SÍNDROME DE EDWARDS

Também conhecida como trissomia do 18,pois é uma síndrome genética causada por uma trissomia do cromossomo 18.

foi descoberta por John H.Edwards em 1960,em recém-nascidos que apesentavam malformação congênita e retardo mental.

E foi a segunda síndrome revelada no homem.

A maior parte dos portadores dessa síndrome apressenta trissomia regular,ou seja, cariótipo 47, XX, XY+ 18 no restante aproximadamente metade é formada por casos de mosaicismo e outra por parcelas de aneuploidias duplas.

pode ser herdado ou adquerido de um progenitor transportador

na maior parte dos casos 85% ocorre na meiose materna e 15% na meiose paterna

Em genética, chama-se mosaico a um indivíduo com dois materiais genéticos distintos, porém provenientes do mesmo zigoto.Geralmente, esse distúrbio - o mosaicismo - ocorre como uma variação no número de cromossomos nas células do corpo. Normalmente, todas as células somáticas do corpo deveriam possuir o mesmo número de cromossomos

Aneuplóide é a célula que teve o seu material genético alterado, sendo portador de um número cromossômico diferente do normal da espécie. Podendo ter uma diminuição ou aumento do número de pares de cromossomos, porém não de todos. A maioria dos afetados apresentam trissomia (três cromossomos ao invés de dois cromossomos), ou, menos comum, monossomia (apenas um cromossomo ao invés de dois cromossomos).

INCIDÊNCIA

A síndrome de Edwards tem uma incidência 1/8000 recém-nascidos.

A maioria dos casos são do sexo feminino. Calcula-se que 95% dos casos de trissomia

18 resultam em abortos espontâneos durante a gravidez.

Um dos fatores de risco é a idade avançada da mãe. A maior parte dos óbitos dos portadores da síndrome de Edwards ocorrem na infância.

O primeiro caso de trissomia 18 foi descrito por Edwards, no ano de 1960, daí o nome de síndrome de Edwards.

CARACTERISTICAS Hipertonia (característica típica); Estatura baixa; Cabeça pequena, alongada e estreita; Zona occipital muito saliente; Pescoço curto; Orelhas baixas e mal formadas; Defeitos oculares; Má formação no coração; Palato alto e estreito, por vezes

fendido; Lábio leporino; Choro fraco Maxilares recuados;

Esterno curto; Mão cerrada segundo uma forma

característica (2º e 5º dedos sobrepostos, respectivamente, aos 3º e 4º dedos);

Pés virados para fora e com calcanhar saliente;

Rugas presentes na palma da mão e do pé, ficando arqueadas nos dedos;

Unhas geralmente hipoplásicas; Acentuada má formação cardíaca; Anomalias renais (rim em ferradura) Anomalias do aparelho reprodutor. Atraso mental

SEQUELAS Cerca de 30% dos portadores da

Síndrome de Edwards demonstram algum comprometimento do sistema nervoso central sendo os mais frequentes: alteração do padrão dos giros cerebrais, alterações morfológicas cerebelares, mielomeningocele, anomalias do corpo caloso e hidrocefalia. Os pacientes apresentam, normalmente, atrofia cerebral de graus variados, demonstrada na tomografia axial computadorizada de crânio.

A mielomeningocele é o tipo mais comum de espinha bífida. É um defeito do tubo neural em que os ossos da coluna não se formam completamente, resultando em um canal da espinha dorsal incompleto. Isso faz com que a medula espinhal e as meninges (tecidos que cobrem a medula espinhal) se projetem pelas costas da criança.

TRATAMENTO Não existe tratamento específico para a

síndrome, apenas paliativos para diminuir o sofrimento e evitar infecções, muito comum nesses pacientes.

Os tratamentos a serem utilizados dependem da condição individual do paciente

Não existe cura

VALENTINA

PEDRO