Conceitos Básicos em GenéticaVera Regina Medeiros Andrade, 2015

Conceitos Básicos Genoma Cromossomos Gene Fenótipo Locus gênico Genes alelos Cromossomos homólogos Homozigoto e heterozigoto

Genoma

O núcleo de uma célula somática humana contem entre 30.000 e 40.000 genes

Esse conjunto completo de genes é chamado de genoma Recebido dos pais e transmitidos para os descendentes Organizados em estruturas chamadas de

cromossomos

Cromossomos Arranjo linear constituído de filamentos longos,

enrolados um no outro, em uma longa dupla hélice associado a proteínas - DNA

Existem 23 pares de cromossomos no núcleo das células humanas

Estão dentro dos núcleos das células

Cromossomos

Cromossomos condensados pares de bastões unidos pelo centrômero

As duas “metades” cromossômicas cromátides-irmãs idênticas e surgem da duplicação do filamento cromossômico original, ocorre na interfase, antes da divisão celular

Durante o processo de divisão celular, as cromátides-irmãs se separam: cada cromátide migra para uma das células-filhas

Posição do centrômero

Permite classificar os cromossomos em quatro tipos

Metacêntrico: possuem o centrômero no meio, formando dois braços de mesmo tamanho

Submetacêntricos: possuem o centrômero um pouco deslocado da região mediana, formando dois braços de tamanhos desiguais

Acrocêntricos: possuem o centrômero bem próximo a uma das extremidades, formando um braço grande e outro muito pequeno

Telocêntricos: possuem o centrômero em um das extremidades, tendo apenas um braço

Cromossomos

Longa molécula de DNA Um cromossomo tem

0,004 mm de comprimento

O DNA tem 4 cm de comprimento

Isto é cerca de 10.000 vezes maior que o cromossomo

Cromossomos Cada cromossomo

composto de duas cromátides (simples cadeia de DNA - ácido desoxirribonucleico) carregam o código de um dos pares de milhares de genes

Gene

Na definição da genética clássica, é a unidade fundamental da hereditariedade (conceito mendeliano)

Formado por um fragmento de DNA de um cromossomo e responsável pela codificação de uma certa proteína, que condiciona o caráter

A unidade física e funcional da hereditariedade

Gene

Gene, na definição molecular clássica, é um segmento do DNA que codifica um produto funcional (polipeptídeo ou RNA)

Gene Uma sequência específica de bases que carrega a

informação necessária para a construção de uma proteína

Proteínas são componentes estruturais das células, dos tecidos, bem como enzimas essenciais para as reações bioquímicas

O genoma humano tem em torno de 30.000 genes A expressão dessas proteínas definem o fenótipo

Fenótipo

Fenótipo = Genótipo+ Ambiente Genótipo e ambiente se inter-relacionam Os fatores ambientais podem interferir na aparência

do indivíduo modificando o seu fenótipo, mas não o seu genótipo

Ex: pele exposta ao sol

Fenótipo Característica específica do caráter analisado O fenótipo é determinado pelo genótipo

(genes) e pode ou não ser facilmente observado Ex: cor dos olhos, tipo sanguíneo, cor da ervilha,

cores das flores O gene ocupa um lugar específico no DNA e

esse local é chamado locus gênico

Locus gênicos

Cada gene ocupa um lugar definido no cromossomo Esse lugar definido é denominado locus gênico Cromossomos existem aos pares nas células

somáticas Genes que ocupam o mesmo lugar no cromossomo

são os genes alelos

Genes alelos

Genes que ocupam o mesmo lócus em cromossomos homólogos e que determinam o mesmo caráter

Exemplo: a cor da semente (caráter) é determinada por dois alelos que condicionam a coloração amarela ou verde

Tamanho do Pé

Cor de Cabelo

Tipo Sanguíneo

Temperamento

Tamanho do Pé

Cor de Cabelo

Tipo Sanguíneo

Temperamento

P

c

IA

a

P

C

IB

a

Genes alelos

Cromossomos homólogos Cromossomos que fazem pares

entre si na meiose Pares cromossômicos que carregam

os alelos para um certo caráter Cada um dos homólogos é

transmitido por um dos pais, que podem determinar o mesmo (homozigoto) ou diferente (heterozigoto) caráter

Homozigoto e Homozigose

Homozigose refere-se ao estado de levar um par de alelos idênticos em um locus

Indivíduo que possui os dois genes iguais em um certo lócus, sendo considerado puro para o caráter

O genótipo do homozigoto é representado por duas letras iguais (AA ou aa)

Heterozigoto e Heterozigose

Indivíduo que possui um gene diferente do outro em um certo lócus

Cada um deles determina um fenótipo diferente para o caráter considerado; são impuros ou híbridos (Aa)

Homozigose e Heterozigose

RECESSIVO Gene que só manifesta

fenotipicamente o caráter em homozigose (dois alelos iguais)

Só se manifesta quando estiver presente em dose dupla (aa)

DOMINANTE Gene que manifesta o

mesmo fenótipo, tanto em homozigose (AA) como em heterozigose (Aa)

Dogma Central da Genética

O que vocês pensam que as setas representam? Qual o significado da representação desse dogma central? O que acontece entre o DNA e o RNA? O que é um gene? Qual é a principal função do gene?