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18/03/15 Professora Ionara 1 Aula 3- Introdução á Genética . Março 2013 http://www.facebook.com/photo.php?fbid=478111175585010&set=a.205751866154277.51996.142443345818463&type=1&theater Aula 3 Introdução á Genética Mendeliana

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18/03/15 Professora Ionara 1

Aula 3- Introdução á Genética . Março 2013

http://www.facebook.com/photo.php?fbid=478111175585010&set=a.205751866154277.51996.142443345818463&type=1&theater

Aula 3Introdução á Genética Mendeliana

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Saiba mais:A (primeira) descoberta do DNA. Por Alysson Muotri no portal G1. O texto pode ser acessado no endereço: http://g1.globo.com/platb/espiral/2008/08/29/a-primeira-descoberta-do-dna. Traz interessante esquema “caseiro” para isolar DNA.A descoberta da estrutura do DNA. Por Lúcia Ortiz na revista ComCiência. O texto pode ser acessado no endereço: www.comciencia.br/reportagens/genetico/gen09.shtml. Traz um quadro com a cronologia das principais descobertas da área de genética.Andrew Simpson – bioquímico diz que genoma humano está ajudando a desenvolver um novo leque de terapias. Por Marcos Pivetta na revista Pesquisa FAPESP on line. O texto pode ser acessado em: www.revistapesquisa.fapesp.br/?art=3591&bd=1&pg=1&lg=

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• Johann Mendel nasceu em Heinzendorf, Áustria, em 22 de julho de 1822. Em 1843 entrou para o convento dos agostinianos em Brünn, atual Brno, e na época importante centro cultural.

• Em 1847 ordenou-se e em 1851 foi enviado pelo abade à Universidade de Viena para estudar física, matemática e ciências naturais, disciplinas que três anos depois passou a lecionar em Brünn. Nos jardins do convento, em 1856, Mendel iniciou as experiências com hibridação de ervilhas-de-cheiro.

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Aula 3Introdução á Genética Mendeliana

1. Vocabulário2. Porque ervilhas3. O método de Mendel4. Proporções esperadas5. A primeira Lei de Mendel6. Herança com domiância7. Herança sem dominância8. Heredogramas9. Descobrindo Dominância e recessividade10.Cruzamento teste11.Como resolver problemas de genética!18/03/15 5Professora Ionara

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Vocabulário para genética

• Genes , par de alelos============ fatores• Genótipo=====================par de fatores• Fenótipo = características, ======= caráter• Heterozigoto==Aa============== Híbrido• Homozigoto===AA ou aa======== Puro• Proporção Fenotípica=========== proporção caracteres visíveis• Proporção genotípica===========proporção da distribuição dos genes• P= Geração Parental =========== casal que inicia os cruzamentos em

estudo. Homozigóticos( a menos que se diga o contrário) • F1 : Filhos da geração P • F2 : Filhos de dois F1 cruzados

MendelAtual

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Por que ervilhas ...

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Por que ervilhas ????

•Flores monoclinas e fechadas : sempre auto fecundação – geram indivíduos ” puros”

•Grande produtividade de sementes.

•Caracteres facilmente distinguíveis.

•Ciclo vital curto.

As sementes originadas dos cruzamentos artificiais feitos

por Mendelgerminavam, produzindo as plantas cujas características

foram analisados

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O método de Mendel:1-

2.

3-

4

5

6

.

.

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O método de Mendel:

1-Parentais puros , com características em estudo distintas

P : Púrpura X branco

2-Transferência manual de pólen para uma planta com anteras removidas.

3-Produção de descendência F1100% Híbrida (heterozigotos)

( F1) : Todos parecidos com um dos pais! (Mendel chamou de caráter dominante)

1. Pais Puros e diferentes

2.PólenTransferido hibridização

F1

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4-Auto fecundação de um dos F1 produzindo a segunda

geração\\: F2púrpura x púrpura

( F2) resultado :

Produção de prole mista:

sempre na proporção de

3com flor de fenótipo púrpura

para cada

1 com flor de fenótipo branco

Pais diferentes

pólen

F1

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Estudando a transmissão dos fatores determinantes da cor da semente

1.Qual é o fator recessivo? Justifique2.Como designaremos os genes que determinam os diferentes fenótipos em questão?

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As sete características estudadas por Mendel

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Parentaispuros

F1híbrido

100% lisos: Liso é Fenótipo “dominante”

AutoFecundação

Proporção fenotípica3/4 com fenótipo dominante1/4 com fenótipo recessivo

F2: filhos dos F1 autofecundados

lisas rugosas

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Cruzamento Teste : Descobrindo genótipo de indivíduos com fenótipo dominante

Encontros gaméticos possíveis para gerar F2

Possíveis gametas Femininos

Possíveis gametas masculinos

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Resumindo...Proporções Mendelianas típicas:

• Proporção genotípica• Em F1= (filhos dos puros) 100% Aa• Em F2= (Filhos dos híbridos):• 25% AA 50% Aa 25% aa • Proporção genotípica em F2: 1 /

4 AA 2/4 Aa 1/4 aa

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Resumindo...Proporções Mendelianas típicas:

Proporção Fenotípica• Em F1= (filhos dos puros) 100% caráter dominante• Em F2= (Filhos dos híbridos):• Proporção Fenotípica em F2: • 3 /4 fenótipo dominante• 1/4 fenótipo recessivo

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Herança com dominância DOIS FENÓTIPOS - TRÊS GENÓTIPOS

• O gene dito dominante , em dose única, provoca seu efeito.

• Os heterozigotos Aa e os homozigotos dominantes AA são iguais, fenotípicamente.

• Os indivíduos de fenótipo recessivo são CERTAMENTE homozigotos recessivos aa

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A primeira Lei de Mendel:

• “Cada caráter é condicionado por dois fatores .Estes se separam na formação dos gametas, indo apenas um fator para cada gameta ”.

Traduzindo!!!! Cada fenótipo ou característica, é provocado por dois genes. (alelos) Os genes alelos se separam na meiose, ao se formarem os gametas, e cada

gameta só recebe um de cada gene do par de alelos que o parental tinha.

O zigoto,formado pelo encontro destes gametas, terá pares de genes :

Apenas um dos genes, recebido de seu pai e o outro de sua mãe!!!

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http://dc432.4shared.com/doc/VUQPqax7/preview.html18/03/15 23Professora Ionara

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(UFMG) Indique a proposição que completa, de forma correta, a afirmativa abaixo:Por meiose, uma célula ________ com ________ cromossomos formará _______ células ­­­­­­­­­­­_________________, com _________ cromossomos cada uma.a) 2n, 20, 02, 2n, 20.b) Diploide, 10, 04, haploides, 05.c) Diploide, 46, 04, haploides, 23.d) n, 10, 02, 2n, 05.e) Haploide, 05, 04, n, 20.f) 2n, 30, 04, n, 15.

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(UFMG) Indique a proposição que completa, de forma correta, a afirmativa abaixo:Por meiose, uma célula ________ com ________ cromossomos formará _______ células ­­­­­­­­­­­_________________, com _________ cromossomos cada uma.a) 2n, 20, 02, 2n, 20.b) Diploide, 10, 04, haploides, 05.c) Diploide, 46, 04, haploides, 23.d) n, 10, 02, 2n, 05.e) Haploide, 05, 04, n, 20.f) 2n, 30, 04, n, 15.

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•Se cruzarmos dois gatos, sendo ambos heterozigóticos (Aa), obteremos:a) Apenas indivíduos Aa;b) Indivíduos AA e aa, na proporção de 3:1, respectivamente;c) Indivíduos AA e aa, na proporção de 2:1, respectivamente;d) Indivíduos AA, Aa e aa, na proporção de 1:2:1, respectivamente.

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•Se cruzarmos dois gatos, sendo ambos heterozigóticos (Aa), obteremos:a) Apenas indivíduos Aa;b) Indivíduos AA e aa, na proporção de 3:1, respectivamente;c) Indivíduos AA e aa, na proporção de 2:1, respectivamente;d) Indivíduos AA, Aa e aa, na proporção de 1:2:1, respectivamente.

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(FUC­MT) Cruzando­se ervilhas verdes vv com ervilhas amarelas Vv, os descendentes serão:

a) 100% vv, verdes;b) 100% VV, amarelas;c) 50% Vv, amarelas; 50% vv, verdes;d) 25% Vv, amarelas; 50% vv, verdes; 25% VV, amarelas;e) 25% vv, verdes; 50% Vv, amarelas; 25% VV, verdes.

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(FUC­MT) Cruzando­se ervilhas verdes vv com ervilhas amarelas Vv, os descendentes serão:

a) 100% vv, verdes;b) 100% VV, amarelas;c) 50% Vv, amarelas; 50% vv, verdes;d) 25% Vv, amarelas; 50% vv, verdes; 25% VV, amarelas;e) 25% vv, verdes; 50% Vv, amarelas; 25% VV, verdes.

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Extensões da Genética Mendeliana

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•Mendel 1865 - Fundamentos básicos da hereditariedade, resultou na primeira e segunda Leis de Mendel.•Segundo as regras mendelianas clássicas, cada caráter seria governado por um gene e cada gene teria dois alelos, um de efeito dominante e o outro recessivo. Na geração F2, isso resultaria em uma proporção fenotípica clássica de 3:1. Por outro lado, se dois caracteres mendelianos fossem analisados em conjunto, na F2 isso resultaria em uma proporção fenotípica de (3:1)(3:1) = (9:3:3:1).

•Novos estudos, espécies e caracteres foram sendo analisados, mostrando que as proporções mendelianas clássicas, bem como a forma de interação dominante/recessiva, poderiam não ser totalmente universais.

• Extensão à genética mendeliana : padrões de herança que complementam aqueles que foram descobertos por Gergor Mendel.

•Neste grupo, normalmente são estudados: (a) os padrões de dominância incompleta, codominância e sobredominância; (b) os genes letais; (c) o alelismo múltiplo; (d) os padrões de interação gênica (com ou sem epistasia) e (e) a ligação gênica.

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Herança sem dominânciaco-dominânciaTRÊS GENÓTIPOS,TRÊS FENÓTIPOS Ambos os genes produzem seu efeito mesmo em dose

única.

O s heterozigotos terão características mistas, resultado da combinação da manifestação de ambos os genes.

Os híbridos não se parecem com nenhum dos homozigotos. Eles apresentam um terceiro fenótipo!

Não se usa letra minúscula para nenhum dos genes

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“Pedigrees”ou genealogias ou heredogramas

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Descobrindo o comportamentodos genesPelos filhos se sabe os pais e vice - versa!

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Descobrindo o comportamentodos genesPelos filhos se sabe os pais e vice - versa!

O filho diferente dos pais. Recebeu dois genes que estavam nos pais e não mostravam seu efeito, ou seja, estes genes eram recessivos,e os pais eram heterozigotos.18/03/15 37Professora Ionara

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Descobrindo o comportamentodos genesPelos filhos se sabe os pais e vice - versa!

Aa

Aa

aa A_A_A_

O filho diferente dos pais. Recebeu dois genes que estavam nos pais e não mostravam seu efeito, ou seja, estes genes eram recessivos,e os pais eram heterozigotos.18/03/15 38Professora Ionara

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E os filhos de fenótipo dominante?

Aa Aa

aa AAOu Aa

A_A_

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E os filhos de fenótipo dominante ?

Aa Aa

aa AAA(?)A_

Os filhos iguais aos pais,(de fenótipo dominante), podem ser homozigotos ou heterozigotos , e isso só se poderá saber se eles tiverem filhos recessivos!18/03/15 40Professora Ionara

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E os filhos de fenótipo dominante ?

Aa Aa

aa AaA(?)A_

Os filhos iguais aos pais,(de fenótipo dominante), podem ser homozigotos ou heterozigotos , e isso só se poderá saber se eles tiverem filhos recessivos!18/03/15 41Professora Ionara

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1 2

1 24

3 5

2 3

I

II

1III

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Fenótipo =

Genótipo =

Alelos =

Parental=

Puros=

Híbridos=

F1 =

F2 =

Cruzamento teste =

18/03/15 43Professora Ionara

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Fenótipo = característica, manifestação do gene

Genótipo = fatores = genes, par de alelos A, a

Alelos = genes que ocupam a mesma posição em cromossomos homólogos

Parental= “Primeiro” casal

Puros= homozigotos = Tem os dois alelos iguais , recebidos um do pai e um da mãe

Híbridos= heterozigotos= Tem um gene diferente do outro

F1 = filhos de P (resultado do primeiro cruzamento)

F2 = filhos de F1 cruzados entre si ou auto- fecundados

Cruzamento teste: cruzar um indivíduo de fenótipo dominante A( ? ) e genótipo desconhecido com um homozigoto recessivo( aa)

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Método ( quase ) infalível!!! )para resolver exercícios em genética:

1-Identificar os genótipos e fenótipos correspondentes - elabore uma tabela com os dados fornecidos pelo problema

2- Identificar o “casal” fenótipo ou genótipo. Use as pistas dadas no enunciado: como são os pais? Como são os filhos que já tiveram?

3-Descoberto o genótipo dos pais, determinar os gametas que produzem ( de dois tipos – A ou a - os heterozigotos, de um tipo só - homozigotos)

4-Montar o quadro de Punnet

5- Realizar os encontros gaméticos e formar os zigotos

6- Ler as proporções genotípicas no quadro. O total de possibilidades é quatro: ¼ de chance para cada encontro!

18/03/15 45Professora Ionara

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4) 2ª Lei de Mendel

Lei da segregação independente

Após o estudo detalhado de cada um dos sete pares de caracteres em ervilhas, Gregor Mendel passou a estudar dois pares de caracteres de cada vez.

o Mendel realizou o seguinte cruzamento:

Ervilhas puras amarelas e lisas (VVRR) x Ervilhas puras verdes e rugosas (vvrr)

Genética: 1ª e 2ª Leis de MendelGenética: 1ª e 2ª Leis de Mendel

Todas as sementes produzidas na geração F1 eram amarelas e lisas (VvRr)

Todas as sementes produzidas na geração F1 eram amarelas e lisas (VvRr)

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Genética: 1ª e 2ª Leis de MendelGenética: 1ª e 2ª Leis de MendelV v R r

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4) 2ª Lei de Mendel

Enunciado da 2ª Lei de MendelTambém conhecida como lei da Segregação Independente

“Genes que determinam características diferentes distribuem-se aos gametas de maneira totalmente independente formando todas as combinações possíveis”.

Exemplos:

AaBB (gametas: AB ou aB)

Aabb (gametas: Ab ou ab)

AaBb (gametas: AB, Ab, aB, ab)

AaBBCc (gametas: ABC, ABc, aBC, aBc)

Genética: 1ª e 2ª Leis de MendelGenética: 1ª e 2ª Leis de MendelV v R r

Nº de tipos de gametas = 2n

n = número de pares heterozigotoGenótipo: AaBBCCddEeFFGghhIi

24 = 16 tipos de gametas diferentes

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4) 2ª Lei de Mendel

Exercícios

1) Em uma espécie de planta a cor amarela da semente é dominante sobre a cor verde, enquanto a textura lisa da casca da semente é dominante sobre a rugosa. Da autofecundação de uma planta dihíbrida (heterozigota para dois pares de genes) foram obtidas 800 plantas. Pergunta-se:

a) Qual o número esperado de plantas com sementes verdes e rugosas?

b) Qual o número esperado de plantas com sementes amarela?

Genética: 1ª e 2ª Leis de MendelGenética: 1ª e 2ª Leis de Mendel

Resposta: 50 sementes

Resposta: 600 sementes

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4) 2ª Lei de Mendel

Exercícios

3) Uma célula duplo-heterozigota quanto a dois pares de alelos, Aa e Bb, localizados em diferentes pares de cromossomos homólogos, formará por meiose quatro células, sendo

a) uma portadora de A, outra portadora de a, outra de B e outra de b

b) uma portadora de AB, outra de Ab, outra de aB e outra de ab.

c) uma portadora de AA, outra de Ab, outra de aB e outra de aa.

d) duas portadoras de AB e duas portadoras de ab, ou duas portadoras de Ab e duas

portadoras de aB.

Genética: 1ª e 2ª Leis de MendelGenética: 1ª e 2ª Leis de Mendel

Resposta: Letra b

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4) 2ª Lei de Mendel

Exercícios

4) Um indivíduo multicelular duplo-heterozigoto quanto a dois pares de alelos, Aa e Bb, localizados em diferentes pares de cromossomos homólogos, forma gametas na proporção de:

a) ¼ A : ¼ a : ¼ B : ¼ b.

b) ¼ AB : ¼ Ab : ¼ aB : ¼ ab.

c) ¼ AA : ¼ Ab : ¼ aB : ¼ aa.

d) ½ AB : ½ ab, ou ¼ Ab : ¼ aB.

Genética: 1ª e 2ª Leis de MendelGenética: 1ª e 2ª Leis de Mendel

Resposta: Letra b

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4) 2ª Lei de Mendel

Exercícios

5) No cruzamento entre indivíduos duplo-heterozigotos quanto a dois pares de alelos Aa e Bb, localizados em diferentes pares de cromossomos homólogos, espera-se obter:

a) apenas indivíduos AaBb

b) indivíduos AB e ab na proporção de 1:1

c) indivíduos AA, Ab, aB e bb na proporção 9:3:3:1

d) indivíduos A_B_, A_bb, aaB_ e aabb, na proporção de 9:3:3:1, respectivamente.

Genética: 1ª e 2ª Leis de MendelGenética: 1ª e 2ª Leis de Mendel

Resposta: Letra d

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4) 2ª Lei de Mendel

Genética: 1ª e 2ª Leis de MendelGenética: 1ª e 2ª Leis de Mendel

Resposta: Letra B

Resposta: Letra A

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4) 2ª Lei de Mendel

Genética: 1ª e 2ª Leis de MendelGenética: 1ª e 2ª Leis de Mendel

Resposta: Letra B

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4) 2ª Lei de Mendel

Genética: 1ª e 2ª Leis de MendelGenética: 1ª e 2ª Leis de Mendel

Resposta: Letra C

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4) 2ª Lei de Mendel

Genética: 1ª e 2ª Leis de MendelGenética: 1ª e 2ª Leis de Mendel

Resposta: Letra A

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Herança Autossômica

Recessiva

Principal: Albinismo

Dominante

Principal: Polidactilia

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Resposta: Letra C

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Resposta: Letra C

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Resposta: Letra B

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Resposta: Letra D

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UFMG 2003

Resposta: Letra C

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Resposta: Letra D

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Heranças Sexuais

Ligadas ao Sexo: (X)

Recessiva: Hemofilia e Daltonismo

Dominante: Raquitismo

Restritas ao sexo: (Y)

Principal: Hipertricose auricular

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UFMG 2004

Resposta: Letra C

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Resposta: Letra B

A análise do heredograma permite supor que a característica apresentada pelos indivíduos é:

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Resposta: Letra D

UFMG 2006

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Grupos Sanguíneos

• Sistema ABO

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Grupos Sanguíneos

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Grupos Sanguíneos

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Fator Rh

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Eritroblastose Fetal

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1. No heredograma a seguir estão indicados os fenótipos dos grupos sangüíneos ABO e Rh. O indivíduo 6 deverá ser, em relação aos sistemas ABO e Rh, respectivamente:

a) heterozigoto - heterozigoto.

b) heterozigoto - homozigoto dominante.

b) heterozigoto - homozigoto recessivo.

c) homozigoto - heterozigoto.

e) homozigoto - homozigoto dominante.

Resposta: letra A

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A incompatibilidade materno-fetal ao antígeno Rh pode determinar um doença denominada Eritroblastose Fetal. Se uma mulher foi orientada a usar a vacina anti-Rh logo após o nascimento do primeiro filho, podemos dizer que seu fator Rh, o do seu marido e o da criança são, respectivamente:

a) negativo; negativo; negativo. b) negativo; negativo; positivo. c) negativo; positivo; positivo. d) positivo; negativo; positivo. e) positivo; positivo; negativo.

Resposta: letra B