Síndrome de Pierre Robin

Residente: Dra. Gabriela Víquez

Definición

Es una afección presente al nacer en la cual el recién nacido tiene una mandíbula muy pequeña, una lengua que tiende a caer hacia atrás y hacia abajo, y una fisura en el velo del paladar.

Causas

Se desconocen las causas, pero puede ser parte de muchos síndromes genéticos.

Se produce entre la 5ta y

6ta semana de gestación por una detención del desarrollo de la mandíbula

La falta de espacio empuja la lengua hacia el paladar, interponiéndose en el cierre de éste (entre la octava y novena semana de gestación) dejando una fisura de paladar en forma de U.

Entre las teorías se dice que corresponde a una falla genética de la irrigación del

primer y también del segundo arco branquial, por anomalías en la

conformación de la carótida interna y externa que derivan de los tres primeros

arcos aórticos.

DIAGNÓSTICO

Puede sospecharse desde las 13 semanas de edad gestacional por ultrasonografía y en el recién nacido.

Síntomas

Fisura en el velo del paladar

Paladar alto y arqueado

Mandíbula muy pequeña con mentón retraído muy pronunciado

Mandíbula ubicada

inusualmente atrás en la garganta

Lengua de apariencia grande en relación con la mandíbula

Dientes natales

Infecciones auditivas recurrentes

Pequeña abertura en el paladar que causa asfixia

Signos y exámenes

Se puede diagnosticar esta afección durante un examen físico.

Asociada a desnutrición.

Incoordinación de los mecanismos de succión y deglución

Tratamiento NO colocar boca

arriba, para que la lengua no caiga hacia atrás dentro de la vía respiratoria.

Los problemas tienden a mejorar en los primeros años, a medida que la mandíbula crece hasta alcanzar tamaño más normal.

En casos moderados, el paciente requiere la colocación de una sonda por la nariz y la vía respiratoria para evitar la obstrucción de ésta.

En casos graves, se requiere una intervención quirúrgica para evitar la obstrucción de las vías respiratorias altas. A veces, una traqueotomía (distracción ósea )

La alimentación con mucho cuidado para evitar el ahogamiento y la broncoaspiración de líquidos.

Paciente 2 meses de edad, distractor externo, Activar 1mm diario hasta lograr

avance requerido.

Expectativas (pronóstico)

Índices de mortalidad cerca del 40%, directamente relacionado al grado de dificultad respiratoria.

El ahogamiento y los problemas de alimentación pueden desaparecer espontáneamente a medida que la mandíbula crece.

Existe un riesgo significativo de problemas si las vías respiratorias no se protegen contra la obstrucción.

Complicaciones

Puede ser necesaria la alimentación por sonda para evitar que el paciente se ahogue.

Dificultad respiratoria que puede ocasionar bajos niveles de oxígeno en la sangre y daño cerebral

Hipertensión pulmonar

Insuficiencia cardíaca congestiva

Muerte.

Gracias!!!!!!!!!

Bibliografía

http://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S0370-41062004000100005&script=sci_arttext www.virtual.unal.edu.co/.../cap3/3-3cabeza.html http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001607.htm http://www.scielo.cl/pdf/rcp/v48n4/art04.pdf