José Salomão Schwartzman. Síndrome de Angelman José Salomão Schwartzman

José Salomão Schwartzman

Síndrome deAngelman

José Salomão Schwartzman

Dr. Harry Angelman

José Salomão Schwartzman

Síndrome de Angelman

descrita inicialmente em 1965

quadro clínico:deficiência mental, severo prejuízo na fala e autismo

protrusão da língua e espaçamento aumentado dos dentes

episódios de riso

marcha atáxica com aumento da base e movimentos bruscos dos

membros (tipo marionete) e flapping das mãos

depressão na região occipital

hipopigmentação da pele e íris

alterações eletrencefalográficas características e epilepsia

José Salomão Schwartzman

Imprinting resultante de uma deleção: se a deleção ocorrer no cromossomo 15 paterno, a criança apresentará a síndrome de Prader-Willi; se a deleção ocorrer no cromossomo 15 materno, a criança apresentará a síndrome de Angelman

José Salomão Schwartzman

Síndrome de Angelman

José Salomão Schwartzman

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Síndrome de Angelman 8 anos

Síndrome de Angelman 10 anos

Síndrome de Angelman 11 anos

Síndrome de Angelman 13 anos

Síndrome de Angelman

Síndrome de Angelman 13 anos