Prof. Msc. Valéria SilvaProf. Msc. Valéria Silva

Interações de genes alelosInterações de genes alelosDOMINÂNCIA INCOMPLETA E DOMINÂNCIA INCOMPLETA E

CO-DOMINÂNCIACO-DOMINÂNCIA

•Chamamos dominância incompleta Chamamos dominância incompleta quando o indivíduo heterozigoto quando o indivíduo heterozigoto apresenta um fenótipo intermediário apresenta um fenótipo intermediário entre os fenótipos dos homozigotos.entre os fenótipos dos homozigotos.

•Fala-se em co-dominância quando o Fala-se em co-dominância quando o indivíduo heterozigoto expressa os dois indivíduo heterozigoto expressa os dois fenótipos paternos simultaneamente.fenótipos paternos simultaneamente.

DOMINÂNCIA INCOMPLETA NA DOMINÂNCIA INCOMPLETA NA COR DA FLOR DA PLANTA BOCA-COR DA FLOR DA PLANTA BOCA-

DE-LEÃODE-LEÃO

Dominância Incompleta em Mirabilis Jalapa

Que cruzamento é necessário para se obter apenas flores rosas de Mirabilis jalapa?

Acertou quem respondeu flores brancas com flores vermelhas.

Co-dominânciaCo-dominância Heterozigotos expressam Heterozigotos expressam

os dois fenótipos os dois fenótipos simultaneamentesimultaneamente

Ex. cor da pelagem em bovinos da raça Shorthon:

AA pelagem vermelha;

BB pelagem branca;

AB pêlos brancos e pêlos vermelhos alternadamente distribuídos.

Genes LetaisGenes Letais Quando um gene causa a morte do indivíduo.Quando um gene causa a morte do indivíduo.

Exemplo: cor da pelagem dos camundongos. Exemplo: cor da pelagem dos camundongos. A - determina pelagem amarela, e é letal em dose A - determina pelagem amarela, e é letal em dose

dupla (AA). Os embriões com esse genótipo não dupla (AA). Os embriões com esse genótipo não chegam a nascer. chegam a nascer.

a - pelagem "aguti" ou "selvagem", que pode ser a - pelagem "aguti" ou "selvagem", que pode ser preta ou cinza.preta ou cinza.

Cruzamento: Aa x AaCruzamento: Aa x Aa 2/3 amarela2/3 amarela 1/3 aguti1/3 aguti

Todos os art igos de 1ª Lei de Mendel

Cruzamento-testeCruzamento-teste

Indivíduo testadoIndivíduo testado XX Indivíduo Indivíduo testadortestador

                                                                                                                                    

                      

                                                                                                                            

                              A ?A ? aaaa

RESULTADOS POSSÍVEISRESULTADOS POSSÍVEIS 1 - Se entre os descendentes produzidos nascem 1 - Se entre os descendentes produzidos nascem

indivíduos dominantes e recessivos(aa) , significa que indivíduos dominantes e recessivos(aa) , significa que o genitor testado, com certeza, é heterozigoto (Aa ).o genitor testado, com certeza, é heterozigoto (Aa ).

2 - Se, por outro lado, 100% dos descendentes são 2 - Se, por outro lado, 100% dos descendentes são do tipo dominante, é muito provável que o indivíduo do tipo dominante, é muito provável que o indivíduo testado seja homozigoto (AA). Quanto maior for o nº testado seja homozigoto (AA). Quanto maior for o nº de filhos produzidos nesse caso, maior será o grau de filhos produzidos nesse caso, maior será o grau de precisão dessa conclusão. de precisão dessa conclusão.

HEREDOGRAMA, ÁRVORE HEREDOGRAMA, ÁRVORE GENEALÓGICA OU PEDIGREE. GENEALÓGICA OU PEDIGREE.

  Forma de representação de dados Forma de representação de dados

sobre características de uma família. sobre características de uma família. Utiliza-se uma série de símbolos Utiliza-se uma série de símbolos

internacionalmente estabelecidos. internacionalmente estabelecidos.    

ALELOS MÚLTIPLOSALELOS MÚLTIPLOS Quando existe mais de duas formas Quando existe mais de duas formas

alélicas de um gene na população, ou alélicas de um gene na população, ou seja, seja, uma característica é uma característica é condicionada por vários genes condicionada por vários genes alelos.alelos.

O mecanismo de transmissão O mecanismo de transmissão desses alelos é o mesmo do desses alelos é o mesmo do monoibridismo. Para exemplif icar, monoibridismo. Para exemplif icar, observemos a herança da cor da observemos a herança da cor da pelagem em coelhos.pelagem em coelhos.

Alelos Múltiplos (Polialelia)Alelos Múltiplos (Polialelia)

Ex.: Cor da pelagem em Ex.: Cor da pelagem em coelhos.coelhos.

4 alelos4 alelos C C selvagem (aguti). selvagem (aguti). ccchch chinchila. chinchila. cchh himalaia. himalaia. ccaa albino. albino.

C > cch > ch > ca

C _

cch _ch _

caca

C > cch > ch > c

A relação de DOMINÂNCIA entre esses 4 alelos é:

Nos indivíduos: 2 a 2.Nos indivíduos: 2 a 2.

GENÓTIPO GENÓTIPO FENÓTIPO FENÓTIPO CC, CcCC, Ccchch, Cc, Cchh, Cc, Ccaa aguti ou selvagemaguti ou selvagem

ccchchccchch, c, cchchcchh, c, cchchccaa chinchila chinchila cchhcchh, c, chhccaa himalaia himalaia ccaaccaa albino albino

Para pensar e responder: Sabendo Para pensar e responder: Sabendo que do cruzamento de um coelho que do cruzamento de um coelho chinchila e uma fêmea himalaia chinchila e uma fêmea himalaia

nasceu um coelho albino, nasceu um coelho albino, determine os genótipos dos pais. determine os genótipos dos pais.

ccchchcc cchhcc

SANGUE E GRUPOS SANGUÍNEOSSANGUE E GRUPOS SANGUÍNEOS

SISTEMAS ABO, SISTEMAS ABO, RH,RH,

TRANSFUSÕES TRANSFUSÕES E E

ERITROBLASTOSE FETALERITROBLASTOSE FETAL

SANGUESANGUE É um tecido vivo.No corpo É um tecido vivo.No corpo

de um adulto circulam em de um adulto circulam em média 5 litros de sangue, média 5 litros de sangue, variando de acordo com o variando de acordo com o peso, formado por parte peso, formado por parte

líquida(plasma), líquida(plasma), constituída por água, constituída por água,

sais,vitaminas, e fatores sais,vitaminas, e fatores de coagulação, na qual de coagulação, na qual

estão misturadas as partes estão misturadas as partes sólidas: hemácias, sólidas: hemácias,

leucócitos e plaquetas.leucócitos e plaquetas.

SANGUESANGUEPlaquetas: São fragmentos de células que participam do processo de coagulação.

Elas têm vida curta e circulam na proporção de  200 a 400 mil por milímetro cúbi-co de sangue. Sua função mais importante é a obstrução  das lesões  ocorridas  nosvasos sangüíneos, que dariam origem a hemorragias.  

Leucócitos: São glóbulos brancos. Seu número varia de 5 mil  a 10 mil  por  milí-metro cúbico de sangue e sua vida é curta. Possui formas e funções diversas, sem-pre ligadas à defesa do organismo contra a presença de elementos estranhos a ele,como por exemplo, as bactérias.Plasma: O plasma é um líquido amarelo claro que representa 55% do volume totaldo sangue. Ele é constituído por 90% de água, onde se encontra dissolvidas proteí-nas, açúcares, gorduras  e  sais  minerais. Através  do  plasma circulam, por todo o organismo os elementos nutritivos necessários à vida das células.

HEMÁCIAS ou ERITRÓCITOSHEMÁCIAS ou ERITRÓCITOSSão  glóbulos  vermelhos  do sangue. Cada hemácia dura cerca São  glóbulos  vermelhos  do sangue. Cada hemácia dura cerca

de 20 dias no organismo.de 20 dias no organismo. Há em torno de 4.500 mil delas por milímetro cúbico  de Há em torno de 4.500 mil delas por milímetro cúbico  de

sangue.Possui hemoglobina e seu papel é  transportar o sangue.Possui hemoglobina e seu papel é  transportar o oxigênio dos pulmões para as células de todo o organismo e oxigênio dos pulmões para as células de todo o organismo e eliminar o gás carbônico das células, transportando-os  para  os  eliminar o gás carbônico das células, transportando-os  para  os  pulmões.pulmões.

FUNÇÕES DO SANGUEFUNÇÕES DO SANGUEtransporta:

a) oxigênio molecular dos pulmões para os tecidos e dióxido de carbono no sentido inverso;b) água e alimentos obtidos do processo digestivo;c) alimentos armazenados de um órgão ou tecido para outro, por exemplo, a glicose guardada sob forma de glicogênio;d) resíduos metabólicos, excesso de água ou íons minerais para os órgãos excretores;e) hormônios das glândulas onde são produzidos para os tecidos com as células-alvo de sua ação;f) anticorpos para a defesa do organismo e imunização.O sangue controla o pH dos tecidos, participando da homeostase, dentro de limites estreitos, por tampões fosfato e bicarbonato. O sangue é ligeiramente alcalino [pH = 7,4].

ORIGEM DO SANGUEORIGEM DO SANGUE

O sangue é produzido na medula óssea dos ossos chatos (vértebras, costelas, quadris, crânio e externo); nas crianças, também os ossos longos, como o fêmur, realizam a produção de sangue.

GRUPOS SANGUÍNEOS ABOGRUPOS SANGUÍNEOS ABO

Há vários grupos sangüíneos herdados Há vários grupos sangüíneos herdados independentemente entre si ( ABO, Rh, independentemente entre si ( ABO, Rh,

MNS, Kell, Lewis, etc). O sistema ABO é o MNS, Kell, Lewis, etc). O sistema ABO é o de maior importância na prática de maior importância na prática

transfusional por ser o mais antigênico, transfusional por ser o mais antigênico, ou seja, por ter maior capacidade de ou seja, por ter maior capacidade de provocar a produção de anticorpos, provocar a produção de anticorpos,

seguido pelo sistema Rh.seguido pelo sistema Rh.

SISTEMA SANGÜÍNEO ABO

GENÓTIPO FENÓTIPO AGLUTINOGÊNIO OU ANTÍGENOS (HEMÁCIAS)

AGLUTININAS OU ANTICORPOS (PLASMA)

I A I A ou I A i GRUPO A A ANTI – B

I B I B ou I B i GRUPO B B ANTI – A

I A I B GRUPO AB A e B ---------

i i GRUPO O ------- ANTI – A e ANTI - B

O pesquisador Karl Landsteiner, concluiu a existência de quatro tipos de sangüíneos básicos:

SISTEMA SANGÜÍNEO ABO

A relação de DOMINÂNCIA entre esses 3 alelos é a seguinte:

IA = IB > i

SISTEMA ABO DE GRUPOS SANGÜÍNEOSA herança dos tipos sangüíneos do Sistema ABO constitui um exemplo deAlelos múltiplos na espécie humana

•Correspondência entre genótipos e fenótipos no Sistema AB0:

Genótipos Fenótipos

IAIA ou IAi A

IBIB ou IBi B

IAIB AB

ii 0

TIPAGEM SANGUÍNEA ABOTIPAGEM SANGUÍNEA ABO

MAPA DE TRANSFUSÕES SANGÜÍNEAS

Transfusões sangüíneas Quando numa transfusão de sangue, ocorre aglutinação, esta acontece sempre entre as hemácias do sangue do doador e o plasma do sangue do receptor.

Freqüência do Sistema ABOFreqüência do Sistema ABOTIPOS FREQÜÊNCI

AAB + 3 %A + 34 %B + 9 %O + 38 %AB - 1 %A - 6 %B - 2 %O - 7 %

Distribuição do Fator Rh e ABO no Distribuição do Fator Rh e ABO no mundomundo

FATOR RHFATOR RH

FATOR RHFATOR RH É um antígeno encontrado É um antígeno encontrado

também na membrana também na membrana plasmática das hemácias de plasmática das hemácias de indivíduos RH positivos. indivíduos RH positivos. Falamos em Rh negativo Falamos em Rh negativo quando este fator antigênico quando este fator antigênico está ausente, sendo estas está ausente, sendo estas pessoas capazes de responder pessoas capazes de responder com a produção de anticorpos com a produção de anticorpos anti -Rh (anti-d), quando entram anti -Rh (anti-d), quando entram em contato com o antígeno em contato com o antígeno (através da placenta ou (através da placenta ou transfusão incompatível) . transfusão incompatível) .

FATOR RHFATOR RH Proteínas existentes nas Proteínas existentes nas

hemácias de vários hemácias de vários animais podem se animais podem se assemelhar.Isto é um assemelhar.Isto é um indício de evolução. Na indício de evolução. Na espécie humana, por espécie humana, por exemplo, temos vários exemplo, temos vários tipos de sistemas tipos de sistemas sanguíneos e que podem sanguíneos e que podem ser observados em outras ser observados em outras espécies principalmente espécies principalmente de macacos superiores. de macacos superiores.

Genótipos Fenótipos

RR Rh+

Rr Rh+

rr Rh-

O SISTEMA RH DE GRUPOS SANGÜÍNEOS

Freqüência do fator Rh em diversas populações e grupos étnicos

POPULAÇÃORh positivo Rh negativo

Brasileiros 86% 14%

Negros 95% 5%

Chineses 98,5% 1,5%

Japoneses 99,4% 0,6%

Franceses 83% 17%

Índios Brasileiros

100% -

O antígeno RH é uma proteína presente na membrana dos glóbulos vermelhos.Uma pessoa com fator Rh positivo não pode doar sangue a alguém com Rh negativo. Ao ocorrer há produção de anticorpos anti-rh, denominado sensibilização. 

IMPORTANTE !

ERITROBLASTOSE FETAL

Esquema de sensibil ização da mãe Rh- pelo sangue do feto Rh+durante a 1ª gestação e os problemas ocasionados na 2ª gestação.

                  

             

Procedimento após o parto: administração de injeção intravenosa com anticorpos anti-Rhque provocarão a destruição das hemácias fetais presentes na circulação sangüínea materna.

SISTEMA SANGÜÍNEO MNSISTEMA SANGÜÍNEO MN O Sistema sangüíneo MN ocorre em humanos e O Sistema sangüíneo MN ocorre em humanos e

envolve a presença de antígenos M e/ou N nas envolve a presença de antígenos M e/ou N nas hemácias.hemácias.

M e N são os alelos adotados nesse sistema, que M e N são os alelos adotados nesse sistema, que podem ser M ou m ou N ou n, já que não há podem ser M ou m ou N ou n, já que não há dominância ou recessividade.dominância ou recessividade.

Os genótipos possíveis são MM (pertencendo ao Os genótipos possíveis são MM (pertencendo ao grupo M), NN (pertencendo ao grupo N) ou MN grupo M), NN (pertencendo ao grupo N) ou MN (pertencendo ao grupo MN). Um indivíduo MM tem (pertencendo ao grupo MN). Um indivíduo MM tem proteínas especiais M e um indivíduo NN tem proteínas especiais M e um indivíduo NN tem proteínas especiais N. Já o indivíduo MN, como o AB proteínas especiais N. Já o indivíduo MN, como o AB do sistema ABO, tem os dois tipos de proteínas. As do sistema ABO, tem os dois tipos de proteínas. As doações nesse sistema são livres, qualquer indivíduo doações nesse sistema são livres, qualquer indivíduo pode doar sangue para qualquer outro - nesse pode doar sangue para qualquer outro - nesse sistema, respeitando o ABO e o Rh. Assim, o sistema sistema, respeitando o ABO e o Rh. Assim, o sistema MN não apresenta problemas nas transfusões porque MN não apresenta problemas nas transfusões porque a reação antígeno-anticorpo é muito fraca, não a reação antígeno-anticorpo é muito fraca, não ocorrendo aglutinaçãoes consideráveis.ocorrendo aglutinaçãoes consideráveis.

Doação de Sangue é um ato totalmente seguro, todo o material uti l izado é descartável e confiável.

DOAÇÃO DE SANGUE, UM ATO DE AMOR AO PRÓXIMO.DOE SANGUE, SALVE VIDAS!!!