ESTIGMA DAS DOENÇAS GENÉTICAS
Antonio Abilio P. de Santa RosaGenética Clínica e Oncogenética
Estigma das Doenças Genéticas
ESTIGMA????
Estigma das Doenças Genéticas
Estigma das Doenças Genéticas
Estigma das Doenças Genéticas
Estigma das Doenças Genéticas
• Malformações Congênitas• Retardo Mental e Atraso de
Desenvolvimento• Surdez, Cegueira, Displasias Ósseas• Erros Inatos do Metabolismo• Cromossomopatias• História Familiar• Etnia• Heredograma
Estigma das Doenças Genéticas
Malformações Congênitas – 2 a 3% dos recém-nascidos
Abortamentos espontâneos – 1:8 de todas as gestações e destes, 50% têm cariótipo anormal
10% da pop. Mundial têm alguma deficiênciaDestes, 50% têm retardo mental (OMS)Doenças Genéticas – 40% das admissões
hospitalares e 40 a 50% das mortes na infância50% cegueira, surdez e RMT grave na infância,
1% das dças malignas do adulto e 10% dos cânceres de mama, ovário e cólon
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MALFORMAÇÃO CONGÊNITA
XDISRUPÇÃO
XDEFORMAÇÃO
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ASSOCIAÇÃO PREFERENCIAL
XSEQUÊNCIA
XSÍNDROME
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ASSOCIAÇÃO• Ocorrência em dois ou mais
indivíduos de múltiplas anomalias que não ocorrem por acaso e não fazem parte de uma síndrome ou sequência conhecida
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• CHARGE – Coloboma, Heart defects, Atresia de coanas, Retardo de crescimento, Genitália anormal e Ear anomalies
• VACTERL – Vertebral defects, Atresia Anal, Cardiovascular anomalies, TracheoEsophageal fistula, Renal or Radial anomalies e Lmb defects
• MURCS – MUllerian, Renal e Cervicothracic Somite dysplasia
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ASSOCIAÇÃO MURCSAplasia de ductos de MUullerAplasia RenalDisplasia de Somitos Cervicotorácicos
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MURCS X Síndrome de Rokitansky
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SEQUÊNCIA• Padrão de alterações derivado de uma
só anomalia ou fatores mecânicos• Sequência malformativa – Pierre-Robin,
holoprosencefalia, mielomeningocele, oligodrâmnio (Potter), regressão caudal
• Deformativa – compressão uterina, Robin
• Disruptiva – ruptura amniótica
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Síndrome• Do grego: SYN + DROMUS =
Correr juntos• Conjunto de sinais e sintomas• Em Genética: várias malformações
ou alterações patogenicamente relacionadas que seguem um padrão
• Centenas!!!!
Estigma das Doenças Genéticas
Diagnóstico• Anamnese• História familiar - Etnia• Aspecto Geral – “Gestalt”• Dados Antropométricos• Exame físico• Construção de um heredograma
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Diagnóstico• Anamnese• História familiar - Etnia• Aspecto Geral – “Gestalt”• Dados Antropométricos• Exame físico• Construção de um heredograma• E por fim, exames genéticos e
moleculares
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