GLICOGENOSES
Definio:
GlicogenosesGabriela Didon DantasAmbulatrio de Endocrinologia
Peditrica da Prefeitura Municipal de Florianpolis
Doenas decorrentes de erro metablico hereditrio que resulta em
anormalidade da concentrao e/ou da estrutura do glicognio em
qualquer tecido do organismo.
Glicognio
Figado, msculos
GLICOGENOSES
Doenas de depsito de glicognio Herana Autossmica Recessiva
Defeitos enzimticos especficos Manifestaes clnicas variadas Fgado
(I e III) Hepatomegalia e Hipoglicemia Fraqueza muscular
Msculo (Tipos II e V) esqueltica
TIPO I II III
DENOMINAO Doena de von Gierke Doena de Pompe Doena de Cori
DISTRBIO ENZIMTICO Glicose-6-fosfatase -1,4-glicosidade
Amilo-1,6-glicosidade
GLICOGNIO Normal Normal Subnormal: cadeias externas ausentes ou
muito curtas Subnormal: cadeias desramificadas muito longas
Normal
RGO AFETADO Fgado, rim Generalizada Fgado, corao, msculos,
leuccitos Fgado e provavelmente outros rgo Msculo esqueltico
IV
Doena de Andersen
Amilo-(1,4 1,6)transglicosidase Fosforilase do glicognio do
msculo Fosforilase do glicognio do fgado Fosfofrutoquinase do
msculo Fosforilase-quinase do fgado Glicognio-sintetase do fgado
Fosfoglicerato mutase Desidrogenase ltica
V
Doena de McArdle
VI
Doena de Hers
Normal
Fgado e leuccitos
VII
Doena por deficincia de fosfofrutoquinase do msculo Doena por
deficincia de fosforilase-quinase heptica Hipoglicogenose por
deficincia de sintetase heptica Deficincia de fosfoglicerato mutase
Deficincia de desidrogenase ltica
Normal
Msculo esqueltico
VIII
Normal
Fgado
IX
Quantidade limitada Normal Normal
Fgado
X XI
Msculo esqueltico Msculo esqueltico
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GLICOGENOSESTipo I Tipo I
GLICOGENOSES
Doena de Von Gierke (25% das glicogenoses) Deficincia da enzima
heptica Glicose 6 fosfatase 100.000 a 400.000 pessoas Sinais e
Sintomas: Lactentes Hepatomegalia Atraso do crescimento
Hipoglicemia Face arredondada Aumento tamanho renal Hipofosfatemia
Acidose metablica
Ib: infeces piognicas, gengivoestomatite recorrente, doena
inflamatria intestinal Neutropenia e disfuno de neutrfilos
Diagnstico Laboratorial: Hipoglicemia (3 a 4 horas de jejum) no
responde ao glucagon Aumento de cido lctico Aumento colesterol,
cidos graxos, triglicerdeos, cido rico Aumento discreto de
aminotransferases Determinao da enzima em amostra de tecido heptico
e estudos com DNA
GLICOGENOSESTipo I
GLICOGENOSES
Achados Histolgicos: Clulas hepticas tumefeitas devido acmulo de
glicognio
Complicaes: Hiperlipidemia Hiperuricemia Adenomas hepticos Doena
Cardiovascular Disfuno Plaquetria Complicaes renais
GLICOGENOSESTipo ITratamento: Manter a glicemia por refeies
frequentes (3/3 horas) SNG (Lactentes) Oligossacardeos de liberao
lenta (amido de milho) Dose: 1g/Kg a 2,5g/Kg a cada 4 a 6 horas
Transplante Heptico: No respondem ao manejo diettico Internaes
frequentes Prejuzo da qualidade de vida Defcit estatural importante
Adenomas
GLICOGENOSESTipo ITratamento: Hiperuricemia: Alopurinol
10mg/Kg/dia 2x/dia Aumento da ingesta hdrica Disfuno plaquetria:
DDAVP Tipo Ib: Tratar infeces recidivantes Transplante no corrige
neutropenia!
Bom Prognstico Atual
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GLICOGENOSESTipo II Tipo II
GLICOGENOSES
Doena de Pompe Deficincia da enzima lisossmica glicoltica
maltase cida (alfa-
Sintomas: Hipotonia Fraqueza Cardiomegalia Insuficincia
cardaca
glicosidase)Doena do armazenamento lissosmico Incidncia >
1/100.000 Forma > Precoce e Grave Forma > Tardia e Leve
GLICOGENOSESTipo IITipo IIIDoena de Cori Forbes
GLICOGENOSES
Deficincia de enzima desramificadora (Amilo 1,6 Glicosidase)
Diagnstico: ensaio quantitativo da atividade de maltase cida em
tecido de bipsia muscular ou heptica
Mais comum Menos intensa Tipo IIIa (Fgado e Msculo)
Tratamento: Infuso enzimtica
Tipo IIIb (no apresenta comprometimento muscular) Sintomas:
Lactente Hipotonia, Fraqueza Retardo do crescimento Hepatomegalia
Hipoglicemia
GLICOGENOSESTipo III Tipo IVDoena de Andersen
GLICOGENOSES
Deficincia de enzima ramificadora (amilo-1,4-1,6 glicosidase)
Bipsia Muscular: Achados miopticos menores, incluindo a vacuolizao
das fibras musculares Tratamento: Dieta rica em Protena Bom
Prognstico Acomete principalmente o fgado Quadro Clnico:
Hepatoesplenomegalia Alteraes neuromusculares No h tratamento
eficaz Transplante de fgado: Curativo
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GLICOGENOSESTipo VDoena de Mc Ardle Deficincia de fosforilase
muscular Acomete msculos Sintomas: mais tardio (vida adulta)
Intolerncia ao exerccio (dor, cimbras) mioglobinria Curso Benigno
Evitar exerccios Frutose e galactose antes dos exerccios
GLICOGENOSESTipo VIDoena de Hers Deficincia da enzima
fosforilase heptica Sinais e Sintomas: Hepatomegalia Leve retardo
de crescimento Boa tolerncia ao jejum Laboratrio: elevao de
triglicerdeos elevao de colesterol elevao de cido rico Tratamento:
Dieta semelhante ao tipo III
GLICOGENOSESTipo VIITipo X
GLICOGENOSES
Doena de Tarui Deficincia de fosfofrutoquinase muscular Clnica
semelhante ao tipo V (intolerncia ao exerccio) Hemlise Tipo VIII
Deficincia de fosforilase- Quinase- Heptica Tipo IX Deficincia de
Sintetase Heptica
Deficincia de fosfoglicerato mutase Acomete fgado e msculos
Hepatomegalia Tipo XI Deficincia de desidrogenase lctica Sintomas:
Intolerncia ao esforo Dor muscular
GLICOGENOSES
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