Mutações gênicas

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Apostila p. 102 e p.103

Uma mutação é definida como qualquer alteração permanente do DNA.

Pode ocorrer em qualquer célula, tanto em células da linhagem germinativa (aquelas que originam gametas) como em células somáticas (células corporais).

As mutações envolvem Mutações Cromossômicas (quebra ou rearranjo dos cromossomos) e Mutações Gênicas.

As células com mutações raramente persistem.

Uma pequena porção sobrevive e carrega as alterações genéticas da célula-mãe.

As gerações originadas a partir dessas células modificadas poedem apresentar novas características.

OCASIONAIS: erro espontâneo no momento da replicação do DNA, na mitose ou na meiose.

AGENTES MUTAGÊNICOS: provocadas por agentes de origem eletromagnética, química ou biológica.

INDUZIDAS: em laboratório com uso intencional desses agentes sobre organismos vivos.

Pode dar origem a uma linhagem inteiramente nova, que pode de uma geração para outra se comportar de maneira completamente diferente.

As mutações induzidas são utilizadas na indústria alimentícia, farmacêutica e na pesquisa biológica.

Permanecem apenas nas linhagens das células de um indivíduo, não sendo transmitidas aos seus descendentes.

Acumuladas ao longo da vida de um organismo, fazem com que suas células, gradativamente, percam parte de suas funções.

Órgãos inteiros se tornam ineficientes – uma das características do envelhecimento.

Em genes responsáveis pelo ciclo reprodutivo da célula, pode levar a formação de tumores e câncer.

Os erros de replicação podem ser repassados através o processo de meiose.

Através da meiose são originados os gametas, que poderão conter estes erros.

Através da fecundação estas mutações são transmitidas às gerações seguintes.

Apesar de casuais e de baixa frequência, promovem o surgimento de novas características nas populações.

Essas novas características, por um motivo ou outro, fazem com que seus portadores sejam mais bem-sucedidos ou não, em relação a seus concorrentes e predecessores.

Mutações que originam indivíduos menos aptos são rapidamente eliminadas, pois suas chances de sobrevivência e reprodução são menores.

SELEÇÃO NATURAL.

Provocam danos na molécula de DNA que não é reparado no momento da replicação celular, e é passado para as gerações seguintes.

Radiação ionizante: raios α, raio x, UV-A e UB-B,...

Substâncias químicas: benzo[a]pireno, gás mostarda, o ácido nitroso, a bromouracila, o formaldeído, a nicotina...

A mutagênese modifica alguns pares de bases de um gene pré-existente.

A transgenia insere genes completos que não existiam naquela espécie, originados em uma outra espécie que atuou como doadora.

A substituição de um único nucleotídeo (mutação de ponto ) numa sequência de DNA pode alterar o código de uma trinca de bases e levar à substituição de uma trinca de bases por outra.

Consequências: pode levar a um códon de outro aminoácido, a um códon stop ou a um outro códon do mesmo aminoácido.

Na deleção um ou mais pares de bases são retirados.

Na inserção ou adição um ou mais pares de bases são acrescentados.

Quando o número de bases envolvidas não é múltiplo de três, a mutação altera a leitura da tradução a partir do ponto de mutação resultando numa uma proteína com sequência de aminoácidos diferentes.

Quando o número de bases envolvidas é múltiplo de três, a mutação resulta numa proteína com a adição ou falta de aminoácidos.

A alteração na sequência de aminoácidos de uma proteína é suficiente para alterar sua forma e, consequentemente, seu papel biológico.

A alteração da proteína modifica o funcionamento e as características da célula.

O aminoácido ácido glutâmico é substituído por outro aminoácido chamado valina.

Esta substituição modifica a molécula de hemoglobina, causando a mudança na forma das hemácias.

Gene afetado: HbS

Doença: anemia falciforme.

Origem da mutação: África e Oriente Médio.

Migração: para o Novo Mundo.

Possível vantagem de uma cópia: proteção contra malária.

OBS.: uma mesma mutação em 5 haplótipos diferentes; alteração genética ocorrida independentemente 5 vezes na história humana.