A S M A B R O N Q U I A LPÚRPURA TROMBOCITOPÉNICAP Ú R P U R A V A S C U L A R

ENFERMEDADES DE LA COLÁGENA

ASMA

BRONQUIAL

D E F I N I C I Ó N

Enfermedad inflamatoria crónica caracterizada por episodios recurrentes de obstrucción bronquial que seden espontáneamente ante la administración de broncodilatadores.

E T I O L O G Í Ao ASMA INMUNOLÓGICA O ALÉRGICA:

o ASMA NO INMUNOLÓGICA:

Desencadenada por alérgenos y mediada por IgE.Fuentes de alérgenos: polvo, ácaros, pelos de animales.

Cambios climáticos, actividad física, contaminación del aire.

F I S I O P A T O L O G Í Ao MECANISMO ALÉRGICO (primer contacto)

Alérgeno Vías respiratorias

Penetración de superficie mucosa

Células presentadoras de

antígeno

Linfocitos T nativos (Th0)

↑subpoblaciones Th2

Alérgeno Degranulación de mastocitos sensibilizados

Liberación de marcadores químicos: histamina, proteasas,

leucotrienos, prostagladinas y

tromboxanos

Alteraciones fisiopatológicas:

~ Espasmo de musculatura lisa

~ Inflamación de la mucosa~ Incremento de

secreciones

OBSTRUCCIÓN DE LAS VÍAS RESPIRATORIAS

o MECANISMO ALÉRGICO (segundo contacto)

F I S I O P A T O L O G Í Ao MECANISMO NO ALÉRGICO

ETIOLOGÍA

Degranulación de mastocit

os sensibiliz

ados y estimulación de células

epiteliales

Liberación de

mediadores

químicos y

citocinas

Estimulación de

SN Parasimp

ático

Activación de vía colinérgi

ca

ALTERACIONES

FISIOPATOLÓGICAS

OBSTRUCCIÓN DE LAS VÍAS

RESPIRATORIAS

OBSTRUCCIONES BRONQUIALES FRECUENTES Y PROLONGADAS

REMODELACIÓN DE LAS VÍAS RESPIRATORIAS

M A N I F E S T A C I O N E S C L Í N I C A S

Aumento del trabajo respiratorio:taquipnea, taquicardia, tiraje intercostal

Tos en accesos Sibilancias

Sensación de opresión en el pecho

• Otros datos de dificultad respiratoria• Disminución de murmullo vesicular• Sudoración profusa• Pulso paradójico• Somnolencia• Cianosis

Signos de mal pronóstico

C L A S I F I C A C I Ó N G I N AESTADÍOS

INTERMITENTE

•Síntomas 1 vez/semana•Síntomas nocturnos <2 veces/mes

LEVE PERSISTENTE

•Síntomas 1 vez/día x <7días/semana•Síntomas nocturnos 1 vez/ semana

MODERADA PERSISTENTE

•Síntomas 1 vez/día•Síntomas nocturnos >1 vez a la semana

SEVERA PERSISTENTE

•Síntomas frecuentes•Síntomas nocturnos frecuentes

D I A G N Ó S T I C O

CLÍNICA

Pruebas cutáneas

Rx tórax: sobredistensión

generalizadaEspirometría en >6

años: ↓FEM, ↓VEF1, ↓FEF

OTROSBH: eosinofilia

Citología de moco nasal: eosinófilos >10%

Cuantificación de IgE total en suero.

NIVEL I (DE RESCATE)INTERMITENTE

CRISIS ASMÁTICA

• B2 agonista inhalado de acción rápida

NIVEL IILEVE PERSISTENTE

• Glucocorticoide inhalado a dosis bajas

NIVEL IIIMODERADA PERSISTENTE

• B2 agonista inhalado de acción prolongada

• +• Glucocorticoide inhalado a dosis baja

NIVEL IVSEVERA PERSISTENTE

• B2 agonista inhalado de acción prolongada

• +• Glucocorticoide

inhalado a dosis media o alta

T R A T A M I E N T O

B2 agonista inhalado de acción rápida: salbutamol 0.15mg/kg/dosis. B2 agonista inhalado de acción prolongada: formeterol 4.5-9mg/dosis. Glucocorticoide inhalado a dosis baja: budesonida 100-200mg/día. Glucocorticoide inhalado a dosis media o alta: 200-400mg/día.

Dependerá de la clasificación a la que pertenezca el caso:

NIVEL IVAnti IgE +

medicamentos de control.

B I B L I O G R A F Í A

• Martínez y Martínez. (2013). Salud y enfermedad del niño y del adolescente. 7ma edición.

Púrpura trombocitopenica

Concepto• Descenso de plaquetas

<150,000/dL. • Disminución en la vida media de

las plaquetas• Remisión espontánea.• 1 en cada 10 000 personas por

año.

CausasPor destrucción:A síndrome de consumo primario: por autoinmunidad, fármacos, síndrome urémico, hemolíticob) Consumo asociado de plaquetas y fibrinógeno CID, Sx de corham, trombosis venosa, infecciones bacterianas o virales.Por producción defectuosaa)Desordenes congénitos o hereditariosb) Desordenes adquiridos: aplasia medular, leucemia, linfoma.Por secuestro: a)Hiperesplenismob)hipotermia

Clasificación• Forma aguda

• Forma crónica

• Forma recurrente

Fisiopatogenia

Etapa clínicaPresentación súbitaPetequias Equimosis o sangrados espontáneos en distintos niveles La mayoría se presenta con plaquetas <20,000 dLRemisión espontánea

• PTICrónica

inicio lentoSangrados intermitentesAnemiaDependencia a corticoides o

esplenectomía.

Diagnóstico• Por clínica

• Laboratorio:Cifras entre 10 o 20 mil plaquetas/dLMegatrombocitosisAumento de masa total de megacariocitos. Valor

promedio: 0.1% valor máximo 0.2%No tan indispensables: vida media plaquetaria o

anticuerpos unidos a la superficie.

Tratamiento• AgudaTratamiento para el paciente con plaquetas < o iguales a 20,000a) Corticoesterioides b) Inmunoglobulina i.v

Corticoesteroides: Oral 4 mg/kg/dia x 4 dias y suspendes2 mg/kg/dia x 7 dias con descenso posterior a 1 mg/kg/dia x 7 dias. Inmunoglobulina: Lactantes: 0.4 g/kg/d x 5 díasNiños mayores: 0.8 g/kg 1 dosis

• CrónicaEsplenectomía: Requisitos: a) evolución de PTIC mayor de 1 año b) edad del paciente > 5 años c)se han eliminado otros padecimientos capaces de producir plaquetopenia

Púrpura de Schönlein-Henoch

• La púrpura de Schönlein-Henoch (PSH) es una vasculitis leucocitoclástica de mecanismo inmunológico con afectación de vaso pequeño. Afecta a niños en el 90% de los casos, principalmente varones.• cuya etiopatogenia está relacionada con la producción de complejos inmunes

mediados por IgA en respuesta a diversos agentes desencadenantes

En pacientes con PSH se ha descrito una disminución en la glucosilación de la

IgA1

Estas moléculas de IgA1 deficientemente glucosiladas tendrían una mayor tendencia

a la agregación formando complejos macromoleculares

Que activarían la vía alternativa del complemento,

depositándose en el mesangio renal.

La IgA juega un papel fundamental en la patogénesis de la PSH: se forman

inmunocomplejos de IgA y se depositan en la piel, el intestino y el glomérulo renal.

Estos depósitos desencadenan una

respuesta inflamatoria local que

conduce a una vasculitis

leucocitoclástica con necrosis de pequeños

vasos sanguíneos

Exploración complementaria• Puede haber moderada leucocitosis o eosinofilia• Anemia poco importante secundaria a sangrado, VSG y plaquetas elevadas si hay

inflamación• En orina se puede observar hematuria y ocasionalmente proteinuria. • Hay cifras elevadas de urea y creatinina en caso de fallo renal. • La prueba de sangre en heces con frecuencia es positiva. • Los niveles de IgA en sangre pueden ser normales o elevados.

Tratamiento• El curso natural de la enfermedad es generalmente autolimitado y sin

necesidad de tratamiento.• En caso de artralgias significativas o dolor abdominal importante, se

recomienda reposo• Articulaciones Los antiinflamatorios no esteroideos generalmente

muestran una rápida respuesta sintomática. • Tracto gastrointestinal con corticoides

Bibliografia:• Ballinger S. Henoch-Schönlein purpura. Curr Opin Rheumatol.

2003;15:591-4• McCarthy HJ, Tizard EJ. Clinical practice: Diagnosis and management

of Henoch-Schönlein purpura. Eur J Pediatr. 2010;169:643-50.

ENFERMEDADES DE LA COLAGENA

Enfermedades primarias del hueso y tejido conectivo

EL COLÀGENO

Es una proteína fibrosa extracelular forma parte del tejido conjuntivoEs especialmente abundante en los tejidos que soportan peso; cartílagos y huesos, también los tendones, las fascias y la dermisconstituye el armazón de todos los órganos y vísceras del organismo

Existen 40 genes diferentes codifican como mínimo a 27 tipos diferentes de colágeno

En los ojos embrionarios y en los maduros se han encontrado 22 tipos de colágeno distintostan sólo 6 también están presentes en el cartílago articular: los colágenos 2, 5, 6, 9, 11 y 27La mayoría de las fibras del colágeno en el cartílago y en el humor vítreo son heterotópicas: contienen más de un tipo de colágeno

localización de los tipos de colágena:

  

INTRODUCCIÓN

características generales:

-pueden presentarse en la infancia

-son sugestivas de enfermedad reumatológica

-aunque la inflamación no es la base de su patogenia - la mayor parte estan determinadas geneticamente

ETIOPATOGENIA

clasificación de dichas enfermedades:

Las anomalías del esqueleto  Se manifiestan:

durante las etapas iniciales de la formación ósea o  enfermedades adquiridas detectadas en la edad adulta 

Las anomalías congénitas:

Se denominan disostosis a los problems localizados en:  la migración de las células mesenquimatosas y en la formación de las condensaciones  Suelen afectar sólo a estructuras embriológicas concretas  Tienen con frecuencia una base genética: -pueden estar causadas por mutaciones en ciertos factores de transcripción ej. genes homeosecuencia  

O por el contrario

las mutaciones en los reguladores de la organogenia ósea  -como las moléculas de señalizaciónej. factores de crecimiento y sus receptores - y los componentes de la matriz ej. colágeno de typo 1 y 2 Afectan globalmente a los tejidos óseo y cartilaginoso Estos trastornos se denominan displasias

DIAGNÓSTICO CLÍNICO

La clasificación de las anomalías congénitas y adquiridas está basada en:

- defectos genéticos identificados - y en las manifestaciones óseas de la

enfermedad- Historia clìnica- Rayos X

BASES GENÉTICASSe muestra en la tabla una clasificación de las anomalíascongénitas del hueso basada en la naturaleza genética

FISIOPATOLOGÍA – CUADRO CLÍNICO

 SINDROME DE STICKLER a causa de la mutación muy heterogénea en 4 genes que controlan la síntesis del colágeno 2, 9 y 11

 > fenotípicamente muy variable

colágeno 2 - humor vítreo, cartílago y en los discos intervertebrales

colágeno 9 - asociado fibrillas de colágeno tipo 2 en el cartílago articular maduro, la córnea y en el humor vítreo

colágeno 11 - distribución similar a la del cartílago tipo 2

Los 3 tipos de colágeno se encuentran en la cóclea

Las mutaciones de los genes que actúan

sobre el colágeno 2 y 11 son autosómicas dominantes * más frecuente 

Y la que actúa sobre el colágeno 9 es autosómica recesiva

Se caracteriza por: - rasgos marfanoides:adelgazamiento cortical relativo - osificación disarmónica de los huesos del carpo - hiperlaxitud articular - osteoartritis progresiva. 

el síntoma más característico es el dolor crónico de cadera 

 en los pacientes pediátricos tener en cuenta: - dolor crónico de cadera o  - historia de sinovitis repetidas- hiper movilidad articular disminuye edad 

Las imágenes radiológicas muestran: - signos de protusión acetabular - coxa valga o - alteraciones epifisarias femorales 

- ensanchamiento de las metáfisis y epífisis de rodillas tobillos y muñecas

- En el plano vertebral: - platiespondilia -desarrollo progresivo de una auténtica displasia espondiloepifisaria 

otros datos importantes para la sospecha diagnóstica: 

- degeneración retiniana - miopía 3 o más dioptrías - desprendimiento de retina - astigmatismo -sub luxación cristalino - glaucoma - estrabismo - cataratas precoces

- epicanto  alteración de la audición hipoacusia - ceguera- anomalías de la línea media facial - paladar hendido - úvula bífida - anomalía del esmalte  - micrognatia - la estatura por lo general es normal 

La displasia espondiloepifisaria tarda llamada también artropatía progresiva pseudorreumatoide 

Su forma de herencia es recesiva - se manifiesta entre los tres y los diez años con dolores articulares de inicio en cadera y columna - la estatura de estos niños no es tan corta La progresiva rigidez articular > provoca dolor y dificultad de movimientos de manos y caderas

 Signos radiológicos para el diagnóstico: - alteraciones displásicas de vértebras y fragmentaciones de epífisis en caderas y hombros 

Las características que sugieren artropatía congénita:

- presencia de artropatía en más de un miembro de una misma familia- presencia de 2 o más rasgos dismórficos- ausencia de factor reumatoide o anticuerpos antinucleares- ausencia parámetros inflamatorios- afectación con distribución característica * afectación otros órganos

Sindrome Ehler Danos

El Síndrome de Ehlers-Danlos es debilitante y potencialmente invalidante

Enfermedad del contorsionista

hiperlaxitud ligamentaria

presenta lesiones frecuentes del aparato locomotor ej. esguinces, tendinitis, subluxaciones/luxacionesasociada a fragilidad general

Según la clasificación de Villefranche, los 6 tipos principales de Síndrome de Ehlers-Danlos son: tipo hiperlaxitudclàsicovasculardermatosparaxisatrocalasiacifoescoliosis

ESQUEMA DE MANEJO

EDS Control de los síntomas, no existe cura

EDUCACIÓN Y CUIDADOS DE LA SALUD

Aprender a proteger las articulaciones y huesosprevenir accidentes /lesiones

BIBLIOGRAFÍA 1.- Kumar V. Robbins y Cotran Patología estructural y funcional. 8ª edición. Elsevier. España: 2010. pp 1210

2.- Guyton A. Tratado de fisiología amédica. 12ª edición. Elsevier. Mississippi 3.- Rua E. Enfermedades primarias osteoarticulares. Hospital Universitario de Cruces. Vizcaya: 2014

4.- Bravo J. Ehler Danlos syndrome, with special emphasis in the Joint hypermobility syndrome. Revista Médica de Chile. volumen 137 número 11. Santiago:2009