Hereditariedade e Diversidade da Vida Mutações e ... · Mutações e Alterações cromossômicas...

BIOLOGIA

Prof. Daniele Duó

Hereditariedade e Diversidade da Vida

Mutações e alterações cromossômicas

Mutações e Alterações cromossômicas

- As mutações são espontâneas e podem ser silenciosas, em alguns

casos, podem ainda ser letais, ou ainda acarretar doenças ou

anomalias.

Mutações e Alterações cromossômicas

TIPOS DE MUTAÇÕES

- Mutações cromossômicas são modificações na estrutura ou

numero de cromossomos

- Mutações gênicas são mutações na sequencia de

nucleotídeos

Mutações e Alterações cromossômicas

Mutações cromossômicas numéricas

- Se dividem em:

Euploidias – alteração do genoma inteiro

Aneuploidia – soma ou perda de cromossomos

Mutações e Alterações cromossômicas

Euploidias

- Se dividem em:

Monoploidias (n) – quando há apenas um genoma

Triploidias (3n) – quando há três genomas

Poliploidias (4n, 5n...) – quando há quatro ou mais

genomas

Mutações e Alterações cromossômicas

Aneuploidias

- Se dividem em:

Nulissomia (2n-2) – perda de um par inteiro de

cromossomos. No homem é letal

Monossomia (2n-1) – um cromossomo a menos no cariótipo

Trissomia (2n+1) – um cromossomo a mais no cariótipo

Mutações e Alterações cromossômicas

Mutações cromossômicas estruturais

- Resultam da quebra de cromossomos e sua posterior perda ou

troca de lugar

- Podem ocorrer por deleção, duplicação, translocação ou

inversão de partes de cromossomos.

Mutações e Alterações cromossômicas

Mutações cromossômicas estruturais - Deleção

Mutações e Alterações cromossômicas

Mutações cromossômicas estruturais - Duplicação

Mutações e Alterações cromossômicas

Mutações cromossômicas estruturais - Translocação

Mutações e Alterações cromossômicas

Mutações cromossômicas estruturais - Inversão

B

Mutações e Alterações cromossômicas

Mutações gênicas

- São responsáveis por alterações nos genes e

consequentemente nas proteínas, determinando, muitas vezes, a

formação de novas proteínas ou alterando ação de enzimas no

metabolismo.

Mutações e Alterações cromossômicas

- Podem ser transmitidas hereditariamente quando ocorrem em

células germinativas

- Quando ocorrem em células somáticas podem provocar a

formação de tumores

- Podem ser do tipo: substituição, adição e deleção

Mutações e Alterações cromossômicas

Mutações gênicas de substituição

- Ocorre a troca de um ou mais pares de bases

Mutações e Alterações cromossômicas

Mutações e Alterações cromossômicas

Mutações gênicas de adição

- Quando são adicionadas mais bases ao DNA, modificando a

ordem de leitura da molécula durante a replicação ou transcrição

Mutações e Alterações cromossômicas

Mutações gênicas de deleção

- Quando são removidas bases do DNA, modificando a ordem de

leitura da molécula durante a replicação ou transcrição

Mutações e Alterações cromossômicas

Mutações e Alterações cromossômicas

Mutações cromossômicas numéricas

- São alterações na quantidade normal de cromossomos durante

a meiose

Mutações e Alterações cromossômicas

Anomalias ligadas aos cromossomos na espécie humana

X

Y

XX

XXX

XXY

O

XO

YO

O = Ausência de cromossomo

Mutações e Alterações cromossômicas

- Zigoto YO = não se desenvolve

- XXX = feminino, férteis e não apresentam anormalidade

- XXY = masculino, com Síndrome de Klinefelter (altos, estéreis

e com mamas evidentes, porém vivem normalmente)

- XO = feminino, com Síndrome de Turner (baixa, esteril,

pescoço curto e largo

Mutações e Alterações cromossômicas

Síndrome de Turner

- Monossomia do cromossomo X

- Sexo feminino

- ovários atrofiados

- mamas pequenas

- pescoço alado

- deficiência cardíaca

Mutações e Alterações cromossômicas

Síndrome de Turner

Mutações e Alterações cromossômicas

Síndrome de Down

- Trissomia do cromossomo 21

- Ambos sexos

- Deficiência mental

- Pescoço curto e grosso

- Língua alargada

- Genitália pouco desenvolvida

Mutações e Alterações cromossômicas

Síndrome de Down

Mutações e Alterações cromossômicas

Síndrome de Klinefelter

- Trissomia do cromossomo X

- Sexo masculino

- Testículos pequenos

- Estatura elevada

- Deficiência mental

Mutações e Alterações cromossômicas

Síndrome de Klinefelter

Mutações e Alterações cromossômicas

Processo evolutivo

- Mutação como fonte de variabilidade

- Recombinação genética

- Seleção Natural