Colgio Estadual Professor Heli Alves Ferreira Professor: Marcos Dias Aluna: Thalita Rocha de Siqueira Srie: 3 D

Doenas Genticas Autossmicas e sexuais

Anpolis, 5 de maio de 20141 Introduo

Adoena gentica uma doena causada por anomalias nos genes ou cromossomos. Os cromossomos so os responsveis por carregar toda a informao que as clulas necessitam para seu crescimento, desenvolvimento e reproduo. Localizados no ncleo celular, eles so constitudos por DNA, que, em padres especficos, so denominados genes. As caractersticas prprias de cada indivduo, como, por exemplo, a cor dos olhos, cabelos, estatura, entre tantas outras, so hereditrias, uma vez que fazem parte de seu cdigo gentico (DNA). Ogene um segmento de uma molcula deDNAque contm um cdigo para a produo dosaminocidosd cadeia polipeptdicae as sequncias reguladoras para a expresso, embora nogenoma humanoexistam grandes sequncias no codificantes. As sequncias codificantes so chamadas dexons. Elas so intercaladas por regies no codificantes, chamadas dentrons, que so inicialmente transcritas emRNAno ncleo, mas no esto presentes nomRNAfinal nocitoplasma, no sendo representada no produto proteico final. Em muitos genes, o tamanho cumulativo dos exons muito menor que o de ntrons. Enquanto algumas doenas, so em parte devido a um desordens genticas, eles tambm podem ser causados por fatores ambientais radiao, infeco, m alimentao, estresse entre outros. A maioria das doenas so bastante raras e afetar uma pessoa em cada vrios milhares ou milhes. Alguns tipos de distrbios do gene recessivo conferir uma vantagem no estado heterozigoto em certos ambientes. Herana autossmica aquela determinada por alelo ligado aos cromossomos autossmicos ou seja, no nos sexuais.Asdoenas sexualmente transmissveis, conhecidas pela siglaDSTs, so doenas transmitidas, principalmente, atravs derelaes sexuaiscom uma pessoa infectada - e sem o uso demtodos de barreira, como a camisinha e o preservativo feminino. O contgio por DSTs tambm pode ocorrer de me para filho,durante a gravidez ou parto, atravs docompartilhamento de seringasou devido a uma transfuso de sangue infectado.

2 Doenas Genticas As doenas genticas podem ser divididas em trs grupos: as monognicas ou mendelianas, as cromossmicas e as polignicas ou multifatoriais. As primeiras so as causadas por mutaes nas sequncias de DNA de um nico gene. As pertencentes ao segundo grupo so aquelas causadas por problemas estruturais do cromossomo, como mudana de posio e aumento de nmero deles. Por ltimo, no terceiro tipo, encontram-se as doenas que ocorrem por definio gentica, mas tambm podem acontecer por influncia do meio e de outros fatores ambientais. o caso da diabetes e da hipertenso arterial (ou presso arterial alta).

2.1 MonognicasTambm conhecidas como Mendelianas, as doenas genticas monognicas so assim chamadas porque alguma mutao ocorre na sequncia do DNA de um nico gene. Isso causa uma espcie de anomalia gnica permanente e que transmitida geneticamente, segundo as leis de Mendel. As doenas genticas monognicas ser classificadas em: Autossmica recessiva (aa): para ser portador dessa doena, a pessoa deve herdar dois genes recessivos dos pais, que podem ser portadores do gene, mas no necessariamente manifestam a doena (so polignicos). Autossmica dominante (Aa ou AA): nesse caso, para manifestar a doena, s preciso herdar um gene que a determine. Algumas vezes, apenas um dos genitores apresenta os sintomas da doena, mas se os dois forem portadores, a probabilidade do descendente ter um filho portador muito grande.

As doenas mais conhecidas causadas por esse tipo de mutao so: Anemia falciforme uma doena hereditria (passa dos pais para os filhos) caracterizada pela alterao dos glbulos vermelhos do sangue, tornando-os parecidos com uma foice, da o nome falciforme. Essas clulas tm sua membrana alterada e rompem-se mais facilmente, causando anemia. A hemoglobina, que transporta o oxignio e d a cor aos glbulos vermelhos, essencial para a sade de todos os rgos do corpo. Essa condio mais comum em indivduos da raa negra.

Distrofia de Duchenne uma doena gentica de carter recessivo, ligada ao cromossomo X, degenerativa e incapacitante. O gene defeituoso transmitido simultaneamente pelo pai e pela me, que assintomtica. No entanto, cerca de 1/3 dos casos ocorre por mutao gentica nova. S os meninos desenvolvem essa enfermidade, que se caracteriza pela ausncia de uma protena essencial para a integridade do msculo, que vai degenerando progressivamente. Distrofia miotnica o de Steinert gene responsvel pela DMS, o Dystrophia Myotonica-Protein Kinase (DMPK) est localizado no cromossomo 19q13.3. A mutao do gene DMPK um aumento anormal de repeties da trinca de nucleotdeos CTG (chamadas de trinucleotdeos CTG ou repeties CTG), localizada na poro terminal do gene. A distrofia miotnica de Steinert apresenta herana autossmica dominante com penetrncia incompleta (parte dos portadores da mutao no manifesta a doena) e expressividade varivel (quadros clnicos diferentes). Muitos portadores obrigatrios da mutao (indivduo que tem um filho afetado) so assintomticos. Um portador assintomtico da mutao no gene corre o mesmo risco de 50% de transmiti-la a sua prole, mas no possvel prever qual ser a gravidade do quadro clnico nos futuros descendentes. A forma congnita grave s transmitida por mulheres portadoras da mutao. Fenilcetonria (FNC) um erro inato do metabolismo, de herana autossmica recessiva, cujo defeito metablico (geralmente na fenilalanina hidroxilase) leva a acmulo de fenilalanina (FAL) no sangue e a aumento da excreo urinria de cido fenilpirvico e fenilalanina. Foi a primeira doena gentica a ter um tratamento realizado a partir de teraputica diettica especfica. Hemofilia um distrbio gentico marcado por um sangramento prolongado devido diminuio ou ausncia de um dos fatores de coagulao necessrios para formao do cogulo sangneo. A Hemofilia causada pela ausncia do gene que modifica a habilidade do organismo para produzir fatores suficientes para gerar a coagulao. Nos tipos mais comuns de hemofilia esto ausentes o fator VIII ou fator IX. Fibrose cstica, tambm conhecida como mucoviscidose, uma doena gentica de herana autossmica recessiva. Sua principal caracterstica, segundo o pneumopediatra do Einstein, Luiz Vicente Ribeiro Ferreira da Silva Filho, o acmulo de secrees mais densas e pegajosas nos pulmes, no trato digestivo e em outras reas do corpo.

2.2 Cromossmicas

Normalmente, uma pessoa tem 23 pares de cromossomas. Uma anomalia cromossmica pode alterar o nmero, o tamanho ou o ordenamento de partes dos cromossomas (o material gentico de um cromossoma pode unir-se ao de outro cromossoma)As sindromes mais conhecidas causadas por esse tipo de alterao so: Sndrome de Down a forma mais frequente de retardo mental causada por uma aberrao cromossmica microscopicamente demonstrvel. caracterizada por histria natural e aspectos fenotpicos bem definidos. causada pela ocorrncia de trs (trissomia) cromossomos 21, na sua totalidade ou de uma poro fundamental dele. A sndrome de Edwards, tambm conhecida como trissomia 18, uma sndrome gentica causada por uma trissomia do cromossomo 18. A maior parte dos pacientes portadores dessa sndrome apresenta trissomia regular sem mosaicismo, ou seja, caritipo 47, XX ou XY, +18. sndrome de Klinefelter um de vrios problemas de cromossomos sexuais. A sndrome se d em homens que tm pelo menos um cromossomo X extra. Normalmente, isso ocorre devido a um cromossomo X extra, que escrito como XXY. Sndrome XYY umagenticadecorrente de uma aneuploidia de cromossomas sexuais, ou seja, acontece quando um homem recebe em suas clulas um cromossoma Y extra, formando o caritipo 47 XYY. Essa sndrome tambm conhecidapor trissomia XYY, que quando h o aumento do nmero dos pares de cromossomos, aneuploidia 47 XYY, porque a clulas tiveram alterado seu material gentico, fazendo com que o portador tenha um nmero de cromossomos diferente do normal, ou tambm simplesmente sndrome do super-macho. Na Imagem Dois irmos gmeos. O menor tem cromossomo XY normal e o mais alto tem cromossomo XYY. Sndrome do Triplo-X uma aberrao cromossmica numrica que atinge mulheres. As mulheres portadoras dessa sndrome apresentam umcromossomoX a mais, totalizando umcaritipocom 47 cromossomos: 47, XXX. Quase todos os erros relacionados essa sndrome ocorrem durante aovulognese, pela no disjuno dos cromossomos.

3 Herana autossmica 3.1 Herana Autossmica DominanteNa herana autossmica dominante um fentipo expresso da mesma maneira em homozigotos e heterozigotos. Toda pessoa afetada, representada em um heredograma, possui um genitor afetado, que por sua vez tambm possui um genitor afetado e assim por diante.A acondroplasia, hipercolesterolemia familiar, neurofibromatose tipo 1, ectrodactilia (deformidade da mo dividida), surdez hereditria, so exemplos de doenas monognicas que apresentam padro de herana autossmico dominante.Toda pessoa afetada em um heredograma possui um genitor afetado, que por sua vez possui um genitor afetado, e assim por diante, como no heredograma abaixo: Nos casamentos que produzem filhos com uma doena autossmica dominante, um genitor geralmente heterozigotico para a mutao e o outro genitor homozigtico para o alelo normal. Pode-se escrever os gentipos dos pais como:

Cada filho desse casamento tem uma chance de 50% de receber o alelo anormal (A) do genitor afetado e, portanto ser afetado (A/a), e uma chance de 50% de receber o alelo normal (a) e, assim no ser afetado (a/a).Critrios da Herana Autossmica Dominante: O fentipo aparece em todas as geraes, e toda pessoa afetada tem um genitor afetado, qualquer filho de genitor afetado tem um risco de 50% de herdar o fentipo, familiares fenotipicamente normais no transmitem o fentipo para seus filhos, homens e Mulheres tm a mesma probabilidade de transmitir o fentipo aos filhos de ambos os sexos.

3.2 Herana Autossmica Recessiva

Os distrbios autossmicos recessivos expressam-se apenas em homozigotos, que, portanto, devem ter herdado um alelo mutante de cada genitor.A fibrose cstica, distrbio pulmonar crnico, albinismo, doena de TAY-SACHS, e a fenilcetonria, detectada no exame do pezinho em recm-nascidos podendo causar retardo mental, so os exemplos mais freqentes de doenas monognicas de herana autossmica recessiva.O risco de seus filhos receberem o alelo recessivo de cada genitor, e serem afetados de 1/4. A maioria dos genes dos distrbios autossmicos recessivos est presente em portadores (heterozigotos) dos genes. Eles podem ser transmitidos nas famlias por numerosas geraes sem jamais aparecer na forma homozigtica. A chance de isto acontecer aumentada se os pais forem aparentados. A consanguinidade dos genitores de um paciente com um distrbio gentico uma forte evidncia em favor da herana autossmica recessiva daquela afeco.Os distrbios autossmicos recessivos expressam-se apenas em homozigotos, que, portanto, devem ter herdado um alelo mutante de cada genitor. Desse modo:

Critrios da Herana Autossmica Recessiva: O fentipo encontrado tipicamente apenas na irmandade do probando e o fentipo salta geraes.O risco de recorrncia para cada irmo do probando de 1 em 4.Os pais do ndivduo afetadoem alguns casos so consanguneos.Ambos os sexos tm a mesma probabilidade se serem afetados.

4 Doenas sexuaisAs doenas sexualmente transmissveis (DST) so muitas e podem ser causadas por diferentes agentes. Apesar disso, elas podem ter sintomas parecidos como: Corrimento pelo colo do tero e/ou vagina (branco, cinza ou amarelado), pode causar coceira, dor ao urinar e/ou dor durante a relao sexual, cheiro ruim na regio. DST provveis: Tricomonase, gonorreia, clamdia, ou em caso de homens Corrimento pelo canal de onde sai a urina, que pode ser amarelo purulento ou mais claro - s vezes, com cheiro ruim, alm de poder apresentar coceira e sintomas urinrios, como dor ao urinar e vontade de urinar constante. Algumas das principais DSTs: Sfilis - Transmitida pela bactria Treponema pallidum, uma doena com evoluo crnica (lenta) com surgimento de um cancro duro (leso) nos rgos genitais e posterior aparecimento de leses espalhadas pelo corpo. Quando generalizada, causa complicaes cardiovasculares e nervosas, desencadeando nas mulheres o aborto ou o parto prematuro.

Gonorria - O contgio pela bactria Neisseria gonorrheae, provoca a inflamao da uretra (canal urinrio), pode alastrar-se para outros rgos causando complicaes como: artrite, meningite e problemas cardacos.

Tricomona Causada pelo protozorio do gnero Trichomonas Donne, atinge, principalmente, o aparelho digestivo e genital, causando inflamao do canal vaginal, nas mulheres, e da uretra nos homens. Clamdia - O contgio pela bactria Chlamydia trachomatis provoca inflamao dos canais genitais e urinrios. Nas mulheres, pode ocasionar a formao de abscessos (obstrues com dilatao), infertilidade e dores plvicas. Nos homens pode provocar esterilidade.

AIDS Sndrome da imunodeficincia humana (HIV), transmitida por um retrovrus que destri as clulas de defesa (linfcito T), resultando na baixa imunidade do organismo que fica suscetvel a outras infeces. Dentre os sintomas iniciais destaca-se: fadiga, febre, distrbios do sistema nervosos central, inchao crnico dos gnglios linfticos e o surgimento de vesculas avermelhadas na derme.

Os principais agentes patognicos so os vrus, as bactrias e os fungos. Essas doenas acometem principalmente o pblico jovem, tanto de pases em desenvolvimento como industrializados, consequncia de vrios fatores de relevncia familiar e governamental: a promiscuidade (descuido) individual com a sade e a carncia ou mesmo a falta de programas educativos.De modo geral, o uso de preservativo, associado a alguns cuidados, impedem o contgio e disseminao. Contudo se no forem diagnosticadas e tratadas corretamente, alm do processo infeccioso, podem levar infertilidade, gravidez, surgimento de outras doenas oportunistas e at a morte.

5 ConclusoConclui-se que, os genes so a informao qumica herdada dos nossos pais no momento da concepo. Determinam a nossa constituio biolgica. So eles que nos formam similares com os nossos pais e controlam o nosso crescimento e a nossa aparncia. Tambm determinam a nossa resistncia a determinadas doenas ou predisposio em relao a outras. Umadoena gentica todo e qualquer distrbio que afete o material gentico, consequncia de anomalias da estrutura gentica do indivduo. Portanto, qualquer doena no infecciosa e no contagiosa que afete o material gentico, em maior ou menor escala, uma doena gentica. As doenas genticas repartem-se ainda emdoenas hereditrias, que se transmitem descendncia pela reproduo. Estas dividem-se em dois grupos: polignicas e monognicas. Asdoenas hereditrias monognicasresultam de uma mutao de um gene, apenas. Os fatores ambientais no tm qualquer influncia no seu aparecimento. Por outro lado, asdoenas hereditrias polignicasresultam da combinao de mltiplos fatores ambientais e mutaes em vrios genes. Diz-se que as pessoas que tm doenas a "correr" na famlia possuem predisposies genticas para desenvolver anomalias genticas. Sobre as doenas sexuais, algumas DST podem no apresentar sintomas, tanto no homem quanto na mulher. E isso requer que, se fizerem sexo sem camisinha, procurem o servio de sade para consultas com um profissional de sade periodicamente. Essas doenas quando no diagnosticadas e tratadas a tempo, podem evoluir para complicaes graves, como infertilidades, cncer e at a morte, logo usarpreservativosem todas as relaes sexuais (oral, anal e vaginal) o mtodo mais eficaz para a reduo do risco de transmisso das DST.

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Genetica, padroes de herana monogenica Distrbios Monognicos - Herana Autossmica Dominante 25 de abril de 2014 as 17:59.

Genetica, padroes de herana monogenica Distrbios Monognicos - Herana Autossmica Recessiva 25 de abril de 2014 as 18:16.

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Ao conscientiza populao sobre DSTs. Alves. Jessica, Enviada em 20/02/2014 s 08:55:13. 25 de abril de 2014 as 18:42.

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DST-AIDS Hepatities Virais, O que so DST 25 de abril de 2014 as 19:20.