2º ano

BiologiaBiologia Mutações cromossômicas

Mutações cromossômicasMutações cromossômicas


Qualquer alteração permanente no DNA é chamada de mutação. Pode

ocorrer em qualquer célula, tanto em células de linhagem germinativa,

quanto em células de linhagem somática.


MutaçõesMutaçõesAs mutações do DNA são frequentemente expressas como proteínas

anormais. Entretanto, o resultado pode não ser alterações fenotípicas

facilmente observáveis. Algumas mutações ocorrem somente em certas

situações, como na exposição a agentes ambientais (por exemplo,

droga), ou condições (por exemplo, temperatura).

As mutações podem ser espontâneas ou induzidas. Mutações

espontâneas ocorrem devido a instabilidade no DNA ou nos

cromossomos. Mutações induzidas ocorrem quando um agente

externo, como um agente químico ou radiação, causa danos ao DNA.


CariótipoCariótipoÉ o conjunto cromossômico ou

constante cromossômica diplóide

(2n) de uma espécie. Representa o

número total de cromossomos de

uma célula somática.

A representação do cariótipo pode

ser um cariograma (imagem dos

cromossomos) ou um idiograma

(esquema dos cromossomos), e é ele quem fornece as informações substanciais

para o estabelecimento das relações entre espécies, com respeito à organização

dos cromossomos.


Cariótipo normalCariótipo normal


Mutações cromossômicasMutações cromossômicas

Qualquer alteração que afete o número ou a estrutura dos

cromossomos de uma célula é denominada aberração ou mutação

cromossômica.

As mutações cromossômicas não originam novos genes, mas

contribuem para o aparecimento de novas combinações gênicas.

As mutações cromossômicas podem ser classificadas em dois tipos:

numéricas (quando há alteração no número de cromossomos da

célula) e estruturais (quando há alteração na forma ou no tamanho de

uma ou mais cromossomos da célula).


Mutações cromossômicas numéricasMutações cromossômicas numéricas

Envolvem perda ou acréscimo de um ou mais

cromossomos (aneuploidias), ou mesmo de genomas

inteiros (euploidias).


EuploidiasEuploidiasAlteração do conjunto de cromossomos (3n – Triploidia; 4n –

Tetraploidia)


AneuploidiasAneuploidiasAlterações no número (falta ou excesso de alguns cromossomos da

espécie) causadas por erros nas divisões celulares.

trissomia 21 trissomia 18 trissomia 13


AneuploidiasAneuploidias Autossômicas (cromossomos não sexuais)

• Síndrome de Down – 47, XX ou XY

• Síndrome de Patau – 47, XX ou XY + 13

• Síndrome de Edwards – 47, XX ou XY +18

Alossômicas (cromossomos sexuais)

• Síndrome de Turner – 45, X0

• Síndrome de Klinefelter – 47, XXY


Síndrome de DownSíndrome de Down


Síndrome de DownSíndrome de Down

Prega epicântica;

hipotonia;

hiperflexibilidade das

juntas;

baixa estatura com ossos

curtos e largos;

deficiência mental

moderada;

frequência de 1/700 -

1/1000 nascidos vivos.


Relação entre idade materna e nascimento de crianças com Síndrome de Down


Síndrome de PatauSíndrome de Patau47, XX (ou XY) + 13


Síndrome de PatauSíndrome de Patau Deficiência mental;

surdez;

polidactilia;

lábio e/ou palato fendido;

anomalias cardíacas;

ocorrência 1/10.000;

88% morre no 1º mês só 5%

sobrevive até o 6º mês.


Síndrome de EdwardsSíndrome de Edwards47, XX + 18 ou 47, XY + 18


Síndrome de EdwardsSíndrome de Edwards

deficiência mental e de

crescimento;

implantação baixa das orelhas;

mandíbula recuada;

rim duplo;

ocorrência 1/6.000 nascimentos;

5% a 10% sobrevive o 1º ano.


Síndrome de TurnerSíndrome de Turner45, X0

Natimorto - Síndrome de Turner


Síndrome de TurnerSíndrome de Turner

baixa estatura;

tendência a obesidade;

pescoço alado;

defeitos cardíacos;

ocorrência 1/2.500 - 1 /

10.000 nascimentos do sexo

feminino.

Desenvolvimento sexual retardado (indicando a necessidade de realização de

análise cariotípica em adolescentes de baixa estatura que não apresentarem

desenvolvimento das mamas até os 13 anos e apresentarem amenorréia primária

ou secundária);

geralmente estéreis ou subférteis;


Síndrome de KlinefelterSíndrome de Klinefelter47, XXY


Síndrome de KlinefelterSíndrome de Klinefelter

Homens subférteis;

desenvolvimento de seios;

timbre feminino;

membros alongados;

desenvolvimento mental entre

85-90 em média;

problemas comportamentais;

ocorrência 1/1000

nascimentos do sexo masculino.


Mutações cromossômicas estruturaisMutações cromossômicas estruturais

As mutações estruturais resultam de quebras cromossômicas seguidas

de perda de pedaços ou reconectados em posições diferentes da

original.

Podem ser classificadas em:

deleção, quando falta um pedaço do cromossomo;

duplicação, quando o cromossomo tem um pedaço repetido;

inversão, quando o cromossomo tem um pedaço invertido;

translocação, quando o cromossomo tem um pedaço proveniente de

outro cromossomo.


Existem várias síndromes causadas por mutações cromossômicas

estruturais.

Uma das mais conhecidas é a Síndrome do “miado de gato” caracterizada a

seguir.


Síndrome do “miado de gato”Síndrome do “miado de gato”46, XX ou XY, 5 (deleção no braço curto do cromossomo 5)


Síndrome do “miado de gato”Síndrome do “miado de gato”

Peso baixo ao nascer;

crescimento lento

deficiência mental;

microcefalia;

face arredondada;

choro como o miado do

gato;

85% resultam de uma nova deleção;

freqüência 1:50.000 nascimentos.

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