Apres.ppoint.adrenoleucodistrofia

Biologia - Anna Catharinna 1


Durante a meiose pode ocorrer a não-disjunção de cromossomos homólogos e, em consequência, ocorrer produção de gametas

anormais.


Com isso, pode acontecer variação de dominância e

recessividade de alelos em função do sexo do indivíduo:

um alelo tem efeito dominante em um sexo e efeito recessivo

em outro.


É o que ocorre, por exemplo, com o cromossomo sexual “X” em

mulheres heterozigóticas. Nesse caso, algumas células terão um

cromossomo “X” ativo, portador do alelo dominante, ficando o outro,

portador do alelo recessivo, condensado na forma de cromatina sexual; outras células terão um “X” ativo, portador do alelo recessivo, ficando o outro, portador do alelo dominante, condensado na forma

de cromatina sexual.


As células portadoras do alelo dominante manifestarão a

característica determinada por esse alelo e as portadoras do alelo

recessivo, manifestarão a característica determinada por esse

alelo. Assim, as células de uma mulher heterozigótica para

anomalias serão geneticamente diferentes entre si. Isso nunca

acontecfe com as células do corpo dos homens, pois eles são sempre

hemizigóticos.




A adrenoleucodistrofia (ALD), ou leucodistrofia

melanodérmica, é uma doença genética rara, transmitida por

mulheres portadoras do cromossomo “X” afetado

(sendo, portanto, uma herança ligada ao sexo de caráter

recessivo) que se manifesta fundamentalmente em homens

em qualquer idade.



Essa doença altera a mielina, proteína presente na parte branca do sistema nervoso.

Como o sistema nervoso funciona como uma espécie de

circuito elétrico, a mielina tem a função de isolamento das células nervosas deste circuito; quando

há alteração na mielina, a condução deixa de ser feita corretamente e o sistema nervoso vai perdendo suas

funções.


Bainha de mielina


Bainha de mielina

danificada


Além disso, o gene alterado causa defeito metabólico ocasionando acúmulo de

ácidos graxos de cadeia muito longa (AGCML) no sistema

nervoso, nas glândulas adrenais e nos testículos, onde

o material acumulado interrompe a atividade normal.


Existem várias formas diferentes da doença. Contudo, os sintomas abaixo são comuns

à todas:Hiperatividade;Olhos vesgos e até cegueira;Dificuldade de deglutição;

Perda da audição;

Paralisia cerebral;

Afasia;

Choque e convulsão;

Cianose;Estado vegetativo;

Pele fria;Diminuição do apetite; Fraqueza muscular;Insuficiência adrenal;Perda do peso e de massa muscular;Deterioração do controle motor e da escrita;


Lorenzo


Exames: Tomografia computadorizada

da cabeça, mostrando danos na substância branca do

cérebro; Biópsia da pele e cultura de fibroblastos indicando níveis elevados de ácidos graxos de

cadeia muito longa; Ressonância magnética da cabeça, mostrando danos na

substãncia branca do cérebro.


A incidência da ADL (adrenoleucodistrofia) é de cerca de 1 para cada 10000 indivíduos.

As possibilidades de descendência a partir de uma mulher portadora são: 25% de chances de nascer uma filha normal; 25% de chances de

nascer uma filha portadora do gene; 25% de chances de nascer

um filho normal e 25% de chances de nascer um filho

afetado.



No entanto, as chances de descendência a partir de um

homem afetado são: se tiver filhos, todos serão normais; se tiver filhas,

todas serão portadoras do gene.

Embora a doença se manifeste principalmente em homens,

mulheres portadoras também podem desenvolver uma forma leve da ALD, com sintomas como ataxia

e fraqueza ou paralização dos membros inferiores.


Cura e Tratamento:Não existe terapia definitiva para o ALD até o momento. No seu

tratamento, alimentos ricos em AGCML, como espinafre, queijos e

carnes vermelhas, devem ser restringidos na dieta.Segundo estudos, a dieta baseada

no “AZEITE” ou “ÓLEO DE LORENZO”, que é um suplemento

alimentar glicoprotéico, tem obtido êxito; especialmente quando

administrado antes da aparição dos sintomas.

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