Galactosemia - Slides2

Exposição do caso clínico:

Exposição do caso clínico:

RN de parto normal

3º dia de amamentação -> vomitos

Diarréia e perda de peso

5º dia -> icterícia

Dieta mudada: leite de vaca 1:2

Melhora no quadro geral

13º dia -> catarata

Açucar redutor elevado no sangue, mas com glicose baixa

Nivel de galactose 1P uridiltransferase = zero

Urina positiva para açucar redutor (galactose)

Quantidade no plasma (mol/L)

Açúcar Paciente Valor normal

Açúcar redutor total 9,0 4,0 a 6,3

Glicose 2,9 3,3 a 5,6

15ºdia -> diagnóstico = galactosemia

Dieta com baixo teor de lactose:

1. Diarréia e vomitos cessam

2. Ictericia regride

3. Galactose some do sangue e da urina

Conclusão do casoConclusão do caso

Diferenças estruturaisDiferenças estruturais

Digestão Digestão

Absorção de monossacarídeos no intestino delgado:

Corrente sangüínea

Absorção Absorção

Transportadores de açucares

Transportadores de açucares

Transportador Distributição por tecido

Comentários

GLUT 1 Eritrócitos; barreiras hemato-encefalica, hemato-retinal, hemato-placentaria, hemato-testicular

Expresso em celulas de barreira. Alta afinidade

GLUT 2 Figado; rins; celulas ß das ilhotas pancreaticas; superficie serosa das celulas da muosa intestinal

Sensor de glicose do pancreas. Baixa afinidade, alta capacidade

GLUT 3 Neuronios Alta afinidade

GLUT 4 Tecido adipose; musculo esquelético; musculo cardíaco

Insulino-dependente, aumenta em numero na presença de insulina. Alta afinidade

GLUT 5 Epitelio intestinal, espermatozóides

Transportador de frutose

Interconversão das oses Interconversão das oses

Metabolismo da galactose

Metabolismo da galactose

Erro inato de metabolismo

Caráter autossômico transmitido recessivamente

Incapacidade de converter galactose em glicose de maneira normal

GalactosemiaGalactosemia

Galactosemia tipo 1: galactosemia clássica

Galactosemia tipo 2: galactoquinase

Galactosemia tipo 3: uridil difosfo galactose-4-epimerase

Tipologia da doençaTipologia da doença

G2

G1

G3

Tipologia da doençaTipologia da doença

Aldose redutase

NADPH + H+NADP+

Galactose Galactitol

Galactose desidrogenase

Galactonato

UDP-galactose é um importante precursor de glicoproteinas e glicolipidios essenciais

Com a interrupção do metabolismo normal da galactose, falta UDP-galactose

Existem, contudo, vias alternativas

Efeitos da GalactosemiaEfeitos da Galactosemia

Fonte alternativa de galactose

Fonte alternativa de galactose

Sintomas da GalactosemiaSintomas da Galactosemia

Slides de imagens ilustrando os

sintomas

Ocorre também no Diabetes

Não ocorre na Intolerância a Frutose

Curiosidade sobre a Catarata

Curiosidade sobre a Catarata

Aldose redutase

NADPH + H+ NADP+

Galactose Galactitol

Exame de sangue – nível de galactose 1P uridiltransferase ou de galactose 1P

Coleta de urina – galactosúria

Amniocentese – presença de galactitol

DiagnósticoDiagnóstico

Os efeitos da dieta de baixo teor de lactose

• Na Galactosúria

• Na Galactosemia

Tratamento da pacienteTratamento da paciente

‘dieta de baixo teor de lactose’

Intolerância secundaria a lactose

Intolerância secundaria a lactose

Diferenças clinicas e bioquímicas dos casos de galactosemia

Intolerância primaria a lactose:• Permanente• Congênita ou ao longo da vida• Falha na enzima lactase ou sua inexistência no organismo

Intolerância secundaria• Ferimento intestinal

Galactosemia• Apresenta-se ao nascimento• Falha na digestão da galactose.

Sintomas da intolerância secundaria a lactose:

• Cólicas abdominais• Vomito• Faltulência• Diarréia

Fígado:

Metabolismo da frutose Metabolismo da frutose

Músculo e tecido adiposo:

1.Deficiência de frutoquinase

2.Deficiência da frutose -1,6 -difosfatase

3.Deficiência de frutose-1-P aldolase

Defeitos no metabolismo da frutose

Defeitos no metabolismo da frutose

Hipoglicemia

Vômitos

Hepatomegalia

Doenças hepáticas

Intolerância a frutose: sintomas semelhantesIntolerância a frutose: sintomas semelhantes

BibliografiaBibliografia Jorde, lynn; Carey, John; Bamshad, Michael; White, Raymond; Genética Médica;

Guanabara Koogan; Segunda Edição; 1999

Guyton, Arthur C.; Hall, John E. Tratado de Fisiologia Médica. Elsevier, 11ª edição, 2006

Marks, Allan D.; Marks’ Basic Medical Biochemstry A Clinical Approach; Editora Lippincott Williams & Wilkins; Segunda Edição; 1997

Devlin, Thomas; Manual de Bioquímica com correlações clínicas; Editora Edgard Blücher; Quarta Edição; 1997

Torres, Bayardo; Marzzoco, Anita; Bioquímica Básica; Guanabara Koogan; Segunda Edição; 1999

ALCANTARA, Pedro; Pediatria Básica; Sarvier; Sexta edição; 1978

www.semlactose.com/index.php/2009/03/29/criancas-com-galactosemia-saiba-como-escolher-alimentos-adequados-para-seu-filho/

www.frutosemia.xpg.com.br/definicao.html

www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=endocrin&part=A43&rendertype=box&id=A53

http://74.125.47.132/search?q=cache:_-eeAD4aqSEJ:www.fleury.com.br/Medicos/SaudeEmDia/ManualNeuro/pages/Bioqu%C3%ADmicaGen%C3%A9tica.aspx+defeitos+no+metabolismo+da+frutose&cd=1&hl=pt-BR&ct=clnk&gl=br

galactosemia-biobio.blogspot.com/

www.icb.ufmg.br/biq/prodap/projetos/galactos/galactosemia.html

www.medicinageriatrica.com.br/2008/06/13/saude-geriatria/gluts-transportadores-de-glicose/

www.galactosemia.org

www.intercientifica.com.br/tri_gala.htm

www.neuropediatria.org/senp/interiores/html/comunicaciones_orales/ galactosemia.htm

www.wellingtonsantos.com/catarata.htm

www.rbi.fmrp.usp.br/enfermagem/seminarios/GALACTOSEMIA.html

www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=endocrin&part=A43&rendertype=box&id=A53