Ciências da Natureza e suas Tecnologias - Biologia Ensino Médio, 3ª Série AS PRINCIPAIS ANOMALIAS GENÉTICAS NO HOMEM

Ciências da Natureza e suas Tecnologias - Biologia

Ensino Médio, 3ª Série

AS PRINCIPAIS ANOMALIAS GENÉTICAS NO HOMEM

BIOLOGIA, 3º AnoAs principais anomalias genéticas no homem

ANOMALIAS GENÉTICASANOMALIA GENÉTICA: GENE OU

CROMOSSOMO?Existem duas categorias de anomalias genéticas que afetam a espécie humana:

• Defeito em um gene;• Defeito nos cromossomos, seja na estrutura,

seja no número(1).

http://www.portalimpacto.com.br/09/material2010/medio_e_vest/docs/vest/bio/f2/aula10_estudo_das_mutacoes_e_sindromes.pdf


DEFEITOS NO GENES• Mudanças acidentais no DNA podem

levar a modificações nas proteínas fabricadas, muitas das quais são enzimas, com papel fundamental no metabolismo (2).

• Exemplos de doenças causadas por defeitos nos genes : albinismo, doença de Tay-Sachs e fibrose cística.

http://www.portalimpacto.com.br/09/material2010/medio_e_vest/docs/vest/bio/f2/aula10_estudo_das_mutacoes_e_sindromes.pdf


ALBINISMO• Ausência parcial

ou total do pigmento melanina na pele, no cabelo e nos olhos.

Imagem: Menino albino, em 23 de abril de 2007 / Source: http://www.flickr.com/photos/enduroafrica/320532838 / Disponibilizado por: Muntuwandi / GNU Free Documentation License


DOENÇA DE TAY-SACHS• Caracterizada pela ausência da produção da

enzima hexosaminidase A, que catalisa a hidrólise de glicolipídeos do tipo gangliosídeos. Como resultado há o acúmulo de gangliosídeo GM2 em neurônios de todo o SNC.

• Sintomas: problemas neurológicos, cegueira, surdez, incapacidade de deglutir e, eventualmente, a morte.


Imagem: Jonathan Trobe / Mancha vermelho cereja, como visto na doença Tay-Sachs, em 6 de setembro de 2011 / Source: http://www.kellogg.umich.edu/theeyeshaveit/congenital/tay-sachs.htm/ Creative Commons Attribution-Share Alike 3.0 Unported


FIBROSE CÍSTICA• As glândulas exócrinas

produzem muco muito espesso, o que normalmente leva à obstrução do pâncreas e à infecção crônicas dos pulmões, além de causar problemas digestivos.

Imagem: ImGz / GNU Free Documentation License.


DEFEITOS NOS CROMOSSOMOS• Os principais tipos de alterações estruturais

que causam Anomalias cromossômicas são: • Deficiência ou Deleção; • Duplicação;• Inversão;• Translocação.

(3)

http://clickbio.br.tripod.com/saibamais/anomalias.html


SÍNDROME DO MIADO DO GATO OU CHI-DU-CHAT

• Causada pela deficiência de um segmento no cromossomo 5.

• Sintomas: os bebês apresentam o choro semelhante ao miado do gato, microcefalia, nariz achatado e face alargada. Apresentam também retardo mental, motor e do crescimento.

• Os indivíduos portadores dessa síndrome morrem nos primeiros meses de vida ou na primeira fase da infância.

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DEFEITOS NOS CROMOSSOMOS• Durante a Meiose pode ocorrer um erro na divisão

dos cromossomos e durante a Anáfase I ou Anáfase II.• Esse erro na divisão irá causar uma anomalia

genética, denominada aneuploidia (Alterações no número, falta ou excesso de alguns cromossomo). (4)

• As aneuploidias nos seres humanos podem ocorrer nos:

• Cromossomos sexuais (alossomos);• Nos autossomos.

http://aprendaki.webcindario.com/saibamais/aneuploid.htm

Demonstração da não disjunção (erro na divisão dos cromossomos)


MEIOSE I

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MEIOSE I

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II III I II

NORMAL NORMAL NORMAL NÃO DISJUNÇÃO

Não disjunção da meiose I Não disjunção da meiose II


CROMOSSOMOS SEXUAIS• Nos seres humanos, dos 23 pares de

cromossomos, 1 é formado pelos cromossomos sexuais;

• O restante dos cromossomos não sexuais são chamados de Autossomos.

Mulheres: 44 A + XXHomens: 44 A + XY


CARIÓTIPO

• Representação gráfica do conjunto de cromossomos de uma célula, organizados conforme tamanho, forma e número de cada um.

• Utilização: detecção de alterações genéticas, o que permite um aconselhamento genético mais adequado a casais que pretendam ter filhos.


Ex: Cariótipo humano (23 pares de cromossomos)

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ANEUPLOIDIAS

• Aneuploidias autossômicas : Síndrome de Down, Síndrome de Patau e Síndrome de Edwards.

• Aneuploidias relacionadas aos cromossomos sexuais: Síndrome de Turner e Síndrome de Klinefelter.


Síndrome de Down (Trissomia do 21)• Os indivíduos portadores dessa síndrome possuem um

cromossomo a mais no par 21 autossômico.• Alguns sinais percebidos são:

• Retardo mental;• Pescoço e dedos curtos; • Linha reta da palma da mão; • Baixa estatura;• Extremidade externa dos olhos voltada para cima

(entre outros).(5)

http://www.mundoeducacao.com.br/biologia/aberracoes-cromossomicas.htm


Cariótipo demonstrando a trissomia do cromossomo 21

Imagem: U.S. Department of Energy Human Genome Program / Cariótipo da trissomia do cromossomo 21 (Síndrome de Down), em 5 de outubro de 2006 / Source: http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/graphics/slides/elsikaryotype.shtml / Public Domain


Síndrome de Down

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Demonstração da linha simiesca

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Síndrome de Patau• Os indivíduos portadores dessa síndrome possuem

um cromossomo a mais no par 13 autossômico.• Os portadores apresentam (6):

• Graves malformações do sistema nervoso central;• Baixo peso ao nascimento;• Defeitos na formação dos olhos ou ausência dos

mesmos;• Fenda palatina e/ou lábio leporino;• Anormalidades no controle da respiração, entre

outros,• Além de prognóstico de sobrevivência muito curto.

http://www.infoescola.com/doencas/sindrome-de-patau/


Cariótipo de um portador da Síndrome de Patau

XX XX XX XX XX 1 2 3 4 5

XX XX XX XX XX XX XX 6 7 8 9 10 11 12

XXX XX XX XX XX XX 13 14 15 16 17 18

XX XX XX XX XX19 20 21 22 X

47, XX, +13

Síndrome de Edwards


• Os indivíduos portadores dessa síndrome possuem um cromossomo a mais no par 18 autossômico.

• Os portadores apresentam (7):• Hipertonia (característica típica);• Cabeça pequena, alongada e

estreita;• Zona occipital muito saliente;• Orelhas baixas e mal formadas;• Defeitos oculares;• Maxilares recuados;• Anomalias do aparelho

reprodutor.

• Mão cerrada segundo uma

forma característica (2º e 5º dedos sobrepostos, respectivamente, aos 3º e 4º dedos);

• Pés virados para fora e com calcanhar saliente;

• Acentuada má formação cardíaca;

• Anomalias renais (rim em ferradura)

http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Edwards


Cariótipo de um portador da Síndrome de Klinefelter -47, XX+ 18

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Características de um portador da Síndrome de Edwards

- Hipertonicidade,Esterno e pescoço curtos, pelve estreita;

- Pés virados para fora e calcanhar saliente;

- 2º e 5º dedos se sobrepondo ao 3º e 4º;

- Micrognatia (mandíbula recuada);

- Crânio alongado na região occipital e orelhas com implantação baixa.

Imagem: Bobjgalindo / GNU Free Documentation License.


Síndrome de Turner• Mutação monossômica que afeta o sexo

feminino, provocada pela ausência de um cromossomo sexual, possuindo apenas um cromossomo X.

• Os sinais característicos são (8): • Tórax largo;• Ovários não funcionais;• Pescoço curto e largo;• Baixa estatura.



Cariótipo demonstrando a mutação monossômica

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Características de uma portadora da Síndrome de Turner

- Baixa estatura;- Tórax largo;- Mamilos muito separados;- Metacarpo curto;- Unhas pequenas;- Machas marrons;- Muitas dobras na pele;- Constrição da aorta;- Pouco desenvolvimento dos seios;- Deformidades no cotovelo;- Ovários subdesenvolvidos;- Sem menstruação.


- Baixa estatura, ombros largos e seios reduzidos

- Linha posterior de implantação dos cabelos baixa

Imagens: (a) Johannes Nielsen / Creative Commons Attribution 2.0 Generic e (b) Creative Commons Attribution 2.0 Generic.


Síndrome de Klinefelter• Mutação no cromossomo sexual, a qual afeta

indivíduos masculinos portadores de dois cromossomos X e um Y.

• Apresenta os seguintes sinais (9): • Alta estatura;• Ginecomastia (desenvolvimento das

glândulas mamárias); • Testículos não funcionais ;• Coeficiente intelectual baixo ou médio.



Cariótipo de um portador da Síndrome de Klinefelter

Imagem: 47,XXY / Disponibilizado por: The cat / GNU Free Documentation License


Características de um portador da Síndrome de Klinefelter

- Calvície frontal ausente;- Tendência para crescer

menos pelos;- Desenvolvimento dos

seios;- pelos púbicos femininos;- Testículos reduzidos;- Fraco crescimento de

barba;- Ombros estreitos;- Ancas largas;- Braços e pernas

compridas.


Portador da Síndrome de Klinefelter

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Slide Autoria / Licença Link da Fonte Data do Acesso

4 Menino albino, em 23 de abril de 2007 / Source:

http://www.flickr.com/photos/enduroafrica/320532838 / Disponibilizado por: Muntuwandi / GNU Free Documentation License.

http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Albinisitic_man_portrait.jpg

09/04/2012

6 Jonathan Trobe / Mancha vermelho cereja, como visto na doença Tay-Sachs, em 6 de setembro de 2011 / Source: http://www.kellogg.umich.edu/theeyeshaveit/congenital/tay-sachs.htm/ Creative Commons Attribution-Share Alike 3.0 Unported

http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Tay-sachsUMich.jpg

09/04/2012

7 ImGz / GNU Free Documentation License. http://pt.wikipedia.org/wiki/Ficheiro:CFtreatmentvest2.JPG

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9 Características clínicas de pacientes com síndrome de Cri du Chat, em 15 de agosto de 2007 / Source: Paola Cerruti Mainardi. Cri du Chat syndrome. Orphanet Journal of Rare Diseases. 1, 33. 2006. (http://www.ojrd.com/content/1/1/33) / Creative Commons - 2.0 Generic

http://pt.wikipedia.org/wiki/Ficheiro:Criduchat.jpg

09/04/2012

14 Cariótipo humano do sexo masculino após bandeamento G, em 12 de abril de 2000 / Imagem: National Human Genome Research Institute / Source: Talking Glossary of Genetics / public domain.

http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Human_male_karyotpe_high_resolution.jpg

09/04/2012

Tabela de Imagens


17 U.S. Department of Energy Human Genome

Program / Cariótipo da trissomia do cromossomo 21 (Síndrome de Down), em 5 de outubro de 2006 / Source: http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/graphics/slides/elsikaryotype.shtml / Public Domain.

http://commons.wikimedia.org/wiki/File:21_trisomy_-_Down_syndrome.png

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18a Menino com síndrome de down, em setembro de 2008 / Fotografia: Vanellus Foto / GNU Free Documentation License.

http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Boy_with_Down_Syndrome.JPG

09/04/2012

18b Pablo Pineda, ator espanhol com síndrome de down em 13 de novembro de 2010 / Fotografia: Drivaspacheco / Creative Commons Attribution-Share Alike 3.0 Unported.

http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Pinedap.JPG

09/04/2012

19 Prega palmar transversal única, em 10 de fevereiro de 2008 / Fotografia: WurdBendur / GNU Free Documentation License.

http://pt.wikipedia.org/wiki/Ficheiro:Single_transverse_palmar_crease_adult.jpg

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21 GNU Free Documentaition License. http://commons.wikimedia.org/wiki/File:47,XXY.jpg?uselang=pt-br

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24 Bobjgalindo / GNU Free Documentation License. http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Overlapping_fingers.JPG

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26 GNU Free Documentation License. http://en.wikipedia.org/wiki/File:45,X.jpg 12/04201228a (a) Johannes Nielsen / Creative Commons

Attribution 2.0 Generic.http://en.wikipedia.org/wiki/File:Neck_Turner.JPG

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Tabela de Imagens


28b (b) Creative Commons Attribution 2.0 Generic. http://en.wikipedia.org/wiki/File:Puffy_feet.JPG 12/04201230 47,XXY / Disponibilizado por: The cat / GNU Free

Documentation Licensehttp://commons.wikimedia.org/wiki/File:47,XXY.jpg?uselang=pt-br

09/04/2012

32 a e b

(a) e (b) Malcolm Gin / GNU Free Documentation License.

(a) http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Bodymorphproj_mkg_modA001_20070325_pos03.jpg / (b) http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Bodymorphproj_mkg_modA001_20070325_pos08.jpg

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Tabela de Imagens

Documents

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