PREVALÊNCIA DOS HAPLÓTIPOS DE HEMOGLOBINA FALCÊMICA NO ESTADO DO PARANÁAna Flavia Saraceni Bolsa UFPR/TN Mara Albonei Dudeque Pianovski

A anemia falciforme pela sua frequência e morbidade caracteriza-se como prioridade na saúde pública. Características genéticas são de grande importância na manifestação clínica da doença, sendo que concentrações elevadas de HbS intracelular são responsáveis por uma sintomatologia mais grave, assim como  níveis baixos de HbF (Hbf < 10%) e herança genética que se expressa nos haplótipos.

Foram selecionados pacientes portadores de doença falciforme atendidos nos ambulatórios do serviço de Hemato-Oncologia do Hospital de Clínicas do Paraná (HC) e do Hemepar. A coleta de sangue foi feita nos locais de atendimento ambulatorial.Exames laboratoriais foram realizados no laboratório do Setor de Ciências da Saúde do HC e no Hemepar, enquanto os de biologia molecular foram realizados no Centro de Genética Molecular e Pesquisa do Câncer em Crianças.

São cinco os haplótipos conhecidos do gene da β-globina : senegal, benin, república central da áfrica (car) ou bantu, camarões e árabe–indiano. Foram pesquisados 6 sítios de restrição, com o uso de 4 enzimas de restrição. Conforme se visualiza a presença ou não do sítio de polimorfismo de restrição identificam-se os cinco haplótipos até então conhecidos. Quando os resultados não são concordantes para um dos haplótipos, diz-se que é atípico. Até o mês de maio de 2013 foram coletados amostras de 150 pacientes. Destes, 81 foram genotipados. O material utilizado foi o sangue coletado em papel filtro e seco. No resultado parcial da genotipagem de 26 pacientes com doença falciforme, foram encontrados os seguintes haplótipos: 35 bantu (car), 13 benin, 1 camarões e 3 atípicos (retestados). Os casos não concordantes ou atípicos (55) estão sendo retestados para a confirmação dos resultados. Nesta fase do projeto, os haplótipos predominantes foram o benin e o bantu, que são concordantes com os achados na população brasileira. 

A pesquisa de características genéticas nas crianças e nos adolescentes com anemia falciforme permite que o paciente ao conhecê-las possa combater melhor os sintomas quando estes aparecerem. Além disso, conhecer quais pacientes apresentarão pior prognóstico permite estabelecer melhores estratégias de atendimento clínico.   

WATANABE, AM. PIANOVSKI, MAD. et al. Prevalência da hemoglobina S no estado do Paraná, Brasil,obtida pela triagem neonatal. Cad. Saúde Pública, v. 24, n. 5, p. 993-1000, 2008.