Jornada AVAPE

Deficiência Mental : o desfio do diagnóstico

Marcelo L. Mussi Neurologista

Deficiência Mental : o desfio do diagnóstico

Marcelo L. Mussi Neurologista

Deficiência Mental

O que é ? Síndrome ? Doença ? Seqüela ? Estigma ? Passaporte para a exclusão...

Diagnóstico

O que é ? Serve prá que ? Serve prá quem ?Serve prá quem ?

Diagnóstico

Sindrômico Topográfico Nosológico Etiológico

Tratamento Estatísitica

“Tratar sempre. Diagnosticar às vezes. Prognosticar jamais.”

Diagnóstico

Conjunto de ferramentas que terapêutas usam para o melhor interesse de seu cliente.

Promover saúde, integração, proteção.

Definições

“Um estado de nascença ou a partir de tenra idade, devido a desenvolvimento cerebral incompleto, em conseqüência do qual a pessoa afetada é incapaz de realizar seus deveres como membro da sociedade(...).”

Tredgold, 1908.

Definições

O Retardo Mental é uma incapacidade caracterizada por importantes limitações, tanto no funcionamento intelectual quanto no comportamento adaptativo, e está expresso nas habilidades adaptativas conceituais, sociais e práticas. Essa incapacidade tem início antes dos 18 anos.

AAMR, 2002.

Definições As 5 hipóteses são essenciais para a

aplicação dessa definição : As limitações no funcionamento atual

devem ser consideradas dentro do contexto dos ambientes da comunidade característicos das pessoas da mesma faixa etária e da mesma cultura do indivíduo.

Definições A avaliação válida considera a

diversidade cultural e lingüística, e também as diferenças na comunicação, nos fatores sensoriais, motores e comportamentais.

Em cada indivíduo, as limitações coexistem com as potencialidades.

Definições Um propósito importante ao

descrever as limitações é o de desenvolver um perfil dos apoios necessários.

Com apoios personalizados apropriados durante um determinado período de tempo, o funcionamento quotidiano da pessoa com RM em geral melhora.

Definições DSM – IV R:

“(...) funcionamento intelectual significativamente inferior à média (Critério A)

acompanhado de limitações significativas no funcionamento adaptativo em pelo menos 2 das áreas : (Critério B)

Definições

Comunicação Autocuidados Vida doméstica Habilidades sociais/interpessoais Uso dos recursos comunitários Auto-suficiência Habilidades acadêmicas/trabalho Lazer, saúde, segurança

Definições

Início antes dos 18 anos. (Critério C)

Definições “Funcionamento adaptativo refere-se

ao modo como o indivíduo enfrenta eficientemente as exigências comuns da vida e o grau em que satisfaz os critérios de independência esperados para alguém da mesma faixa etária, bagagem sócio-cultural e contexto comunitário.”

INFORMAÇÕES

PROCESSAMENTO

AÇÕES

AÇÕES

AÇÕES

MEMÓRIA MEMÓRIA

CategoryIQ

(SDs below mean)

IQ scoreEducational

level

Intensity of supports required

Prevalence in total

population

Mild 2-3 55 to 70 Educable Intermittent 0.9-2.7%

Moderate 3-4 40 to 54 Trainable Limited

0.3-0.4%Severe 4-5 25 to 39 Nontrainable Extensive

Profound >5 <25 Nontrainable Pervasive

Freqüencia : 1,6 – 3,0 % da pop

Graves : 1 : 300 nascidos vivos

Leves : 1 : 77 “ “

Fisiopatologia

Sindrômico: presença de sinais disgenéticos, dismórficos

Genéticos Não genéticos

Não sindrômico

Etiologia

Genéticas : Sd. Down ; X - Frágil

Relacionadas à gestação e ao parto Acidentes Infecções intra-útero Exposição a fatores tóxicos Doenças maternas Tocotrauma Prematuridade

Etiologia

Mal-formações congênitas Erros inatos do metabolismo Ocorrências neonatais ou 1 ano

Trauma Infecções Epilepsias Desnutrição Abandono/maus tratos Doenças degenerativas

Etiologia Pobreza

Desnutrição Maus cuidados com a gestação Maus cuidados com o parto Ambiente sócio-econômico-cultural

desfavorável Antecedentes dos pais Doenças da infância/juventude Exposição a agentes tóxicos Trabalho infantil

Etiologia

Most individuals with mild MR and other learning disorders are free of neurologic complications, CNS malformations, and dysmorphisms. They are more likely, however, to be born into families of low socioeconomic status, low IQ, and little education. The etiologic contribution of poverty to their poor cognitive function remains unclear. Clearly, however, poor cognitive functioning and MR are correlated positively with a life of poverty.

O Problema

“Dr., eu quero saber o que o meu filho tem !”

O Problema

A maior parte dos indivíduos com baixo rendimento escolar, dificuldades de aprendizagem e problemas adaptativos NÃO tem nenhuma anormalidade identificável seja no exame físico, seja nos exames complementares.

O Problema

Em cerca de 70% dos casos

TC = normal RM = normal EEG = normal

O Problema

Na quase totalidade dos casos, o diagnóstico etiológico ou fisiopatológico, incluindo a avaliação genética, NÃO altera o tratamento ou o prognóstico.

O Problema

Importância da Etiologia: Reconhecer um padrão de herança

genética Outras condições patológicas podem

estar associadas Planejamento, pesquisa e prevenção Raramente, em certas condições

potencialmente tratáveis, a intervenção precoce pode modificar a evolução.

O Problema

“(...) constructo multifatorial composto de categorias de risco : Biomédicos Sociais Comportamentais Educacionais

Que interagem no tempo, inclusive durante a vida do indivíduo e entre gerações, de pais para filhos.”

O Problema

Diferencial entre DM Leve e :

Distúrbios de linguagem Hipoacusia severa Disfasia primária Distúrbios de PAC Dislexia PC

O Problema

Qual é a vantagem de se estabelecer o diagnóstico de Deficiência Mental ?

A Lei

Art 3 : são absolutamente incapazes de exercer pessoalmente os atos da vida civil : Os que, por enfermidade ou deficiência

mental, não tiverem o necessário discernimento para a prática desses atos.

A Lei

Art 4 : são incapazes, relativamente a certos atos, ou à maneira de os exercer : Os ébrios habituais, os viciados em

tóxicos, e os que, por deficiência mental, tenham o discernimento reduzido:

Os excepcionais, sem desenvolvimento mental completo.

O sentido do diagnóstico

Proteger indivíduo em risco com os apoios necessários

Planejar os apoios para o indivíduo e para os cuidadores

Intervenção precoce Identificar os fatores de risco para o

grupo

O sentido do diagnóstico

Diagnóstico NÃO é rótulo

Etiologia NÃO é destino

NÃO devem ser usados para classificar, julgar e excluir.