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UNIVERSIDADE FEDERAL DE MATO GROSSO
FACULDADE DE CIÊNCIAS MÉDICAS
CURSO DE MEDICINA
TRIAGEM NEONATAL: TESTE DO
PEZINHO
ARIELY TEOTONIO BORGES
DANILO RODRIGUES CASSIANO
GABRIELLA BASTOS DE CASTRO
PAULO SILVA REIS
PEDRO HENRIQUE MAGGI CARLESSO
RENATA ANDRADE MELLO
SILVIA THAIS SÁ PIMENTA
VALESSA VERZELONI DE OLIVEIRA FERREIRA
VICTOR HUGO DA VEIGA JARDIM
CUIABÁ
2010
2
ARIELY TEOTONIO BORGES
DANILO RODRIGUES CASSIANO
GABRIELLA BASTOS DE CASTRO
PAULO SILVA REIS
PEDRO HENRIQUE MAGGI CARLESSO
RENATA ANDRADE MELLO
SILVIA THAIS SÁ PIMENTA
VALESSA VERZELONI DE OLIVEIRA FERREIRA
VICTOR HUGO DA VEIGA JARDIM
TRIAGEM NEONATAL: TESTE DO
PEZINHO
Trabalho apresentado para
avaliação da disciplina de
Saúde da Criança I, do curso
de Medicina integral, da
UNIVERSIDADE FEDERAL
DE MATO GROSSO.
ORIENTADORA:
Hildenete Monteiro Fortes.
CUIABÁ
2010
3
RESUMO:
O presente trabalho trata da triagem neonatal, mais conhecido como Teste do Pezinho
realizada no Brasil, com enfoque para o estado de Mato Grosso, em especial ao Hospital
Universitário Julio Muller (HUJM), vinculado a essa instituição de ensino superior, onde
realizaremos estágios curriculares. A triagem neonatal foi instituída obrigatória no Brasil na
década de 70 e fazia diagnóstico precoce da Fenilcetonúria (PKU). Com o passar dos anos,
foram instituídos outras doenças na triagem (Hipotireoidismo congênito, Fibrose Cística e
Hemoglobinopatias – Anemia Falciforme). Essas doenças são de fácil diagnóstico, tem cura e
o custo para diagnóstico é baixo. Na triagem neonatal é importante o teste do olhinho e da
orelhinha. Esses dois testes são importantes para diagnóstico precoce de doenças oculares
(retinopatias congênitas) e surdez. Porém esses dois testes não são enfoque do trabalho, nos
atentando somente para o teste do pezinho, mas não desprezando os outros dois testes, que são
importantes assim como o teste do pezinho. Um relato de caso foi feito para melhor
exemplificação de uma criança com fenilcetonúria.
Palavras chave:
Diagnóstico precoce, Fenilcetonúria, Hipotireoidismo congênito, Anemia Falciforme, Fibrose
Cística.
4
ABSTRACT:
The current project is about the newborn screening, most know as Foot Test (Teste do
Pezinho), performed in Brazil, with the looks in the Mato Grosso State, special in the Hospital
Universitario Julio Muller (HUJM), bound to this University, where we will perform
internships. The newborn screening was established in Brazil around the 70’s and made early
diagnoses of Phenylketonuria (PKU). Over the years, another diseases were instituted in the
screening (Congenital hypothyroidism, Cystic Fibrosis, Hemoglobinopathies - Sickle cell
anemia). This diseases are easy to diagnostic, have cure and the diagnoses cost is low. In the
newborn screening the eye test (Teste do Olhinho) and ear test (Teste da orelhinha) are very
important too. This two tests are important for early diagnostic of ocular diseases (congenital
retinopathies) and deafness. But this two tests are not the focus of this project, in paying
attention only to the Foot Test, but not despising the other two tests, that are equally important
just like the Foot Test. A case report was made to better examples a child with PKU.
Key words:
Early diagnoses, Phenylketonuria (PKU), Congenital Hypothyroidism, Sickle Cell Anemia,
Cystic Fibrosis.
5
LISTA DE FIGURAS
Figura 1 Mapa triagem neonatal no Brasil ..........................................................................................14
Figura 2: Estrutura normal de uma hemoglobina ...............................................................................24
Figura 3: hemácias normais e falciformes ..........................................................................................25
Figura 4: via de metabolismo da fenilalanina na ausência da fenilalanina hidroxilase .........................27
Figura 5: fórmula apropriada para o consumo de portadores de fenilcetonúria até 1 ano de idade .......28
Figura 6: mapa das regiões do Brasil onde estão indicadas quais fases implantadas ...........................34
6
LISTA DE SIGLAS
APAE - Associação dos Pais e Amigos dos Excepcionais
ECA – Estatuto da Criança e do Adolescente
ECG – Eletrocardiograma
EOA – Emissões Otoacústicas Evocadas
EUA – Estados Unidos da América
FAL - Fenilalanina
FC - Fibrose Cística
FIE – Focalização Isoelétrica
Hb - Hemoglobina
HC – Hipotireoidismo Congênito
HPLC - High Performance/Pressure Liquide Chromatography (Cromatografia Liquida de Alta
resolução)
HUJM - Hospital Universitário Julio Muller
IRT - Immune-reactive trypsin (Tripsina Imunorreativa)
MS – Ministério da Saúde
PKU - Fenilcetonúria
PNTN – Programa Nacional de Triagem Neonatal
PSDB – Partido da Social Democracia Brasileira
OMS – Organização Mundial de Saúde
SBP – Sociedade Brasileira de Pediatria
SBTN – Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal
SNC – Sistema Nervoso Central
SRTN - Serviços de Referência em Triagem Neonatal
SUS – Sistema Único de Saúde
RN – Recém Nascido
TSH – Hormônio Estimulante da Tireoide
TFD – Tratamento fora de domicílio
7
Sumário 1. INTRODUÇÃO ............................................................................................................................. 8
2. DEFINIÇÃO DE TRIAGEM NEONATAL ..........................................................................................10
3. ASPECTOS HISTÓRICOS E ESTATÍSTICOS DA TRIAGEM NEONATAL ..............................................12
4. O SERVIÇO DE REFERÊNCIA EM TRIAGEM NEONATAL NO MATO GROSSO .................................16
4.1 A Coleta das Amostras e o Envio ao SRTN ................................................................................16
4.2 Realização do exame laboratorial ............................................................................................18
4.3 Busca ativa de casos suspeitos e Confirmação Diagnóstica ......................................................18
4.4 Tratamento e Acompanhamento .............................................................................................18
4.5 Procedimentos referentes às doenças triadas..........................................................................19
4.5.1 FENILCETONÚRIA ..............................................................................................................19
4.5.2 HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO (HC) ................................................................................20
4.5.3 ANEMIA FALCIFORME E OUTRAS HEMOGLOBINOPATIAS ......................................................21
4.6 Dados encontrados no SRTN-MT .............................................................................................22
5. DOENÇAS PESQUISADAS NA TRIAGEM NEONATAL ....................................................................24
5.1 Anemia falciforme .......................................................................................................................24
5.2 Fenilcetonúria .............................................................................................................................26
5.3 Fibrose Cística .............................................................................................................................29
5.4 Hipotireoidismo Congênito..........................................................................................................30
6. TESTE DO PEZINHO AMPLIADO ..................................................................................................32
6.1 Fase I - Fenilcetonúria e Hipotireoidismo Congênito ................................................................33
6.2 Fase II - Fenilcetonúria e Hipotireoidismo Congênito + Doenças Falciformes e outras
Hemoglobinopatias .......................................................................................................................33
6.3 Fase III - Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Doenças Falciformes e outras
Hemoglobinopatias + Fibrose Cística. ............................................................................................34
7. RELATO DE CASO: ODISSEIA DE UM FENILCETONÚRICO.............................................................36
8. CONCLUSÃO ..............................................................................................................................38
9. REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS ..................................................................................................39
8
1. INTRODUÇÃO
A triagem neonatal é uma ação preventiva que permite fazer o diagnóstico de diversas
doenças congênitas ou infecciosas, assintomáticas no período neonatal, ou seja, do
nascimento até o vigésimo oitavo dia de vida, a tempo de se interferir no curso da doença,
permitindo, dessa forma, a instituição do tratamento precoce específico e a diminuição ou
eliminação das sequelas associadas a cada doença. A triagem neonatal foi introduzida no
Brasil na década de setenta, momento em que o governo militar tentava diminuir gastos com a
saúde promovendo campanhas de prevenção de doenças. Inicialmente podia se identificar
duas doenças: fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito. Ambas as doenças podem levar a
deficiência mental, e foi responsável por um grande número de crianças internadas nas APAE
(Associação dos Pais e Amigos dos Excepcionais).
Em 1992 o “teste do pezinho” se tornou obrigatório em todo o território nacional. No
dia 6 de junho do ano de 2001, o então ministro da saúde José Serra (PSDB) assinou a
portaria GM/MS número 822, criando o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN).
Essa portaria determina que todos os Estados brasileiros devem ter pelo menos um serviço de
referência em Triagem Neonatal, alem de conter diversos postos para a coleta do sangue para
análise. Hoje o teste do pezinho já prevê faz a triagem de quatro doenças, dependendo da fase
de instalação em cada Estado. São elas: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito,
hemoglobinopatias e fibrose cística. Infelizmente hoje no Brasil apenas quatro Estados
realizam o teste para as quatro doenças. Todos os restantes ainda estão na fase I da Triagem
Neonatal ou na fase II. A seguir são mostradas as localidades habilitadas no PNTN com pelo
menos um serviço de referência.
Com o grande sucesso dessa busca por um diagnóstico precoce de doenças que podem
afetar de maneira muito importante uma grande quantidade de pessoas, também foi
introduzida no Brasil a triagem auditiva neonatal. É um programa que de avaliação da audição
em recém-nascidos, já que a perda auditiva tem uma incidência alta na população, cerca de 1
a 2 por 1000 nascidos vivos. A técnica utilizada é a de Emissões Otoacústicas Evocadas
(EOAs). O exame é indolor, com a colocação de um pequeno fone na parte externa da orelha,
com a duração por um tempo médio de 3 a 5 minutos. Assim com a produção de um estímulo
sonoro e na captação do seu retorno, verificando-se a integridade da cóclea.
9
Além disso, com a constante busca na melhoria das condições de vida da população,
em janeiro de 2008 o Estado do Mato Grosso aprova a lei número 8.800/2008, tornando
obrigatória a realização do teste do olhinho em todos os recém-nascidos. Com isso, é
realizado o reflexo vermelho logo que a criança nasce, tendo como foco a detecção de
doenças oculares como retinopatia da prematuridade, catarata, glaucoma, infecções, traumas
de parto e até mesmo cegueira.
10
2. DEFINIÇÃO DE TRIAGEM NEONATAL
Triagem é um termo de origem francesa, que significa seleção, separação de um
grupo. O uso da palavra triagem no setor da saúde define detecção de uma parcela da
população que pode ter ou não determinada patologia. Então, Triagem Neonatal, através de
testes aplicados, revela um grupo de indivíduos com uma probabilidade maior de apresentar
doenças metabólicas, genéticas, endócrinas, infecciosas e hematológicas, sendo sua população
alvo os recém-nascidos de 0 a 30 dias. (Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal, disponível
em www.sbtn.org.br).
As doenças triadas pelo Sistema Único de Saúde – SUS - são: fenilcetonúria,
hipotireoidismo congênito, anemia falciforme e fibrose cística. Porém, em laboratórios
particulares, outras doenças podem ser triadas, o que compete ao médico pediatra decidir a
necessidade de realizar esses testes. Mas, os critérios, habitualmente, utilizados para quais
doenças devam ser triadas, foi publicado em 1968 pela Organização Mundial da Saúde -
OMS. São eles: a doença triada deve ser frequente e um importante problema de saúde, o
tratamento em estágio precoce deve trazer benefícios maiores do que em estágio posterior, o
teste deve ser de baixo custo, aceito pela população e apresentar baixa frequência de
resultados falso-positivos e falso-negativos.
A Triagem Neonatal compreende um sistema de cinco etapas. A primeira etapa é a
realização do teste. A segunda, no Brasil denomina-se de busca ativa, ou seja, é a localização
do recém-nascido, quando tem seu resultado alterado. Essa segunda etapa é muito importante,
pois é uma forma de iniciar precocemente o tratamento, já que o tempo para essas doenças
triadas é crucial. Na terceira etapa, é realizado teste confirmatório para o diagnóstico,
evitando falso-positivos. A quarta etapa, corresponde ao tratamento. E a quinta, é a avaliação
periódica das etapas acima citadas, verificando a eficiência de cada procedimento. O
American College of Medical Genetics recomenda ainda uma sexta etapa, que seria a
educação dos profissionais da saúde e da população. (LEÃO, 2008)
Popularmente, Triagem Neonatal é conhecida como teste do pezinho e é ideal realizá-
lo entre o 3º e 7º dia de vida do recém-nascido. A responsabilidade pela coleta varia
dependendo do local de nascimento e do consentimento dos pais. Se o nascimento ocorrer em
11
hospital, este fica responsável pela coleta, assim como a orientação aos pais. Em nascimentos
domiciliares, caso um profissional da saúde tenha assistido ao parto, este deve orientar os pais
a levarem a criança a um posto de coleta mais próximo ou caso não contrário, fica
responsabilidade dos pais. Em situações que os pais ou responsáveis recusarem a realizar o
teste, o serviço de saúde deve orientá-los da importância da realização do exame, se mesmo
assim, houver recusa, este fato deve ser documentado (Teste do pezinho, disponível em
www.testedopezinho.com.br).
Amostras de sangue são os materiais utilizados para análise e para sua adequada
coleta, faz-se a assepsia do calcanhar do recém-nascido com álcool 70% e posteriormente,
deve-se fazer uma punção superficial em uma das laterais da região plantar do calcanhar.
Aconselha-se não utilizar a primeira gota de sangue, pois pode conter fluidos teciduais que
possam interferir no resultado do teste. As amostras serão coletadas em papel filtro através de
movimentos circulares, evitando virar o papel para coletar dos dois lados, assim como
retornar em um círculo já preenchido. Desta forma, aumentam as chances de se ter uma coleta
ideal e evita que se refaça o teste. (Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal –
www.sbtn.org.br)
Segundo o artigo What pediatricians should now (LEÃO, 2008) diz que os testes de
triagem neonatal não dão diagnósticos. Em contra partida, no site da Sociedade Brasileira de
Triagem Neonatal, fala que a triagem neonatal permite fazer diagnósticos. Diante desse
paradoxo, importante é saber que a Triagem Neonatal é uma medida preventiva, que permite
levantar a suspeita de determinadas patologias assintomáticas no período neonatal e desta
forma, instituir um tratamento precoce, evitando ou diminuindo sequelas associadas a cada
doença.
12
3. ASPECTOS HISTÓRICOS E ESTATÍSTICOS DA TRIAGEM
NEONATAL
A História da Triagem Neonatal começou, nos EUA, no final da década de 50 com o
biólogo Robert Guthrie que dirigiu seus estudos para prevenção de doenças mentais. Com
esse intuito, em 1961, ele desenvolveu a primeira metodologia para dosagem de fenilalanina,
doença que, tardiamente, culminava com o retardo mental dos pacientes. Através da inibição
do crescimento da bactéria Bacillus subtilis, realizava-se a análise da presença de níveis
elevados do aminoácido fenilalanina no sangue seco de recém-nascidos (RN) coletados em
papel filtro. Em 1964, 400.000 crianças tinham sido testadas para fenilcetonúria em 29
estados americanos, detectando 39 casos positivos. Esse passo foi decisivo na disseminação
da Triagem Neonatal para o diagnóstico de diversas doenças em grandes populações, já que
permitia que a amostra fosse colhida à distância e enviada pelo correio a laboratórios centrais,
onde eram realizados os exames.
Em 1968, a OMS publicou recomendações gerais para a Triagem Neonatal de Erros
Inatos do Metabolismo. Ela preconizava a importância da realização dos programas
populacionais de Triagem Neonatal, especialmente nos países em desenvolvimento, além de
ter criado critérios para a realização dos mesmos. Em 1972, Dussault (Canadá) desenvolveu a
primeira metodologia para dosagem de tiroxina (T4) em amostras de sangue seco colhido em
papel-filtro. Em 1974, um programa de triagem foi oficialmente oferecido na província de
Quebec. Em 1977 o Japão implantou como programa nacional, a triagem para fenilcetonúria,
doença de xarope de bordo, homocistinúria, histidinemia e galactosemia e só em 1979 a
triagem para hipotireoidismo congênito.
No Brasil, a triagem neonatal teve início em 1976, quando o Prof. Benjamin Schmidt
(SP) criou o projeto pioneiro de triagem neonatal para fenilcetonúria na APAE de São Paulo.
Inicialmente realizava-se somente o diagnóstico de Fenilcetonúria, porém a partir de 1980
incorporou-se a detecção precoce do Hipotireoidismo Congênito. Nessa mesma década, houve
o amparo legal para a realização dos programas de Triagem Neonatal em poucos estados
brasileiros como São Paulo, 1983, e Paraná, 1987, porém com a Lei Federal n.º 8.069, de 13
de julho de 1990 (Estatuto da Criança e do Adolescente - ECA) houve a tentativa inicial de
formalização da obrigatoriedade dos testes em todo o território nacional. Em 1992, a
legislação federal foi complementada, definindo Fenilcetonúria e Hipotireoidismo Congênito
como as patologias a serem triadas. Em setembro de 1999, foi fundada a Sociedade Brasileira
13
de Triagem Neonatal com a finalidade de reunir os diversos serviços existentes e profissionais
ligados à área. Considera-se este um grande progresso na Triagem Neonatal no Brasil, pois
dentre seus objetivos gerais destacam-se: congregar profissionais de saúde e atividades
correlatas relacionados à Triagem Neonatal; estimular o estudo e a pesquisa no campo da
Triagem Neonatal, diagnóstico de doenças genéticas, metabólicas, endócrinas, infecciosas e
outras que possam prejudicar o desenvolvimento somático, neurológico e/ou psíquico do
recém-nascido e seu tratamento; cooperar com os poderes públicos quanto às medidas
adequadas à proteção da Saúde Pública, no campo da Triagem Neonatal; além de promover
eventos científicos objetivando a aproximação e o intercâmbio de informações.
No início de 2001 o Ministério da Saúde decidiu regulamentar as ações de Saúde
Pública em Triagem Neonatal e constituiu um Comitê de Assessoria em Triagem Neonatal
com o objetivo de levantar e estabelecer os requisitos mínimos para criação e implementação
de um Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) e que estabeleceu as linhas mestras
da Triagem Neonatal no país. Com isso, foi publicada a Portaria GM/MS nº 822, criando o
PNTN, assessorado por uma equipe técnica específica, composta por membros da Sociedade
Brasileira de Triagem Neonatal. A partir de então, todos os Estados passaram a participar do
PNTN, realizado em Serviços de Referência em Triagem Neonatal (SRTN) credenciados,
todos com uma estrutura de diagnóstico, busca ativa, tratamento, acompanhamento das
doenças triadas, pagas com recursos SUS destinados para este fim e a criação de um sistema
de informações que permitiria cadastrar todos os pacientes num Banco de Dados Nacional.
O PNTN está baseado no credenciamento de Serviços de Referência em Triagem
Neonatal (SRTN), pelo menos um em cada estado brasileiro, com a responsabilidade de:
• Organizar a rede estadual de coleta vinculada a um laboratório específico de
Triagem
• Neonatal, junto com as Secretarias Estaduais e Municipais de Saúde;
• Utilizar um laboratório especializado em Triagem Neonatal;
• Implantar o ambulatório multidisciplinar para atendimento e seguimento dos
pacientes triados;
• Estabelecer vínculo com a rede de assistência hospitalar complementar;
• Utilizar um sistema informatizado que gerencie todo o Programa e gere os
relatórios que irão alimentar o Banco de Dados do PNTN.
Em virtude dos diferentes níveis de organização das redes assistenciais existentes nos
estados, da variação percentual de cobertura dos nascido–vivos da triagem que vinha sendo
14
realizada no país e da diversidade das características populacionais existentes no país, optou-
se em implantar o Programa Nacional de Triagem Neonatal em fases, conforme descrição e
figura abaixo:
Fase I – Triagem, confirmação diagnóstica, acompanhamento e tratamento da
fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito.
Fase II - Triagem, confirmação diagnóstica, acompanhamento e tratamento da
fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito + doenças falciformes e outras
hemoglobinopatias.
Fase III - Triagem, confirmação diagnóstica, acompanhamento e tratamento da
fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doenças falciformes e outras
hemoglobinopatias + fibrose cística.
Figura 1 Mapa triagem neonatal no Brasil1
Em 2010, temos o seguinte panorama de implantação: dez estados na fase I, treze
estados na fase II, entre eles Mato Grosso e 4 estados na fase III. Em Mato Grosso o Serviço
de Referência em Triagem Neonatal credenciado é o Universitário Júlio Müller.
Segundo dados da SBTN, até 2000, foram triadas para hipotireoidismo congênito um
total de 13,19 milhões de crianças, sendo encontrados 2.389 casos positivos, o que leva a uma
proporção de 1:5500; para fenilcetonúria foram triadas 13,32 milhões de crianças,
encontrados 861 casos positivos o que leva a proporção de 1:15500; para anemia falciforme
foram triadas 1,10 milhões de crianças, sendo encontrados 456 casos positivos gerando
1 Disponível em: http://portal.saude.gov.br/portal/saude/area.cfm?id_area=1061. Acessado em 2 de dezembro de
2010
15
proporção de 1:2400 e para fibrose cística foram triadas 0,36 milhões de crianças, sendo
encontrados 31 casos positivos e proporção de 1:11600.
Em 2007 o PNTN cobriu 78,92% dos nascidos vivos desse ano. Dentre eles, foram
confirmados 2537 casos, sendo 108 casos de fenilcetonúria, 1231 casos de hipertireoidismo
congênito, 1140 de hemoglobinopatias e 58 casos de fibrose cística. Nesse mesmo ano, os
SRTNs do país realizaram acompanhamento regular de 16.408 doentes, sendo 1.485
portadores de fenilcetonúria, 8.770 portadores de fibrose cística, 5.903 portadores de
hemoglobinopatias e 250 portadores de fibrose cística.
16
4. O SERVIÇO DE REFERÊNCIA EM TRIAGEM NEONATAL NO
MATO GROSSO
Como se sabe a triagem neonatal tem como objetivo detectar um grupo de indivíduos
com maior probabilidade de apresentar algumas patologias congênitas como Fenilcetonúria
(PKU), Hipotireoidismo congênito (HC), Hemoglobinopatias e Fibrose cística. Para diminuir
a prevalência desses agravos o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), criado em
2001 pelo Ministério da Saúde, envolve estruturas públicas nos três níveis de governo e prevê
as atividades, as responsabilidades e uma série de condutas e protocolos a serem seguidos
pelos serviços de saúde.
O PNTN é baseado no credenciamento de Serviços de Referência em Triagem
Neonatal (SRTN), pelo menos um por estado brasileiro, que organize a rede estadual de
coleta, utilize um laboratório especializado, implantem um ambulatório multidisciplinar para
seguimento e tratamento dos casos triados e utilizem um sistema informatizado que gere
relatórios ao PNTN e gerencie o serviço (BRASIL, 2002).
No estado do Mato Grosso o único SRTN está no Hospital Universitário Júlio Muller
(HUJM); foi cadastrado como SRTN pela portaria SAS/MS nº. 684 de 4/10/2002, em 2003
iniciou a fase I do PNTN e, no final de 2009, passou para a fase II. Como todos do país, o
SRTN de Mato Grosso segue as etapas da triagem previstas pelo PNTN que serão a seguir
descritas. (STRANIERI, 2009)
4.1 A Coleta das Amostras e o Envio ao SRTN
É fato conhecido que a idade ideal de coleta das amostras para análise é de três a sete
dias de vida (por evitar falsos negativos para PKU, HC, etc.) e que não é recomendada após
30 dias para a prevenção de sequelas, porém a maior parte das crianças atendidas no SRTN-
17
MT realiza coleta entre 8 e 30 dias (aproximadamente 63%) e, ainda, uma parcela
considerável após 30 dias (aproximadamente 10%). (STRANIERI, 2009)
As coletas tardias, assim como a cobertura relativamente baixa (menor que a de outros
estados na mesma fase de implantação do PNTN), são influenciadas por problemas
socioeconômicos e culturais, dentre eles a falta de informação dos pais quanto à importância
do teste. Em Mato Grosso ainda há problemas na acessibilidade aos serviços de saúde
(especialmente em municípios do interior) como: dificuldade pela extensão territorial do
estado, estradas de baixa qualidade, população rural com problemas para ir aos postos de
coleta. (STRANIERI, 2009)
Normalmente, assim que recebem alta das maternidades de todo estado, as mães são
orientadas a procurar um posto de saúde de seu município e levar os neonatos para realizarem
o Teste do Pezinho. Estes postos de saúde são os responsáveis pela armazenagem do papel
filtro, pelo registro dos dados no exame, pelo procedimento de coleta e pelo envio ao SRTN.
A principal causa de reconvocação dos recém-nascidos (RN) são coletas inadequadas para a
análise (amostras ora insuficientes ora excessivas, hemolizadas, diluídas ou precoces-
realizadas com menos de 48 horas de vida); isso mostra que existem dificuldades de execução
da técnica de coleta e armazenamento e que estão associadas a possíveis demoras nos
procedimentos de triagem. (BRASIL, 2002; STRANIERI, 2009). Essa realidade pode estar
relacionada à prática de retenção de amostras (após serem colhidas são acumuladas por vários
dias para posterior envio ao SRTN), a dificuldades no transporte (grandes distâncias, estado
ruim de conservação das estradas), a falta de treinamento técnico, a alta rotatividade de
profissionais ou a falta de conhecimento da importância do teste e dos protocolos pelos
profissionais de saúde. (STRANIERI, 2009)
Sendo assim fica claro que ainda há que se estabelecer estratégias para promover a
sensibilização, informação e mobilização dos profissionais envolvidos, uniformização das
técnicas e dinamização da logística da rede estadual. Também, a fim de ampliar a cobertura
do SRTN-MT, distribuir materiais educativos para a população.
18
4.2 Realização do exame laboratorial
A análise das amostras coletadas é feita no laboratório especializado do SRTN-MT.
Os resultados normais são devolvidos e retornam aos municípios de origem para serem
entregues aos pacientes.
Há no serviço certa demora na realização dos exames relacionada, dentre outros
fatores, com dificuldades no trabalho de reconvocação e com problemas na obtenção de
insumos laboratoriais.
4.3 Busca ativa de casos suspeitos e Confirmação Diagnóstica
Quando são encontrados resultados alterados o SRTN entra em contato por telefone
para solicitar uma nova coleta ou (dependendo do valor da alteração) para solicitar um exame
confirmatório e marcar uma consulta para a criança já inicialmente.
Os exames de confirmação diagnóstica para as hemoglobinopatias são feitos pelo
Laboratório de Hemoglobinas e Genética das Doenças Hematológicas da UNESP de São José
do rio Preto e os confirmatórios para hipotireoidismo congênito são feito em um laboratório
no estado do Paraná (a confirmação da PKU é feita por nova amostra de sangue seco).
4.4 Tratamento e Acompanhamento
À confirmação (pelo exame para o qual a criança foi reconvocada) segue o tratamento,
este é oferecido gratuitamente aos pacientes. O SRTN tem dentro das suas instalações um
19
ambulatório especializado (além do laboratório, dos espaços para armazenagem de materiais,
da recepção, etc.) onde a equipe acompanha os pacientes marcando regularmente consultas.
Essa equipe é multidisciplinar e composta por duas pediatras (uma acompanha os casos de
HC e outra os casos de hemoglobinopatias e PKU), nutricionista, psicóloga, assistente social,
geneticista, endocrinologista.
O acompanhamento das hemoglobinopatias, diferentemente, é realizado com o apoio
do Hemocentro de Mato Grosso, onde os pacientes tem acesso aos exames e tratamento
necessários (incluindo transfusões) e consultas com hematologista.
Quanto à idade início do tratamento para HC deve ser feito até 15 dias de vida para
garantir o desenvolvimento neurológico normal; já o tratamento para PKU antes dos três
meses resulta em um quoeficiente de inteligência (QI) médio de 89, com início entre três e
seis meses o QI cai para 70 e, após os seis meses, chega a 54 pontos. Coletas feitas mais
tardiamente, demora no transporte de amostras e resultados, dificuldades na reconvocação de
casos e na obtenção de insumos laboratoriais, geram no serviço atrasos na realização dos
procedimentos e consequente retardo no diagnóstico e inicio do tratamento, o que, pelo que já
foi exposto, representa um grande prejuízo para os pacientes. (STRANIERI, 2009)
4.5 Procedimentos referentes às doenças triadas
4.5.1 FENILCETONÚRIA
Para a triagem da PKU é feita a dosagem de fenilalanina (FAL) em papel filtro,
idealmente de dois a cinco dias de vida. Resultados de até 3 mg/dl são considerados normais e
devolvidos, entre 3 e 10 mg/dl deve-se recolher nova amostra para confirmação, e acima de
10 mg/dl deve-se recolher nova amostra e a criança já é convocada para consulta. O
diagnóstico é feito então com dosagem maior que 10 mg/dl em no mínimo duas amostras do
paciente, pode-se determinar cofatores de biopterina e, se possível, feita genotipagem para
20
relacionar a mutação com a severidade clinica do caso e a resposta ao tratamento. (BRASIL,
2002)
O tratamento deve der iniciado antes dos três meses de vida por diminuição das
concentrações de FAL na dieta durante toda a vida do paciente. Os pacientes podem receber
gratuitamente durante o acompanhamento fórmulas infantis isentas de FAL (Phenylcare1, 2 e
3) e, a partir dos quatro meses de vida, os pais ou responsáveis são orientados a introduzir
outros alimentos pobres em FAL como frutas e vegetais.
Quanto ao acompanhamento, as consultas e controle laboratorial dos níveis séricos do
aminoácido são realizadas mensalmente até o primeiro ano de vida e bimestralmente ou
trimestralmente a partir de um ano de vida.
4.5.2 HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO (HC)
Na triagem do HC inicialmente é feita a dosagem de TSH em todas as amostras.
Quando o resultado for de 15 a 20 mUI/ml é repetido o exame em papel filtro, se a nova
dosagem for superior a 20 mUI/ml é feita em amostra de soro a dosagem de T4 livre e TSH.
Caso ainda ocorrer alteração nos resultados, são feitos exames confirmatórios com
dosagem de TSH, T4 total e T4 livre em sangue venoso o mais rápido possível. Se por fim for
confirmado o HC é preconizada a solicitação de ecografia ou cintilografia de tireoide para
pesquisar a etiologia do hipotireoidismo e iniciar o tratamento, caso não seja possível, para
não retardar o tratamento pode-se iniciá-lo e investigar aos dois anos de vida quando o
tratamento pode ser suspenso temporariamente para realizar a pesquisa. No caso de um tipo
específico de hipotireoidismo (secundário) deve ser feitos o ECG, raio-x de tórax e emissões
otoacústicas. (BRASIL, 2002)
O tratamento é disponibilizado gratuitamente (Levotiroxina sódica). Durante o
acompanhamento é feita a monitorização da criança: avaliação do crescimento,
desenvolvimento e puberdade, testes psicométricos e controle laboratorial (são feitos ajustes
de dose da levotiroxina sódica e controle da resposta ao tratamento). Há também o controle
21
laboratorial das dosagens de TSH e T4 (total e livre) a cada quatro a seis semanas nos seis
primeiros meses, a cada dois meses do sexto ao 18º mês e a cada seis meses a partir dos 18
meses de vida.
4.5.3 ANEMIA FALCIFORME E OUTRAS HEMOGLOBINOPATIAS
Nesse tipo de triagem é feita a pesquisa dos tipos de hemoglobina que a criança
apresenta que devem ser quantificadas, com Eletroforese por Focalização Isoelétrica (FIE) e
Cromatografia Líquida de Alta Resolução (HPLC). (BRASIL, 2002)
Os tipos de hemoglobina que podem ser encontrados são: Hb A e Hb F (normais), Hb
S, Hb C, Hb D, Hb E e Hb J (anormais); o valor de referencia normal é FA, FAS indica traço
falcêmico, SS indica doença falciforme em homozigose, CC indica hemoglobinopatia C e
assim por diante. É recomendado a detecção e início do tratamento antes dos quatro meses
para prevenção das infecções e outras complicações. Os testes confirmatórios do diagnóstico
de hemoglobinopatia são encaminhados para serem realizados em São José do Rio Preto.
(BRASIL, 2002)
Uma vez confirmada a doença é seguido todo um protocolo para o tratamento e
acompanhamento da criança, e o SRTN-MT encaminha os pacientes ao Hemocentro de Mato
Grosso onde é dado o seguimento.
A criança tem seu crescimento e desenvolvimento acompanhados, recebe
suplementação de ácido fólico. O exame físico dos pacientes até os seis meses é feito
mensalmente; a cada dois meses dos seis meses ao primeiro ano, a cada três meses do
primeiro ano aos cinco e a partir dos cinco anos de vida, a cada quatro meses. (BRASIL,
2002)
Um aconselhamento genético é feito já inicialmente. É administrado um antibiótico
profilático (Penicilina, Penicilina Benzalina ou Eritromicina) dos três meses aos cinco anos
22
para combater infecção pneumocócica, meningocócica, por hemófilus, vírus influenza e
hepatite B. (BRASIL, 2002).
Os pacientes recebem suplementação com ácido fólico; fazem ainda estudos
hematológicos contendo: hemoglobina em toda consulta quantificação de Hb S e Hb F
inicialmente, Aloanticorpos eritrocitários inicialmente, anualmente e se houver transfusão
sanguínea, ferritina inicialmente, semestralmente e se houver transfusão e fenotipagem
eritrocitária inicialmente. (BRASIL, 2002)
São avaliadas no acompanhamento a função hepática e renal (inicial e semestral),
avaliação cardiológica (ECG, Ecocardiograma e raio-x de tórax) e pulmonar (teste de função
pulmonar) bi-anual, são controladas as bilirrubinas (inicial e semestral), sorologias (inicial,
semestral e se houver transfusão), exame oftalmológico anualmente a partir dos dez anos e
ultrassom abdominal anualmente a partir dos seis anos. (BRASIL, 2002)
São preconizadas algumas medidas gerais da doença falciforme que englobam educar
a família e orientar quanto a exercícios, hidratação, nutrição, temperatura, roupas adequadas,
manutenção e realização do esquema vacinal da criança, ensinar a palpar o baço e medir a
temperatura e oferecer aconselhamento genético e detecção de outros portadores na família.
4.6 Dados encontrados no SRTN-MT
No ano de 2003 foram realizados 31.703 testes o que correspondeu a uma cobertura
populacional de 65,3%. A média mensal de atendimentos foi de 2.642. Foram identificados
dois casos de PKU e três de HC (ainda estava implantada a fase I) e houveram 39 consultas
para portadores de HC e 17 para portadores de PKU. A faixa etária em que realizaram o teste
foi de três a sete dias para 22,1% das crianças, oito a 30 dias para 62,9% das crianças e mais
de 30 dias para 9,8% delas. O tempo médio gasto em transporte de amostras e emissão dos
resultados foi de aproximadamente 38,9 dias. (STRANIERI, 2009)
23
Em 2004 foram feitos 34.634 testes de triagem (cobertura populacional de 67,6%). A
média mensal de atendimentos foi de 2.848. Foram confirmados quatro casos de HC e
nenhum de PKU e houveram 49 consultas para pacientes com HC e 28 para paciente com
PKU. A faixa etária em que realizaram o teste foi de três a sete dias para 22,6% das crianças,
oito a 30 dias para 66,3% das crianças e mais de 30 dias para 9% delas. O tempo médio gasto
em transporte de amostras e emissão dos resultados foi de aproximadamente 62,2 dias.
(STRANIERI, 2009)
De 2003 a 2004 a prevalência de PKU em Mato Grosso foi de 1:33068 nascidos vivos
(entre crianças triadas pelo SRTN-MT), enquanto que a encontrada para o Brasil foi de 1:24.
780. A prevalência de HC para Mato Grosso foi de 1:9448 nascidos vivos e de 1:3804 para o
Brasil. (STRANIERI, 2009).
De janeiro de 2009 a setembro de 2010 foram triadas 75.866 crianças no SRTN-MT
dessas: 1871 apresentaram traço falcêmico (FAS), 539 traço de hemoglobinopatia C (FAC),
18 doença falciforme em homozigose (SS), 10 doença falciforme heterozigotas (FSC), 3
hemoglobinopatia C e 28 doença falciforme. A prevalência de traço falcêmico é de
aproximadamente 1:40 nascidos vivos e a de doença falciforme 1:2675 nascidos vivos,
enquanto em estados como SC e PR foi de aproximadamente 1:13500 nascidos vivos e na
Bahia foi de 1:677 nascidos vivos.
Nesse ano de 2010 a média de atendimentos mensais foi de aproximadamente 3400
testes o que corresponde a 37.400 testes até novembro. De 14 crianças que apresentaram
alteração para HC, três foram alterações transitórias e 11 foram confirmadas com HC, isso
configura uma prevalência de 1:3400 nascidos vivos. Não foi detectado nenhum caso de PKU
em 2010, porém 32 crianças são acompanhadas.
24
5. DOENÇAS PESQUISADAS NA TRIAGEM NEONATAL
O teste do pezinho ou triagem neonatal pode identificar doenças hereditárias ou
infecções congênitas. Tal exame visa melhorar a qualidade de vida por meio do diagnóstico
precoce de doenças potencialmente devastadoras e de diagnóstico invariavelmente tardio
(FERREIRA, 2005). Abordaremos aqui as doenças para as quais a triagem neonatal é
obrigatória no Brasil.
5.1 Anemia falciforme
A hemoglobina é formada por quatro subunidades, duas α e duas β. A anemia
falciforme é uma doença autossômica recessiva, na qual os genes do cromossomo 11 que
codificam a subunidade β sofrem uma mutação de mudança de sentido, causando a
substituição de glutamina por valina. Essa mutação diminui a solubilidade da hemoglobina
desoxigenada e faz com que ela forme uma estrutura gelatinosa de polímeros fibrosos, que
ficam rígidos e destorcem as hemácias, gerando as “Hb S” (THOMPSON, 2006). A figura a
seguir mostra a estrutura normal da hemoglobina.
Figura 2: Estrutura normal de uma hemoglobina2
2 Disponível em: http://www.google.com.br/imgres?imgurl=http://3.bp.blogspot.com/_7 acesso em 30 de
novembro de 2010
25
A figura a seguir mostra a forma de uma hemácia falciforme e de hemácias normais.
Figura 3: hemácias normais e falciformes3
A Anemia falciforme é a mais frequente das hemoglobinopatias. Ocorre em um a cada
400 a 1000 nascimentos em indivíduos negros americanos. No Brasil, a alta miscigenação
difundiu a doença em praticamente todos os grupos populacionais. Os pacientes afetados
costumam a apresentar anemia desde a infância, atraso de crescimento, esplenomegalia e
infecções repetidas (FERREIRA, 2005).
Os pacientes também apresentam dactilite, que são tumefações dolorosas nas mãos e
nos pés decorrentes da oclusão de pequenos vasos nos ossos pelas hemácias falcêmicas.
Apresentam também priapismo, que é uma ereção persistente e dolorosa, que tem seu período
de crise variando entre um até cinco dias (MURAHOVSCHI, 2006). Ocorre micro infartos em
vários tecidos, causando derrames, necrose papilar renal, úlceras nas pernas, dor torácica
aguda, necrose óssea e perda visual. Esse conjunto de sintomas leva à morte do portador em
torno da quarta a quinta década de vida (THOMPSON, 2006).
Não existem previsões precisas sobre o percurso da doença. Embora a base molecular
dessa patologia já seja compreendida há muito tempo, nenhuma terapia específica que consiga
impedir ou reverter o processo de afoiçamento foi identificada. Desse modo, os tratamentos
disponíveis são apenas de apoio (THOMPSON, 2006). As principais complicações clínicas da
anemia falciforme são tratadas com medidas profiláticas através de antibióticos,
3 Disponível em:
http://www.google.com.br/imgres?imgurl=http://hermes.ucs.br/ccet/defq/naeq/material_didatico acesso em 30
de novembro de 2010.
26
suplementação de ácido fólico, suplementação de hormônio de crescimento, nutrientes,
vitaminas e analgésicos (FERREIRA, 2005).
Como a anemia falciforme é um distúrbio autossômico recessivo, os futuros irmãos de
uma criança afetada têm um risco de 25% de anemia falciforme e 50% de traço falcêmico.
Desse modo aconselha-se que irmãos dos portadores dessas anomalias tenham o seu DNA
extraído das vilosidades coriônicas e que sejam submetidos à análise molecular da mutação
falcêmica (THOMPSON, 2006).
A amostra obtida através do teste do pesinho deve ser enviada para um laboratório no
máximo em vinte e quatro horas. Ali são desenvolvidos procedimentos para o diagnóstico
hematológico. Primeiramente, é feito exames para diagnóstico presuntivo, como o
hemograma, que visa identificar hemácias em forma de foice. Depois disso, é feito exames de
comprovação, como a eletroforese de hemoglobina, que visa identificar a quantidade de Hb S
(MURAHOVSCHI, 2006).
5.2 Fenilcetonúria
A fenilalanina é um aminoácido essencial, que uma vez não utilizada para a síntese de
proteína é normalmente metabolizada por meio da via da tirosina. Ocorre que se houver a
deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase, acontece um acúmulo de fenilalanina nos
líquidos do organismo e no sistema nervoso central (SNC). Nos lactentes afetados com
concentração plasmática acima de 20 mg/dl, a fenilalanina é metabolizada em fenilcetonas,
que são excretadas na urina, dando origem ao termo fenilcetonúria – PKU (NELSON, 2005).
Todos os defeitos que causam o aumento de fenilalanina no sangue são herdados como
caráter autossômico recessivo. O gene da fenilalanina hidroxilase está localizado no
cromossomo 22, e mais de 400 mutações diferentes provocam a doença. A prevalência da
PKU nos Estados Unidos é estimada em 1: 20.000 nascidos vivos. A condição é mais comum
em brancos e nativos americanos (NELSON, 2005). Já no Brasil a incidência é de 1: 13.000
(FERREIRA, 2005).
27
Figura 4: via de metabolismo da fenilalanina na ausência da fenilalanina hidroxilase4
O aumento de fenilalanina no sangue afeta o transporte de outros aminoácidos para o
cérebro, como a tirosina e o triptofano, e causa a formação de catecolaminas, melanina e
serotonina em pacientes não tratados, causando danos ao SNC (FERREIRA, 2005). Esse
retardo mental pode desenvolver-se gradualmente e pode não ser evidente durante os
primeiros anos de vida. Daí a importância de fazer a triagem dessa patologia (NELSON,
2005).
No exame físico de portadores não tratados é possível identificar peso corporal baixo,
erupção seborréica ou eczematóide, odor desagradável de ácido fenilacético e hipertonia de
reflexos tendinosos. Além disso, pode-se observar microcefalia, maxila proeminente, dentes
largamente espaçados, retardo do crescimento e comportamento hipercinético (NELSON,
2005).
4 Disponível em: http://biobionut22009.blogspot.com/2009/11/fenilcetonuriapku.html acesso em 30 de
novembro de 2010.
28
Depois de coletada a amostra por meio do teste do pesinho, o sangue do recém –
nascido deve ser encaminhado para um laboratório no máximo em vinte e quatro horas. Para
realizar essa primeira triagem, o laboratório realiza o método de Gutrhie, o qual é capaz de
identificar o nível de fenilalanina no sangue, após ingestão de leite por 24 – 48 horas
(MURAHOVSCHI, 2006).
O tratamento dessa doença deve começar imediatamente após o diagnóstico, e visa
reduzir a concentração de fenilalanina no sangue, através de uma dieta bastante rigorosa e
pobre em proteínas. Existem fórmulas de alimentos pobres ou isentas deste aminoácido no
mercado, que visam substituir os alimentos proibidos para os doentes. No entanto, esses
alimentos, como o RILLA e o PKU, não são comercializados no Brasil. Desse modo, os
doentes dependem muitas vezes da intermediação do governo para adquiri-los. O preço médio
da lata, que dura apenas uma semana, varia de R$ 214,00 a R$ 670,00 (O DISTRITAL, 2010).
Figura 5: fórmula apropriada para o consumo de portadores de fenilcetonúria até 1 ano de idade5
5 Disponível em: http://www.odistrital.com.br/materia-edicao/solidariedade-salva-crianca acesso em 30 de
novembro de 2010.
29
5.3 Fibrose Cística
A Fibrose Cística (FC) ou mucoviscidose é uma doença genética autossômica
recessiva, decorrente da ausência, deficiência da produção ou defeito na função de um
polipeptídio regulador da condutância transmembrana que funciona na regulação da
permeabilidade do íon cloro através de células de órgãos epiteliais (SBP, 2007). A incidência
varia de acordo com a etnia, sendo mais comum em caucasianos nos quais ocorre em cerca de
1:3500 nascidos vivos. No Brasil, a as incidência situa-se em torno de 1:10000 nascidos vivos
(LEÃO, 2008). As principais alterações da FC ocorrem no pâncreas exócrino, pulmões,
intestino, fígado, glândulas sudoríparas e trato genital masculino (azoospermia).
Nas manifestações digestivas, ocorre insuficiência pancreática, por obstrução dos
ductos excretores da glândula, ocasionando síndrome de má-absorção, cirrose biliar,
obstrução intestinal distal por estase fecal e, frequentemente, refluxo. Cerca de 10 a 15% dos
pacientes com Fibrose Cística apresentam a primeira manifestação digestiva da doença logo
ao nascimento, quando ocorre obstrução intestinal nos primeiros dias após o nascimento (MS,
2010).
A manifestação respiratória mais comum é a tosse persistente que pode instalar-se nas
primeiras semanas de vida, perturbando o sono e a alimentação do lactente. Muitas crianças
apresentam-se com história de bronquiolite de repetição, sibilância sem pronta resposta aos
broncodilatadores ou pneumonias de repetição. Com a evolução da doença, ocorre diminuição
da tolerância ao exercício. Alguns pacientes são oligossintomáticos por vários anos, o que não
impede a progressão silenciosa para bronquiectasias (SBP, 2007).
A alteração do transporte iônico nas glândulas sudoríparas compromete a reabsorção
de cloro. Níveis aumentados de cloro ajudam a reter água e sódio o que deixa o suor mais
salgado (LEÃO, 2008).
A triagem neonatal da FC é feita com a dosagem da tripsina imunorreativa (IRT), e a
confirmação diagnostica através do teste do suor. A metodologia empregada é a fluorescência
tempo resolvida. Observou-se que recém-nascido com FC possuem altos níveis plasmáticos
de tripsina, geralmente acima de 70 ng/ml. Acredita-se que o aumento desta seja secundário
30
ao refluxo de secreção pancreática, provocada pela obstrução dos ductos no pâncreas
(NELSON, 2005).
O tratamento requer suporte nutricional, suplementação de vitaminas lipossolúveis,
reposição de enzimas pancreáticas. Broncodilatadores, fisioterapia respiratória e prevenção de
infecções pulmonares (LEÃO, 2008).
5.4 Hipotireoidismo Congênito
Ocorre quando a glândula tireoide do recém-nascido (RN) não é capaz de produzir
quantidades adequadas de hormônios tireoidianos, o que resulta numa redução generalizada
dos processos metabólicos. Determinado em geral, por alguma forma de disgenesia
tireoidiana. A patologia pode ser classificada em:
• Primária – quando a falha ocorre na glândula tireoide;
• Secundária – quando ocorre deficiência do TSH hipofisário;
• Terciária – quando ocorre deficiência do TRH hipotalâmico;
• Resistência periférica à ação dos hormônios tireóideos (LEÃO, 2008).
É uma causa comum de retardo mental prevenível, quando a população dispõe de
programas de detecção neonatal que propiciem o diagnóstico e o tratamento oportuno. A
incidência é de 1:4000 a 1:3000 nascidos vivos (LEÃO, 2008).
O período ideal para triagem do Hipotireoidismo congênito (HC) é entre o quinto e o
sétimo dia de vida quando existe estabilização da função hormonal do recém-nascido, assim
há duas alternativas para procedimento da triagem. Primeira alternativa consiste em realizar
medida do hormônio estimulante da tireoide (TSH), seguido de medida da T4 livre e TSH em
amostra de soro, quando o TSH e maior que 20 mUI/L. Na segunda alternativa, faz-se a
medida de T4, seguida de medida de TSH na mesma amostra quando o T4 é menor que o
percentil 10 (LEÃO, 2008).
31
O tratamento da patologia consiste na reposição dos hormônios tireóideos deficitários,
no caso, reposição de Levotiroxina. A Levotiroxina Sódica é o sal sódico do isômero sintético
da Tiroxina (T4), sendo que sua utilização para reposição hormonal produz a normalização do
estado metabólico que se encontra deficiente no Hipotireoidismo. No meio intracelular, T4 é
convertido em T3, dessa forma disponibiliza-se ambos os hormônios tireóideos, mesmo
administrando somente um deles. O tratamento preconizado deverá ser mantido por toda a
vida.
A Levotiroxina é apresentada na forma de comprimidos que contém 25 a 300 µg, e na
forma de pó para reconstituição para uso em injeções, sendo que a dose utilizada varia de
acordo com a idade do paciente e seu peso corporal, sendo que as crianças mais jovens
necessitam doses superiores às crianças maiores e aos adultos. Inicia-se calculando doses de
10 a 15 µg/Kg/dia, para o RN a termo, após isso, a dose é recalculada conforme o ganho
ponderal da criança e os níveis de T4 e TSH observados nos controles laboratoriais
subsequentes A meia-vida da Levotiroxina é de sete dias, sendo então administrada somente
uma vez ao dia. Apresenta boa absorção via oral, havendo raramente a necessidade de sua
utilização por via parenteral (neste caso, utiliza-se 75 a 80% da dose preconizada via oral)
(LEÃO, 2008).
A meia-vida da Levotiroxina é de sete dias, sendo então administrada somente uma
vez ao dia. Apresenta boa absorção via oral, havendo raramente a necessidade de sua
utilização por via parenteral (neste caso, utiliza-se 75 a 80% da dose preconizada via oral).
32
6. TESTE DO PEZINHO AMPLIADO
De acordo com a Portaria GM/MS n.º 822/GM Em 06 de junho de 2001, o Ministério
da Saúde visa instituir, no âmbito do Sistema Único de Saúde, o Programa Nacional de
Triagem Neonatal (PNTN). O Programa, ora instituído, deve ser executado de forma
articulada pelo Ministério da Saúde e pelas Secretarias de Saúde dos estados, Distrito Federal
e municípios e tem por objetivo o desenvolvimento de ações de triagem neonatal em fase pré-
sintomática, acompanhamento e tratamento das doenças congênitas detectadas inseridas no
Programa em todos os nascido-vivos, promovendo o acesso, o incremento da qualidade e da
capacidade instalada dos laboratórios especializados e serviços de atendimento, bem como
organizar e regular o conjunto destas ações de saúde.
Além disso, O Programa Nacional de Triagem Neonatal se ocupará da triagem com
detecção dos casos suspeitos, confirmação diagnóstica, acompanhamento e tratamento dos
casos identificados nas seguintes doenças congênitas, de acordo com a respectiva Fase de
Implantação do Programa:
a - Fenilcetonúria;
b - Hipotireoidismo Congênito;
c - Doenças Falciformes e outras Hemoglobinopatias;
d - Fibrose Cística.
Em virtude dos diferentes níveis de organização das redes assistenciais existentes nos
estados e no Distrito Federal, da variação percentual de cobertura dos nascido-vivos da atual
triagem neonatal e da diversidade das características populacionais existentes no País, o
Programa Nacional de Triagem Neonatal será implantado em fases: fase I, fase II, fase III e
fase IV. Essas fases serão mais detalhadamente explicadas a seguir.
33
6.1 Fase I - Fenilcetonúria e Hipotireoidismo Congênito
Compreende a realização de triagem neonatal para fenilcetonúria e hipotireoidismo
congênito, com a detecção dos casos suspeitos, confirmação diagnóstica, acompanhamento e
tratamento dos casos identificados. Os estados e o Distrito Federal deverão garantir a
execução de todas as etapas do processo, devendo, para tanto, organizar uma Rede de Coleta
de material para exame (envolvendo os municípios) e organizar/cadastrar o(s) Serviço(s) Tipo
I de Referência em Triagem Neonatal/Acompanhamento e Tratamento de Doenças
Congênitas que garantam a realização da triagem, a confirmação diagnóstica e ainda o
adequado acompanhamento e tratamento dos pacientes triados;
6.2 Fase II - Fenilcetonúria e Hipotireoidismo Congênito + Doenças
Falciformes e outras Hemoglobinopatias
Compreende a realização de triagem neonatal para fenilcetonúria, hipotireoidismo
congênito, doenças falciformes e outras hemoglobinopatias, com a detecção dos casos
suspeitos, confirmação diagnóstica, acompanhamento e tratamentos dos casos identificados.
Os estados e o Distrito Federal deverão garantir a execução de todas as etapas do processo,
devendo, para tanto, utilizar a rede de coleta organizada/definida na Fase I e
organizar/cadastrar o(s) Serviço(s) Tipo II de Referência em Triagem
Neonatal/Acompanhamento e Tratamento de Doenças Congênitas que garantam a realização
da triagem, a confirmação diagnóstica e ainda o adequado acompanhamento e tratamento dos
pacientes triados;
34
6.3 Fase III - Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Doenças
Falciformes e outras Hemoglobinopatias + Fibrose Cística.
Compreende a realização de triagem neonatal para fenilcetonúria, hipotireoidismo
congênito, doenças falciformes, outras hemoglobinopatias e fibrose cística com a detecção
dos casos suspeitos, confirmação diagnóstica, acompanhamento e tratamento dos casos
identificados. Os estados e o Distrito Federal deverão garantir a execução de todas as etapas
do processo, devendo, para tanto, utilizar a rede de coleta organizada na Fase I e
organizar/cadastrar o(s) Serviço(s) Tipo III de Referência em Triagem
Neonatal/Acompanhamento e Tratamento de Doenças Congênitas que garantam a realização
da triagem, a confirmação diagnóstica e ainda o adequado acompanhamento e tratamento dos
pacientes triados.
Figura 6: mapa das regiões do Brasil onde estão indicadas quais fases implantadas6
O mapa acima demonstra quais fases estão em vigor em todos os Estados do Brasil.
É dessa forma que o Teste do Pezinho é abordado em cada estado e município através
do sistema público de saúde Percebe-se então que o SUS contempla apenas a forma básica do
teste detectando apenas até a fase III de implantação.
6 Disponível em: http://portal.saude.gov.br/portal/saude/area.cfm?id_area=1061. Acessado em 30 de novembro
de 2010.
35
Já na rede privada, além do teste gratuito, as mães ainda têm a opção de realizar em
seus bebês mais três tipos de exames com ordem crescente tanto para o número de doenças
detectadas quanto para o preço de custo:
1°) O Teste do Pezinho Ampliado detecta as seguintes doenças: Fenilcetonúria e
outras Aminoacidopatias, Hipotireoidismo Congênito Anemia Falciforme e outra
Hemoglobinopatias, Hiperplasia Adrenal Congênita e Fibrose Cística.
2°) O Teste do Pezinho Plus detecta as seguintes doenças: Fenilcetonúria e outras
Aminoacidopatias, Hipotireoidismo Congênito Anemia Falciforme e outra
Hemoglobinopatias, Hiperplasia Adrenal Congênita, Fibrose Cística, Galactosemia,
Deficiência de Biotinidase e Toxoplasmose Congênita.
3°) O Teste do Pezinho Master detecta as seguintes doenças: Fenilcetonúria e outras
Aminoacidopatias, Hipotireoidismo Congênito Anemia Falciforme e outra
Hemoglobinopatias, Hiperplasia Adrenal Congênita, Fibrose Cística, Galactosemia,
Deficiência de Biotinidase, Toxoplasmose Congênita, Deficiência de Glicose-6-Fosfato
Desidrogenase, Sífilis Congênita, Citomegalovirose Congênita, Doença de Chagas Congênita
e Rubéola Congênita.
Este último contempla 46 doenças. Em alguns hospitais essa bateria de testes chega a
custar R$ 470. Quem aponta a necessidade do teste ampliado é o pediatra, levando em conta o
histórico familiar. Mas, muitas mães pedem para se sentir mais seguras.
36
7. RELATO DE CASO: ODISSEIA DE UM FENILCETONÚRICO
Y.S.B. nasceu no dia 13 de fevereiro de 1997 em Tangará da Serra (MT). Seu parto foi
cesariano, como normalmente ocorre no Brasil nesses tempos. Todas suas medidas
antropométricas eram normais, não chamando a atenção para nenhum tipo de anormalidade.
Seus pais, Z.S.B. e A.S.B., juntamente com o mais novo integrante de sua família, mudaram-
se para a cidade de Diamantino (MT). Com já um mês de vida, o menino Y.S.B. ainda não
tinha realizado o teste do pezinho. O motivo poderia nesse momento ser óbvio: falta de
conhecimento dos pais. Mas não foi bem por isso. Z.S.B., que trabalha como oficial de justiça
ficou com pena de submeter seu filho ao teste. Sim. A fato de furar o pé de seu filho causava
espanto para a mãe. Porem, quando o lactente realizou cinco meses de vida, a mãe resolveu
levar o filho para fazer o temeroso teste. Infelizmente, ou podemos dizer nesse momento,
felizmente foi detectado um nível alto de fenilalanina no teste, chamado de PKU. Identificado
o problema, a mãe foi notificada sobre o agravo. Em seguida foi pedido mais um exame para
a confirmação do diagnostico de fenilcetonúria. Esta foi confirmada, contudo naquele
momento nenhum profissional, segundo Z.S.B., conseguiu dar as devidas explicações e
orientações para realizar o tratamento do seu filho. Os princípios básicos, como parar de
amamentar, foram dados, mas as implicações, tanto biológicas como sociais, deixaram a
desejar. Vários médicos foram procurados. Aparentemente por falta de conhecimento nenhum
deles conseguiu orientar a família. Por incrível que pareça, até leite de soja foi receitado ao
pequeno. Como nessa época, meados de 1997, Mato Grosso ainda não possuía serviço de
referência, através do TFD (Tratamento Fora de Domicílio) o lactente Y.S.B. foi realizar o
devido tratamento em Brasília, no hospital Sarah Kubitschek. Z.S.B. afirma a excelência do
atendimento nesse hospital, elogiando a forma de atendimento e a equipe multidisciplinar que
lá se encontra. Assim, de dois em dois meses Y.S.B. e Z.S.B. voltavam a Brasília, com todas
as despesas pagas, para realizar a dosagem de fenilalanina e receber as devidas orientações
médicas. Como existiam programas de grupo, o tratamento se tornava menos árduo e as mães
das crianças fenilcetonúricas podiam trocar experiências sobre os cuidados realizados com os
filhos. Com o bom controle feito pela mãe, Y.S.B. se desenvolveu muito bem, não adquirindo
nenhum tipo de retardo mental. No ano de 2008, o acompanhamento do menino começou a
ser feito no Hospital Universitário Julio Muller em Cuiabá (MT). Isso é realizado até hoje,
sendo a responsável pela área a médica, tratada com muito carinho pela mãe, Fátima.
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Essa mãe deixou um grande aprendizado para a família. Sua persistência ajudou a
conseguir, pelo SUS, a cara lata de leite, chamada de PKU, que no mercado é vendido por
cerca de 1500,00 reais. Apesar das dificuldades, recebe as latas até hoje sem custo algum.
Para isso entrou com mandato de segurança contra o Estado de Mato Grosso, dando aqui
indícios de como o Governo Estadual trata da saúde populacional.
Um dos relatos mais importantes feito pela mãe foi a respeito das festas de aniversário.
Infelizmente a uma grande restrição nutricional para pessoas que possuem essa enfermidade.
Assim, quando o jovem Y.S.B. participava das festinhas não podia comer praticamente nada.
Isso intrigava seus coleguinhas, que por falta de conhecimento tiravam até certo sarro da
situação. Contudo a mãe, sempre empenhada em sua tarefa e muito ciente sobre a doença,
comparecia a escola e explicava para os professores o problema que seu filho possuía,
ajudando na educação e na orientação local.
Hoje, o já adolescente Y.S.B. possui 13,6 anos, pesa 57,5 Kg e mede 1,72 metros.
Continua tomando seu leite PKU todos os dias (19 medidas por dia ou cerca de 600 mL), é
saudável e está cursando a oitava série do ensino fundamental. Apesar da demora para
realização do diagnostico, hoje se observa um menino saudável, sem nenhum problema
mental ou psicossocial. Isso demonstra o quanto um simples teste pode mudar a vida de uma
pessoa.
Uma importante dica que Z.S.B. deixa é: aqui no MT não existem grupos que se
encontram para discutir a fenilcetonúria, trocar experiências, apresentar receitas alimentares
novas ou, pelo menos, conversar. Criar um grupo seria ideal para unificar e melhorar o
atendimento a essas pessoas.
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8. CONCLUSÃO
O trabalho teve como objetivo principal o de demonstrar a relevância da Triagem
Neonatal realizada nas primeiras horas de vida, focando especificamente no Teste do Pezinho.
Foram destacados, inicialmente a conceituação, levando em conta todos os princípios e
características sobre o que é o teste; depois, a história de nascimento e implantação em
diversos países como o Brasil; as doenças principais detectadas (incluindo causas, sintomas,
evolução e tratamento) nas diferentes fases de implantação de cada Estado e Município; e a
metodologia empregada para realização do exame (analisando instrumentos necessários e a
explicação de cada passo do exame, como por exemplo, o porquê de pegar a segunda gota de
sangue, entre outros).
Deu-se importância na realização da Triagem Neonatal no Estado de Mato Grosso
(MT), obtendo entre pesquisas e estatísticas a referência que é o Hospital Universitário Julio
Muller (HUJM) da cidade de Cuiabá. Entretanto, observamos também que em MT existem
vários problemas como o de acessibilidade aos serviços de saúde como: dificuldade pela
extensão territorial do estado, estradas de baixa qualidade, população rural com problemas
para ir aos postos de coleta.
E para finalizar, conseguimos exemplificar tudo o que pesquisamos e abordamos,
temos como peça chave o relato de caso de Y.S.B. Um garoto que reside em Tangará da Serra
(MT), filho de Z.S.B. e A.S.B., e passou um mês de vida, logo após seu nascimento, sem
realizar o Teste do Pezinho. Ao fazer o teste detectou-se a doença e logo depois se teve a
confirmação, mas a família sofreu com a falta de preparo dos profissionais que a atendeu.
Entretanto correram atrás e conseguiram os devidos direitos empregados pela constituição, e,
hoje, vive normalmente.
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9. REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
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(Triagem Neonatal: o que os pediatras deveriam saber). Jornal de Pediatra(Rio de
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9. Ministério da Saúde. Manual de Normas Técnicas e Rotinas Operacionais do
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Disponível em: <http://portal.saude.gov.br/portal/saude/area.cfm?id_area=1061>
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13. STRANIERI, I.; TAKANA, O.A. Avaliação do serviço de referencia em triagem
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