Linhas de Pesquisa e Metodologias

Laboratório de Hormônios e

Genética Molecular - LIM42

Endocrinologia e Metabologia, FMUSP

Coordenadora: Berenice B MendonçasCo-responsável: Ana Claudia Latronico

1- Reprodução HumanaDistúrbios da diferenciação sexual Distúrbios puberais

2- Distúrbios do CrescimentoDeficiência isolada de GHDistúrbios hipofisários (deficiência hipofisária múltipla)

3- Distúrbios da Suprarrenal

Tumores do cortex da suprarrenalHiperplasia micro e marco nodularHiperplasia adrenal congênita

4- Doenças Osséo-Metabólicas

Receptor sensível ao cálcioResistência ao PTHTumores ósseos e raquitismo

Disturbios da diferenciação sexual

Berenice Bilharinho de Mendonça (CNPq 1A)

Elaine Maria Frade Costa

Sorahia Domenice

Mirian Nishi

Distúrbios puberais

Ana Claudia Latronico (CNPq 1B)

Vinícius Nahime Brito

Letícia Ferreira Gontijo Silveira

Luciana Montenegro

Distúrbios de CrescimentoIvo Jorge Prado Arnhold (CNPq nível 1B)

Alexander Augusto de Lima Jorge (CNPq 1C)

Berenice B. Mendonça (CNPq 1A)

Luciani Renata Silveira de Carvalho

Distúrbios da Glândula SuprarrenalMaria Candida B Villares Fragoso (CNPq 2)

Ana Claudia Latronico (CNPq 1B)

Tânia Maria Bachega (CNPq 2)

Madson Queiroz de Almeida

Larissa Gomes

Distúrbios Ósseo-MetabólicosRegina Matsunaga Martin

13 orientadores dos programas de pós-graduação

da FMUSP (notas 5 ou 7)

27 alunos

7 bolsistas de produtividade CNPq (4 nível 1)

3 auxílios temáticos FAPESP prévios

H médio: 14

Número médio de citações:1017

�Hormônios

� Atividade assistencial e de pesquisa

�Citogenética e Cultura celular

� Diagnóstico citogenético e pesquisas

�Biologia Molecular

� Diagnóstico molecular das endocrinopatias e pesquisa

� Estudos moleculares dos genes envolvidos na etiologia

das endocrinopatias

AutoDELPHIA

Beckman Couter -ACCESS 2

IMMULITE - Siemens

COBAS E-411 - ROCHE

LIASON - Diasorin

Osmometer 3320 - Advanced

Contador de radiação gama - Wizard 4070

Equipamento de ELISA- Leitora Stat Fax 2100

Modular COBAS E-601 – ROCHE

LC-MSMS (cromatografia liquída acoplada a um

espectrometro de Massas) multiusuário FAPESP

AutoDELPHIA

Beckman Couter

COBAS E-411

LIASON

Wizard 4070

ELISA- 2100

Modular COBAS E-

601 - ROCHE

Média mensal:

51132 exames

TireóideAnti-TGAnti-TPOT3T4T4livreTSHTireoglobulinaCalcitonina

GônadasLH e FSHProlactinaEstradiol TestosteronaTestosterona livreProgesteronaSHBGHCG

AdrenalCortisol séricoCortisol urinárioDHEASAndrostenedionaACTH Renina

CrescimentoHGHIGF-1 IGFBP-3

Metabolismo ósseoCTXOsteocalcinaP1NPPTHPTHr25 vitamina D

PâncreasPPCInsulina

n=34

Tireóide

TRAb

Pâncreas

Anti -GADAnti- IA2

DiversosOsmolalidade sérica Osmolalidade urináriaLeptinaPesquisa de macroprolactinaFGF-23Adiponectina

GônadasInibina BAMHSubunidade Alfa

AdrenalCortisol Salivar17OH-progesteronaAldosterona

Composto S Cromogranina A

DHT 17-OHPreg

Pró-insulina Anti-ovário

ADH 1,25 Vitamina D

Mitotano Anti 21- OH

Glucagon Glucagon

IAA PEPPAN (pp pancreático)

Estrona TBG

n=16

• Microscópio com fluorescência acoplado a um sistema de análise de imagens (cariótipo e FISH)

• Microscópio de inversão

• Microscópios opticos comuns

• Cariótipo com bandamento cromossômico apartir de cultura de linfócitos de sangueperiférico e de cultura de fibroblastos depele e gônadas

• FISH (Hibridação in situ com sondasfluorescentes)

• Identificação de deleções e duplicações de genese regiões cromossômicas e da origem decromossomos marcadores por

ABI 3130xlLife Technologies

• 1 Sequenciador automático (ABI PRISM 3100)

• 1 PCR real time (ABI PRISM 7000)

• 1 STORM (para análise de gel shift)

• Aparato para Western Blot e Southern blot

• Aparelho para medir fluorescencia (luciferase)

• 5 Máquinas de PCR

• Microscópio invertido

• Estufa de cultura de células

• Agitador para cultivo de bactérias

• Micro centrifugas

• Extração de DNA e RNA a partir de linfócitos

de sangue periférico, esfregaço oral, cultura de

tecidos, tumores sólidos e tecidos diversos:

• PCR (reação em cadeia da polimerase):

pesquisa de genes e regiões cromossômicas

importantes

• Sequenciamento automático: pesquisa de

variantes alélicas e determinação de sua

frequência na população

•

• PCR em tempo real: estudos de expressão gênica,genotipagem e variação do número de cópias

• Western blot: análise de proteínas

• Cultura de células e de bactérias: estudo funcionaldas mutações identificadas

• Estudo de microssatélites ou RFLP: investigação dedeleções, estudos de genotipagem e perda deheterozigose

• MLPA: avaliação de variações no número de cópias deregiões cromossômicas importantes