1.1-Introdução

É importante que as pessoas compreendam que doença genética não é sinônimo de doença hereditária. Doença genética é todo e qualquer distúrbio que afete nosso material genético. Portanto, qualquer doença não infecciosa, não contagiosa que afete o material genético, em maior ou menor escala, é uma doença genética. Câncer, por exemplo, é uma doença genética, assim como hipertensão, diabetes e obesidade.

Algumas características genéticas dependem não só dos genes, mas também de ambiente favorável para manifestar-se. Outras, como as hereditárias, dependem só dos genes. No primeiro caso, enquadra-se a hipertensão. No segundo, o grupo sangüíneo que não se altera com o estilo de vida ou no ambiente em que a pessoa está inserida. A primeira mudança ocorreu no campo do diagnóstico. Hoje, inúmeras doenças são diagnosticadas por um estudo simples de DNA. Cada vez mais uma gotinha de sangue basta para fazer o diagnóstico de doenças o que torna desnecessária a indicação de exames invasivos. O diagnóstico de câncer, por exemplo, pode dispensar o uso de aparelhos sofisticados e da biopsia.

O segundo grande avanço está na prevenção. A presença de uma doença genética numa família e a possibilidade de ela repetir-se em outros membros dessa mesma família permite aos casais planejar sua prole. Há doenças graves que não se manifestam nas pessoas portadoras, mas seus filhos podem ser afetados. Um exemplo é a Distrofia Muscular de Duchenne, uma doença que estudo muito e que só atinge meninos. Eles nascem normais, mas com defeito em um gene que vai determinar a perda gradativa da musculatura por falta de uma proteína essencial para o músculo chamada distrofina. A ausência dessa proteína faz com que o músculo vá degenerando gradativamente. Por isso, meninos acometidos por essa doença, aos 10, 12 anos perdem a capacidade de andar e o quadro se agrava de tal forma que eles apresentam problemas respiratórios e cardíacos e mantê-los vivos demanda cuidados enormes.

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1.2- Doenças Geneticas

Os genes são a informação química herdada dos nossos pais no momento da concepção. Determinam a nossa constituição biológica. São eles que nos formam similares com os nossos pais e controlam o nosso crescimento e a nossa aparência. Também determinam a nossa resistência a determinadas doenças ou predisposição em relação a outras.

Mas, cada indivíduo é portador de genes defeituosos. Podemos descrever vários mecanismos pelos quais os defeitos genéticos serão transmitidos de geração em geração:

1. Um único gene está alterado: 1. Herança autossómica dominante, em que a característica é transmitida por um

progenitor e da geração anterior; 2. Herança recessiva, quando ambos os progenitores não foram afectados; 3. Herança de ligação sexual ou ligado ao cromossoma X, em que o gene em

causa é tido por relacionado com o cromossoma X. 2. Uma herança de padrão multifactorial. Vários genes ou vários cromossomas interagem

entre si. Influências desconhecidas do meio envolvente poderão contribuir para a expressão ou características físicas do gene.

3. Reagrupamento de cromossomas, supressão ou duplicação. Cada um de nós tem 46 cromossomas organizados em 23 pares, numerados de 1 a 22. O vigésimo terceiro par distingue homens e mulheres. O sexo feminino tem dois cromossomas X, e o sexo masculino tem um cromossoma X e um cromossoma Y.

Julga-se que a síndroma de Von Hippel Lindau seja causada por um defeito no braço mais curto do cromossoma 3. É um gene autossómico dominante de incidência muito variável. O que significa que quem não seja portador da doença nunca poderá transmiti-la aos seus descendentes. Sendo portador da doença pode sofrer de problemas de saúde ligeiros ou significativos ao longo da vida. A doença pode mesmo revelar-se de forma tão ligeira em alguém que aparente ter "saltado" aquela geração. Por esta razão, a vigilância médica é fundamental.

Classificação dos distúrbios genéticos:

Monogênicos: (também chamado de Mendeliano). É causado por mudanças ou mutações que acontecem na sucessão de DNA de um único gene.

Ex:

Anemia falciformeDistrofia miotônica

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Distrofia muscular de DucheneDoença de HuntingtonDoença de Tay-SachsFenilcetonúriaFibrose císticaHemofilia AHipercolesterolemia familiarTalassemiaSíndrome de Marfan

Cromossômicas: Alterações estruturais e numéricas no conjunto de cromossomo de um indivíduo.

Ex:

Síndrome de DownTrissomias : 18 – 13 – XSíndrome de Cri-du-chat (miado de gato)Síndrome de KlinefelterSíndrome de TurnerSíndrome de Wolf-HirschhornSíndrome do XYY

Multifatoriais: (também chamado de complexo ou poligênico). É causado por uma combinação de fatores ambientais e mutações em genes múltiplos.

Ex:

AlzheimerMal formações congênitasCardiopatias congênitasCertos tipos de câncerDiabetes mellitusHipertensão ArterialObesidade

Obs.: A herança multifatorial também é associada com características de hereditariedade como padrões de impressão digital, altura, cor de olho, e cor de pele.

A genética é o campo da biologia que estuda a natureza química do material hereditário, isto é, o mecanismo de transferência das informações contidas nos genes, compartilhados de geração em geração (dos pais para os filhos).

Além de auxiliar na identificação de anormalidades cromossômicas, ainda durante o desenvolvimento embrionário, promove em caráter preventivo e curativo a utilização de terapias gênicas como medidas corretivas.

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A maior colaboração para a genética atual foi dada pelo monge Gregor Mendel, através de seus experimentos com ervilhas e a proposição de suas leis (segregação independente), mesmo antes de se conhecer a estrutura da molécula de DNA.

1.3- Biologia molecular

A Biologia Molecular é o estudo da Biologia em nível molecular, com especial foco no estudo da estrutura e função do material genético e seus produtos de expressão, as proteínas. Mais concretamente, a Biologia Molecular investiga as interacções entre os diversos sistemas celulares, incluindo a relação entre DNA, RNA e síntese proteica. É um campo de estudo alargado, que abrange outras áreas da Biologia e da Química, em especial Genética e Bioquímica.

Na Biologia Molecular são frequentemente combinadas técnicas e ideias provindas da Microbiologia, Genética, Bioquímica e Biofísica (veja a secção “Técnicas em Biologia Molecular”, mais abaixo). Historicamente, a Microbiologia exerceu um papel fundamental no desenvolvimento da Biologia Molecular, pois a maioria dos conceitos-chave e das técnicas de Biologia Molecular se originou a partir de estudos e

experimentos realizados principalmente com bactérias, fungos e vírus (especialmente bacteriófagos, que são vírus que infectam bactérias). Não existindo distinções muito definidas entre as disciplinas mencionadas, pode-se considerar a Biologia Molecular na interface entre a Bioquimica e a Genética, como mostra o esquema abaixo.

Esquema correlacionando a Biologia Molecular como uma disciplina na interface da Bioquímica e da Genética

A Bioquímica define-se, de uma forma geral, como o estudo das reacções químicas em organismos vivos; a Genética ocupa-se especificamente do estudo das consequências de diferenças no material genético nos organismos. A Biologia Molecular ocupa então um espaço próprio, mas relacionando conhecimentos dos dois campos, ao investigar os mecanismos de replicação, transcrição e tradução do material genético.

Muito da investigação em Biologia Molecular é relativamente recente, e muitos trabalhos têm sido feitos recorrendo-se à Bioinformática e Biologia Computacional.

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Estes recursos tornaram o estudo da estrutura e função de genes, ou Genética Molecular, num dos campos mais proeminentes em Biologia Molecular.

1.4- Genética humana

 Nota: Este artigo é sobre aspectos básicos da genética humana. Para doenças de origem genética, veja [[Genética humana]].

Um cariótipo de um humano masculino, mostrando 46 cromossomos incluindo os cromossomos sexuais XY.

Genética humana descreve o estudo da transmissão genética como ela ocorre em seres humanos.

Estimativas do número de genes humanos tem sido possíveis desde que o sequenciamento de DNA foi primeiramente introduzido. Estimativas entretano podem variar tremendamente, acredita-se atualmente em 20,000-25,000 genes, embora estimativas acima de 40,000 tenham sido feitas no passado.

Humanos têm 46 cromossomos, distribuídos em 23 pares (i.e. eles são diplóides). 44 (22 pares) destes cromossomos são autossomos, e 2 (1 par) são cromossomos sexuais. Humanos tem um sistema de determinação sexual XY, tanto que fêmeas têm cromossomos sexuais XX e os machos, XY. O cromossomo Y é mais curto que o cromossomo X, tanto que os machos são hemizigotos nesta região. Genes recessivos ligados ao cromossomo X são assim expressados mais frequentemente em machos. O gênero, na sua completa definição, em humanos é determinado pelos cromossomos X e Y.

Epilepsia é uma alteração na atividade elétrica do cérebro, temporária e reversível, que produz manifestações motoras, sensitivas, sensoriais, psíquicas ou neurovegetativas (disritmia cerebral paroxística). Para ser considerada epilepsia, deve ser excluída a convulsão causada por febre, drogas ou distúrbios metabólicos, já que são classificadas diferentemente.

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Existem várias causas para a epilepsia, pois muitos fatores podem lesar os neurônios (células nervosas) ou o modo como estes comunicam entre si. Os mais frequentes são: traumatismos cranianos, provocando cicatrizes cerebrais; traumatismos de parto; certas drogas ou tóxicos; interrupção do fluxo sanguíneo cerebral causado por acidente vascular cerebral ou problemas cardiovasculares; doenças infecciosas ou tumores.

Podem ser encontradas lesões no cérebro através de exames de imagem, como a tomografia computadorizada, mas normalmente tais lesões não são encontradas. O eletroencefalograma (EEG) pode ajudar, mas idealmente deve ser feito durante a crise. Existe uma discussão sobre a “personalidade epiléptica” no sistema legal, mas de um modo geral o epiléptico não deve ser considerado inimputável.

Quando se identifica uma causa que provoque a epilepsia, esta é designada por "sintomática", quer dizer, a epilepsia é apenas o sintoma pelo qual a doença subjacente se manifestou; em 65 % dos casos não se consegue detectar nenhuma causa - é a chamada epilepsia "idiopática".

Emprega-se o termo epilepsia "criptogénica" quando se suspeita da existência de uma causa mas não se consegue detectar a mesma.

Conquanto possa ser provocada por uma doença infecciosa, a epilepsia, ao invés de algumas crenças habituais, não é contagiosa, ninguém a pode contrair em contato com um epiléptico. Na maioria dos casos a epilepsia deve-se a uma lesão cerebral causada por Traumatismo provocado por acidente físico, num Tumor, numa Infecção, no Parasita cisticerco, num Parto mal feito ou numa Meningite, embora em menor frequência pode ser Genético,[5][6] significando que, em poucos casos, a epilepsia pode ser transmitida aos filhos. Outro fator que pode explicar a incidência da epilepsia entre parentes próximos é que algumas causas como a infecção e a meningite, possíveis causas das lesões cerebrais, são contagiosas, expondo parentes próximos a uma incidência maior. Do mesmo modo, a cisticercose que é causada pela ingestão de cistos provenientes da Taenia solium (transmitidos na ingestão da carne de porco mal-cozida), adquirindo em alimentos contaminados costumeiramente fazem parte da alimentação de parentes próximos. A despeito da crença popular que a epilepsia é incurável, existem tratamentos medicamentosos e cirurgias capazes de controlar e até curar a epilepsia.

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Alguns fatores podem desencadear crises epilépticas:

mudanças súbitas da intensidade luminosa ou luzes a piscar (algumas pessoas têm ataques quando veem televisão, jogam no computador ou frequentam discotecas)

privação de sono ingestão alcoólica febre ansiedade cansaço algumas drogas e medicamentos Verminoses (como a neurocisticercose)

A epilepsia é conhecida desde a Antiguidade e já foi associada a factores divinos e demoníacos. Independente do fator, no entanto, as crises epilépticas, principalmente as generalizadas, sempre assustaram muito as pessoas que as presenciam, fazendo com que o epiléptico tenha que enfrentar, no decorrer de sua vida, um obstáculo difícil de transpor: o de ser socialmente estigmatizado.

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1.5- Conclusão

Ainda considerando os dados do Primeiro Mundo, as causas genéticas respondem por um terço das internações em hospitais pediátricos.

Isso indica que quanto mais se resolvem os problemas sociais, mais as doenças genéticas têm importância e a medicina do futuro obrigatoriamente terá de voltar-se para essas doenças, o que irá provocar impacto muito grande na área farmacogenômica, ou seja, na área que estuda a resposta individual das pessoas às drogas.

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1.6- Bibliográfia

www.google.com.br

www.altavista.com.br

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