Exercícios

Mutação e Reparo

1. O que é mutação?2. Quais podem ser as origens das mutações?3. De modo geral, como as mutações podem ser classificadas? 4. Qual o tipo de mutação mais freqüente? 5. As mutações gênicas podem ser de três tipos. Identifique-os nos segmentos de

DNA relacionados abaixo:

6. O que pode acontecer se uma mutação de ponto ocorrer em regiões codificadoras de DNA?

7. A inserção ou deleção de pares de bases pode provocar o deslocamento do módulo de leitura. Qual dos casos abaixo é mais perigosa? Por quê?

Inserção ou deleção de 2 pb.Inserção ou deleção de 6pb.8. Qual a conseqüência de mutações em células somáticas? E em células

germinativas?9. O que é reparo? Cite duas enzimas capazes de realizá-lo.10. Oserve o esquema abaixo, considerando como responsável pela formação de um

peptídeo normal:

DNA GGA CTT CTC TTT

MRNA CCU GAA GAG AAA

Peptídeo Pro Glu Glu Lys

Observando agora as mutações representadas nos itens a, b, c, d, e consultado uma tabela com o código genético:

esquematize o mRNA e as proteínas mutantes;

discuta qual o tipo de mutação que ocorre em cada item;

explique qual delas irá produzir alterações fenotípicas mais severas.

ATG CTA ATC GGT TGA ACGTAC GAT TAG CCA ACT TGC

ATG CTA ATC AGT ACGTAC GAT TAG TCA TGC

ATG CTA TCG GTA CGTAC GAT AGC CAT GC

Normall ATG CTA ATC GGT ACGTAC GAT TAG CCA TGC

a) DNA GGG CTT CTC TTT

b) DNA GGA CAC CTC TTT

c) DNA GGA ATC CTC TTT

d) DNA GGA CTG TCT CTT T

11. Nas seguintes seqüências de aminoácidos, a seqüência normal é dada primeiro, seguida de seqüências que são produzidas por tipos diferentes de mutações. Com o auxílio de uma tabela com o código genético, identifique o tipo de mutação mais provavelmente causadora de cada seqüência alterada de aminoácidos.

Normal: Fen-Asn-Pro-Tre-Arg

Mutação 1: Fen-Asn-Pro

Mutação 2: Fen-Asn-Ala- His-Tre

Mutação 3: Fen-His-Pro-Tre-Arg

12. As mutações de sentido trocado e de transcrição (promotores, enhancers, fatores de transcrição) em geral produzem condições mais brandas da doença que a mudança de matriz de leitura, de splicing e mutações sem sentido. Por quê? Você pode usar exemplos de genes para explicar.

13. O DNA pode mutar espontaneamente? Explique, citando exemplos. 14. Que outros mecanismos podem contribuir para a origem das mutações?

Exemplifique. 15. Consultando a bibliografia sugerida, cite exemplos de doenças que surgem em

função dos diferentes tipos de mutações vistos em aula.