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AMELOGNESE IMPERFEITAAna Carolina BrazCaroline FerreiraLenita CampeloLuiza TeixeiraMariana AlencarSabrina Marques

IntroduoAnomalia hereditria do desenvolvimento do esmalte;

decdua e permanente;

Prevalncia: 1:14000.

TransmissoAutossmica dominante

Autossmica recessiva

ligada ao cromossomo X

Recessivo Dominante

1988: Witkop4 tipos e 15 subtipos;

Tipo 1: HipoplsicaTipo 2: por HipomaturaoTipo 3: HipocalcificadaTipo 4: Hipoplsica e Hipomaturao com Taurodontia

2003: Aldred et al.Modo de transmissoMutao gentica

Resultado bioqumico da mutao

Fentipo clnico e radiogrficoSintomatologiaSensibilidade dentria;esttica deficiente;dimenso vertical diminuda;insatisfao com tamanho, forma e cor;deficincia mastigatria;pr-disposio crie dentria;acmulo de placa bacteriana devido rugosidade na superfcie.

EtiologiaAI Tipo I Hipoplsica

9AI Tipo I Hipoplsica

10Amelognese Imperfeita Hipoplsica

11Amelognese Imperfeita Hipoplsica

EtiologiaAI Tipo II Por Hipomaturao

13AI Tipo II Por Hipomaturao

14Amelognese Imperfeita por Hipomaturao

15Amelognese Imperfeita por Hipomaturao

EtiologiaAI Tipo III Hipocalcificada

AI Tipo III Hipocalcificada

AI Tipo III Hipocalcificada

Transmisso Autossmica Dominante:

Herana vertical

Gene FAM83H: cromossomo 8q24.3 AI Tipo III Hipocalcificada Transmisso Autossmica Recessiva:Gene SLC24A4Amelognese Imperfeita Hipocalcificada

Amelognese Imperfeita Hipocalcificada

AI Tipo IV Hipoplsico-Hipomaturo com Taurodontismo

AI Tipo IV Hipoplsico-Hipomaturo com Taurodontismo

AI Tipo IV Hipoplsico-Hipomaturo com TaurodontismoTransmisso Autossmica Dominante: Gene DLX3AI Tipo IV Hipoplsico-Hipomaturo com Taurodontismo

Hipoplsico-Hipomaturo com Taurodontismo

AMELOGENINAPrincipal protena da matriz do esmalte (90%)

Codificada pelo gene AMELX e AMELY

Variantes da amelognese esto associadas apenas ao gene AMELX (localizado na regio Xq22) e so ligados ao cromossomo X com 14 mutaes diferentes conhecidas.

Devido ao efeito da lionizao, os fentipos masculino e feminino so variveis. (Ex: fentipos masculinos incluem tanto a amelognese hipoplsica suave e generalizada, quanto as variantes da hipomaturada.)

4 mutaes so descritas nos 16 codes que codificam o peptdeo sinal, levando a diminuio de amelogenina ou ausncia total da sua secreo pelos ameloblastos. (Ex: caracterizando o fentipo de AI hipoplsica de superfcie lisa)

regio C-terminal, foram descritas 5 mutaes relacionadas com a introduo de um codo stop prematuro e consequentemente com a formao de um esmalte fino. (Ex: correspondente ao fentipo de AI hipoplsica de esmalte liso)

Na regio N - terminal , quatro mutaes foram descritas no gene AMELX, estando apenas uma delas relacionada com a introduo de um codo stop prematuro.

AMELOBLASTINA- Codificada pelo gene AMBN e constitui cerca de 5% da matriz do esmalte.

- Localiza-se nas camadas mais superficiais do esmalte e na periferia dos cristais. a ltima a ser formada, estando associada ao esmalte jovem.O gene da ameloblastina est localizado na cromossomo 4 regio 4q21, a regio crtica da amelognese imperfeita Autossmica Dominante, na forma hipoplsica localizada.

- No estgio final de diferenciao, os ameloblastos se desprendem da dentina e a formao do esmalte interrompida.

EnamelinaGene ENAMCromossomo 4Maior protena e menos abundante15 kb de distncia - AmeloblastinaFentipo: AI Autossmica Dominante - Hipoplsica Localizada e de Esmalte LisoAlongamento e organizao dos cristais de esmalte (fase de secreo)Perda de funo: sem camada de esmalte definidaEnamelisinaGene MMP-20Cromossomo 11Fentipo: AI Autossmica Recessiva - Hipomaturao PigmentadaMetaloproteaseDegradao da enamelina e da amelogenina (fase de secreo)Perda de funo: esmalte de espessura normal, porm menor contedo mineral

Kalicrena-4Gene KLK4Cromossomo 19Fentipo: AI Autossmica Recessiva - Hipomaturao PigmentadaSerinaprotease: degradao da matriz orgnica do esmalte (fase de maturao)Perda de funo: inibe o crescimento de cristais de esmalte

TratamentoObjetivo:EstticaAliviar a dor ou incmodo provocado pela dentina expostaPrevenir atrioResgatar funcionalidade da dentioMelhorar auto-estima do pacienteDuas fases do TratamentoPreventiva e inicialRestauradora

Materiais e AplicaoCoroas totais de porcelana: ocluso- funo- esttica.

Coroas adesivas de cermica: esttica, adaptao e biocompatibilidade.

Coroa fundida: preparao prvia em dentes posteriores sobre superfcie oclusal

Coroa de ao: controle da sensibilidade

Coroa metlica: em dentes posteriores

Prtese total: mltiplas extraes

Resina Composta: dentes anteriores na dentio decduaIntervenesMicroabraso do esmalte: contra-indicado em crianas -> eliminao do esmalte

Micropreparao

Colocao de facetas Pacientes com mordida aberta anteriorCirurgia;

Restaurao;

Ortodontia.Pouca coisa necessria para transformar inteiramente uma vida: amor no corao e sorriso nos lbios. Martin Luther King

REFERNCIAS BIBLIOGRFICASCASTAGNOLI, T.F.B., KOUBIK, A.C.G.A. A IMPORTNCIA DOS ASPECTOS CLNICOS E RADIOGRFICOS DA AMELOGNESE IMPERFEITA NO AUXLIO DO DIAGNSTICO. COUTO A.C.F., PUPIN M.A., DIAS M.A., DANDE J.V., BARBOSA D., ALEVA L.F.G., CUNHA T.C.R., PENHA FILHO E., PARAIA E.P., COTTA I.A.M. AMELOGNESE IMPERFEITA: REVISO DA LITERATURA. Revista Eletrnica Acervo Sade, 2012; 1:34-40.SILVA T.Z. AMELOGNESE IMPERFEITA: ODONTOPEDIATRIA EM FOCO. Dissertao de Mestrado em Medicina Dentria, Universidade Fernando Pessoa, Portugal, 2012, 79 f.MORGADO C.L., AZUL A.C. A Amelognese Imperfeita Uma Reviso da Literatura. Revista Portuguesa de Estomatologia, Medicina Dentria e Cirurgia Maxilofacial, 2009; 50(4): 243-250.OLIVEIRA F.V. ESTUDO GENTICO DA MUTAO DO GENE AMELX NA MALFORMAO DENTRIA DE PACIENTES COM E SEM FISSURA LABIOPALATINA. Dissertao de Mestrado em Cincias de Reabilitao, Universidade de So Paulo, Bauru, 2011, 135 f.NANCI A. TEN CATE HISTOLOGIA ORAL DESENVOLVIMENTO, ESTRUTURA E FUNO. 7 ed, 2008, 174-175.