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Vanessa HauerDoutoranda PPG-GEN
[email protected]
AU07
Herana Polignica
Resumo
Aula expositiva/participativa abordando os tpicosHerana
polignica; Tipos de herana polignica:modelo aditivo; Mensurao da
contribuio relativade cada alelo e gentipo residual; Obteno
daspropores fenotpicas via binmio de Newton;Herdabilidade; Resoluo
e discusso deexerccios.
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FENTIPOFENTIPO
AMBIENTEAMBIENTEGENTIPOGENTIPO
Fentipo vs. Gentipo
Caracterstica
quantitativa
(contnua)
Caracterstica
qualitativa
(descontnua)
Caractersticas com padro de herana mono ou dignica
XCaracterstica com
padro de herana polignica
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Os sete traos que Mendel (1822-1884) observou em Pisum
sativum
Foram "redescobertas" por um grupo de cientistas, um alemo - K.
Correns,
um austraco - E. Tschermak e outro neerlands - H. de Vries.
Herana Mendeliana
Caracteres com padro de herana mendeliano
HeranaHerana mendelianamendeliana:: produzidaproduzida pelapela
expressoexpresso
dede poucospoucos genesgenes formandoformando
caracterescaracteres
qualitativosqualitativos ouou descontnuosdescontnuos
(discretos)(discretos)..
ExEx.:.:SistemaSistema ABO,ABO, anemiaanemia
falciforme,falciforme, fibrosefibrose
cstica,cstica, fenilcetonriafenilcetonria..
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Caracteres com padro de herana polignico
Expresso de mltiplos genes + fatores ambientais Expresso de
mltiplos genes + fatores ambientais
CaracteresCaracteres
quantitativos/contnuosquantitativos/contnuos EstesEstes soso
mensurveis!!!!mensurveis!!!!
ExEx.:.: MelhoramentoMelhoramento genticogentico nana
agropecuriaagropecuria ......
ExEx.:.: CaractersticasCaractersticas complexascomplexas emem
seresseres humanoshumanos hhipertensoipertenso
arterial,arterial, obesidade,obesidade, distrbiosdistrbios dede
personalidadepersonalidade......
Obs.: Qual a importncia do melhoramento atravs da produo de
transgnicos?
Caracteres com padro de herana polignico
ApresentamApresentam elevadaelevada influnciainfluncia
ambientalambiental podendopodendo gerargerar variaovariao
fenotpicafenotpica emem indivduosindivduos comcom mesmamesma
constituioconstituio gentica!!!gentica!!!
ExEx.:.: GmeosGmeos monozigticosmonozigticos........
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Padro de herana mendeliana x polignica
Quanto maior o nmero de genes, mais contnua a variao fenotpica
CURVA NORMAL
Ao dos genes na herana polignica
Efeito aditivo maior poder de predio fenotpica
(plantas autgamas homozigose)
Efeito de dominncia vigor do hbrido
(heterozigotos mais produtivos)
Efeito de epistasia quando um gene
mascara o efeito
de outro
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Efeito aditivo Nesta interao os genes tem expresso independente
e cada um
contribui de forma aditiva para a formao do fentipo.
Ex.: Altura de uma planta 3 genes autossmicos de loci
independentes, cada gene com efeito aditivo
A/a B/b C/c
Efeito do alelo A = B = C = 10 cm
Contribuio Relativa de cada Alelo (CRA)
Indivduo aabbcc = 5 cm
Gentipo Residual
Como determinar Contribuio Relativa de cada Alelo?
TAMANHO MXIMO TAMANHO MNIMO CRA
NMERO TOTAL DE ALELOS
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Efeito aditivo Ex.: Altura de uma planta 3 genes autossmicos de
loci independentes,
cada gene com efeito aditivo
A/a B/b C/c
CRA = 10cm e gentipo residual = 5 cm
Gentipo AABBCC = (6x10) + 5 = 65 cm
?? Quais seriam os fentipos dos indivduos AaBbCc, AABbcc e
aaBBCc??
3 alelos efetivos em cada gentipo, logo ... (3x10)+5=35 cm O
fentipo ser o mesmo para todos os indivduos.
Agora como determinar as propores fenotpicas da gerao F2 (obtida
do cruzamento de heterozigotos) quando lidamos com muitos genes com
efeito
aditivo?
Probabilidade.... Probabilidade.... Binmio de Newton Binmio de
Newton Tringulo de PascalTringulo de Pascal
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1 gene 1:2:1
2 genes 1:4:6:4:1
Quando usar o Binmio de Newton?
Cruzamento entre indivduos heterozigotos obedece um padro
constante nas propores fenotpicas resultantes
Coeficientes do binominais obtidos pela expanso da frmula:
(p+q)n , onde n = n genes x 2
2n=24=164 gentipos a cada 16 pertencero a esta classe
fenotpica.
Tringulo de Pascal
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Ex.: O 2 do termo do ltimo binmio para 3 genes: 6p5q
Significa que em F2 esperado 6 indivduos com mesmo fentipo em
cada 64. Os gentipos devero conter 5 alelos contribuindo (p5) e 1
alelo no contribuindo para a formao do fentipo.
AABBcC,AAbBCC, aABBCC, AABBCc, AABbCC ou AaBBCC
Binmio de Newton e Tringulo de Pascal
(p+q)n-----------------------------------------------------------------------------1-----2n=soma
dos coeficientes
(p+q)2= p2+2pq+q2
----------------------------------------------------- 1:2:1
-------------------- 22=4
(p+q)3= p3+3p2q +3pq2+q3
-------------------------------------------- 1:3:3:1
-------------------- 23=8
(p+q)4= p4+4p3q+6p2q2+4pq3+q4 ----------------------------------
1:4:6:4:1 ----------------- 24=16
(p+q)5= p5+5p4q+10p3q2+10p2q3+5pq4+q5
-------------------1:5:10:10:5:1 -------------- 25=32
(p+q)6= p6+6p5q+15p4q2+20p3q3+15p2q4+6pq5+q6 ----
1:6:15:20:15:6:1 ------------- 26=64
(6 x 5)/2 = 15 (15 x 2)/5 = 6
Dominncia Sobredominncia (+/-)
Genes com alelos dominantes controlando a expresso do
carter.
A_=2 aa=1 (P1) aabb x AABB (P2)
4 8
B_=6 bb=3 (F1) AaBb
8
Gentipo homozigoto e heterozigoto tem valor
fenotpico igual.
Genes com alelos sobredominates controlando a
expresso do carter.
Aa=5 aa=1 (P1) aabb x AABB (P2)
AA=2 4 8
Bb=8 bb=3 (F1) AaBb
BB=6 13
Gentipo heterozigoto tem valor fenotpico superior ou inferior
aos homozigotos.
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Experimento de Wilhem Johannsen (1903-1909), bilogo
dinamarqus
Estudou a variao no peso de sementes de Phaseolus vulgaris
(autgama) seleo disruptiva
Definiu Linhagens puras e cruzando parentais observou...
P) AABBCCDD X aabbccdd
F1) AaBbCcDd Variao fenotpica
reduzida
Explicada pela influncia de
fatores ambientais
Experimento de Nilsson-Ehle (1908), sueco
Estudou a variao na cor dos gros de trigo
Considerando herana mendelina:
P) AA x aa
F1) Aa
F2) 1 AA: 2 Aa: 1 aa
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Mas este era o caso de um padro de herana
polignico:
P) AABBCC x aabbcc
F1) AaBbCc
F2) 7 classes fenotpicas
Obs.: Cada par de gene
com padro de
herana mendeliano!!!
Experimento de Nilsson-Ehle (1908), sueco
Experimento de Edward M. East (1916) , norte-americano
Estudou a variao no tamanho da corola em flores de Nicotiana
longiflora.
Variao
ambiente
+ vrios genes
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A previso de fentipos com base em gentiposCaractersticas com
padro de herana mendeliana mais
simples!
Ex.: Medio da atividade enzimticada fenilalanina
hidroxilase mutao gentica PKU
Mas como prever o fentipo com base no GENTIPO + AMBIENTEpara
caractersticas com
padro de herana polignico?
Mdia: valor representativo do centro de distribuio do valor
tpico.
Varincia: valor representativo da distribuio dos
dados.
Desvio padro: valor da variao em torno da mdia.
Parmetros estatsticos utilizados para a anlisede caractersticas
quantitativas
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Decomposio da variao fenotpica (Vf)
Variao fenotpica = Variao gentica +Variao ambiental
(environment)
Vf = Vg + Ve
Variao genotpica = Variao gentica aditiva + dominncia +
epistasia
Vg = Va + Vd + Vi
Variao genotpica aditiva: maior poder de predio fenotpica!!!
Estudo da variao fenotpica em modelos:
Decomposio da variao fenotpica (Vf)
Ex.: Anlise da varincia no tempo de maturao do trigo
1. Isolamento das linhagens puras ou parentais varincia da
linhagem A = 1,92 varincia da linhagem B = 2,052. Linhagem A x B F1
com varincia = 2,883. F1 x F1 F2 com varincia = 14,26
Para a caracterstica analisada nesta populao, quanto da variao
fenotpica se deve a variao gentica e quanto se deve a variao
ambiental?
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Estudo da variao fenotpica em modelos:
Decomposio da variao fenotpica (Vf)
Ex.: Anlise da varincia no tempo de maturao do trigo
1. Isolamento das linhagens puras ou parentais varincia da
linhagem A = 1,92 varincia da linhagem B = 2,052. Linhagem A x B F1
com varincia = 2,883. F1 x F1 F2 com varincia = 14,26
Para a caracterstica analisada nesta populao, quanto da variao
fenotpica se deve a variao gentica e quanto se deve a variao
ambiental?
RESOLUO:
Va, Vb e Vf1 variao do ambiente (Ve), ento: (Va+Vb+Vf1)/3=VeVf2
variao do ambiente (Ve) e variao gentica (Vg), ento Vf2= Vg+Ve,
Assim: Vf=Vg+Ve
Vg=Vf-VeVg=Vf2-[(Va+Vb+Vf1)/3]Vg=14,26-[(1,92+2,05+2,88)/3]Vg=11,98
Assim, a maior parte no tempo de maturao se deve a diferenas
genticas entre os indivduos (Vg=11,98).
A influncia gentica em relao a um determinado carter
analisado atravs de outro parmetro:
HERDABILIDADEHERDABILIDADE
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h2 = 1, trao totalmente genticoh2=0,trao totalmente
ambiental
HERDABILIDADE HERDABILIDADE -- hh22 Proporco da varincia
fenotpica de uma populao que atribuvel a diferanas genticas.
Reflete as contribuies relativas das diferenas genticas
eambientais para a varincia observada em uma caracterstica
no sentido amplo: hno sentido amplo: h2 2 = = VgVg//VfVfno
sentido restrito hno sentido restrito h2 2 = =
VaVa//VfVfHerdabilidadeHerdabilidade
Estudos com humanos uso de gmeos para analisar quanto deuma
caracterstica influenciada pela variao gentica.
HERDABILIDADE HERDABILIDADE -- hh22
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BREVE RESUMO DO QUE VIMOS!
Vimos o que a herana polignica (caractersticascontnuas) e a
mendeliana (caractersticas descontnuas).
Vimos como funciona o modelo aditivo de heranapolignica:
determinamos o gentipo residual, calculamosCRA e as propores
fenotpicas via Binmio de Newton.
Vimos que a variao fenotpica pode ser decomposta:Vf = Vg+ Ve e
com isso pode ser calculado a herdabilidade:h2= Vg/a/ Vf
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Referncias
BEIGUELMAN, B. A Interpretao Gentica da Variabilidade Humana.
Ribeiro Preto:SBG, 152p., 2008.
BESPALHOK, F. J. C.; GUERRA, E. P.; OLIVEIRA, R. Noes de Gentica
Quantitativa. Disponvel em:ww.bespa.agrarias.ufpr.br.,
p.11-18.Acesso em: 14 de julho de 2014.
GRIFFITHS, A.J.F. et al. Introduo Gentica. Ed. Guanabara-Koogan,
Rio de Janeiro, 2002.
PIERCE, B.A. Gentica: Um Enfoque Conceitual. Ed.
Guanabara-Koogan, Rio de Janeiro, 2004.
SNUSTAD, D.P.; SIMMONS, M.J. Fundamentos de Gentica. Ed.
Guanabara-Koogan, Rio de Janeiro, 3 Ed., 2004.
