Trabalho elaborado por:

Raquel Almeida

01-11-2013 Escola Secundária Severim de Faria 1

O Síndrome de turner é uma doença que afecta 1 em cada

2500 mulheres. Apesar de não se saber extamente o que é

que o causa, sabe-se que é uma mutação cromossómica,

que afeta nomeadamente o par X da rapariga. A maioria

das raparigas nasce com dois cromossomas X porém as

que sofrem deste síndroma nascem apenas com um, ou

com apenas uma parte do cormossoma (originário da

mãe). A grande maioria dos fetos portadores deste

síndrome é abortada espontaneamente.

01-11-2013 Escola Secundária Severim de Faria 2

01-11-2013 Escola Secundária Severim de Faria 3

Castanhas

Pálpebras caídas

Orelhas assimétricas

e mais baixas

Edema, e extra

sudorese

As pessoas que sofrem de S.T. são mais propensas a:

Problemas renais

Hipertensão arterial

Problemas cardíacos

Problemas de audição

Diabetes

Dificuldades de aprendizagem (matemática)

Dificuldade em ler mapas e em organização visual

Baixa auto-estima

01-11-2013 Escola Secundária Severim de Faria 4

Porém também são

propensas a:

Escrever bem

Memorizar bem

Aprender bem por

audição

Aprender novas

línguas

Normalmente as raparigas são diagnosticadas à nascença

ou na adolescência (por não terem uma puberdade

esperada).

Como é uma condição causada por um defeito

cromossómico não há uma cura específica, porém

especialistas desenvolveram vários tratamentos que ajudam

a corrigir alguns sintomas. A hormona de crescimento

humano e a reposição de estrogénio. A contracção da

artéria aorta pode ser tratada mediante cirurgia. As

anomalias renais devem ser rastreadas ecograficamente. A

hipertensão arterial para além de estar associada aos

problemas cardíacos, pode também ser consequência da

patologia renal e deve ser vigiada.

01-11-2013 Escola Secundária Severim de Faria 5

É importante referir que a esperança média de vida e a

capacidade intelectual é considerada normal. E que apesar

da maioria das mulheres que sofrem deste síndrome

serem inférteis podem recorrer a métodos alternativos de

concepção nomeadamente recorrerem a uma dadora de

óvulo. Felizmente a maioria das mulheres que sofrem

deste síndrome com tratamento precoce e apropriado

conseguem levar uma vida normal, saudável e produtiva.

01-11-2013 Escola Secundária Severim de Faria 6

http://kidshealth.org/teen/diseases_c

onditions/genetic/turner.html#