Seminario Id Humana

8/8/2019 Seminario Id Humana

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Identificao HumanaDisciplina de Gentica

Prof Carla Streit

Alunos:

Daniela Maffi

Juan ZambonAndrea Rodales

Fonte: http://www.hemmy.net/2006/08/13/fingerprint-illusions/


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O que Identificao

Humana?

Identidade pode ser descrita como a

soma de caracteres que individualizam umapessoa, distinguindo-a das demais


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Identificao

o emprego de meios adequados paradeterminar a identidade ou noidentidade de um indivduo.

Fonte: http://www.coletoresimpress.com.br


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Identificaes no-

conclusivas

Tipagem sangunea (AB0,Rh)

Marcas e tatuagensIdentificao visualTamanho do p

(antropometria)

Impresso auricular Fonte: http://www.quigleychiro.com/


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Identificaes Conclusivas

Impresses papilares(digitais, plantares,palmares)

Desenho dos seios faciaisDesenho do palatoArcada dentriaImpresses labiaisIrisDNA

Fonte: http://www.hemmy.net/2006/08/13/fingerprint-illusions/


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Identificao por DNA

Fonte: http://publications.nigms.nih.gov/


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Molculas de DNA so muito

longasConsiste em milhes de pares de bases

Para estudar a estrutura do DNA, as molculasso quebradas em fragmentos menorespor enzimas chamadas enzimas de restrio

Enzimas de restrio no quebramaleatoriamente o DNA:Quebra ocorre em lugares especficos

Enzimas deRestrio


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Por exemplo, uma enzima chamada EcoR1*reconhece a sequncia CAATTC e corta entre os dois As:

--C-C-G-C-A-G-C-T-G-T-C-A-A-T-T-C-T-C-T-C-C-G-G-A-T-C-C-A

reconhecido

cortado--C-C-G-C-A-G-C-T-G-T-C-A

Outras enzimas de restrio cortam o DNA em lugaresdiferentes produzindo fragmentos mais fceis de analisar

--C-C-G-C-A-G-C-T-G-T-C-A

--C-C-G-C-A-G C-T-G-T-C-A A-T-T-C-T-C-C-G G-A-T-C-C-C-A-

A-T-T-C-T-C-T-C-C-G-G-A-T-C-C-C-A-

A-T-T-C- T-C-T-C-C-G-G-A-T-C-C-A-

Fragmentos derestrio


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Os fragmentos podem ser separados usandoeletroforese de gel

O fragmento cortado pelas enzimas de restrio chamado fragmento de restrio


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Genetic fingerprinting

Aprox. 90% ou mais do DNA no carrega trincasque codificam protenas.

A rea que no codifica DNA chamada DNA lixo mas na verdadeessa rea ainda no teve sua funo completamente estudada.

Algumas das regies no codificadoras consistem em sequnciasRepetidas de nucleotdeos.

Por exemplo -C-A-T-G-C-A-T-G-C-A-T-G-C-A-T-G- *

O nmero de repeties numa seo de DNA varia de umIndivduo para outro

Como essas sees no codificam protenas (no so genes),no h diferena observvel nesses indivduos



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reas particularmente repetitivas podem ser recortadaspor enzimas de restrio

Por exemplo:

-CATCCACGACATGCATGCATGCATGCCACATCCA-

Enzima de restrio corta

aquie.....aqui

ou

-CCACGACATGCATGCATGCATGCATGCATGCCACAT-aqui.....e......aqui

Enzimas deRestrio


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Eletroforese de Gel

Fragmentos de diferentes tamanhos so separados pela

eletroforese de gel

A separao ocorre numa camada de substncia gelatinosa, o gel

Amostras de DNA extrados so colocados emcavidades (poos) cortados no fim do gel

Uma certa voltagem aplicada na ponta oposta do gel

DNA tem carga negativa e se move vagarosamenteem direo ao polo positivo

O fragmento menor atravessa o gel mais rpido que os

fragmentos maiores Gel electrophoresis


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Camada de gel

poo

soluo

Extrato de DNAadicionado

Eletroforese deGel


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Voltagem

Eletrodo negativo

Amostras de DNANos poos no gel

Eletrodopositivo

Fatia de gel

+DNA se move do ploNegativo para o positivo

Gelelectrophoresis


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A amostra com fragmentos

menores de DNA atravessamo gel mais rpido quefragmentos maiores


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Aparncia de fragmentos separados no gel

Fragmentosmenores deDNA

Fragmentosmaiores de DNA

Posies iniciais Aparncia dasbandas

Prof. E. Wood Prof. E.J.Wood


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Anlise de DNA pode ser usada para incriminar (ou inocentar)suspeitos, estabelerer parentesco, descobrir quo prximosorganismos esto e vrias outras aplicaes

O padro das bandas na eletroforese de gel conhecido comogenetic fingerprint (impresso digital gentica)

ou um perfil gentico

Se uma impresso digital gentica numa amostrade sangue ou outro tecido na cena do crime coincide com aimpresso digital gentica do suspeito, isto pode ser usado

como evidnciaUma amostra de DNA pode ser obtida do suspeito utilizandodesde sangue, clulas epiteliais da mucosa bucal at caspa(epitlio do couro cabeludo escamando do suspeito)


S hCh d


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.h uma chance de 1 in 10 que este fragmentoocorra em vrios indivduos

Suponhamos que

e que h a chance de 1 in 20 que estefragmento ocorra em vrios indivduos

e que h a chance de 1 in 10 que estefragmento ocorra em vrios indivduos

e que h a chande de 1 in 30 que estefragmento ocorra em vrios indivduos,mas

Chances decoincidncia

P b bilid d d


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a probabilidade que todas as 4 bandas coincidirem com outra

pessoa 1 em 10 x 1 em 20 x 1 em 10 x 1 em 30

= 1 em 10 x 20 x 10 x 30 Que 1 em 60,000

Quando um nmero maior de bandas est envolvido, aprobabilidade do suspeito no ser culpado se torna um em milhes*

Probabilidade decoincidncia

P fi d


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V S S1 S2 S3

V Vtima

S Amostra da cena do crime

S1 Suspeito 1

S2 Suspeito 2

S3 Suspeito 3

Mais de 20 fragmentosdo Suspeito 1 coincidemcom a amostra coletadana cena do crime

Perfis deDNA

Fonte: http://www.biology-resources.com/
http://www.biology-resources.com/http://www.biology-resources.com/http://www.biology-resources.com/


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Evidncias por genetic fingerprinting:

Genetic fingerprinting uma poderosa ferramenta em processoscriminais mas

Muitos fragmentos de restrio podem superlotar umanica banda

Pode haver variao na velocidade em que os fragmentos

atravessam o gel

Pode haver contaminao com DNA estranho comobactrias, m coleta etc

O juri pode no conhecer a significncia do fingerprinting genticoe pode se tornar dependente de explicaes dbias de experts

Pode haver agumentos sobre a significncia estatstica de umaCoincidncia entre perfis de DNA

Evidence from genetic fingerprinting

Li it d id i


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Mesmo que haja concordncia quanto a coincidncia do DNA

do suspeito e amostras forenses, isso simplesmente mostra que osuspeito passou pela cena do crime e isto no prova que o suspeitocometeu o crime

Evidncia de DNA somente pode ser considerada prova de culpa sehouver outra forma de evidncia

Em de disputa de paternidade, a evidncia gentica conclusiva

Paternidade pode ser decidida em base de um nico stio derestrio

Limitaes das evidnciaspor DNA

P t it


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Posio dogene derestrio

Parte do DNA

me pai

A criana recebe uma cpia do fragmento de restrio do pai e um da mePode ser qualquer das combinaes.

criana

Paternitytest


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Posio inicial da amostra

1 2 3 4

Fingerprint Gentico da

1 me

2 criana3 possvel pai A

4 possvel pai B

H uma coincidncia entre umfragmento de restrioda criana e um da me.

H tambm coincidncia entre o outrofragmento da crian e do possvel

pai A.

Nenhum dos fragmentos de restrioCoincidem com os do possvel pai B

Paternity test


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Projeto Genoma Humano

Mapear todo o genoma de um indivduo

O Genoma inclui:

Todos os cromossomos

Todos os genes nos cromossomos

E todo o DNA nos cromossomos

O progeto genoma humano visaIdentificar os genes no genoma humano (~25,000*)

Descobrir a sequncia de pares de bases (~2.8 bilhes)

99% das partes que contm genes do DNA humano foramanalisadas em 2003

Human genome project


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Mapeamento is a identificao de genes e suasdisposies no cromossomo

Tcnicas modernas de bioqumica so usadas para verificargenes e suas posies no cromossomo

Mtodos especiais de colorao revelam bandas nosCromossomos. Estes no necessriamente representam genes

mas ajudam a identificar a posio destes.

Chromosomo 7

Chromosomo 11

Posio do gene da fibrose cstica

Posio do gene da anemia falciforme

Mapeamento

Cromossomos


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Com coloraes especiais,bandas aparecem noCromossomo gigante da mosca da fruta

(Drosophila)

Biophoto Associates

CromossomosGigantes


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As bandas no necessriamente representam genes,mas, em moscas mutantes, se alguma banda falta, hum defeito correspondente na mosca

Se bandas faltam nessa regio,a mosca no tem colorao dos olhos(normalmente vermelho)

Se falta bandas aqui, as asasficam irregulares

A perda dessa banda provoca umaMudana na textura dos olhos

Uma ou mais bandas dessaRegio controlam o desenvol-

Vimento de pelos na moscaChromosome banding

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AGCTAGCCTCAGTTGATCATCGAGTGAGTACTGGACCATGC

Sequenciamento

Sequenciamento visa conhecer a sequncia de

Nucleotdeos no DNA

Anlise de um pequeno trecho de DNA pode dar

Resultados como este:

Uma anlise posterior necessria para decidir que sequnciasCodificam protenas e representam genes

Sequencing

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GCTTATCGATTCGGTGATACCATAGTGTAGTGTAGTCGCT

ATCCATCGCTTACGAGTCTGATGCGCATTAGCTAGCTAGCT


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Aplicao dos resultados doProjeto Genoma Humano

Identificao de genes defeituosos e deTratamento precoce

Identificao de genes que podem fazer a pessoasuscetvel a certas doenas, permitindo cuidado precoce

Predio das protenas que os genes produzem, oferecendo aoportunidade de estimular ou inibir protenas pordrogas especialmente desenhadas para isto

Mas... Entre os efeitos negativosSeguradoras recusando pessoas que tenham risco dedesenvolver uma doena

Predio de uma doena ou deficincia podem abalar o equilbrio

emocional do indivduo aplicaes


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Sistema HLA

Antigeno Leucocitrio Humano

http://doarvida.blogspot.com/2010/01/o-nosso-sistema-imunitario-o-sistema.html


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Sistema HLA

Cada um de ns tem uma individualidade biolgicacaracterstica e muito particular.

Com o nosso patrimnio gentico herdamos algumascaractersticas que so marcadores dessa individualidade.Essas caractersticas vo alm das que so fisicamente

identificveis e manifestam-se tambm na superfcie dasnossas clulas do sangue. Entre elas temos os antigniosque se expressam superfcie dos eritrcitos, os gruposAB0, e tambm outros antignios que se expressam nasuperfcie dos nossos leuccitos (glbulos brancos) e so

conhecidos como antignios HLA - Human LeucocyteAntigens ou seja, traduzindo para portugus: AntigniosLeucocitrios Humanos.


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Herana HLA

http://doarvida.blogspot.com/2010/01/o-nosso-sistema-imunitario-o-sistema.html


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DNAm


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DNA mitocondrial

(mtDNA) Importante marcador gentico para identificao humana. Um clula possui entre 1.000 5.000 copias de mtDNA. Tem origem extracelular ( encontrado dentro das mitocndrias) Define linhagem matrilinear.

X X Nuclear:2 cpias/clula.Herana de ambos os paisnico no individuo

Mitocondrial: > de 1.000 cpias.Herana Materna.No nico no individuo.


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DNA mitocondrial (mtDNA)

Tem formato circular e resistente a digesto enzimtica.Por isso excepcional no estudo de tecidos antigos earqueolgicos, como dentes, ossos e fios de cabelos.


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Identificao humanapor mtDNA:

utilizado quando o sangue de parentes pode ajudar na pesquisa

laboratorial , como na identificao de desaparecidos por comparaocom parentes.Em casos forenses onde o material biolgico encontra-se degradado(incndios, desastres areos), no apresenta DNA nclear(fragmentos dcabelo sem bulbo) , muito antigo ou em alto grau de degradao.


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Casos de identificao humana por mtDNA:

Famlia Romanov.Identificao de soldados da segunda guerra mundial.DNA de pataxs comprova a origem indgena.


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1-Famlia Romanov

A identificao dos restos mortais do TsairNilcolau 11 e de toda a famlia Romanov foifeita por intermdios dos teste de mtDNA.


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2- Identificao dos soldados da SegundaGuerra Mundial

Para a identificao dos soldados mortos na Segunda Guerra Mundial forausados exames forenses antropolgicos, como a retirada de mtDNA de osspulverizados.Obs: Isso sugere que o mtDNA fica preservado por muitos anos.


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Formas no moleculares deFormas no moleculares deidentificao humana:identificao humana:Impresses papilares (digitais, plantares,palmares)Desenho dos seios faciaisDesenho do palatoArcada dentriaImpresses labiaisMarcas e tatuagensIdentificao visualTamanho do p (antropometria)Impresso auricular


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PapiloscopiaPapiloscopiaTrata da identificao humana atravs daspapilas drmicas da palma das mo e da sola

dos ps.


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Papilas drmicas: so os locais onde aderme e a epiderme se encontram ecausam ondulaes, em locais onde a pele mais grossa como ps e mos elas setornam mais visiveis e possuem

configuraes distintas, peculiar a cadaindivduo.


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Ramos da papiloscopiaRamos da papiloscopia

Quiroscopia: processo de identificaopor meio das impresses palmares;Podoscopia: processo de identificao

por meio das impresses plantares;Poroscopia: processo de identificao

por meio dos poros das papilasdrmicas; eDatiloscopia: processo de identificao

humana por meio das impressesdigitais.

Requisitos exigidos paraRequisitos exigidos para


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Requisitos exigidos paraRequisitos exigidos para

uma ferramenta deuma ferramenta de

identificao:identificao:Unicidade: todos os indivduos de todas

as raas possuem impresses papilares;

Perenidade: surgem no 6 ms de vidafetal e s desaparecerem com aputrefao da pele;

Imutabilidade: o desenho no se alteradurante a existncia do indivduo;Variabilidade: o desenho papilar varia de

pessoa para pessoa.


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Arcada Dentria:Arcada Dentria:

A arcada dentria , tem um papel fundamental naidentificao humana, pois uma estrutura deextraordinria resistncia e pela sua variedade decaractersticas individualizantes que proporcionam

as peas dentrias.


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Apesar das caractersticas mudarem ao longo da vida acombinao de dentes hgidos, cariados, ausentes e

restaurados reproduzvel e pode ser comparada em

qualquer tempo. A presena e a posio individualdos dentes e suas respectivas caractersticas anatmicas,

restauraes e componentes patolgicos

proporcionam dados para comparao individual humana.


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As caractersticas anteriormente citadascomparadas aos elementos fornecidos porpessoas supostamente conhecidas da vitima(dados anteriores a morte) como: fotografias, ficha

clnica, radiografias,dentre outros. correspondem aaspectos especficos que podem caracterizar oindivduo.


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Etapas da identificao humanaEtapas da identificao humanapela arcada dentria:pela arcada dentria:

Coleta de dados da vitima ;Comparao de similaridade e

discrepncias entre os dados antemorte e ps morte;Sobreposio dos dados anteriores e

posteriores:

DNA C t t fDNA C t t f


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DNA e Catstrofes;DNA e Catstrofes;

O DNA oferece o mais confivel mtodo dereconhecimento, porque ele nico para cadaindivduo do planeta- s gmeos identicoscompartilham o mesmo DNA.


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1-1-Identificao das vitimas do World TradeIdentificao das vitimas do World Tradecenter:center:

Um tero dos desaparecidos foram encontrados pelos mtodos tradicionaiscomo arcada dentria e impresses digitais, mas a anlise gentica acabou pindentificar a maioria das pessoas atraves da anlise de DNA.Parentes das vitimas forneceram

pertences pessoais das vitimas parafornecer amostrar de DNA das vitimas.


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2-2-Identificao das vtimas do AcidenteIdentificao das vtimas do AcidenteAreo com o avio da TAM:Areo com o avio da TAM:

Para o reconhecimento da maioria das vitimasForam utilizados mtodos de identificao porDNA. Mas estudos das impresses de digitais eAntropolgicos, como arcada dentaria ,mediode ossos e entre outros, etc, foram utilizados econfrontados com os testes de DNA at quehouvesse a confirmao sobre a identidade davtima.

3 Id tifi d t3 Id tifi d t


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3-Identificao dos restos3-Identificao dos restosmortais do piloto Blassie.mortais do piloto Blassie.

Em 1972 o avio de Michael Blassie foi abatido. Partes do seus restos mortaisforam recolhidos e feitos exames forenses inadequados, baseados no tiposangunea e em uma anlise dos ossos, indicou que no pertenciam a Blassie.Em 1994 novos exames foram feitos usando o mtDNA dos ossos de Blassie que

foram comparados com o de sua me e o de sua irm , confirmando,cercade 20 anos depois,que aquele corpo era de Blassie.


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FIM


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Referncias Bibliogrficas

SIEGEL, J., KNUPFER, G. e SUUKKO, P (eds.) Encyclopedia of Forensic Sciences

Biology Teaching and Learning Resources: http://www.biology-resources.com/

Secretaria do Estado de Justia e Segurana Pblica: http://www.seguranca.mt.gov.br/

NY Times: http://topics.nytimes.com/topics/reference/timestopics/people/b/michael_j_blassie/index.html

James D. Watson,Watson, James D. / Berty, Andrew DNA: o Segredo da Vida

DNA Create a DNA Fingerprint: http://www.pbs.org/wgbh/nova/sheppard/analyze.html

Cristiane Miranda Carvalho1, Ricardo Jos Nazar Adriana Maria Carneiro Moreira Fernanda Capurucho Horta Bouchardet -IdentIfIcao humana pelo exame da arcada dentrIa. relato de caso

Remualdo, Vanessa Roslia - Avaliao de trs mtodos de extrao de DNA de dentes humanos submetidos ao calor / VanessaRoslia Remualdo; orientador Rogrio Nogueira de Oliveira

Papiloscopia: Estudo da Pele: http://www.papiloscopia.com.br/estudo_das_papilas.html
http://www.biology-resources.com/http://www.biology-resources.com/http://www.seguranca.mt.gov.br/http://topics.nytimes.com/topics/reference/timestopics/people/b/michael_j_blassie/index.htmlhttp://www.pbs.org/wgbh/nova/sheppard/analyze.htmlhttp://www.papiloscopia.com.br/estudo_das_papilas.htmlhttp://www.papiloscopia.com.br/estudo_das_papilas.htmlhttp://www.pbs.org/wgbh/nova/sheppard/analyze.htmlhttp://topics.nytimes.com/topics/reference/timestopics/people/b/michael_j_blassie/index.htmlhttp://www.seguranca.mt.gov.br/http://www.biology-resources.com/

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