COLÉGIO ESTADUAL HELENA KOLODY – E.M.P.

TERRA BOA - PARANÁ

CAPÍTULO 1 - pág. 23

Professora Leonilda Brandão da Silva

E-mail: leonildabrandaosilva@gmail.com

http://professoraleonilda.wordpress.com/

4.Monoibrisdismo no ser humano - p. 23 A transmissão de algumas características humanas obe-

dece à 1ª lei de Mendel, ou seja, elas são condicionadas por um par de alelo (monoibridismo ou herança monogênica).

Essas características são autossômicas, isto é, devem-se aos genes presentes nos autossomos.

Ex.: Albinismo

Ex. Hemofilia.

22 PARES de AUTOSSOMOS

1 PAR DE CROMOSSOMOS SEXUAIS

Exemplos de monoibridismo no ser humano

1) Forma do lobo da orelha: Lobo solto característica

dominante.

LOBO SOLTO LOBO PRESO

FENÓTIPO GENÓTIPO

Lobo solto ou livre PP ou Pp

Lobo preso ou aderido pp

2) Covinha no queixo: dominante.

FENÓTIPO GENÓTIPO

Com covinha SS e Ss

Sem covinha ss

3) Capacidade de enrolar a língua em U:

característica dominante.

FENÓTIPO GENÓTIPO

Enrola a língua NN e Nn

Não enrola nn

Enrola as bordas da língua em U

4) Bico-de-viúva, sardas e mecha branca no cabelo: São condicionadas por alelos dominantes.

FENÓTIPO GENÓTIPO

Com bico-de-viúva RR e Rr

Sem bico-de-viúva (Linha frontal reta)

rr

5) Cruzar dos polegares ou braços: as pessoas que dei-xam automaticamente que o polegar esquerdo sobrepo-nha o direito possui o genótipo dominante.

FENÓTIPO GENÓTIPO

Esquerdo s/direito DD e Dd

Direito s/ esquerdo dd

Várias doenças genéticas também são casos de herança monogênica. Elas surgem de genes que sofreram mutações e são transmitidas aos descendentes.

6) Polidactilia: é uma anomalia hereditária que se caracteriza pe-la presença de maior nº de dedos que o normal, sendo condicio-nada por um gene dominante.

FENÓTIPO GENÓTIPO

Polidáctilo PP - Pp

Normal pp

7) Albinismo: falta de melanina – característica recessiva.

FENÓTIPO GENÓTIPO

Albino aa

Pigmentação normal AA e Aa

ALBINISMO

Na Tanzânia (África) os albinos além de fugirem dos sol, precisam fugir de pessoas que acreditam numa antiga crença da região, de que as partes do corpo de um albino servem para fazer poções para enriquecer rapidamente. Segundo a Folhateen, o cadáver de um albino vale R$7.600, valor muito alto pela renda média da Tanzânia. Nos últimos dois anos, 60 albinos foram mortos, metade deles era adolescentes. Nos EUA e América do Norte uma a cada 20 mil pessoas têm alguma forma de albinismo. Na Tanzânia, esse número é cinco ve-zes mais.

O CASO DA TANZÂNIA

VÍDEO: 5 fatos incríveis sobre o albinismo - DURAÇÃO: 4:39

https://www.youtube.com/watch?v=PiJO8h5FfdE

V

i

s

ã

o

N

o

r

m

a

l

H

i

p

e

r

m

e

t

r

o

p

i

a

ATIVIDADE PRÁTICA

O SABOR AMARGO NA

VIDA

Uma forma de descobrir como ocorre a herança das características humanas é elaborar heredogramas ou árvo-res genealógicas.

Esses esquemas apresentam, com uma série de símbolos, os indivíduos de uma família, indicando o grau de paren-tesco, o sexo, a geração, a ordem de nascimento, a pre-sença de um de um caráter afetado por determinada ano-malia, etc.

Genealogias, Heredogramas ou Árvores Genealógicas – pg.23

Símbolos usados em genealogias

Símbolos usados em genealogias

Em estudo

Para discussão:

-Em cada casal, o homem deve ser coloca-do à esquerda, e a mulher à direita, sempre que possível.

A montagem de heredograma obedece a algumas regras:

-Os filhos devem ser colocados em ordem de nascimento, da esquerda para a direita.

- Uma das formas de representação é indicar todos os indivíduos de um heredograma por algarismos arábicos, começando-se pelo 1º da esquerda, da 1ª geração.

- Outra possibilidade é se indicar cada geração que se sucede por algarismos romanos (I, II, III, etc.). Dentro de cada geração, os indivíduos são indicados por algarismos arábicos, da esquerda para a direita.

TRABALHO 1) Construir numa folha de sulfite a genealogia de sua

família iniciando pelos avós paternos e maternos.

2) Numerar todos os indivíduos da genealogia.

3) Anotar abaixo da genealogia os fenótipos da família para duas das características estudadas.

1ª Característica: Forma do lobo da

orelha 13) Aderente

23) Solto

29) Aderente

30) Solto

FENÓTIPOS 2ª Característica: Capacidade de

enrolar a língua

13) Não enrola

23) Enrola

29) Enrola

30) Não enrola

Avós paternos: Avós maternos:

Eu

Pai Mãe

MODELO

Interpretação dos Heredogramas

A análise de uma genealogia permite: – determinar o padrão de herança de uma certa caracte-

rística se é autossômica ou ligada ao sexo – se é dominante ou recessiva; – descobrir o genótipo das pessoas envolvidas.

O fenótipo aparece em todas as gerações. A pessoa afetada ge-ralmente tem um dos pais afeta-dos.

a) Herança autossômica dominante

São necessários 2 genes reces-sivos, um do pai e um da mãe para que a pessoa tenha a característica. O fenótipo pode ficar por várias gerações sem aparecer. O fenótipo que aparece no filho e não se manifesta nos pais é um fenótipo recessivo.

b) Herança autossômica recessiva

1. A 1ª informação a se obter é se o caráter é condicionado por um gene dominante ou recessivo. Para isso, devemos procurar casais que são fenotipicamente iguais e tiveram filhos diferentes deles, pois indicam que o caráter presente no filho é recessivo!

2. A seguir localizar os homozigotos recessivos (anotar o genótipo).

3. Depois disso, podemos começar a descobrir os outros genótipos. Para isso devemos observar que

a) Em um par de genes alelos, um veio do pai e o outro veio da mãe. Se um indivíduo é homozigoto recessivo, ele deve ter recebido um gene recessivo de cada ancestral.

b) Se um indivíduo é homozigoto recessivo, ele envia o gene recessivo para todos os seus filhos. Dessa forma, como em um “quebra-cabeças”, os outros genótipos vão sendo descobertos.

OBS.: Quando um dos membros manifesta um fenó-tipo dominante, e não conseguimos determinar se ele é homozigoto ou heterozigoto, indicamos o seu genótipo com um traço: Ex.: A_, B_ ou C_.

Como descobrir os genótipos dos envolvidos?

Descobrir os genótipos dos envolvidos É uma herança autossômica recessiva ou dominante?

Descobrir os genótipos dos envolvidos É uma herança autossômica recessiva ou dominante?

1) Assinale as corretas:

( ) O casal 1 e 2 possuem 2 filhas e 1 filho.

( ) O casal 1 e 2 possuem 5 netos.

( ) O indivíduo 7 é filho do casal 1 e 2.

( ) Os indivíduos 9 e 10 são gêmeos fraternos.

( ) O indivíduo 8 é do sexo masculino.

( ) O casal 6 e 7 têm 1 casal de filhos.

( ) O indivíduo 7 é cunhado do 5.

( ) O 10 é tio do 4.

( ) O 10 é primo do 8.

EXERCÍCIOS - Monoibridismo e Genealogia

2) No heredograma a seguir aparecem indivíduos afetados (símbolos escuros) por alguma característica determinada por um par de alelos.

Com base nesse heredograma, responda: o caráter afetado e dominante ou recessivo? Qual o genótipo dos indivíduos? E possível determinar todos os genótipos?

EXERCÍCIO 3 – pág. 24

3. A presença de sardas é determinada por um alelo dominante (A) e sua ausência, por um alelo recessivo (a). No heredograma abaixo, os indivíduos assina-lados em cinza possuem sardas (característica domi-nante). Quais são os indivíduos heterozigotos?

EXERCÍCIO 4 – pág. 25

4. (Uerj) A doença de Von Willebrand, que atinge cerca de 3% da população mundial, tem causa hereditária, de na-tureza autossômica dominante. Essa doença se caracteriza pela diminuição ou disfunção da proteína conhecida como fator Von Willebrand, o que provoca quadros de hemorragia. O esquema abaixo mostra o heredograma de uma família que registra alguns casos dessa doença.

EXERCÍCIO 17 – pág. 29

Admita que os indivíduos 3 e 4 casem com pessoas que não apresen-tam a doença de Von Willebrand. As probabilidades percentuais de que seus filhos apresentem a doença são, respectivamente, de: a) 50 e 0. b) 25 e 25. c) 70 e 30. d) 100 e 50.

5. GENE E AMBIENTE: norma de reação – p.25

• No desenvolvimento de um indivíduo o genótipo não é o único fator em jogo. O meio ambiente também influencia na formação das características (fenótipo).

• Às vezes essa influência é pequena ou mesmo nula. Como é o caso do grupo sanguíneo que é determinado exclusiva-mente pelos genes.

• Entretanto, na maioria das vezes, o ambiente pode influir bastante no fenótipo.

• Chamamos de NORMA DE REAÇÃO a distribuição dos fenótipos possíveis, produzidos pelo mesmo genótipo, em resposta a condições ambientais diferentes.

• Por exemplo, quando uma pessoa de pele branca se expõe muito ao sol, sua pele escurece, mas não ultrapassará os limites de pigmento previstos em seu padrão genético.

Exemplo da influência do meio no fenótipo – pg.25 Um caso interessante de influência de um fator ambiental

sobre o fenótipo é o de mamíferos, como o gato siamês e o coelho himalaia.

Esses gatos têm a pelagem clara, com as extremidades (orelhas, focinho, pés e rabo) pretas.

A presença do pigmento escuro é resultado da atividade de uma enzima. Acima de 34 °C, a enzima fica inativa e, como o corpo tem temperatura acima disso, o pelo torna-se claro.

Nas extremidades a temperatura é inferior a 34 °C e a enzima torna-se ativa, formando o pigmento preto. Esfriando artificialmente partes claras do corpo desses ani-mais, elas ficam escuras.

Epigenética – pág. 25 • É um campo novo que estuda certas mudanças na expres-

são dos genes que não alteram a sequência de bases do DNA. Essas mudanças podem “ligar” (ativar) ou “desligar” (inativar) certos genes por toda a vida do organismo.

• As mudanças epigenéticas podem ser influenciadas por fatores do ambiente: alimentos, poluentes, doenças por exemplo. E em alguns casos, podem ser transmitidas aos descendentes, pelo menos por algumas gerações.

• Trata-se, portanto, de uma forma não genética de heredita-riedade capaz de influenciar várias características, inclusive a saúde do organismo.

• Os efeitos das alterações epigenéticas podem explicar, entre outras mudanças, a diferença entre os diversos tipos de células do corpo, o surgimento de alguns tipos de câncer e as diferenças entre gêmeos monozigóticos: estes gêmeos possuem o mesmo DNA, porém detêm marcas epigenéticas diferentes que vão aparecendo ao longo da vida.

CARACTERES HEREDITÁRIOS E CONGÊNITOS – p. 26

• A cor dos olhos, o tipo de nariz e algumas outras caracterís-ticas do indivíduo resultam, principalmente, da influência dos genes e são transmitidas dos pais para os filhos. Por isso são chamadas HEREDITÁRIAS.

• Algumas doenças, como o câncer, surgem por causa de alterações genéticas; são doenças genéticas.

–Em alguns casos, essas alterações podem ser herdadas, o que faz com que a pessoa tenha uma predisposição à doença.

–Em outros, elas aparecem ao longo da vida por causa de fatores mutagênicos que atingem células somáticas (radiações, certos produtos químicos, etc.). Nem toda doença genética, portanto, é hereditária.

• Um caráter É CONGÊNITO quando está presente por oca-sião do nascimento – independentemente de sua causa ser genética ou ambiental.

• Por exemplo, se uma mulher adquirir rubéola durante a gravidez, o vírus pode atingir o embrião e provocar surdez na criança – surdez congênita (fenocópia).

• Mas a surdez pode ser causada também por alterações em um gene que é transmitido dos pais para os filhos. Nesse caso, trata-se de uma – surdez hereditária.

• Podemos dizer, então, que a surdez provocada pelo ambiente (infecção) está copiando um tipo de caráter que, em outros indivíduos, é consequência de um gene.

• Assim, a surdez causada pela rubéola é classificada pelos geneticistas como uma fenocópia (fenótipo copiado).

Pág. 26

VÍDEO: Casal de primos pode ter filhos? | Drauzio Comenta #80

DURAÇÃO: 3:40

https://www.youtube.com/watch?v=8S8CIhr0K1U&index=5&l

ist=PLLcA2I5B3SEM3Y6apRV2gVpD-jaomfL7i

1) Nos seres humanos a inserção dos cabelos em forma de V (bico de viúva) é um caráter hereditá-rio dominante. Sabendo que pais com linha fron-tal reta só têm filhos com este tipo de inserção dos cabelos, determine:

a) Os genótipos para bico de viúva.(1)

b) O genótipo para linha frontal reta.(1)

c) As proporções genotípicas e fenotípicas para os descendentes de dois heterozigotos. (5)

EXERCÍCIOS

2) Com base no heredograma abaixo, determine se o caráter marcado é dominante ou recessivo e dê os possíveis genótipos dos indivíduos.

1 2 4

6 7

9 10

3

8 5

Responder as questões:

12, 13, 15, 16, 18, 21, 22 e 23.

Pág. 28 a 31

OBS. Resolver os exercícios, não serve

somente colocar as respostas.