2.010.1 GENÉTICA PLANO DE CURSO E PLANOS DE AULA (Prof. Renato Cabral)

ASCES – GENÉTICA E EVOLUÇÃO 2010.1

GENÉTICA E EVOLUÇÃO

PLANO DE CURSO E PLANOS DE AULA

Professor Mestre Renato Cabral

CARUARU (PE)2010.1

RENATO CABRAL DE OLIVEIRA FILHO FONES 91047360 e 96563054AVENIDA CEARÁ, 344 – BAIRRO UNIVERSITÁRIO – CARUARU (PE)

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MÓDULO I : CONCEITOS BÁSICOS DE GENÉTICA E SUA APLICAÇÃO NA ODONTOLOGIA.MÓDULO II: DOENÇAS GENÉTICA E SUAS REPERCURSÕES NA ODONTOLOGIA.MÓDULO III: ASPECTOS EVOLUTIVOS DE INTERESSE DA ODONTOLOGIA.MÓDULO IV : PROJETO GENOMA HUMANO.

EMENTAS, OBJETIVOS , METODOLOGIA E CONTEÚDOS A SEREM DISTRIBUÍDOS PELA FACULDADE

CRONOGRAMA/CALENDÁRIO

DATA AULAS CONTÉUDO/ATIVIDADES OBSERVAÇÃO03.02.2010 3 Aula inicial ,planejamento Dist. P.curso10.02.2010 6 Planejamento, cromossomos,

mitose24.02.2010 9 Cromossomos e ciclo celular,

meiose03.03.2010 12 DNA E RNA 10.03.2010 15 DNA RNA 17.03.2010 18 Reprodução e diferenciação

sexual24.03.2010 21 Herança monogênica ligada

ao sexo. Heredograma07.04.2010 24 Avaliação14.04.2010 27 Projeto Genoma28.04.2010 30 Herança ligada ao X05.05.2010 33 Aneuploidias12.05.2010 36 Herança multifatorial19.05.2010 39 Doenças genéticas e

periodontia26.05.2010 42 PROJETO GENOMA01.06.2010 45 SEMINÁRIO08.06.2010 48 AVALIAÇÃO15.06.2010 51 SEGUNDA CHAMADA22.06.2010 54 FINAL01.07.2010 57


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CENÁRIO 1

CENÁRIO ( ROBINSOn; BORGES OSÓRIO, 2006, PÁGINA 15)B.F. , sexo feminino, com sete anos de idade, foi levado ao serviço de Atendimento Odontológico Comunitário por não apresentar, até o momento, um dente sequer em sua cavidade oral. Uma segunda paciente, foi levada pela mãe ao mesmo Serviço porque, ao nascer, apresentava uma estrutura semelhante a um dente em sua cavidade oral. Alguns dias depois, um terceiro paciente, um jovem com 15 anos de idade, procurou o mesmo serviço devido a problemas relacionados aos incisivos laterais superiores; no lado direito o tamanho do incisivo era reduzido; no lado esquerdo, esse dente não erupcionou. Nesse mesmo Serviço, um quarto paciente, com 20 anos, apresentou-se para colocação de prótese dentária devido à ausência de muitos dentes que não erupcionaram. Os familiares dos pacientes apresentavam anomalias semelhantes.

As situações acima referidas estão relacionadas com diferentes graus de perturbação do desenvolvimento dentário, constituindo exemplos de respectivamente: anodontia( ausência total de dentes), dente natal ( estrutura dentária ou semelhante presente ao nascimento devido a uma aceleração do desenvolvimento dentário), hipodontia ( ausência de um ou de poucos dentes) e oligodontia ( ausência de muitos dentes).

Sabendo-se da importância da divisão celular no desenvolvimento dos tecidos e órgãos e da necessidade dos profissionais da área de saúde apropriarem-se dos conceitos básicos de genética e dos cirurgiões-dentistas compreenderem a genética do desenvolvimento dentário , RESPONDA:

1. Qual a estrutura dos cromossomos humanos e explique as suas diferenças morfológicas.2. Diferencie divisão celular e morte celular.3. Como se divide o ciclo celular? Descreva a interfase.4. Qual a importância da fase Go ?5. Como se dá o controle do ciclo celular?6. Descreva os principais eventos de cada fase da mitose.7. Quais as principais diferenças entre mitose e meiose?8. Descreva a prófase da divisão I da Meiose.9. Enumere e discuta as diferenças entre as meioses I e II.10. O que é a gametogênese?11. Quais as principais diferenças entre espermatogênese e ovulogênese?12. Com respeito as características de forma e localização e número dos dentes, em que consiste as

variações inter e intra-específicas?13. Quais as características e papel do controle genético e dos fatores ambientais na formação da

matriz dentária e do esmalte e no desenvolvimento da forma e do tamanho dentário14. Qual a relação da divisão celular –mitose – os odontoblastos e ameloblastos funcionais.15. Como é definida a coroa dentária?16. Explique a relação do tamanho dentário com os genes.?

REFERENCIAL TEÓRICO.

1. Cromossomos humanos e ciclo celular. Genética do desenvolvimento dentário.1.1. Cromossomos humanos.1.2. Ciclo celular.1.3. Divisão celular.1.4. Gametogênese.1.5. Papel dos genes no desenvolvimento dentário.


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METODOLOGIA/AVALIAÇÃO/CONTRATO DIDÁTICO

As atividades didático-pedagógicas transcorrerão dentro de uma abordagem critica favorecendo a construção do conhecimento, procurando contextualizá-lo com a realidade profissional da odontologia.

No primeiro bimestre os referenciais teóricos dos casos clínicos, cenários, situações-problema etc. serão trabalhados com exposição dialogada, leituras dirigidas e trabalhos de grupo sobre as questões propostas.

Após cada exposição dos casos clínicos serão feitas avaliações individuais,sabatina oral.

A nota do primeiro bimestre levará em conta as verificações de aprendizagem escritas individuais realizadas nas aulas, as sabatinas orais, a participação em sala e assiduidade e a avaliação somativa individual do final da unidade letiva. O Conselho de Classe será ouvido acerca da metodologia de cálculo. Haverá apenas uma única oportunidade de segunda chamada destas avaliações em data marcada previamente com o Conselho de Classe.

A bibliografia básica do primeiro bimestre será a fornecida pelo docente.No segundo bimestre poderão ser apresentados seminários e/ou mini-seminários

dos casos estudados. Os seminários e mini-seminários serão obrigatórios a todos os discentes.

Poderá haver bônus na média do semestre DE ACORDO COM AS NORMAS ESTABELECIDAS PELO CONSELHO DE CLASSE, EM REUNIÃO ESPECIFICA PARA ESTE FIM

A prova final, a ser realizada no dia aprazado, de comum acordo com o Conselho de Classe e poderá ser objetiva, e sobre todo o assunto.

A assiduidade será aferida até duas vezes em cada aula, com tolerância de quinze minutos.

Nos seminários, será obrigatório o uso do data-show, previamente agendado junto a infra-estrutura. Caso não haja disponibilidade do periférico, a equipe, às suas expensas, tratará de contratar serviços de terceiros.

Só poderão ter no máximo dois apresentadores em cada equipe, sorteados na hora. O grupo deverá nominar, antes do sorteio, os membros que participaram dos estudos, reuniões e que estão aptos para representar o grupo. Quem não tiver estudado será dado nova oportunidade, em outra equipe no dia da segunda chamada retromencionada.

Os mini-seminários,QUANDO HOUVER, terão duração entre 15 e 20 minutos e os seminários entre 20e 30 minutos. Os grupos deverão ampliar, reduzir o conteúdo de modo a observar o tempo determinado ( mínimo e máximo) que será ponderado na avaliação, juntamente com a qualidade dos recursos, a segurança ( perguntas feitas aos membros que não apresentaram) e qualidade da apresentação.

Os eslaides, transparências, recursos, deverão apenas conter figuras, tópicos, esquemas, sinopses. Evitar o uso de conceitos, definições, textos etc. O recurso deve ser um meio auxiliar e não uma fonte de leitura pelo apresentador.

Cada grupo escolherá um representante que juntamente com o representante da classe , monitor(representante) e o professor constituirão o CONSELHO DE CLASSE que se reunirá sempre que houver um impasse, ou na necessidade de alterar estas condições que funcionarão como CONTRATO DIDÁTICO e será assinado por todos os integrantes do CONSELHO DE CLASSE, representando a totalidade dos alunos.


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PRIMEIRO ENCONTRO: 03 HORAS AULA. Data 03.02.2010SEGUNDO ENCONTRO: 03 HORAS AULA. Data 10.02.2010TERCEIRO ENCONTRO : 03 HORAS AULAS : Data 24.02.2010

COMPETÊNCIAS/HABILIDADES: Trabalhar em equipeCorrelacionar as bases e a sua importância para o exercício da odontologiaPLANO DE AULA:PRIMEIRO ENCONTRO:

Atividade inicial de integração, preenchimento da caderneta.Tarefa de casa: Constituição das equipes

SEGUNDO E TERCEIRO ENCONTRO

ESTRATÉGIAS:Aula expositiva dialogada.Verificação individual e sabatina

TAREFA DE CASA.

Resposta individual das questões do cenário 1,até a sexta, e dos slides, até o dia 24.02.2010REFERÊNCIAS BÁSICAS:

• ROBINSON, W.M.; BORGES-OSÓRIO, M.R. Genética para odontologia. Porto Alegre: Artmed, 2006

• RINGO, J. Genética básica. Rio de Janeiro: Guanabara/Koogan, 2005.

• CARVALHO, H. F; COLLARES-BUZATO, C.B. Células: uma abordagem multidisciplinar.Barueri (SP): Manole, 2005.

• PASTERNAK, J. J. Genética molecular humana: mecanismos das doenças hereditárias. Barueri (SP): Manole, 2005.

• LIMA,C. P. Genética humana. 3.ed. São Paulo: Harbra, 1996• RECCO-PIMENTEL,S. M. A célula 2001. Barueri (SP):

Manole,2001.


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ATIVIDADES TEMPOEXPOSIÇÃO SOBRE CROMOSSOMOS HUMANOS E CICLO CELULAR. GENÉTICA DO DESENVOLVIMENTO DENTÁRIO

120 MINUTOS

VERIFICAÇÃO DE APRENDIZAGEM E SABATINA 60 MINUTOS


CENÁRIO N° 2

Na espécie humana, o material genético é o DNA. É importante que os profissionais da área da saúde tenham conhecimento básico acerca dos ácidos nucléicos.Inicialmente, concluiu-se que os genes eram seqüências de DNA que codificavam proteínas e responsáveis pela transmissão dos caracteres hereditários . O conceito de gene vem se modificando ao longo do tempo e, hoje, inclui: “ regiões flanqueadoras que antecedem e seguem a região codificadora,bem como seqüências que não são traduzidas (íntrons) e que se intercalam com os segmentos codificadores individuais ( éxons) ( ROBINSON; BORGES-OSÓRIO, pág. 30).

Sobre os conceitos básicos de genética molecular, responda:1. Descreva a estrutura química e molecular dos ácidos nucléicos .2. O que é o código genético e quais são as suas características?3. Descreva a estrutura e a função dos diversos tipos de RNA.4. Explique, de maneira sucinta, o processo de transcrição e de

tradução.5. Como se dá a regulação gênica.6. O que são mutação e quais as suas conseqüências?

REFERENCIAL TEÓRICO:

1. CONCEITOS BÁSICOS DE GENÉICA MOLECULAR: DNA, RNA, FUNÇÕES, MUTAÇÃO ETC.1.1. Ácidos nucléicos: estrutura química e molecular.1.2. Código Genético.1.3. DNA e RNA.1.4. Funções do DNA.1.5. Regulação gênica.1.6. Mutações.


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QUARTO ENCONTRO: 03 HORAS AULA. Data: 03.03.2010COMPETÊNCIAS/HABILIDADES: Trabalhar em equipeCorrelacionar as bases genéticas DNA e RNA e a sua importância para o exercício da odontologia.PLANO DE AULA:

ESTRATÉGIAS:Aula expositiva dialogada.

OBJETIVOS: Compreender que o DNA é o material hereditário.Descrever as funções, estrutura química e molecular dos ácidos nucléicos.Internalizar a importância do Código Genético.Descrever a Regulação Gênica.Compreender como ocorrem as mutações e a sua importância.DESENVOLVIMENTOChamada inicial.Verificação por amostragem da execução das tarefas de casa.Discussão da mensagem do dia.Exposição dialogada: Conceitos básicos de genética molecular: DNA, RNA, funções mutações.

TAREFA DE CLASSE: AVALIAÇÃO EM DUPLA.Questões do cenário 2. No caderno deverão transcrever estas respostas.REFERÊNCIAS BÁSICAS:






Manole,2001.


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ATIVIDADES TEMPO ( + OU -)

Chamada, preenchimento da caderneta, distribuição do plano de curso e de aula, contrato didático e informações adicionais..

30 MINUTOS

EXPOSIÇÃO 120 MINUTOSAVALIAÇÃO EM DUPLA RESTANTETotal do tempo 3 HORAS/AULA


PLANO DE AULA: 11.03.2009QUINTO ENCONTRO: Hipotálamo e hipófise. Hormônios sexuais.

Reprodução humana, hormônios, coito e controle da natalidade. Diferenciação sexual normal e anormal

OBJETIVOS: Compreender o processo de reprodução humana, ações dos hormônios e controles de natalidade.Compreender as diversas maneiras de investigação do sexo.Descrever a diferenciação sexual normal, função dos cromossomos e determinação do comportamento sexual.Compreender a diferenciação sexual anormal: pseudo-hermafroditismo masculino e feminino; hermafroditismo e desvios sexuais pós-natais.

DESENVOLVIMENTOChamada inicial. Exposição dialogada: Reprodução humana e controle da natalidade. Diferenciação sexual normal e anormal. Desvios pós-natais.Sabatina sobre a avaliação em dupla

BIBLIOGRAFIA• LIMA, C.P. de. Genética humana. 3.ed. São Paulo: Harbra, 1996• CONSTANZO, Linda S. Fisiologia. 3 ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2007.• BEÇAK,W. ; FROTA-PESSOA,O. Genética médica. 3.ed. São Paulo:

Sarvier, 1977• NUSSBAUM, R. ET AL. Thompson & Thompson: Genética médica. 6.ed.

Rio de Janeiro: Guanabara, 2002• ADER, Jean-Louis et al. Fisiologia.Rio de Janeiro: Guanabara/Koogan,

2005.• CONSTANZO, Linda S. Fisiologia. 3 ed. • JACOB, Stanley W. Anatomia e fisiologia humana.5 ed. Rio de Janeiro:

Guanabara/Koogan• GUYTON& HALL. Tratado de Fisiologia Médica . 9 ed. Rio de Janeiro:

Guanabara/ Koogan, 1997.


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CENÁRIO 31. Menina, aparentemente normal, começa a desenvolver mamas aos 11

anos de idade, e aos l3 tem mamas consideradas maiores do que a média. Contudo aos 16 anos de idade ela ainda não menstruou e tem escassos pelos pubianos e axilares. No exame pélvico notou-se a presença de testículos e de vagina curta,sem colo uterino, ovários ou útero. Cromossomicamente ela é XY.

2. Ao nascimento , uma criança tem genitália externa ambígua. Não há pênis e o clitóris é significativamente grande. Genótipo XX e tem ovários e não testículos. A paciente apresenta distúrbio da supra-renal. A masculinização foi causada pelos altos índices de androgênios da supra-renal.

3. Jenny nasceu com o que parecia um clitóris aumentado, embora nenhuma dos seus pais, nem os profissionais de saúde questionassem essa anormalidade. Na idade de 13 anos as colegas de Jenny estão desenvolvendo mamas e tendo sangramento menstruais e os sintomas normais da puberdade.. Ela não está vivenciando nenhuma dessas alterações inclusive está desenvolvendo uma voz grave. No exame físico constatou-se que não tinha ovário , nem útero. Sua vagina era uma bolsa com fundo cego, tinha próstata pequena, um pênis, testículos descidos e hipospadias. Seu genótipo era XY. Não apresenta a atividade de 5ά-redutase; Jenny escolheu ser mulher, foi retirados os testículos e recebeu administração suplementar de estrogênios. Fez correção cirúrgica para o intróito vulvar, foi conscientizada que não poderá ter filhos por não ter ovários e o trato genital interno.

4.PESQUISE E RESPONDA:

1) Quais são as funções no sexo masculino e feminino do FSH e do LH?2) Enumere e descreva os órgãos da reprodução.3) O que é testosterona e qual a sua função?4) Descreva os estágios de desenvolvimento dos folículos e em que consiste a

ovulação?5) Quais são os efeitos corporais dos estrogênios?6) Caracterize a diferenciação sexual normal e anormal.7) Comente sobre o sexo genético, gonadal e fenotípico.8) Explique a função endócrina e exócrina dos testículos e ovários.9) Como se dá a regulação dos ovários ?10) Em que consiste o ciclo menstrual e quais os hormônios que estão

envolvidos?11) Qual a importância do conhecimento da fisiologia reprodutiva para o

profissional da odontologia?12) Consulte um professor de Odontologia da ASCES, disciplina de Anatomia,

sobre a importância do conhecimento da fisiologia reprodutiva para o profissional de odontologia.


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CENÁRIO 04SEXTO ENCONTRO : 18.03.3009EXTRAÍDO DE ROBINSON;BORGES-OSÓRIO, PÁGINA 141.

A mãe de uma criança (ML) com síndrome de Down, leva-a ao dentista, devido a uma doença periodontal séria. Trata-se de um menino com oito anos de idade, apresentando os seguintes aspectos característicos da síndrome: baixa estatura, deficiência mental, cabeça achatada, olhos com pregas epicântica, mãos curtas e largas com uma única prega palmar ( prega simiesca) e clinodactilia ( encurvamento) do quinto dedo. O exame bucal revela, além da doença periodontal( muito freqüente nestes casos), hipodontia, língua fissurada e aumentada em relação ao normal. O volume da línga faz com que M.L. fique quase permanentemente de boca aberta. Os caninos e os primeiros e segundos molares ainda são da dentição decídua , apresentando-se um pouco aumentados em relação ao tamanho normal,em contraste com os incisivos centrais e laterais e com os primeiros molares permanentes, que são de tamanho reduzido. Há ligeira assimetria das arcadas. Apesar da higiene precária há apenas um dente cariado.

PESQUISE E RESPONDA:

1) Descreva a nomenclatura cromossômica.2) Como se classificam as alterações cromossômicas?3) Descreva as principais aneuploidias.4) Faça um comentário sobre as alterações estruturais dos

cromossomos.5) Descreva as características da Síndrome de Down e sua relação

com a odontologia.6) Consulte professor de Pacientes Especiais sobre Síndrome de

Down e odontologia e solicite indicação de bibliografia atualizada.

REFERENCAL TEÓRICO:

5. ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS E SUAS MANIFESTAÇÕES

5.1. Nomenclatura cromossômica.


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5.2. Aneuploidia.5.3. Síndrome de Down e Odontologia.


SÉTIMO ENCONTRO: 03 HORAS AULA. Data 25.03.2009OITAVO ENCONTRO: 03 HORAS AULA. Data 01.04.2009COMPETÊNCIAS/HABILIDADES: Trabalhar em equipeCorrelacionar as bases GENÉTICAS e a sua importância para o exercício da odontologiaPLANO DE AULA:

SÉTIMO ENCONTRO

ESTRATÉGIAS:Aula expositiva dialogada.Verificação individual

OITAVO ENCONTRO

VERIFICAÇÃO INDIVIDUAL

REFERÊNCIAS BÁSICAS:





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ATIVIDADES TEMPOEXPOSIÇÃO SOBRE HERANÇA MONOGÊNICA . 180 MINUTOSVERIFICAÇÃO DE APRENDIZAGEM 60 MINUTOSDISCUSSÃO E DEBATES 120 MINUTOS




Manole,2001.

CENÁRIO 5

Você atende num PSF de uma cidade do interior de Pernambuco e , em determinado período do mês, apresentaram-se clientes com as seguintes características:- Menino de 4 anos com dentes decíduos translúcidos, castanho-amarelados e com diagnóstico de dentinogênese imperfeita. A família paterna – pai, avô e bisavô – apresentam a patologia;- Paciente, sexo masculino, 20 anos de idade, apresenta lábios protusos, hiperplasia gengival e nariz bulboso cujo diagnóstico foi Fibromatose Gengival Hereditária.

Os dois casos apresentados referem-se a herança autossômica dominante, sendo que a FGH é uma doença rara.

Pesquise e responda:

1. O que é herança autossômica monogênica e ligada ao sexo?2. O que é genótipo, fenótipo, lócus, alelo, homozigoto,

heterozigoto, dominante e recessivo.?3. Em que consistem a lª e a 2ª leis de Mendel?4. Comente os principais símbolos usados nos heredogramas.5. Quais as características da herança autossômica dominante e

dominante rara?6. Consulte professor de odontopediatria sobre a importância da

dentinogênese imperfeita na clínica e o papel do dentista diante da patologia.


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REFERENCIAL TEÓRICO:

2. DOENÇAS HEREDITÁRIAS DO COMPLEXO CRANIOFACIAL: herança monogênica autossômica.2.1. Conceitos gerais: genótipo, fenótipo, lócus, alelos,

dominância e recessividade.2.2. Leis de Mendel.2.3. Herança autossômica dominante e dominante rara.2.4. Heredograma

CENÁRIO 6

Você está fazendo um trabalho sobre doenças genéticas e pesquisando prontuários de um Centro de Especialidades Odontológicas encontrou as seguintes fichas:

a. Paciente, sexo masculino, dois anos de idade, que apresentou hipodontia ( redução do número de dentes), pele fina, lisa, com alguns nevos pigmentados. Glândulas sudoríparas e lacrimais hipoplásica. História familiar: tio e primo materno apresenta a mesma patologia. Diagnóstico: Displasia ectodérmica.

b. Paciente, sexo masculino, sete anos. Diagnóstico: Hemofilia A.c. Paciente do sexo masculino que na anamnese relatou ser

daltônico com protanopia.d. Menino de 10 anos com diagnóstico de amelogênese imperfeita

hipoplásica. Características: falta de oclusão entre dentes superiores e inferiores, aspecto brilhante, fino e acastanhado apresentando minúsculas depressões..

OS CASOS PESQUISADOS REFEREM-SE A HERANÇA RECESSIVA LIGADA AO X ( OS TRES PRIMEIROS) E O ÚLTIMO A HERANÇA DOMINANTE LIGADA AO X.

Pesquise e responda:1. Conceitue penetrância reduzida ou incompleta ou não-

penetrância.2. Diferencie genes epistáticos, genes modificadores, idade variável

e limiar bioquímico variável.3. O que vem a ser heterogeneidade genética?4. Explique as diferenças entre características influenciadas e

limitadas pelo sexo.5. O que é fenocópia?6. Qual a importância dos alelos múltiplos para a área médica?


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7. O que é herança monogênica ligada ao sexo?8. Características e critérios pra reconhecimento da herança

dominante e recessiva ligada ao sexo.9. Consulte professor de patologia ou de paciente especiais sobre

hemofilia, sua incidência no consultório e o papel do dentista diante de um paciente hemofílico em seu consultório

PAINÉIS: TODOS RELACIONADOS A ODONTOLOGIAPARA APRESENTAÇÃO NO CONGRESSO

1. Anomalias dentárias: anodontia, dente natal e hipodontia.2. Hemofilia A e B3. Síndrome de Cornélia de Lange4. Diabetes 5. Dentinogênsese Imperfeita6. Fibromatose gengival hereditária7. Querubismo8. Displasia ectodérmica.9. Amelogênese imperfeita10. Síndrome de Papillon-Lefévre11. Doença de Alzheimer12. Síndrome de Down13. Osteogênese Imperfeita14. Hipertensão


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VERIFICAÇÃO DE SEGUNDA CHAMADA1) Uma menina apresenta-se com massas inguinais bilaterais que são tidas como hérnias, mas que são testículos nos canais inguinais. Cromossomicamente ela deve ser:

a) 46 XXb) 46 XYc) 47XXYd) 47 XXXe) 47 XYY2. Os pseudo hermafroditas tem tecido gonadal apenas de um sexo. No feminino apresentam tecido ovariano normal com genitália externa ambígua. Cromossomicamente deve ser:

a). 46 XX b) 46 XY

c) 47XXYd) 47 XXXe) 47 XYY

3) No caso dos pseudo-hermafroditismo masculino, além dos distúrbios na formação dos testículos , incluem anomalias de gonadotrofinas, erros inatos etc. Cromossomicamente são: a). 46 XX

b) 46 XY c) 47XXY

d) 47 XXXe) 47 XYY

3. Jenny nasceu com o que parecia um clitóris aumentado, embora nenhuma dos seus pais, nem os profissionais de saúde questionassem essa anormalidade. Na idade de 13 anos as colegas de Jenny estão desenvolvendo mamas e tendo sangramento menstruais e os sintomas normais da puberdade.. Ela não está vivenciando nenhuma dessas alterações inclusive está desenvolvendo uma voz grave. No exame físico constatou-se que não tinha ovário , nem útero. Sua vagina era uma bolsa com fundo cego, tinha próstata pequena, um pênis, testículos descidos e hipospadias. Seu genótipo

a) 46 XX


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b) 46 XYc) 47 XXYd) 47 XXXe) 47 XYY

4. Ao nascimento , uma criança tem genitália externa ambígua. Não há pênis e o clitóris é significativamente grande e tem ovários e não testículos. A paciente apresenta distúrbio da supra-renal. Seu genótipo é:

a) 46 XXYb) 46 XYc) 46 XXd) 47 XY + 21e) 46 YYY

5. Quando uma célula acaba de sofrer mitose, seu nível de ploidia é _____ porém, após o período S da interfase, esse nível passa a ser _______: As lacunas estão corretamente preenchidas na seguinte ordem.

a) 2nd , 2nd

b) 2n , 2 nc) 2n, 2nd

c) 2n, nd) n, n

6. Quando uma célula germinativa inicia a meiose I, seu nível de ploidia e____e somente na fase_____ da meiose I ele passa a ser______: na metáfase da meioise II, o nível de ploidia da célula é ____ e, no gameta , recém formado, esse nível é_______ As lacunas estão corretamente preenchidas na seguinte ordem

a) 2nd, telófase, nd, nd, nb) 2n, anáfase, nd, nd, nc) 2nd, anáfase, nd,nd,nd) n, telófase, n, n, nd

e) 2n, metáfase, nd, nd,n7. Indique os níveis de ploidia, n , nd , 2 n e 2nd na situações a seguir: célula em

G2_:_____ espermatozóide:_______ primeiro corpúsculo polar: ______ célula após o período S:_______ espermatócito secundário:______ ovócito secundário:_____ óvulo: ______célula em G1:_______ espermatogônia:_______ ovócito primário:_________a) n- n- nd-2nd- nd- nd-n- 2n-2n-2nd b) 2nd- n- nd-2n- nd- nd- n- 2n- n -2nd

c) 2nd- n- nd-2nd- nd -nd-n-2n-2n-2nd

d) 2nd- nd – nd- 2nd- nd- nd- n- 2n – 2nd- 2nd

e) n- nd- nd- 2nd – nd- nd- n- 2n - 2n – 2nd

8. A espermatogênese:a) Representa a função endócrina dos testículosb) Depende exclusivamente do FSHc) Depende da testosterona e estrógenod) Depende diretamente do LH e de modo indireto do FSH


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e) Necessita da presença das células de Sertoli e da cooperação das células de Leydig.

9. O código genético para aminoácidos é mais bem descrito por qual das seguintes afirmativas:a) Ele contém os sinais que dirigem as RNA polimerase para iniciar e parar a

transcrição.b) É composto de palavras código ( códons) contendo três nucleotídeos. c) É idêntico para a síntese de proteínas que ocorre nas mitocôndrias e no

citoplasma.d) É traduzido em seqüências de aminoácidos pela RNA polimerasee) Ele contém o mesmo número de palavras códigos que o de aminoácidos

10. Os éxons são mais bem caracterizados por qual das seguintes frases:a) Eles estão presentes no esmo número em todos os genes codificantes de

proteínas.b) Eles são regiões codificadoras que serão traduzidas e transcritas c) Eles codificam as seqüências que são removidas do RNA durante a

reações de processamentod) Eles são necessários pra a identificação de um gene pela RNA polimerasee) Em geral são maiores do que os íntrons.

11. Qual das seguintes afirmativas descreve a replicação dos cromossomos humanos?a) A replicação descontínua requer apenas um único primer de RNAb) A replicação é unidirecional.c) Ambos os filamentos são sintetizados no sentido 3’-5’d) A replicação requer um único tipo de DNA polimerase.e) A replicação se inicia em múltiplas seqüências de origem.

12. Um DNA bifilamentar tem qual das seguintes características?a) Ele contém dois filamentos que são unidos por ligações fosfodiéster.b) Ele se replica de modo semiconservativo.c) Ele envolve pontes de hidrogênio entre pares purina-purina e pirimidina-

pirimidina.d) Ele sempre contém um número igual de bases adenina e guaninae) É encontrado exclusivamente no núcleo da célula.

13. Tanto o DNA quanto o RNA têm qual das seguintes características em comum?a) Eles são exclusivamente encontrados no núcleo da célula.b) Eles se ligam a proteínas histonas no núcleo da célula.c) Eles contêm desoxirribosed) Eles contêm ligações fosfodiéstere) Eles contêm adenina, guanina, timina e citosina.

14. Os pacientes com Síndrome de Down são mais bem descritos por qual das seguintes frases?a) Sempre tem cariótipo 47, XX + 21 ou 47 XY + 21.b) Raramente vivem até a idade adulta.c) O risco de ter criança com trissomia do 21 aumenta com a idade da mãe.d) Raramente tem um quociente intelectual maior que 50e) Em geral ficam confinadas a uma cadeira de rodas.

15. Se uma célula humana interrompesse a mitose no final da prófase, quantos cromossomos ela teria?


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a) 46b) 92c) 23d) 22 autossomos e um sexuale) 23 XX ou XY

16. Os números 14, 3 e l da figura 1 são respectivamente:a) escroto,meato urinário e testículob) glande,meato urinário e canal deferentec) pênis,canal deferente e testículo.d) meato urinário, canal deferente e testículoe) meato urinário, epidídimo e testículo.

17. os números 3 , 1 e 2 da figura 2 são respectivamentea) útero,ovário e tuba uterina.b) Vagina, vulva, tuba uterina


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c) Útero, vagina e vulvad) Útero, ovário e vaginae) Ovário, tuba e útero.

18. O sexo genético é : a) É definido pelas características físicas.b) É definido pela presença de gônadas masculinas e femininasc) É determinado pelos cromossomos autossômicosd) É determinado pelos cromossomos sexuaise) É determinado pelo comportamento psicológico

19. O sexo fenotípico é : a) É definido pelas características físicas.b) É definido pela presença de gônadas masculinas e femininasc) É determinado pelos cromossomos autossômicosd) É determinado pelos cromossomos sexuaise) É determinado pelo comportamento psicológico


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VERIFICAÇÃO INDIVIDUAL 1). Uma menina apresenta-se com massas inguinais bilaterais que são tidas como hérnias, mas que são testículos nos canais inguinais. Cromossomicamente ela deve ser:

a) 46 XYb) 46 XXc) 47XXYd) 47 XXXe) 47 XYY

2. Os pseudo hermafroditas tem tecido gonadal apenas de um sexo. No feminino apresentam tecido ovariano normal com genitália externa ambígua. Cromossomicamente deve ser:

a) 47 XYY b) 46 XY

c) 47XXYd) 46 XXe) 47 XYY

3) No caso dos pseudo-hermafroditismo masculino, além dos distúrbios na formação dos testículos , incluem anomalias de gonadotrofinas, erros inatos etc. Cromossomicamente são:

a). 46 XX b) 47 XXY

c) 47XXYd) 46 XYe) 47 XYY

4. Jenny nasceu com o que parecia um clitóris aumentado, embora nenhuma dos seus pais, nem os profissionais de saúde questionassem essa anormalidade. Na idade de 13 anos as colegas de Jenny estão desenvolvendo mamas e tendo sangramento menstruais e os sintomas normais da puberdade.. Ela não está vivenciando nenhuma dessas alterações inclusive está desenvolvendo uma voz grave. No exame físico constatou-se que não tinha ovário , nem útero. Sua vagina era uma bolsa com fundo cego, tinha próstata pequena, um pênis, testículos descidos e hipospadias. Seu genótipo

a) 46 XXb) 47 XXY


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c) 47 XXY d) 47 XXXe) 46 XY


a) 47XXYb) 46 XXc) 46 XYd) 47 XY + 21e) 47 YYY


a) 2nd , 2nd

b) 2n , 2 nc) 2n, n d) 2n, 2nd

e) n, n

7. Quando uma célula germinativa inicia a meiose I, seu nível de ploidia e____e somente na fase_____ da meiose I ele passa a ser______: na metáfase da meiose II, o nível de ploidia da célula é ____ e, no gameta , recém formado, esse nível é_______ As lacunas estão corretamente preenchidas na seguinte ordem

a)2nd, telófase, n, n, nd

b) 2n, anáfase, nd, nd, nc) 2nd, anáfase, nd,nd,n d) 2nd, telófase, nd, nd, n e) n, telófase, n, n, nd

8. Indique os níveis de ploidia, n , nd , 2 n e 2nd na situações a seguir: célula em G2_:_____ espermatozóide:_______ primeiro corpúsculo polar: ______ célula após o período S:_______ espermatócito secundário:______ ovócito secundário:_____ óvulo: ______célula em G1:_______ espermatogônia:_______ ovócito primário:_________

a) n- n- nd-2nd- nd- nd-n- 2n-2n-2nd b) 2nd- n- nd-2nd- nd- nd- n- 2n- 2n -2nd

c) 2nd- n- nd-2nd- nd -nd-n-n-2n-2nd



9. A espermatogênese:a) Representa a função endócrina dos testículosb) Necessita da presença das células de Sertoli e da cooperação das células

de Leydig c) Depende da testosterona e estrógenod) Depende diretamente do LH e de modo indireto do FSHe) Depende exclusivamente do FSH.


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10.O código genético para aminoácidos é mais bem descrito por qual das seguintes afirmativas:

a) Ele contém os sinais que dirigem as RNA polimerase para iniciar e parar a transcrição.

b) É idêntico para a síntese de proteínas que ocorre nas mitocôndrias e no citoplasma.

c) É traduzido em seqüências de aminoácidos pela RNA polimerased) Ele contém o mesmo número de palavras códigos que o de aminoácidose) É composto de palavras código ( códons) contendo três nucleotídeos

1. Os éxons são mais bem caracterizados por qual das seguintes frases:a) Eles estão presentes no esmo número em todos os genes codificantes

de proteínas. b) Eles codificam as seqüências que são removidas do RNA durante a

reações de processamentoc) Eles são necessários pra a identificação de um gene pela RNA

polimerased) Em geral são maiores do que os íntrons.e) Eles são regiões codificadoras que serão traduzidas e transcritas

2. Qual das seguintes afirmativas descreve a replicação dos cromossomos humanos?

a) A replicação descontínua requer apenas um único primer de RNAb) A replicação é unidirecional. c) A replicação se inicia em múltiplas seqüências de origemd) A replicação requer um único tipo de DNA polimerase. e) Ambos os filamentos são sintetizados no sentido 3’-5’

3. Um DNA bifilamentar tem qual das seguintes características?a) Ele contém dois filamentos que são unidos por ligações fosfodiéster.b) Ele é encontrado exclusivamente no núcleo da célula c) Ele se replica de modo semiconservativo. d) Ele envolve pontes de hidrogênio entre pares purina-purina e

pirimidina-pirimidina. e) Ele sempre contém um número igual de bases adenina e guanina

4. Tanto o DNA quanto o RNA têm qual das seguintes características em comum?

a) Eles são exclusivamente encontrados no núcleo da célula.b) Eles se ligam a proteínas histonas no núcleo da célula. c) Eles contêm ligações fosfodiésterd) Eles contêm desoxiribose e) Eles contêm adenina, guanina, timina e citosina.

5. Os pacientes com Síndrome de Down são mais bem descritos por qual das seguintes frases?

a) Sempre tem cariótipo 47, XX + 21 ou 47 XY + 21.b) Raramente vivem até a idade adulta. c) Em geral ficam confinados a uma cadeira de rodas. d) Raramente tem um quociente intelectual maior que 50e) O risco de ter criança com trissomia do 21 aumenta com a idade da

mãe.6. Se uma célula humana interrompesse a mitose no final da prófase,

quantos cromossomos ela teria?


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a) 46b) 92c) 23d) 22 autossomos e um sexuale) 23 XX ou XY

7. Os números 14, 3 e l da figura 1 são respectivamente:a) escroto,meato urinário e testículo b) glande,meato urinário e canal deferente c) pênis,canal deferente e testículo.d) meato urinário, epidídimo e testículo e) meato urinário, testículo, epidídimo

8. os números 3 , 1 e 2 da figura 2 são respectivamentea) útero,ovário e tuba uterina.b) Vagina, vulva, tuba uterinac) Útero, tuba uterina e ovário


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d) Útero, ovário e vaginae) Ovário, tuba e útero.

19) O sexo genético é : a) É determinado pelos cromossomos sexuais

b) É definido pela presença de gônadas masculinas e femininasc) É determinado pelos cromossomos autossômicosd) É determinado pelas características físicase) É determinado pelo comportamento psicológico20. O sexo fenotípico é :

a) É definido pelas características físicas.b) É definido pela presença de gônadas masculinas e femininasc) É determinado pelos cromossomos autossômicosd) É determinado pelos cromossomos sexuaise) É determinado pelo comportamento psicológico

FOLHA DE RESPOSTAS

NÃO RASURE, QUALQUER RASURA, USO DE BORRACHA OU CORRETIVO, ANULARÁ A QUESTÃO.PREENCHIMENTO OBRIGATÓRIO COM CANETA PRETA OU AZUL.

ALUNO:_________________________________________________________

QUESTÃO A B C D E

12345678910111213141516


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VERIFICAÇÃO INDIVIDUAL SEGUNDA CHAMADA DA SEGUNDA UNIDADE SOBRE TODOS OS CENÁRIOS ESTUDADOS.

1. Em que consiste o ciclo menstrual e quais os hormônios que estão envolvidos?

2. Qual a importância do conhecimento da fisiologia reprodutiva para o profissional da odontologia?

3. Descreva as principais aneuploidias, NO MÍNIMO TRES RESSALTANDO A MAIS IMPORTANTE PARA ODONTOLOGIA e faça um comentário sobre as alterações estruturais dos cromossomos

4. O que é genótipo, fenótipo, lócus, alelo, homozigoto, heterozigoto, dominante e recessivo( conceitue exemplificando um por um).?

5. Em que consistem a lª e a 2ª leis de Mendel?6. Explique as diferenças entre características influenciadas e

limitadas pelo sexo.7. O que é fenocópia?8. Qual a importância dos alelos múltiplos para a área médica,

exemplifique, conceituando.?9. O que é herança monogênica ligada ao sexo?10. Descreva a síntese do DNA, com todos os passos e

enzimas envolvidas em cada fase.


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GENÉTICA E EVOLUÇÃO PROVA FINAL 2.009.1DATA: 01.07.2009ALUNO:___________________________________________________

1. Os éxons são mais bem caracterizados por qual das seguintes frases:

a) Eles contêm seqüências que codificam os sinais de inicio e fim da tradução.

b) Eles codificam as seqüências que são removidas do RNA durante as reações de processamento.

c) Eles são necessários para a identificação de um gene pela DNA polimerase.

d) Em geral eles são maiores que os íntrons.e) Eles estão presentes no mesmo número em todos os genes

codificantes de proteínas.

2. A produção de RNA mensageiro envolve quais das seguintes reações:

a) Remoção de íntrons de regiões internas do RNA transcrito.b) Síntese do RNA no sentido 3’- 5’c) A adição pós-transcricional de nucleotídeos adenilato à ponta

5’ do RNA.d) A ligação covalente de um aminoácido à ponta 5’ da

molécula.e) Ligação do RNA polimerase III à seqüência promotora.

3. Qual dos seguintes elementos do DNA garante a segregação correta dos cromossomos homólogos durante a meiose e a mitose?

a) Telômerosb) Centrômeros.


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c) Cinetócoros.d) Cromátides.e) Satélites.

4. Qual das seguintes notações citogenéticas indica um homem com trissomia do 21.

a) 47,XX, + 21b) 45,Xc) 47, XXXd) 47, XY,+ 21e) 45,XX, - 21

5. Quais das seguintes notações citogenéticas indica uma mulher com monossomia do X?

a) 47, XX, + 21b) 45,Xc) 47,,XXXd) 47, XY, + 21e) 45,XX, -21

6. Quais das seguintes notações indica uma mulher com monossomia do 21?

a) 47,XX, + 21b) 45,Xc) 47,XXXd) 47, XY, + 21e) 45,XX,-21

7. No homem uma célula do esôfago tem 46 cromossomos enquanto as células sexuais têm 23 cromossomos; estes números de cromossomos ( 46 e 23) são chamados respectivamente:

a) Heterozigoto e homozigotob) Diplóide e haplóidec) Haplóide e diplóided) Fenótipo e genótipo.e) homozigoto e heterozigoto

8. A qual das cinco expressões sugeridas abaixo, corresponde a proposição: “ Mutação cromossômica que consiste na


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transferência de um pedaço de um cromossomo para outro cromossomo não homólogo.”

a) Duplicaçãob) Deleçãoc) Translocaçãod) Permuta.e) Inversão

RESPONDA A QUESTÃO 9, A PARTIR DAS AFIRMATIVAS DA CHAVE ABAIXO:]CHAVE:1. O caráter é mais freqüente nos machos do que nas fêmeas.2. A mãe transmite o gene para os seus filhos, não transmitindo,

porém para qualquer de suas filhas.3. O pai transmite o gene para todas as suas filhas, não transmitindo

porém para qualquer de seus filhos. 4. A mãe transmite o gene tanto para os filhos como para as filhas.

9. Se o caráter for recessivo, ligado ao sexo e a fêmea homogamética:

a) 1, 2 e 3 são verdadeiros.b) 1, 3 e 4 são verdadeiros.c) 2 , 3 e 4 são verdadeiros.d) 2 e 3 são verdadeirose) Todos são verdadeiros

10. Uma menina apresenta-se com massas inguinais bilaterais que são tidas como hérnias, mas que são testículos nos canais inguinais. Cromossomicamente ela deve ser:

a) 46 XYb) 46 XXc) 47XXYd) 47 XXXe) 47 XYY

11. Os pseudo hermafroditas tem tecido gonadal apenas de um sexo. No feminino apresentam tecido ovariano normal com genitália externa ambígua. Cromossomicamente deve ser:

a) 47 XYY b) 46 XY

c) 47XXYd) 46 XXe) 47 XYY


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12. No caso dos pseudo-hermafroditismo masculino, além dos distúrbios na formação dos testículos , incluem anomalias de gonadotrofinas, erros inatos etc. Cromossomicamente são:

a). 46 XX b) 47 XXY

c) 47XXYd) 46 XYe) 47 XYY

13. . Jenny nasceu com o que parecia um clitóris aumentado, embora nenhuma dos seus pais, nem os profissionais de saúde questionassem essa anormalidade. Na idade de 13 anos as colegas de Jenny estão desenvolvendo mamas e tendo sangramento menstruais e os sintomas normais da puberdade.. Ela não está vivenciando nenhuma dessas alterações inclusive está desenvolvendo uma voz grave. No exame físico constatou-se que não tinha ovário , nem útero. Sua vagina era uma bolsa com fundo cego, tinha próstata pequena, um pênis, testículos descidos e hipospadias. Seu genótipo

a) 46 XXb) 47 XXY c) 47 XXY d) 47 XXXe) 46 XY


a) 47XXYb) 46 XXc) 46 XYd) 47 XY + 21e) 47 YYY


a) 2nd , 2nd

b) 2n , 2 nc) 2n, n d) 2n, 2nd

e) n, n


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16. Quando uma célula germinativa inicia a meiose I, seu nível de ploidia e____e somente na fase_____ da meiose I ele passa a ser______: na metáfase da meiose II, o nível de ploidia da célula é ____ e, no gameta , recém formado, esse nível é_______ As lacunas estão corretamente preenchidas na seguinte ordem

a)2nd, telófase, n, n, nd

b) 2n, anáfase, nd, nd, nc) 2nd, anáfase, nd,nd,n d) 2nd, telófase, nd, nd, n e) n, telófase, n, n, nd

17. Indique os níveis de ploidia, n , nd , 2 n e 2nd na situações a seguir: célula em G2_:_____ espermatozóide:_______ primeiro corpúsculo polar: ______ célula após o período S:_______ espermatócito secundário:______ ovócito secundário:_____ óvulo: ______célula em G1:_______ espermatogônia:_______ ovócito primário:_________

a) n- n- nd-2nd- nd- nd-n- 2n-2n-2nd b) 2nd- n- nd-2nd- nd- nd- n- 2n- 2n -2nd

c) 2nd- n- nd-2nd- nd -nd-n-n-2n-2nd



18 A espermatogênese:a) Necessita da presença das células de Sertoli e da cooperação das células de Leydig b) Depende da testosterona e estrógeno c) Depende diretamente do LH e de modo indireto do FSHd) Depende exclusivamente do FSH.e) Representa a função endócrina dos testículos

19. O código genético para aminoácidos é mais bem descrito por qual das seguintes afirmativas:

a) É traduzido em seqüências de aminoácidos pela RNA polimeraseb) Ele contém o mesmo número de palavras códigos que o de

aminoácidosc) É composto de palavras código ( códons) contendo três

nucleotídeosd) Ele contém os sinais que dirigem as RNA polimerase para iniciar

e parar a transcrição. e) É idêntico para a síntese de proteínas que ocorre nas

mitocôndrias e no citoplasma.

20. São características da Síndrome de Down:


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a) Aumento da idade materna, cabeça pequena, micrognatia, defeitos oculares, lábio leporino, pés com proeminência posterior do calcâneo. Etc

b) Choro parecido com miado do gato,palato ogival, defeitos cardíacos.

c) Microcefalia,implantação baixa das orelhas, defeitos cardíacos congênitos, estrabismo convergente.

d) Microcefalia, mão curtas, palato ogival,pregas epicânticas, face achatada, retardo mental, língua escrotal,prega transversal palmar única.

e) Correlação com a idade materna, arrinencefalia, palato fendido, defeitos cardíacos, lábio leporino,criptorquidismo


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2.010.1 GENÉTICA PLANO DE CURSO E PLANOS DE AULA (Prof. Renato Cabral)