Conceitos

Básicos

Gene

Um gene contém a informação para

a produção de um RNA funcional

Lócus gênico

Contém

1 gene

Genes Alelos

(AA) Alelos

(Bb) Alelos

Cromossomos Homólogos

Os genes alelos determinam as

características nos organismos

Homozigoto

(AA) homozigoto

(bb) homozigoto

Genes alelos

iguais

Heterozigoto

(Aa)

heterozigoto

(Bb)

heterozigoto

Genes alelos

diferentes

Gene dominanteAmbos se

expressam

Somente o gene

dominante se

expressa.

Gene recessivoAmbos se

expressam

O gene recessivo é

inibido pelo seu

alelo dominante.

Genótipo

Fenótipo

Aparência física e/ou fisiológica de

um organismo.

Fenótipo = Genótipo + Meio Ambiente

1ª Lei de MendelVídeo aula - Genética Básica parte 2

https://www.youtube.com/watch?v=d5wcq_xymYU

Casos

além da

1ª Lei de Mendel

Herança Intermediária

Herança Intermediária

Codominância

Codominância

Genes Letais

Grupos

Sanguíneos

Sistema ABO (Landsteiner – 1902)

Nos seres humanos existem os

seguintes tipos básicos de sangue em

relação ao sistema ABO.

Grupo A

Grupo B

Grupo AB

Grupo O

Hemácia

Aglutinogênio

A

Sangue A

Aglutinogênio

B

Sangue B

Aglutinogênio

A e B

Sangue AB

Ausência de

Aglutinogênio

Sangue O

AglutinogênioMolécula presente na superfície das hemácias que

determina o tipo sanguíneo.

Atenção!

O aglutinogênio pode atuar como

antígeno (corpo estranho) em

certas situações.

Aglutininas

São anticorpos presentes no

plasma sanguíneo que podem

interagir com aglutinogênios,

causando a lise (morte) das

hemácias.Aglutinin

a

Anti-AAglutinin

a

Anti-B

Aglutinogên

io A

Aglutinogên

io B

Diagrama de transfusões

conforme o sistema ABO

•O primeiro variante deficiente do gene H foi

detectado em 1952 e chamado de fenótipo

Bombay ou Oh;

•Perda total da atividade das transferases

ABH nos eritrócitos e nas secreções

corpóreas e pelas grandes quantidades de

anti-H;

• Heredograma mostrando a herança do fenótipoBombaim em uma mulher. Funcionalmente seugrupo ABO é tipo O, mas geneticamente é tipo B,como pode ser deduzido de sua descendência.

LÓCUS H LÓCUS ABO FENÓTIPO

Genótipos HH ou Hh

↓

Produção de substância

precursora

(Antígeno H)

AA ou Ao (IAIA ou Iai)

↓

antígeno A

Sangue A

BB ou Bo (IBIB ou Ibi)

↓

antígeno B

Sangue B

AB (IAIB)

antígenos A e BSangue AB

oo (ii)

↓

ausência de antígeno

Sangue O

Genótipo hh

↓

Não há substância pre-

cursora (ausência de

antígeno H)

Todos (não importa

qual)

↓

ausência de antígeno

Sangue O

(falso)

• Levin & Stone (1939), depois Landsteiner &

Wiener (1940);

• Presença: Rh +

• Ausência: Rh –

• Com o avançar das pesquisas, o sistema se

revelou na prática bem mais complexo do que a

tipificação simplesmente em Rh Positivo e Rh

negativo. Hoje, conhecem-se mais de 40

antígenos diferentes pertencentes a este sistema.

Regra de transfusão

segundo o fator Rh

O fator Rh

FENÓTIPOS GENÓTIPOS

Rh+ RR, Rr

Rh- rr

O fator Rh

O fator Rh

O fator Rh

O fator Rh

• A destruição das hemácias leva à anemia

profunda;

• Icterícia (pele amarelada), devido ao acúmulo de

bilirrubina, produzida no fígado a partir de

hemoglobina das hemácias destruídas.

• Como resposta à anemia, são produzidas e

lançadas no sangue hemácias imaturas,

chamadas de eritroblastos.

• A doença é chamada de Eritroblastose Fetal pelo

fato de haver eritroblastos circulantes no sangue.

• Gama Globulina D;

• Transfusão sanguínea;

Fatores relacionados à

sensibilização

Fatores relacionados à

sensibilização

Sintomas no Recém-nascido• Anemia grave;

• Doenças neurológicas;

• Doenças cardio-respiratórias;

• Morte.

Tratamento• Substituição total do sangue do recém-

nascido por sangue Rh- compatível;

Prevenção• Realização de exames pré-natais.

• Utilização de soro específico no organismo

materno.

• Proteínas presentes nas hemácias que não sãolevadas em conta nas transfusões sanguíneas.

• Geneticamente é um caso de codominância.

• Grupo M: produz a proteína M.

• Grupo N: produz a proteína N.

• Grupo MN: produz as duas proteínas.

Fenótipos Genótipos

M LMLM

N LNLN

MN LMLN

Doações

M N

MN

17 [PÁGINA 28] (FUVEST) Uma mulher de sangue

tipo A, casada com um homem de sangue tipo B,

teve um filho de sangue tipo O. Se o casal vier a ter

outros 5 filhos, a chance deles nascerem todos com

sangue do tipo O é

(A) igual à chance de nascerem todos com sangue do tipo

AB.

(B) menor que a chance de nascerem todos com sangue

do tipo AB.

(C) maior que a chance de nascerem todos com sangue

do tipo AB.

(D) menor que a chance de nascerem sucessivamente

com sangue do tipo AB, A, B, A e B.

(E) maior que a chance de nascerem sucessivamente com

sangue do tipo AB, B, B, A e A.

17 [PÁGINA 28] (FUVEST) Uma mulher de sangue

tipo A, casada com um homem de sangue tipo B,

teve um filho de sangue tipo O. Se o casal vier a ter

outros 5 filhos, a chance deles nascerem todos com

sangue do tipo O é

(A) igual à chance de nascerem todos com sangue do tipo

AB.

(B) menor que a chance de nascerem todos com sangue

do tipo AB.

(C) maior que a chance de nascerem todos com sangue

do tipo AB.

(D) menor que a chance de nascerem sucessivamente

com sangue do tipo AB, A, B, A e B.

(E) maior que a chance de nascerem sucessivamente com

sangue do tipo AB, B, B, A e A.

22) [PÁGINA 28] (UEPA) Em um dos vários programas

televisivos, onde é muito frequente a presença de pessoas

em busca da confirmação da paternidade, surge uma mulher

que alega ser a filha de um famoso astro de televisão e

requer que a paternidade seja reconhecida. Encaminhada

ao tribunal de justiça, o juiz encarregado do caso solicita a

retirada de uma amostra de sangue dessa pessoa e do

suposto pai. Após a análise da tipagem sanguínea obteve-se

o seguinte resultado: a mulher é do tipo AB, Rh negativo e o

homem O, Rh positivo. Com base nessas informações o

veredicto do juiz sobre essa questão deverá ser que a

mulher

(A) pode ser filha do famoso astro.

(B) com certeza, não é filha do homem citado.

(C) tem 25% de chance de ser filha do suposto pai.

(D) tem 50% de chance de ser filha do suposto pai.

(E) tem 75% de chance de ser filha do suposto pai.

22) [ PÁGINA 28] (UEPA) Em um dos vários programas

televisivos, onde é muito frequente a presença de pessoas

em busca da confirmação da paternidade, surge uma mulher

que alega ser a filha de um famoso astro de televisão e

requer que a paternidade seja reconhecida. Encaminhada

ao tribunal de justiça, o juiz encarregado do caso solicita a

retirada de uma amostra de sangue dessa pessoa e do

suposto pai. Após a análise da tipagem sanguínea obteve-se

o seguinte resultado: a mulher é do tipo AB, Rh negativo e o

homem O, Rh positivo. Com base nessas informações o

veredicto do juiz sobre essa questão deverá ser que a

mulher

(A) pode ser filha do famoso astro.

(B) com certeza, não é filha do homem citado.

(C) tem 25% de chance de ser filha do suposto pai.

(D) tem 50% de chance de ser filha do suposto pai.

(E) tem 75% de chance de ser filha do suposto pai.

21) [PÁGINA 28] (UNIMONTES 2006) A técnica usualmente empregada

para a determinação dos grupos sanguíneos é a prova de aglutinação,

feita em lâminas ou em tubos, com soros contendo anticorpos de

especificidade conhecida. O tipo sanguíneo é determinado pela

observação da ocorrência ou não da reação de aglutinação. A figura

abaixo representa o resultado do exame feito em uma mulher casada

com um homem do sangue tipo O, Fator Rh negativo. Analise-a.

Considerando a figura, os dados apresentados e o assunto relacionado

a eles, analise as afirmativas abaixo e assinale a alternativa CORRETA:

(A) Caso essa mulher seja heterozigota para os alelos do sistema ABO e

do Fator Rh, esse casal poderá ter filho com alelos homozigotos para a

duas características.

(B) Ao ser realizado o mesmo exame no homem citado, ocorrerá

aglutinação com os três tipos de soros.

(C) Todos os filhos desse casal apresentam resultados para o Fator Rh

iguais ao resultado apresentado pela mãe.

(D) A mulher citada pode receber transfusão sanguínea de doadores do

21) [PÁGINA 28] (UNIMONTES 2006) A técnica usualmente empregada

para a determinação dos grupos sanguíneos é a prova de aglutinação,

feita em lâminas ou em tubos, com soros contendo anticorpos de

especificidade conhecida. O tipo sanguíneo é determinado pela

observação da ocorrência ou não da reação de aglutinação. A figura

abaixo representa o resultado do exame feito em uma mulher casada

com um homem do sangue tipo O, Fator Rh negativo. Analise-a.

Considerando a figura, os dados apresentados e o assunto relacionado

a eles, analise as afirmativas abaixo e assinale a alternativa CORRETA:

(A) Caso essa mulher seja heterozigota para os alelos do sistema ABO e

do Fator Rh, esse casal poderá ter filho com alelos homozigotos para a

duas características.

(B) Ao ser realizado o mesmo exame no homem citado, ocorrerá

aglutinação com os três tipos de soros.

(C) Todos os filhos desse casal apresentam resultados para o Fator Rh

iguais ao resultado apresentado pela mãe.

(D) A mulher citada pode receber transfusão sanguínea de doadores do

16) [PÁGINA 27] (UFCE) Observe o diagrama geral

das possíveis trocas sanguíneas por doação e

recepção no sistema "ABO":

A(s) seta(s) cujo sentido (doação é recepção) está(ão)

errado(s) é(são)

(A) 4 e 5.

(B) 2.

(C) 1.

(D) 3.

16) [PÁGINA 27] (UFCE) Observe o diagrama geral

das possíveis trocas sanguíneas por doação e

recepção no sistema "ABO":

A(s) seta(s) cujo sentido (doação é recepção) está(ão)

errado(s) é(são)

(A) 4 e 5.

(B) 2.

(C) 1.

(D) 3.

Análise de

Heredogramas

Simbologia Básica

Heredograma

Heranças

Autossômicas

Herança Autossômica

Quando o gene relacionado à

herança situa-se num dos 44

cromossomos autossomos

(cromossomos não sexuais).

46 Cromossomos (Total)

44 Cromossomos

Autossomos

2 Cromossomos SexuaisXX (Feminino)

XY (Masculino)Ser Humano

Herança Autossômica

▪ Não possui relação com o sexo do

indivíduo;

▪ Ocorre em igual proporção em

homens e mulheres.

Divide-se em dois tipos:

Herança autossômicaDominante

Recessiva

Herança Autossômica

RecessivaExpressa-se quando o indivíduo

apresenta dois genes alelos recessivos.

Ex: Fibrose cística – Doença genética

que afeta os pulmões, pâncreas e

glândulas sudoríparas.

Genótipos:

AA: Normal

Aa: Normal

aa: Afetado

Herança Autossômica

RecessivaEx: Anemia falciforme – Doença

genética que resulta na formação de

hemácias anormais, em forma de foice,

com baixa eficiência no transporte de

oxigênio.

Genótipos:

SS: Normal

Ss: Traço falcêmico

ss: Afetado (Aborto)

Herança Autossômica

RecessivaHeredograma característico

1. Pais normais com algum filho(a) afetado(a).

2. Os pais normais serão (Aa) e o filho(a)

afetado(a) será (aa).

3. Não deve haver discrepância na quantidade

de homens e mulheres afetados.

Herança Autossômica

DominanteExpressa-se quando o indivíduo

apresenta pelo menos um gene alelo

dominante.

Ex: Polidactilia – seis ou mais dedos nas

mãos e/ou nos pés.

Genótipos:

AA: Afetado

Aa: Afetado

aa: Normal

Herança Autossômica

DominanteHeredograma característico

1. Pais afetados com algum filho(a) normal.

2. Os pais afetados serão (Aa) e o filho(a)

normal será (aa).

3. Não deve haver discrepância na quantidade

de homens e mulheres afetados.