Doenças ligadas aos perixossomos

ALUNOS:

• Joshua Otto Manica Colussi• Rodrigo Cainelli• Alline mikulski Bastian

• SÃO VESÍCULAS MEMBRANOSAS CONTENDO ENZIMAS OXIDATIVAS

• DIFEREM-SE DOS LISOSSOMOS POR APRESENTAR APENAS A CATALASE E NÃO OUTRAS ENZIMAS DIGESTIVAS

PERIXOSSOMOS :

DECOMPÕE A ÁGUA OXIGENADA (H2O2 ), DE ORIGEM ENDÓGENA OU EXÓGENA

* PEROXISSOMOS INATIVOS PODEM CAUSAR A MORTE DO INDIVÍDUO COMO OCORRE NA SÍNDROME DE ZELLWEGER

PERIXOSSOMOS : Funções:

• também conhecida como Sídrome Cérebro-Hepato-Renal, trata-se de um transtorno autossômico rescessivo caracterizada pela redução ou ausência da organela peroxissomo das células do fígado, cérebro e rins.

• As células não têm a capacidade de executar, nos peroxissomas, a beta-oxidação de ácidos graxos de cadeia longa.

Síndrome de Zellweger

• Tipicamente apresentada no período neonatal é uma deficiência genética em um dos vários genes envolvidos na biogênese peroxissoma, levando a grande maioria dos portadores desta síndrome não ultrapassam os seis meses de idade

Síndrome de Zellweger

•As alterações no funcionamento da organela leva a defeitos na bainha de mielina, além de alterações nos tecidos que participam do metabolismo.

• Consequentemente a diminuição dos perixossomos, leva ao acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa e de cadeia ramificada, que habitualmente são degradados por essas organelas.

• Este acúmulo leva a prejuízos da função normal de diversos órgãos, além de ocasionar deficiência de substâncias altamente importantes para a função pulmonar e cerebral.

Síndrome de Zellweger

•testes genéticos e bioquímicos

•níveis elevados de ácidos graxos em exames de sangue destes pacientes.

Síndrome de ZellwegerDiagnóstico :

• Calcificação das epífises e defeitos de migração neuronal• Degeneração progressiva dos rins

e fígado• Dificuldades de deglutição• Disfunções neurológicas

Disgenesia biliar• Dismorfias craniofaciais

(macrocefalia ou microcefalia,

face achatada, testa alta, fontanela anterior alargada,prega de epicanto)• Hepatomegalia com disfunção

hepática• Malformações cardíacas• Problemas visuais• Surdez

Síndrome de ZellwegerSintomas :

• Não existe cura para esta síndrome. Como as alterações metabólicas e neurológicas se desenvolvem durante a vida fetal, não se pode fazer muito para corrigir essas anomalias após o nascimento

Síndrome de ZellwegerTratamento:

Síndrome de Zellweger