematizada uma experiência efectuada por Morgan, bem como os resultados obtidos quando cruzou Drosophila melanogaster de corpo cinzento e asas longas (tipo selvagem) com Drosophila melanogaster de corpo negro e asas reduzidas (tipo vestigial).

9.1. Identifique os alelos dominantes e os alelos recessivos.

9.2. Os resultados obtidos em F1 apoiam ou refutam a 1.a Lei de Mendel? Justifique.

9.3. Qual é o genótipo dos indivíduos da geração F1? Justifique através de um xadrez mendeliano.

9.4. Relativamente à geração F2, refira os possíveis genótipos das Drosophila melanogaster.

9.5. As proporções fenotípicas obtidas em F2 correspondem a um exemplo de diibridismo? Justifique.

9.6. Explique, sinteticamente, a origem da proporção fenotípica obtida em F2.

9.7. No caso de efectuarmos um retrocruzamento (cruzamento recíproco) com os machos de F1, que resultados seriam de esperar? Justifique.

10. Suponhamos que numa população hipotética isolada, de 800 indivíduos, todos os membros são do grupo sanguíneo O. Noutra população, todos são do grupo sanguíneo A, homozigóticos. Se forem adicionados 200 membros da segunda população à primeira, quais serão os genótipos e os fenótipos dos descendentes dos cruzamentos, ao acaso, destes 200 indivíduos com 200 da população inicial? Justifique, com recurso ao xadrez mendeliano.

11. A árvore genealógica da figura 3 diz respeito aos grupos sanguíneos de uma família relativamente ao sistema ABO. Observe-a atentamente.

11.1. Indique os genótipos dos indivíduos I2, II4, III3 e III5.

11.2. Se o indivíduo II3, necessitar de uma transfusão sanguínea, qual dos seus familiares poderá ser o dador? Justifique.

11.3. Quais são os genótipos possíveis dos descendentes de II1 e II2?12. Um grupo religioso, os “Amish”, que vive na Pensilvânia, cujos membros apenas se casam com outros “Amish”, apresenta, com uma frequência muito superior à dos outros grupos, casos de nanismo e polidactilia, determinados por um gene mutante recessivo. Como justifica esta frequência anormal?

13. Considere um homem heterozigótico para um gene autossómico (Bb) e portador de um alelo recessivo d ligado ao cromossoma X. Que proporção dos seus espermatozóides será bd?

a) Zero. b) 1/2. c) 1/4. d) 1/8. e) 1/16.

14. A distrofia muscular Duchenne é ligada ao cromossoma X e geralmente só afecta os homens. A doença manifesta-se na infância e as vítimas enfraquecem progressivamente morrendo antes da adolescência.

14.1. Qual é a probabilidade de uma mulher, cujo irmão sofre de Duchenne, ter um descendente do sexo masculino afectado? Justifique.14.2. Supondo que o tio materno (irmão da mãe) de uma mulher teve Duchenne, qual é a probabilidade de a mulher ter recebido o alelo?

15. A surdez pode ser uma doença hereditária ou adquirida. Quando hereditária, depende da homozigose de apenas um dos dois genes recessivos, d ou e. A audição normal depende da presença de pelo menos dois genes dominantes diferentes D e E, simultaneamente. Um homem surdo casou-se com uma mulher surda. Tiveram 9 filhos, todos com audição normal. Assim, podemos concluir que o genótipo dos filhos é:

a) ddEE; b) DdEe; c) Ddee; d) Ddee; e) DDEE

16. João e Rita estão à espera de um filho. Ambos têm uma pigmentação normal, contudo o pai do João e a mãe de Rita, sofrem de albinismo. A Rita e o seu pai, sofrem ambos da Síndrome de Achoo, um problema caracterizado pela ocorrência de espirros na presença de muita luz. Mais ninguém na família sofre desse problema. O albinismo é determinado por um gene recessivo relativamente ao gene normal responsável pela produção de pigmento. A Síndrome de Achoo é determinada pela presença de um alelo dominante.

16.1. Qual é a possibilidade de o filho deles ter pigmentação normal e a Síndrome de Achoo?

16.2. Indique a probabilidade de o filho ser uma rapariga com albinismo e não sofrer da Síndrome de Achoo.

17. Júlia e a sua mãe, Márcia, sofrem da Síndrome de Waardenburg, a qual combina o problema da surdez com o aparecimento de uma mancha de cabelo branco na parte da frente da cabeça, e é determinada por um gene dominante no cromossoma 9. Júlia e o seu pai, Sérgio, têm sangue tipo A; Márcia tem tipo O. O tipo de sangue também é determinado por um gene no cromossoma 9. O gene que determina o sangue do tipo A é dominante em relação ao alelo que determina o do tipo O. Júlia pretende casar-se com Daniel, que tem sangue tipo O. Qual é a probabilidade de um filho deles ter sangue do tipo A e a Síndrome de Waardenburg?

II

1. O DNA é a chave da nossa diferença e o perpetuar da nossa herança.

1.1. Das afirmações que se seguem, classifique com um V as verdadeiras e com um F as falsas.

a) Todos os genes que existem no organismo humano são codificáveis.b) Um cromossoma eucarionte apresenta na sua constituição genes funcionais, DNA

repetitivo e DNA espaçador.c) No interior de uma célula existe informação genética suficiente para todas as

reacções metabólicas, crescimento e reprodução.d) A regulação da expressão genética é responsável pela produção constante de

proteínas em elevadas quantidades.e) Nem todas as proteínas são necessárias em todas as circunstâncias e nas mesmas

quantidades.f) Apenas são expressos alguns genes que codificam proteínas necessárias, o que é

determinado pelo tipo e/ou estádio de desenvolvimento da célula.g) A grande maioria dos mecanismos de regulação da expressão genética ocorre ao

nível da tradução.

1.1.1.Corrija as afirmações que considerou falsas.

2. Comente a seguinte afirmação: “A estrutura da cromatina tem surgido nos últimos tempos como elemento essencial na regulação da transcrição”.

3. A figura 4 esquematiza uma série de modificações de que é alvo o RNAm.

3.1. Identifique o processo esquematizado na figura 4.

3.2. Explique a sua importância na regulação genética.

4. Compare a complexidade do processo de regulação genética nos procariotas e nos eucariotas.

5. A figura 5 evidencia a expressão dos genes associados ao metabolismo na ausência e na presença de lactose.

5.1. Refira a importância destes estudos.

5.2. Explique as principais diferenças entre a situação A e a situação B.

5.3. Indique de que forma a lactose regula a expressão genética.

6. Explique de que modo a expressão selectiva dos genes está na base da diferenciação celular e da ontogenia.

7. A regulação da expressão genética é afectada por:a) factores internos (ex.: hormonas esteróides) e por factores externos (ex.:

concentração de solutos e o calor).b) factores internos (ex.: hormonas esteróides) nos seres procariontes e factores

externos (ex.: concentração de solutos e o calor) nos seres eucariontes. c) factores internos (ex.: hormonas esteróides) nos seres eucariontes e factores

externos (ex.: concentração de solutos e o calor) nos seres procariontes. d) apenas por factores externos (ex.: concentração de solutos e o calor).e) não é afectada por factores internos nem externos.Seleccione a opção correcta.

II – Mutações e fundamentos da Engenharia Genética

1. A nossa herança genética pode ser drasticamente modificada por factores intrínsecos e extrínsecos.Por mutação génica entende-se a alteração:

a) dos nucleótidos do DNA. b) dos nucleótidos do RNA. c) da estrutura dos cromossomas. d) no número de cromossomas. Transcreva a opção correcta.

2. A figura 1 diz respeito a uma mutação.

2.1. Como denomina este tipo de mutação?

2.2. Refira uma possível consequência do fenómeno evidenciado na figura 1.

3. Identifique, para cada descrição, o tipo de mutação cromossómica estrutural a que corresponde:

a) perda de um segmento cromossómico, ou seja, parte do material genético é removido;

b) existência de duas cópias de uma dada região cromossómica;c) remoção de um segmento de DNA e inserção invertida num outro local do

cromossoma;d) troca de segmento de DNA entre cromossomas não homólogos.

3.1. Indique dois factores que podem estar na origem deste tipo de mutações.

4. Classifique as seguintes afirmações de verdadeiras (V) ou falsas (F):a) A aneuploidia corresponde a mutações numéricas em cromossomas isolados,

enquanto a euploidia diz respeito a alterações numéricas em todo o genoma.b) A não disjunção dos cromossomas homólogos da divisão celular (mitose ou meiose)

é a principal responsável pela maioria das aneuploidias.c) A Síndrome de Down (mongolismo) é a aneuploidia mais viável no Homem.d) A Síndrome de Klinefleter caracterizada pela presença de um cromossoma X a mais

(cariótipo XXY), deve-se a erros na disjunção cromossómica durante a espermatogénese.e) Nas euploidias, os indivíduos resultantes são, no geral, estéreis devido à

irregularidade da meiose, decorrente da impossibilidade de pareamento cromossómico.

5. Explique o processo que conduz à poliploidia, bem como, a hipótese de tornar um popiplóide fértil.

6. As mutações são alterações do material genético de uma célula. Possuindo cada célula humana 23 pares de cromossomas, é de esperar uma taxa de mutações elevada. A figura 2 representa os cariótipos de três indivíduos afectados por mutações.

6.1. Refira as diferenças entre os três cariótipos apresentados.

6.2. Qual dos cariótipos diz respeito a um indivíduo com Síndrome de Turner? Justifique.

6.3. Apresente uma explicação para o aparecimento de cada uma das mutações constantes nos cariótipos A e B da figura.

7. Comente a afirmação: “Nem todas as mutações são transmitidas aos descendentes”.

8. Algumas mutações podem activar a oncogénese. Observe a figura 3.

8.1. Baseado na figura, explique como através de uma mutação é possível a formação e dispersão de um oncogene.

8.2. Indique dois agentes mutagénicos capazes de desencadear o processo esquematizado.

9. É usual afirmar-se que “a riqueza do fundo genético da população humana é essencial para a sua sobrevivência como espécie”. Justifique esta afirmação.

II1. Nas últimas décadas, temos assistido ao desenvolvimento de novas técnicas para o estudo e manipulação do DNA, que vieram revolucionar o campo da Genética.

1.1. Indique alguns dos campos de intervenção da Engenharia Genética.

2. O primeiro passo na Engenharia Genética corresponde ao isolamento de DNA (fig. 4).

2.1. Explique, sucintamente, a técnica utilizada.

2.2. Refira a importância do isolamento de DNA.3. Explique o papel das enzimas de restrição da técnica de DNA recombinante.

4. Observe atentamente a figura 5.

4.1. Qual é o processo que está evidenciado na figura 5?

4.2. Explique as vantagens desta técnica.

5. Comente a afirmação: “A extracção dos RNAm permite estudar os genes expressos numa célula”.

6. Numa reacção de polimerase não necessitamos de:a) sequências de DNA que se pretendem amplificar.b) um par de iniciadores (primers).c) um operão.d) os quatro tipos de nucleótidos.e) uma polimerase DNA (Taq).f) solução-tampão que impeça variações de pH e que contenha Mg+2, ião essencial

para a actividade da polimerase.Seleccione a opção correcta.

7. A reacção em cadeia da polimerase (PCR) permite obter múltiplas cópias de DNA. Uma reacção de PCR corresponde a um conjunto de ciclos.

7.1. Identifique e caracterize cada uma das três fases de cada ciclo que compõem o PCR.

7.2. Indique três aplicações desta técnica (PCR).

8. Os Organismos Geneticamente Modificados (transgénicos) possuem DNA de outros organismos no seu genoma.

8.1. Explique como é efectuada a incorporação de genes, quer ao nível de células animais quer vegetais.

9. Foram definidas normas de segurança na produção de OGM.

9.1. Qual é a necessidade de definir normas de segurança na produção de OGM?

9.2. Indique duas vantagens e duas desvantagens da produção de OGM.

Correcção da Ficha de Avaliação SumativaUnidade 2- Património genéticoI- Património genéticoI1.1 Mendel efectuou os primeiros estudos na área da genética, tendo formulado a Lei da Segregação Independente dos Alelos e a Lei da Segregação Independente dos Caracteres.2. a)F; b)V; c)F; d)F; e)V.3.3.1 a) VV e vv.b) Vv.c) ¼ VV; 2/4 Vv; ¼ vv.3.2 VV x vv - todos os descendentes são Vv.Vv x Vv - os descendentes apresentam: ¼ VV; 2/4 Vv; ¼ vv.3.3 Segundo a Lei da Segregação Independentes dos Alelos a previsão fenotípica para um cruzamento de dois seres heterozigóticos é 3:1, o que verificou neste cruzamento.4.4.1 AaLl (ervilhas amarelas e lisas heterozigóticas)e aa ll (ervilhas verdes e rugosas.4.2 AaLl x aall – 4/16 AaLl (amarelas e lisas); 4/16 Aall (amarelas e rugosas); 4/16 aaLl (verdes e lisas);4/16 aall (verdes e rugosas).

5. Opção d).6.6.1 RrEe x RrEe – origina: 9 crista noz: 3 crista rosada: 3 crista esverdeada: 1 crista simples.RREe x rrEe – origina: 12 crista noz: 4 crista rosada.rrEE x RrEe – origina: 8 crista noz: 8 crista esverdeada.6.2 Genótipo dos progenitores: RrEe e rree.6.3 Genótipo dos progenitores: RrEe e RrEe.7.7.1 Ciclo de vida curto, características facilmente observáveis, número reduzido de cromossomas e dimorfismo sexual.7.2 A escolha do material biológico é de extrema importância no sucesso da actividade laboratorial, nomeadamente a existência de características facilmente distinguíveis para um dado carácter, elevadas taxas reprodutoras, e ciclos de vida curtos.8. Xw+Xw.9.9.1 Alelos dominantes: b´ e vg´.Alelos recessivos: b e vg.9.2 Sim, um vez que do cruzamento entre dois indivíduos homozigóticos, um dominante e outro recessivo, resulta uma geração F1 100% fenotipicamente igual ao progenitor com as características dominantes.9.3 bbvgvg x b´b´vg´vg´- origina: b´b vg´vg.

9.4 1/16 – b´b´vg´vg´; b´b´vg´vg ; b´b´vgvg ; b´bvg´vg´; b´bvg´vg; b´b vgvg; bbvg´vg´; bbvg´vg ; bbvgvg .9.5 Sim, uma vez que a proporção fenótipica obtida foi de 9:3:3:1.

Gâmetas V Vv Vv Vvv Vv Vv

Gâmetas V vV VV Vvv Vv vv

Gâmetas ¼ al ¼ al ¼ al ¼ al¼ AL AaLl AaLl AaLl AaLl¼ Al Aall Aall Aall Aall¼ aL aaLl aaLl aaLl aaLl¼ al aall aall aall aall

Gâmetas b´vg´ b´vg´ b´vg´ b´ vg´b vg b´bvg´vg b´bvgvg´ bb´vg´vg bb´vgvg´b vg b´bvg´vg b´bvgvg´ bb´vg´vg bb´vgvg´b vg b´bvg´vg b´bvgvg´ bb´vg´vg bb´vgvg´b vg b´bvg´vg b´bvgvg´ bb´vg´vg bb´vgvg´

9.6 Ao cruzarmos dois progenitores heterozigóticos para as duas características vamos obter 9/16 indivíduos evidenciando fenotipicamente as duas caracteristicas dominantes, 3/16 apresentando uma delas, 3/16 apresentando a outra e apenas 1/16 duplamente recessivos.9.7 Ao cruzarmos: b´bvg´vg x bbvgvg obteríamos: 4/16 b´bvg´vg; 4/16 b´bvgvg; 4/16 bbvg´vg; 4/16 bbvgvg.

10. Serão todos do grupo sanguíneo A, genotipicamente heterozigóticos.AA x OO → 100% AO11.11.1 I2 – OO; II4 – AO; III3 – OO; III5- OO.11.2 Todos excepto o I1, II4, II5, III4, III6. Uma vez que estes têm antigenes anti-A, o que provocaria a coagulação sanguínea.11.3 Todos são OO.12. Devido a grande taxa de cruzamento consanguíneos.13. Opção B).14. No caso de ser homozigótica tem a probabilidade de o%, se for heterozigótica esta probabilidade ascende para os 50%.15. Opção b).16.16.1 A probabilidade é de 3/8.16.2 A probabilidade é de 1/8.17. A probabilidade é ¼.II1.1.1 a) F; b)V; c) V; d) F; e) V; f)V; g)F.1.2 a) Apenas 5% do DNA é codificável, o restante deverá ter funções relacionadas com a integridade estrutural dos cromossomas e com a regulação.d) A regulação da expressão genética evita a produção constante de proteínas em elevadas quantidades, o que implicaria gastos de energia desnecessários e insustentáveis.g) A maioria dos mecanismos de regulação génica ocorre ao nível da transcrição.2. O grau de condensação da cromatina permite controlar a expressão de um conjunto de genes, facilitando ou impedindo o contacto entre a enzima e o DNA.Por exemplo, nas regiões onde a cromatina apresenta menor grau de condensação permite a ligação de RNApolimerase ao DNA, possibilitando a ocorrência de transcrição.3.3.1 Processamento do RNA em que: A- excisão de fragmentos de RNA e B- a excisão alternativa de um dado RNAm permite produzir proteínas diferentes, actuando como um mecanismo de regulação.3.2 A regulação da expressão genética permite o controlo do número e tipo de proteínas necessárias, evitando gastos exagerados e desnecessários de energia.4. A regulação da expressão genética nos procariontes é mais simples do que nos eucariontes. Pelo facto de se tratar de células mais simples, a regulação ocorrerá essencialmente ao nível da transcrição, em detrimento da tradução. O processamento de RNAm não ocorre nas células procarióticas, pois este logo após a sua transcrição é imediatamente traduzido pelos ribossomas.5.5.1 O estudo dos genes associados ao metabolismo da lactose permitiu obter importantes informações sobre a estrutura e a composição dos genes, bem como a forma pela qual a sua expressão é controlada pela célula.

Gâmetas b´vg´ b´vg b vg´ b vgb vg b´bvg´vg b´bvgvg bbvg´vg bbvgvgb vg b´bvg´vg b´bvgvg bbvg´vg bbvgvgb vg b´bvg´vg b´bvgvg bbvg´vg bbvgvgb vg b´bvg´vg b´bvgvg bbvg´vg bbvgvg

Gâmetas A AO AO AOO AO AO

5.2 Em A- Na ausência de lactose, o repressor liga-se ao operador, impedindo que o RNA polimerase, que se ligou ao promotor, possa iniciar a transcrição. Não ocorre produção de RNAm e, consequentemente, não se produzem as três enzimas do metabolismo da lactose.Em B- Na presença de lactose, o repressor muda de conformação e é incapaz de se ligar ao ao operador, permitindo que a RNApolimerase possa transcrever os três genes simultaneamente num RNA, que depois é traduzido em três enzima importantes para a utilização da lactose no metabolismo.5.3 A lactose, ou os seus derivados, podem ligar-se ao repressor alterando a sua configuração. Assim, este deixa de ter afinidade para o operador, permitindo a ligação da RNApolimerase ao promotor e possibilitando a transcrição do operão (regulação positiva).6. Com a excepção das células reprodutoras e hemácias, todas as células de um organismo pluricelular possuem o mesmo genoma no seu núcleo, isto é, possuem o mesmo material genético. A produção selectiva de determinadas proteínas originará células diferentes, quer morfologicamente, quer funcionalmente.Contudo, a maioria do material genético de uma célula não se expressa, encontrando-se reprimido. Este controlada expressão genética está na origem da diferenciação celular, permitindo que só os genes específicos de um tecido sejam expressos nas células que o compõem. Pelo que, a expressão génica é o principal factor que determina as características funcionais e comportamentais de uma célula, sendo responsável pela ontogenia celular.7. Opção a).

II- Mutações e fundamentos da Engenharia GenéticaI1. Opção a).2.1 Mutação com perda de sentido.2.2 Nesta mutação há substituição de uma base que pode alterar a mensagem genética, de tal forma que um aminoácido é substituído por outro na proteína. Embora possa anular a actividade da proteína, na maioria das vezes apenas diminui a sua eficiência catalítica.3. a)Delecção; b)Duplicação; c) Inversão; d) Translocação.3.1 Erros no processo de meiose e exposição a radiações.4. a)V; b) V; c)V; d)F; e)V.5. Para que ocorra poliploidia é necessária a ocorrência de erros na mitose e na meiose, havendo a separação dos cromatídeos mas não do citoplasma. Se ocorrer hibridização interespecífica, seguida de poliploidia nas células reprodutivas de um híbrido, haverá duplicação dos cromossomas de cada um dos progenitores, formando cromossomas homólogos. Tal, possibilitará a ocorrência de uma meiose normal e a formação de gâmetas viáveis. Deste modo, o híbrido estéril transforma-se numa nova espécie fértil.6,6.1 No A- falta de um cromossoma sexual (2n-1).No B- Duplicação de um dos cromossomas sexual (2n+1).No C- Duplicação de um dos cromossomas do par 21. (2n+1).6.2 O A, a Síndrome de Turner é uma monossomia na qual o indivíduo apenas apresenta um cromossoma sexual, um X.6.3 A- não disjunção durante a meiose e origem de gâmetas com n-1, que ao serem fecundados resultam num zigoto com carência de um cromossoma sexual.B- não disjunção durante a meiose e origem de gâmetas com n+1, que ao serem fecundados resultam num zigoto com excesso de um cromossoma sexual.7. As mutações podem ocorrer na linha germinativa, e ser, como tal, transmitidas à descendência, ou na linha somática, e formarem um clone de células mutantes, podendo ser transmitidas à descendência no caso do ser vivo se reproduzir assexuadamente.8. O proto-oncogene transforma-se em oncogene ao sofrer mutação, por um agente mutagénico, que lhe provoca um crescimento descontrolado, causando um tumor.

9. Quanto maior for o fundo genético de uma população maior é a variabilidade intraespecífica e, como tal, maior será a probabilidade de sobrevivência da espécie, no caso de ocorrerem alterações do meio.II1.1 Alguns dos campos de intervenção da biotecnologia são a indústria, a medicina, a genética e a agricultura. Nomeadamente através de:desenvolvimento de culturas microbiana capazes de desenvolver substâncias úteis (ex. hormonas e vacinas), realização de testes de paternidade e diagnóstico de doenças genéticas e infecciosas, aperfeiçoamento e rentabilização dos processos de produção de vinho, queijo e iogurte.2.2.1 Para extrair e isolar o DNA é necessário promover a lise celular, pois esta permite degradar a membrana plasmática, libertando o material genético e facilitando a sua extracção. Através da centrifugação consegue-se separar os componentes, de acordo com a sua dimensão, densidade e afinidade, para as fases que se formam (aquosa e orgânica, esta derivada do uso de fenol e clorofórmio). O DNA permanece na fase aquosa, pois tem mais afinidade que os restantes compostos.2.2 É necessário extrair a isolar o DNA para que possamos ter DNA recombinante.3. As enzimas de restrição podem ser usadas para fragmentar o DNA, deixando as extremidades disponíveis para se ligarem a outros fragmentos. Dois fragmentos produzidos pela mesma enzima de restrição podem ser unidos, tornando possível a recombinação de DNA laboratorialmente, abrindo a possibilidade de clonar genes humanos ou isolar proteínas de culturas bacterianas.4.4.1 Inserção de DNA recombinante num organismo.4.2 Obtenção de um elevado número de cópias do gene em estudo, num curto espaço de tempo; facilidade em extrair o gene e o seu produto, rapidez ao nível dos procedimentos.5. A partir do RNAm, e por acção da transcriptase reversa, é possível sintetizar uma cadeia simples de DNA, que poderá servir de molde para a síntese de uma cadeia complementar, obtendo-se cDNA. Todos os cDNA que se sintetizam podem ser clonados em bactérias originando “bibliotecas” de DNA. Alguns dos produtos do DNA recombinante podem ser usados na cura de algumas doenças humanas (ex. diabetes).6. Opção c).7.7.1 Uma reacção de PCR corresponde a um conjunto de ciclos, envolvendo cada um desses ciclos:- desnaturação da dupla hélice- incubação do DNA a uma temperatura de 95ºC, formando duas cadeias simples a partir de uma dupla cadeia;- emparelhamento dos iniciadores- é necessário diminuir a temperatura aproximadamente para os 55ºC, para ocorrer a ligação dos pequenos fragmentos iniciadores.- polimerização (síntese) do DNA- ocorre a 70ºC, temperatura óptima para a actividade da Taq polimerase. Esta liga-se na região dos iniciadores, e promove a polimerização, com elongação da cadeia de DNA, servindo a outra como molde.7.2 Diagnóstico de doenças hereditárias e infecciosas; estudos forenses; amplificar o DNA para ser directamente clonado ou sequenciado; estudos moleculares.8.8.1 Para introduzir os genes, que não fazem parte do genoma de um determinado indivíduo, usam-se, normalmente, vírus como vectores, contudo, outros métodos, como a injecção directa de DNA, têm sido utilizados.9.9.1 Ao ser possível a manipulação intencional do DNA para a produção de genes perigosos, torna-se necessário definir regras de segurança na produção de OGM, de modo a evitar potenciais riscos.9.2 Vantagens: obtenção de alimentos enriquecidos em alguns nutrientes (ex.arroz dourado) e/ou resistentes às pragas (ex. milho Bt); produção de compostos para a indústria farmacêutica.Desvantagens: desconhecimento dos possíveis efeitos secundários dos OGM e do seu impacto nos ecossistemas.