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EDUARDO PARTENAZI
NUTRICIONISTA
ESPECIALISTA EM NUTRIÇÃO CLÍNICA
Também conhecida como anemia - hemolítica por
deficiência de G6P, deficiência de G6PD
Definição
Defeito hereditário das enzimas, ligado ao sexo e
que resulta na ruptura dos glóbulos vermelhos
quando a pessoa sofre um estresse por uma
infecção ou por causa de certos medicamentos.
Deficiência de glicose 6-fosfato desidrogenase
Deficiência de glicose 6-fosfato desidrogenase
Causas
A deficiência de G6PD é um distúrbio hereditário
recessivo ligado ao cromossoma X e cujo
principal efeito é a redução de G6PD nas células
vermelhas do sangue, resultando em hemólise e
anemia, ou aguda (hemolítica) ou crônica
(esferocítica).
Deficiência de glicose 6-fosfato desidrogenase
Sintomas:
fadiga
cor pálida
falta de ar
freqüência cardíaca acelerada
coloração amarelada da pele (icterícia)
urina escura
baço aumentado
Obs.: A hemólise grave pode causar hemoglobinúria.
Deficiência de glicose 6-fosfato desidrogenase
Sinais
anemia
hemólise
atividade de G6PD reduzida
reticulocitose após uma crise hemolítica
Deficiência de glicose 6-fosfato desidrogenase
Os exames incluem:
níveis de bilirrubina elevados
hapatoglobina sérica baixa
hemoglobina na urina
contagem de reticulócitos absolutos elevada
baixa contagem de glóbulos vermelhos e de hemoglobina
presença de corpos de Heinz no exame do esfregaço de sangue periférico com o uso de corantes especiais
exame de azul de metileno
Deficiência de glicose 6-fosfato desidrogenase
Tratamento:
Se a causa da deficiência for uma infecção,
esta deverá ser tratada. Caso seja um
medicamento, este deverá ser suspenso. Os
portadores da forma mediterrânea do
distúrbio que desenvolvem uma crise
hemolítica podem, ocasionalmente, precisar
de transfusões.
Deficiência de glicose 6-fosfato desidrogenase
Prognóstico
O resultado normal é a recuperação espontânea das crises hemolíticas.
Complicações
Em raras ocasiões um evento hemolítico grave pode levar à morte.
Solicitação de assistência médica
Marque uma consulta com seu médico se aparecerem sintomas que sugerem um quadro de anemia hemolítica devida à deficiência de G6PD
Deficiência de glicose 6-fosfato desidrogenase
Prevenção
Os portadores dessa deficiência devem evitar rigorosamente a exposição aos fatores que podem precipitar um episódio, em especial os medicamentos conhecidos por provocar reações oxidativas.
O aconselhamento ou as informações de ordem genética podem ser interessantes aos pacientes (homens e mulheres) afetados.
OBRIGADO !!!
Agradecimentos
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