IMUNODEFICIÊNCIAS  PRIMÁRIAS  ABORDAGEM  TERAPÊUTICA  

JOSÉ  TORRES  DA  COSTA  ASSISTENTE  HOSPITALAR  DE  IMUNOALERGOLOGIA  

 PORTO  

2  NOVEMBRO  2013  

NATACHA  SANTOS  INTERNA  COMPLEMENTAR  DE  IMUNOALERGOLOGIA  

II  ENCONTRO  DE  IMUNOALERGOLOGIA  PARA  MEDICINA  GERAL  E  FAMILIAR  

II  ENCONTRO  DE  IMUNOALERGOLOGIA  PARA  MEDICINA  GERAL  E  FAMILIAR  

IMUNODEFICIÊNCIAS  PRIMÁRIAS:  ABORDAGEM  TERAPÊUTICA  

² VACINAÇÃO  

² ANTIBIOTERAPIA  

ü  Tratamento  das  infeções  

ü  Profilaxia  anFbióFca  

² GAMAGLOBULINA  

² TRANSPLANTE  DE  CÉLULAS  ESTAMINAIS  

² TERAPIA  GÉNICA  

² OUTROS  TRATAMENTOS  

 

II  ENCONTRO  DE  IMUNOALERGOLOGIA  PARA  MEDICINA  GERAL  E  FAMILIAR  

IMUNODEFICIÊNCIAS  PRIMÁRIAS:  ABORDAGEM  TERAPÊUTICA  

² VACINAÇÃO  

² ANTIBIOTERAPIA  

ü  Tratamento  das  infeções  

ü  Profilaxia  anFbióFca  

² GAMAGLOBULINA  

² TRANSPLANTE  DE  CÉLULAS  ESTAMINAIS  

² TERAPIA  GÉNICA  

² OUTROS  TRATAMENTOS  

 

II  ENCONTRO  DE  IMUNOALERGOLOGIA  PARA  MEDICINA  GERAL  E  FAMILIAR  

VACINAÇÃO  

 www.dgs.pt  Programa  Nacional  de  Vacinação  2012  

Virus  vivo  ü  BCG  ü  VASPR  

ü  VAP  ü  Varicela  ü  Rotavirus  ü  Febre  amarela  

ü  Influenza  intranasal  

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VACINAÇÃO  

 www.dgs.pt  Programa  Nacional  de  Vacinação  2012  

ü  Vacinas  inacFvadas  ou  de  subunidades  são  seguras  embora  possam  não  ser  eficazes  

ü  Vacinas  atenuadas  podem  levar  a  complicações  -­‐  deve  ser  avaliado  o  risco-­‐beneYcio  

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VACINAÇÃO  

 www.dgs.pt  Programa  Nacional  de  Vacinação  2012  /  Rezei  N  et  al.  Primary  Immunodeficiency  Diseases.  Springer  2008  

ü Plano  Nacional  de  Vacinação  (BCG,  VASPR?)  ü Vacinação  anF-­‐gripal  anual  ü Vacinação  anF-­‐pneumocócica  

ü Evicção/ponderação  de  vacinas  vivas  ao  doente  e  irmão(s)  

ü Resposta  à  vacinação  inexistente  ou  diminuída  

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IMUNODEFICIÊNCIAS  PRIMÁRIAS:  ABORDAGEM  TERAPÊUTICA  

² VACINAÇÃO  

² ANTIBIOTERAPIA  

ü  Tratamento  das  infeções  

ü  Profilaxia  anFbióFca  

² GAMAGLOBULINA  

² TRANSPLANTE  DE  CÉLULAS  ESTAMINAIS  

² TERAPIA  GÉNICA  

² OUTROS  TRATAMENTOS  

 

II  ENCONTRO  DE  IMUNOALERGOLOGIA  PARA  MEDICINA  GERAL  E  FAMILIAR  

Rezei  N  et  al.  Primary  Immunodeficiency  Diseases.  Springer  2008  

ANTIBIOTERAPIA:  TRATAMENTO  DAS  INFEÇÕES  

ü  Reconhecimento  precoce  de  infeção  

ü  Tratamento  precoce  e  adequado  da  infeção  

à  Dirigido  para  o  agente  

A   avaliação   de   serologias   para   agentes  

microbianos  é  inúFl  em  doentes  tratados  

com  imunoglobulina  

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Rezei  N  et  al.  Primary  Immunodeficiency  Diseases.  Springer  2008  

ANTIBIOTERAPIA:  PROFILAXIA  ANTIBIÓTICA  

ü  Imunodeficiência  Combinada  Severa  (SCID)  

ü  Doença  Granulomatosa  Crónica  

ü  Deficiências  humorais  com  infeções  frequentes  

ü  Antes  de  procedimentos  invasivos  

Bactrim  160mg  (5mg/Kg)  1id  3x/semana  

Itraconazol  100-­‐200mg  1id  

Amoxicilina  500mg  (20mg/Kg)  1id  

Azitromicina  500mg  (10mg/Kg)  1x/semana  

Pneumocys*s  jiroveci  

Aspergillus  spp.  

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IMUNODEFICIÊNCIAS  PRIMÁRIAS:  ABORDAGEM  TERAPÊUTICA  

² VACINAÇÃO  

² ANTIBIOTERAPIA  

ü  Tratamento  das  infeções  

ü  Profilaxia  anFbióFca  

² GAMAGLOBULINA  

² TRANSPLANTE  DE  CÉLULAS  ESTAMINAIS  

² TERAPIA  GÉNICA  

² OUTROS  TRATAMENTOS  

 

II  ENCONTRO  DE  IMUNOALERGOLOGIA  PARA  MEDICINA  GERAL  E  FAMILIAR  

Rezei  N  et  al.  Primary  Immunodeficiency  Diseases.  Springer  2008  

GAMAGLOBULINA  

Indicações  

ü Agamaglobulinemia  

ü Imunodeficiência  Comum  Variável  

ü Defeitos  da  recombinação  de  classe    (Hiper-­‐IgM)  ü  Défice  de  anFcorpos  específicos  

ü  Imunodeficiência  severa  combinada  

ü  Ataxa  telangiectasia  ü  Síndrome  de  Wiskos-­‐Aldrich  

Ø  Diminui  frequência  de  infeções  para  

semelhante  à  população  em  geral  

~10.000  dadores  

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GAMAGLOBULINA  

Imunoglobulina  endovenosa  

4/4  semanas  

400-­‐600  mg/Kg  

Cefaleias,  mialgias,  febre,  nauseas  

Imunoglobulina  subcutânea  

Semanal  

100-­‐150  mg/Kg  

Reações  locais  

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IMUNODEFICIÊNCIAS  PRIMÁRIAS:  ABORDAGEM  TERAPÊUTICA  

² VACINAÇÃO  

² ANTIBIOTERAPIA  

ü  Tratamento  das  infeções  

ü  Profilaxia  anFbióFca  

² GAMAGLOBULINA  

² TRANSPLANTE  DE  CÉLULAS  ESTAMINAIS  

² TERAPIA  GÉNICA  

² OUTROS  TRATAMENTOS  

 

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TRANSPLANTE  DE  CÉLULAS  ESTAMINAIS  HEMATOPOIÉTICAS  

 Rezei  N  et  al.  Primary  Immunodeficiency  Diseases.  Springer  2008  

Indicações  

ü Imunodeficiência  severa  combinada  (SCID)    ü  Defeitos  de  recombinação  de  classes  (Hiper-­‐IgM  por  mutação  CD40L)  

ü  Deficiência  de  NEMO  

ü  LinfohisFocitose  hemofagocíFca  gamiliar  

ü  Imunodesregulação,  poliendocrinopaFa  e  enteropaFa  ligada  ao  X  (IPEX)  

ü  Wiskos-­‐Aldrich  Syndrome  

ü  Doença  granulomatosa  crónica  

ü  Defeitos  da  adesão  leucocitária  (LAD)  

ü  ...  

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TRANSPLANTE  DE  CÉLULAS  ESTAMINAIS  HEMATOPOIÉTICAS  

 Rezei  N  et  al.  Primary  Immunodeficiency  Diseases.  Springer  2008  

Considerações  

ü Imunodeficiência  

ü Dador:  HLA-­‐idenFcal  related,  matched  unrelated,  haploidenFcal  

ü Estado  geral  de  saúde  e  idade  do  doente  ü Regime  de  condicionamento  

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IMUNODEFICIÊNCIAS  PRIMÁRIAS:  ABORDAGEM  TERAPÊUTICA  

² VACINAÇÃO  

² ANTIBIOTERAPIA  

ü  Tratamento  das  infeções  

ü  Profilaxia  anFbióFca  

² GAMAGLOBULINA  

² TRANSPLANTE  DE  CÉLULAS  ESTAMINAIS  

² TERAPIA  GÉNICA  

² OUTROS  TRATAMENTOS  

 

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TERAPIA  GÉNICA  

ü  SCID  por  mutação  em  ADA  

ü  Doença  granulomatosa  crónica  

ü Wiskos-­‐Aldrich  Syndrome  

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² VACINAÇÃO  

² ANTIBIOTERAPIA  

ü  Tratamento  das  infeções  

ü  Profilaxia  anFbióFca  

² GAMAGLOBULINA  

² TRANSPLANTE  DE  CÉLULAS  ESTAMINAIS  

² TERAPIA  GÉNICA  

² OUTROS  TRATAMENTOS  

 

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OUTROS  TRATAMENTOS  

Rezei  N  et  al.  Primary  Immunodeficiency  Diseases.  Springer  2008  

ü  Tratamento   de   doença   alérgica,   inflamatória   intesFnal,   granulomatosa   e  

auto-­‐imune  de  acordo  com  as  guidelines  para  estas  patologias  

ü  PEG-­‐ADA:  SCID  por  deficiência  de  ADA  

ü  G-­‐CSF:  neutropenia  congénita  ou  associada  a  défice  de  CD40L  

ü  Rituximab  (anF-­‐CD20):  citopenias  auto-­‐imunes  

ü  IFN-­‐γ:  doença  granulomatosa  crónica  

ü  TNF-­‐α:  doença  granulomatosa  na  CVID  

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Rezei  N  et  al.  Primary  Immunodeficiency  Diseases.  Springer  2008  

MEDIDAS  GERAIS  

ü  Manutenção  de  boa  saúde  global  –  medidas  prevenFvas  

ü  Medidas  de  higiene  para  prevenção  de  infeções  

ü  Tratamento  de  outras  doenças  que  podem  aumentar  o  risco  de  infeções  

ü  Tratamento  de  co-­‐morbilidades  

ü  Reabilitação  pulmonar  e  exercício  

ü  ProbioFcos  /  ImunoesFmulantes  

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MEDIDAS  GERAIS  

Medicina  Geral  e  Familiar  

Imunoalergologia  /  Imunologia  Clínica  

Pediatria  /  Med.  Interna  

Gastroent.  

Pneumo.   Psicologia  

Fisioterapia  

Nutrição  

Hemato.  

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OBRIGADA  PELA  ATENÇÃO  

 

NATACHA  SANTOS  

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BIBLIOGRAFIA  

hsp://primaryimmune.org    hsp://www.ipopi.org    hsp://www.esid.org    www.spaic.pt  (grupo  de  interesse  em  IDP)                          Vieira  T,  Leblanc  A,  Santos  N,  Torres  Costa  J  (2013).  Imunodeficiências  primárias:  da  suspeita  clinica  ao  tratamento.  Porto:  Bial