Talassemia

História

A doença é particularmente prevalente entre os povos do Mediterrâneo, que é responsável pela sua nomeação: thálassa é a palavra grega para “mar” e haema é a palavra grega para o sangue. Na Europa, a maior concentração da doença é encontrada na Grécia e em partes da Itália. As principais ilhas do Mediterrâneo como a Sicília, Sardenha e Malta são fortemente afetadas. Outros povos do Mediterrâneo ou vizinho também apresentam altas taxas de talassemia, tais como as populações do Oriente Médio e norte da África.

A doença foi trazida ao Brasil justamente pelos povos que habitavam países banhados pelo mar Mediterrâneo (portugueses, espanhóis, italianos, gregos, egípcios, libaneses)

Erro Genético

A Talassemia é uma doença hereditária autossômica recessiva – que se refere aos genes localizados nos cromossomos que não são os sexuais - que afeta o sangue e causa anemia leve ou severa. A anemia é decorrente da hemoglobina (proteína nas células vermelhas sanguíneas que carregam oxigênio para todas as partes do corpo) reduzida e menos células vermelhas sanguíneas que o normal. A talassemia resulta na deficiente produção de globina normal, muitas vezes em função de mutações em genes reguladores. A redução da síntese de uma das cadeias de globina pode causar a formação de moléculas de hemoglobina anormal, causando anemia – sintoma característico em quem possui a doença.

Sintomas

Os sintomas da talassemia dependem do tipo e da gravidade da doença. Eles ocorrem quando oxigênio suficiente não chega às várias partes do corpo devido à anemia. Pessoas com talassemia menor geralmente não apresentam sintomas.

Em casos mais graves da doença, os sinais e sintomas aparecem cedo na infância e podem incluir:

Fadiga e fraqueza; Palidez; Atraso no crescimento; Abdômen protuberante; Aumento do baço; Urina escura; Alterações ósseas.

Causas

A talassemia é causada por uma alteração genética e sua transmissão se dá de pais para filhos. Para entender melhor, entenda como é a hemoglobina de indivíduos normais:

HbA1 – globina formada por duas cadeias alfa e duas cadeias beta;

HbA2 – globina formada por duas cadeias alfa e duas cadeias delta;

HbF ou hemoglobina fetal – globina formada por duas cadeias alfa e duas cadeias gama. Esse tipo de hemoglobina se apresenta na infância, diminui com a idade e desaparece no indivíduo adulto. Após 6 meses de idade, somente a HbA1 e HbA2 estão presentes.

A talassemia é classificada segundo o tipo de hemoglobina que sofre alteração, podendo ser alfa ou beta talassemia, ou ainda, talassemia delta.

Tratamento

Assim como os sintomas, o tratamento de talassemia varia de acordo com a gravidade da doença.

Pessoas com talassemia menor geralmente não apresentam sintomas e não precisam de tratamento.

Pessoas com formas moderadas de talassemia podem precisar de transfusão de sangue ocasionalmente, como quando estão passando por estresse devido à infecção. Em certas situações, como durante a gestação, recomenda-se uma suplementação da dieta com ácido fólico. Se uma pessoa com talassemia moderada piorar e necessitar de transfusões regulares, ela passa a ser considerada com talassemia maior.

Pessoas com talassemia severa necessitam de transfusões de sangue regulares, retirada do baço e tratamento com quelantes (pequenas moléculas que se ligam aos metais para eliminá-los) para retirar o excesso de ferro decorrente das transfusões. O procedimento de transplante de medula deve ser cogitado.

Prevenção

Ainda não se conhece a cura para a talassemia, apenas precauções como investigações genéticas na família e cuidados durante a gestação, alimentares e na administração de compostos de ferro.

O aconselhamento genético para os portadores dos genes alterados da talassemia é a única forma de os pais estimarem o risco de gerarem um filho com a doença

Referências

Fleury – Medicina e saúde: http://www.fleury.com.br/Clientes/SaudeDia/Doencas/pages/Talassemia.aspx

Revista Digital – Laboratório Sérgio Franco: http://revista.lsf.com.br/saude-de-a-a-z/talassemia/

Drauzio Varella http://www.drauziovarella.com.br/Sintomas/4824/talassemia