Nicole Campos Coordenação: Dra Luciana Sugai e Dra Lisliê Capoulade paulomargotto.br

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Brasília, 24/4/2013Brasília, 24/4/2013

ESCOLA SUPERIOR DE CIÊNCIAS DA SAÚDEINTERNATO – 6ª SÉRIE

PEDIATRIA - HMIB

Doença Falciforme

IDENTIFICAÇÃO: KAP, 12 anos, feminino, parda, estudante da

4ª série do ensino fundamentalPeso: 30kg QUEIXA PRINCIPAL: “Dor abdominal há 2 dias”.

Caso clínico

HISTÓRIA DA DOENÇA ATUAL Acompanhante refere que paciente, portadora de doença falciforme, apresentou há 5 dias quadro de tosse seca e coriza. Há 2 dias, mãe relata início de dor abdominal e em membros inferiores, associada a icterícia e colúria. Nega febre e vômitos. Paciente, que faz acompanhamento no Hospital da Criança , compareceu a consulta hoje, com piora da dor e da icterícia, sendo então encaminhada para internação no HMIB.

CASO CLÍNICO

REVISÃO DE SISTEMAS: Nega febre. Nega acolia fecal e alterações no ritmo

intestinal. Nega perda de peso e outras alterações na pele. ANTECEDENTES FISIOLÓGICOS: Nasceu de parto normal, a termo, sem intercorrências

durante a gestação. Mãe relata atraso no desenvolvimento

neuropsicomotor. Refere dificuldade de alfabetização.

Mãe apresenta cartão de vacinação atualizado, constando vacinação para pneumococo.

CASO CLÍNICO

ANTECEDENTES PATOLÓGICOS: Diagnóstico de anemia falciforme com 1 ano de

idade. Mãe relata várias internações anteriores por crises álgicas e pneumonia. Refere história de 3 AVEs anteriores, sendo o último em 2007, tendo como sequela dificuldade de movimentação de mão direita.

Relata várias transfusões sanguíneas, com esquema regular de hemotransfusão de 21 em 21 dias. Nega cirurgias anteriores. Relata uso de contínuo de quelante de ferro, mas não soube informar qual.

Familiares: Mãe, 35 anos, história de asma,G1P1A0 Pai, 34 anos hígido.

CASO CLÍNICO

AO EXAME FÍSICO: Paciente em bom estado geral, ictérica (3+/4), acianótica,

normocorada, eupneica, ativa e reativa.ACV: RCR, 2T, BNF, presença de sopro sistólico em foco mitral

(2+/6), ictus cordis visível e palpável no 5° EI, com 2 polpas digitais. Presença de batimento de fúrcula. FC 98BPM.

AR: MV presente bilateralmente, sem ruídos adventícios, sem sinais de desconforto respiratório. Sat 02(aa): 95%; FR: 25irpm

ABD: plano, flácido, ruídos hidroaéreos presentes, timpânico, dor leve a palpação, Murphy ausente, sem sinais de irritação peritoneal. Fígado palpável a 3 cm do rebordo costal. Baço palpável ao rebordo costal.

EXT: boa perfusão, sem edema, dificuldade de movimentação em membro superior direito.

CASO CLÍNICO

QUAIS AS HIPÓTESES DIAGNÓSTICAS PARA O CASO?

Crise álgica Colelitíase Colecistite Crise hepática

Hipóteses diagnósticas

QUAIS EXAMES DEVEM SER SOLICITADOS?

Exames solicitados: Hemograma Bioquímica USG abdominal TC de abdomen Eletroforese de hemoglobina

Exames complementares

Hemograma(admissão)

***** Eritrograma *****

Hemácias: 3,09 x106/uL (4,50 - 5,50) Hemoglobina: 9,7 g/dL (13,5 - 14,5) Hematócrito: 27,4 % (40,0 - 50,0) VCM: 88,7 fl (82,0 - 92,0) HCM: 31,4 pg (28,0 - 30,0) CHCM: 35,4 g/dL (32,0 - 36,0) RDW: 14,9 % (12,0 - 17,0)   Morfologia Hemácias: Anisocitose (Discreta) Policromasia (Discreta) Hipocromia (Discreta) Poiquilocitose (Discreta) Hemáceas em alvo

(Discreta)

***** Leucograma *****

Leucócitos 25,7 x103/uL (4,0 - 14,0)  % 103/uL _________________________________________ Neutrófilos Totais: 56,0 % (30,0 - 64,0) 14,4 Metamielócitos: 1,0 % (0,0 - 0,0) 0,3 Eosinófilos: 0,0 % (1,0 - 5,0) 0,0 Basofilos: 0,0 % (0,0 - 3,0) 0,0 Monocitos: 3,0 % (2,0 - 10,0) 0,8 Linfocitos: 40,0 % (30,0 - 70,0) 10,3 Linfocitos Atipicos: 1,0 % 0,3 Eritroblastos: 2,0 / 100 leucócitos   Plaquetas: 270 x103/uL (150 - 450) PCT: 0,204 % (0,120 - 0,360) MPV: 7,6 fl (7,2 - 11,0) PDW: 18,9 ratio (12,0 - 16,8)

Eletroforese de hemoglobina: 43% de HbS; Contagem de reticulócitos: 22%

Resultados

Bioquímica

1° DIH 4°DIH

GGT 445

Amilase 52

Bilirrubina total: 8,9 (BD 4,9/BI 4,0) 4,54(BD 2,1/BI 2,44)

TGO 272 86

TGP 603 234

Creatinina: 0,3

DHL: 435

Ferritina: 8710

Fosfatase alcalina: 486 1311

Laudo: FÍGADO homogêneo de volume aumentado (LD 13,5; LE 15,3),

ecogenicidade periportal preservada, sem sinais de dilatação de vias biliares intra ou extra-hepáticas. Veia porta e hepáticas de calibres normais, veia porta medindo 0,79cm, colédoco medindo 0,64cm.

VESÍCULA BILIAR de volume normal, presença de conteúdo ecogênico sem sombra acústica posterior.

PÂNCREAS de volume normal homogêneo sem dilatação de Wirsung.BAÇO de volume aumentado para a idade (12,4cm) exibindo imagem

anecóicasem fluxo ao Doppler. RINS: volume normal, relação cortico-medular preservadas e sem sinais

de dilatação pielocalicial.BEXIGA: de volume normal,parcialmente cheia, sem conteúdo ecogênico. CONCLUSÃO discreta hepatomegalia, colelitíase com

dilatação de colédoco distal, esplenomegalia e cisto esplênico.

USG de abdomen

TC de abdomen

TC de abdomen

Laudo: Esplenomegalia com calcificação esplênica

difusa; nódulo hipodenso subcapsular 18mm leve realce ao contraste, outro nódulo semelhante sem avaliação por realce em região superior do órgão, dois nódulos de natureza indeterminada. Provável lama biliar.

Tc de abdomen

QUAL O DIAGNÓSTICO MAIS PROVÁVEL?

Colelitíase

Diagnóstico

Ceftriaxona Parecer para cirurgia pediátrica para a

realização de colecistectomia e esplenectomia;

Encaminhamento ao CRIE para atualização do cartão de vacinas.

Conduta

DOENÇA FALCIFORME

Definição

Grupo de alterações genéticas caracterizadas pelo predomínio da hemoglobina S.

Hb SS (anemia falciforme) Hb C (SC) Interações com talassemias Hb AS (traço falcêmico)

Epidemiologia

2001 - Plano Nacional de Triagem Neonatal, incluindo hemoglobinopatias;

A anemia falciforme é a doença hereditária monogênica mais comum do país.

2 a 8% de portadores assintomáticos (traço falciforme)

PERFIL DEMOGRÁFICO DA DOENÇA

FALCIFORME• Número de pacientes: conforme dados do PNTN,

nascem no Brasil cerca de 3.500 crianças/ano com a doença ou 1/1.000 nascidos

• Distribuição: prevalência mais alta nos estados com maior concentração de afro descendentes. • Recorte social: concentrada entre os mais pobres.• Taxa de mortalidade: 25% das crianças não alcançam 5 anos de vida se não tiverem acompanhamento médico adequado.• Mortalidade perinatal: de 20 a 50%.

Epidemiologia

Cançado et al.Rev. bras. hematol. hemoter. 2007;29(3):203-206

Fisiopatologia

Mutação no gene da hemoglobina S

devido a troca do ácido glutâmico pela valina na posição 6 da cadeia beta.

Polimerização da molécula em condições de baixa oferta de oxigênio.

Fisiopatologia

Manual de condutas básicas na doença falciforme, MS, 2006

Fisiopatologia

Zago MA et al Rev. bras. hematol. hemoter. 2007;29(3):207-214

Quadro clínico

Manifestações clínicas muito variáveis; Geralmente após 6 meses de idade; Dactilite (síndrome mão-pé); Crises álgicas de repetição; Infecções; Anemia; Icterícia.

Manual de condutas básicas na doença falciforme, MS, 2006

Diagnóstico

Triagem neonatal (teste do pezinho); Hemograma: anemia normo/normo; Reticulócitos aumentados; Esfregaço de sangue periférico: células em

foice; Eletroforese de Hb: 80-90% de HbS; Teste de falcização positivo;

Manual de condutas básicas na doença falciforme, MS, 2006

Tratamento

Ambulatorial

Emergência: manifestações da doença

Tratamento ambulatorial

Uso de ácido fólico (5mg/VO); Vacinação contra hepatite B, Haemophilus

influenzae e antipneumocócica; Profilaxia com penicilina: Penicilina V oral: 3 meses – 2 anos: 125mg 2 x/dia

2 – 5 anos: 250 mg 2x/dia Penicilina Benzatina: 3 meses – 2 anos 300.000 UI

28/28 dias 2 – 5 anos: 600.000 UI 28/28

dias

Acompanhamento periódico: Hemograma a cada 4 meses; Função hepática e renal anualmente; USG de abdomen anual Ecocardiograma a cada 2 anos Exame oftalmológico anualmente em maiores

de 10 anos

Tratamento ambulatorial

Tratamento ambulatorial

Outras terapias: HIDROXIURÉIA: aumenta a produção de

hemoglobina fetal;

Tratamento ambulatorial

Transfusões sanguíneas: diminuir quantidade de hemoglobina S;*

tratamento das complicações anêmicas severas; crise aplástica crise hiper hemolítica crise de seqüestração esplênica ) manuseio do acidente vascular cerebral; ) manuseio pré-operatório; ) doença pulmonar hipóxica progressiva. *Risco de hemocromatose: uso de quelantes de ferro.

Pré-operatório

Manual de eventos agudos em doença falciforme, MS, 2009

Colelitíase

Litíase biliar: ocorre em 14% das crianças menores de 10 anos, em 30% dos adolescentes e em 75% dos adultos portadores de anemia falciforme;

Geralmente assintomáticos,mas podem apresentar náuseas, vômitos ou sensação de empachamento;

Cálculos radiopacos; Orientação: dieta pobre em gordura Colecistite: iniciar antibioticoterapia e encaminhar

para colecistectomia.

Síndrome torácica aguda Principal causa de mortalidade (2% em

crianças e 5 % em adultos); Presença de infiltrado pulmonar: Infecção é a principal causa em crianças; Vasoclusão em adultos

Quadro clínico: febre, dor pleurítica, tosse e

hipoxemia Principais agentes: Clamydia, Mycoplasma,

VSR, pneumococo Tratamento: Oxigenioterapia Hidratação venosa Antibioticoterapia

(Ceftriaxona) Broncodilatadores

Síndrome torácica aguda

Síndrome torácica aguda

Manual de eventos agudos em doença falciforme, MS, 2009

Crise álgica

Responsável por 90% das internações Caracteriza-se pelo surgimento de dor óssea,

torácica ou abdominal; Obstrução da microcirculação causada pelo

afoiçamento das hemácias; Fatores desencadeantes: infecção, frio,

estresse emocional. Diagnóstico diferencial: artrite séptica,

osteomielite, abdomen agudo

Investigar fatores de risco: febre, vômitos, icterícia,

tosse; Solicitar exames complementares; Tratamento: Hidratação venosa; O2, se Sat < 92% Analgesia: em horários fixos:1º)analgésico não-opiáceo/AINE+adjuvante;2°) Opióide fraco+analgésico não-opiáceo/

AINE+adjuvante3°) opióide potente+analgésico não-opiáceo/

AINE+adjuvante

Crise álgica

Acidente vascular cerebral Ocorre em 10% dos pacientes entre 5 e 20 anos; 22% dos pacientes apresentam infartos

silenciosos Quadro Clínico: agudo, hemiparesia, alteração

do sensório, afasia; Tc DE CRÂNIO Tratamento: Estabilização Hidratação venosa Transfusão sanguínea

Sequestro esplênico

Alta letalidade (10 a 15%); Vasoclusão dos sinusóides esplênicos com

acúmulo de sangue, levando a hipovolemia; Crianças jovens (menores de 1 ano); Aumento agudo do baço; Tratamento: transfusão sanguínea; Após estabilização:

esplenectomia (evitar em menores de 5 anos).

ACL, Tratado de Clínica Médica, 2ªed, 2009. Brasil. Ministério da Saúde. Manual de condutas básicas

na doença falciforme / Ministério da Saúde, Editora do Ministério da Saúde, 2006.

Brasil. Ministério da Saúde. Manual de eventos agudos em doença falciforme / Ministério da Saúde. Editora do Ministério da Saúde, 2009.

Cançado et al. A doença falciforme no Brasil.Rev. bras. hematol. hemoter. 2007;29(3):203-206

Zago MA et al. Fisiopatologia das doenças falciformes: da mutação genética à insuficiência de múltiplos órgãos Rev. bras. hematol. hemoter. 2007;29(3):207-214

Referências bibliográficas