Comunicações Livres Hepatologia

Comunicações Livres Hepatologia

O achado incidental de um tumor hepático no recém nascido impõe uma cuidadosa investigação, sobretudo na exclusão de patologia neoplásica maligna. Considerando os tumores benignos, o hemangioendotelioma hepático (HEH) é um tumor vascular raro, potencialmente fatal pelo risco de ruptura das lesões e complicações hemodinâmicas. Reporta-se o caso de um recém-nascido de 24 dias, sexo masculino, primeiro filho de pais não consanguíneos, trazido ao Serviço de Urgência por vómitos repetidos não biliosos pós prandiais, com dois dias de evolução, mantendo apetite voraz. Exame objectivo sem alterações. Colocada a hipótese diagnóstica de estenose hipertrófica do piloro (EHP). Efectuou ecografia abdominal que revelou alteracoes ecograficas compativeis com EHP (piloro com 25 mm de eixo longitudinal e espessura de 4 mm), condicionando exuberante distensao gastrica. Este exame detectou a presença de hepatomegalia com ecoestrutura heterogenea a custa de incontáveis e multiplas formacoes nodulares hipoecogenicas, dispersas por todos os lobos hepáticos. Perante este achado colocaram-se as hipóteses diagnósticas de HEH, metastizacao de tumor primitivo desconhecido ou hepatoblastoma. Analiticamente não se registaram alterações, nomeadamente na alfa feto proteína, ácido vanil mandélico e neuroenolase específica. O estudo imagiológico complementado por ressonância magnética abdominal revelou lesoes hepaticas, que pelo aspecto imagiologico e no contexto clinico, eram compativeis com a hipotese de HEH multifocal. Após esclarecimento diagnóstico do achado ecográfico hepático, foi submetido a piloromiotomia no 2º dia de internamento, sem intercorrências. Quando estabilizado, iniciou terapêutica dirigida ao HEH com propranolol em dose crescente até 3 mg/Kg/dia, sendo bem tolerado. A reavaliação ecográfica, às 3 semanas de terapêutica com propanolol, demonstrou evolução favorável, com regressao numerica e volumetrica das multiplas lesoes hepáticas. Os autores salientam com este caso clínico, a importância de uma sistematização na abordagem de um tumor hepático num recém nascido, que se pretende célere. Concluído o diagnóstico de HEH, a decisão de iniciar terapêutica e a sua escolha é ainda controversa. Inclui o uso de propranolol e/ou corticoesteróides, ambos com efeitos secundários conhecidos. Recomenda-se um acompanhamento regular, dada a alta taxa de complicações e possibilidade de malignização.

Hemangioendotelioma hepático multifocal – achado ecográfico num recém nascido

Alexandra Rodrigues; Andreia Forno; Andreia Barros; Edite Costa; Alberto Berenguer; Fátima Alves; Carla Pilar; Rui Loureiro; Filomena Teixeira – Hosp. Dr. Nélio Mendonça - Funchal

Os defeitos congénitos da glicosilação (CDG) são erros na síntese e tráfego de glicoproteínas, com repercussão neurológica e multiorgânica. A heterogeneidade de fenótipos reflete as mutações nos diferentes genes envolvidos, bem como a complexidade dos processos de glicosilação. Apresenta-se o fenótipo de uma mutação no gene, CCDC115 (Coiled-Coil Domain Containing 115), envolvido na homeostase do Golgi. Caso: Lactente, filha de pais saudáveis não consanguíneos. Gravidez de termo, sem intercorrências. Somatometria AIG. Icterícia desde D1 com melhoria sob fototerapia, mantendo hiperbilirrubinémia não conjugada em avaliações subsequentes (máx.:200µmol/L). Aos 5M, por persistência da icterícia associada a hepatoesplenomegalia e má progressão ponderal (MPP) é referenciada para investigação. Constatadas ainda pobreza de massas musculares e circulação colateral. Exame neurológico e desenvolvimento psicomotor normais. Ecografia TF com vasculopatia lenticulo estriada. Analiticamente: Hb 9,1 g/dL (reticulócitos 5%, TAD negativo), INR 1.35, fibrinogénio 98mg/dL, BT/BD 180/29,4µmol/L, colesterol total 9.88mmol/L, TG 1.33mmol/L, AST/ALT 453/85UI/L, CK 136UI/L, FA 1031UI/L (óssea 87,5%), GGT 92UI/L, AFP 106700UI/ml, amónia 88µmol/L e lactato 2mmol/L. Ecocardiograma normal. Da investigação, sublinha-se: AO, perfil de acilcarnitinas, GALT e estudos lisossomais normais; transferrina (focagem isoelétrica) - perfil do tipo 2; medulograma - hiperplasia eritroide; biópsia hepática - colestase, eritropoiese e fibrose septal completa. Verificou-se deterioração rápida (3 semanas) com evolução para falência hepática, envolvimento neurológico (múltiplos enfartes cerebrais) e morte aos 7 meses. O transplante hepático (TH) foi inicialmente equacionado, mas não realizado face à evolução neurológica. O estudo genético revelou uma heterozigotia composta de mutação pontual c.92T>C (Leu31Ser) e deleção total do gene CCDC115. Comentário: Foram recentemente identificadas mutações no CCDC115 em outros 7 doentes, um deles com evolução fatal e outro submetido a TH. Condicionam alterações da homeostase do Golgi (CDG tipo 2) , traduzidas em MPP, um fenótipo semelhante a doença de acumulação, hipercolesterolemia, elevação desproporcional da FA / transaminases e, neste caso, hiperbilirrubinémia não conjugada associada a falência hepática rapidamente fatal.

Icterícia não conjugada num novo defeito da homeostase do Golgi Maria Inês Barreto, Sandra Ferreira, Susana Nobre, Cristina Gonçalves, Patrícia Cardoso, Carla Pinto, Luísa Diogo, Isabel Gonçalves – HPC/CHUC

Introdução: A abordagem diagnóstica e terapêutica da doença hepática, nomeadamente no contexto da transplantação, implica a realização de procedimentos de radiologia de intervenção. A realização destes procedimentos em pediatria é um desafio, pela necessidade de adaptação das técnicas realizadas em adultos ás características da criança. Os autores descrevem a experiência de intervenção imagiologica em crianças numa unidade de radiologia de adultos. Material e Métodos: Análise descritiva dos procedimentos de radiologia de intervenção no período de Outubro de 1995 a Dezembro de 2015, em crianças (≤ 18 anos) com doença hepática. Avaliadas características demográficas, peso, tipo de exame, transplante hepático (TRH) prévio, tempo após o TRH, resultado da intervenção, complicações e mortalidade. Análise da variação do tipo de procedimentos efectuados ao longo do tempo. Resultados: Efetuados 101 procedimentos em 59 doentes (mediana:1 procedimento/doente(1-5)), 51%(30) sexo masculino; mediana de idade de 9A (7M-16A) e mediana de peso de 28 Kg (4,6-70). Tipo de procedimento: 31 angiografias selectivas abdominais (ASA), 11 cavografias, 31 colangiografias percutâneas (CPT), 10 portografias directas (PD), 8 colocações de TIPS; 10 procedimentos combinados: 8 ASA + cavografia; 1 PD + CPT e 1 ASA + cavografia. Todos os doentes foram internados. Tinham TRH prévio 80%(81) das crianças. A mediana de tempo entre o TRH e o procedimento foi de 185 dias (1-3369). Em 76 procedimentos (75%) houve intervenção terapêutica. Registaram-se complicações em 17%(17) dos casos: 2 major: choque hipovolémico(2); 15 minor: febre(4), hemorragia digestiva(3), endotoxémia(2), hematomas de pequenas dimensões(2), colangite(1), fragmentação de cateter(1), dor no local da punção(1), fuga biliar(1). Não se registou mortalidade. A intervenção foi bem sucedida em 64%(65). Nos primeiros 10 anos (1995-2005) foram realizados 33 procedimentos: 36%(12) CPT, 33%(11) ASA, 15%(5) cavografia, 12%(4) PD e 3%(1) procedimentos combinados. No período 2005-2015 foram realizados 68 procedimentos: 29%(20) ASA, 28%(19) CPT, 12%(8) TIPS, 12%(8) procedimentos combinados, 9%(6) cavografias. Comentários: A maioria dos procedimentos foram efetuados em crianças com TRH prévio. Destaca-se a intervenção terapêutica na maioria e a baixa taxa de complicações (a maioria minor). Salienta-se ainda o aumento do número de procedimentos nos últimos 10 anos e a realização de técnicas como o TIPS.

20 anos de experiência pediátrica numa Unidade de Radiologia de Intervenção de adultos Cristina Gonçalves; Sandra Ferreira; Susana Nobre; Inês Barreto; Paulo Donato; Alfredo Gil Agostinho; Vitor Carvalheiro; Isabel Gonçalves; Emanuel Furtado – HPC - CHUC

Introdução: O pancreatoblastoma é um tumor maligno raro, de crescimento lento e clínica heterogénea, sendo difícil o seu diagnóstico. Algumas síndromes aumentam a suscetibilidade para esta neoplasia, nomeadamente a polipose adenomatosa familiar (PAF). Caso clínico: Adolescente, 13 anos, sexo masculino, com antecedentes pessoais de linfangioma quístico parotídeo e antecedentes familiares de PAF. Enviado à Oncologia Pediátrica por nódulos hepáticos sugestivos de metástases, detetados na ecografia e tomografia computorizada abdominal, solicitadas em contexto de hepatomegalia. Referência a aumento da tumefação parotídea e diarreia com 2 semanas de evolução, sem outros sintomas associados. Objetivamente apresentava tumefação submandibular direita, adenopatias cervicais e inguinais e hepatomegalia. Estudo analítico sem alterações relevantes. A ressonância magnética abdominal demonstrou várias lesões nodulares hepáticas e adenopatias, a maior na cauda do pâncreas, sugerindo diagnóstico de neoplasia hepática multifocal com metastização ganglionar ou neoplasia da cauda do pâncreas com metastização hepática. A cintigrafia com 68Ga-DOTANOC revelou hiperfixação nos corpos vertebrais D9 e L5. O estudo histopatológico foi inconclusivo sugerindo a hipótese de tumor hepático bimodal tipo placa ductal, iniciando‐se tratamento quimioterápico(QT) segundo o protocolo SIOPEL3, para hepatoblastomas de alto risco. A Genética molecular do sangue periférico confirmou mutação no gene APC. Para melhor esclarecimento diagnóstico foi feita biópsia excisional de nódulo pancreático, hepático e adenopatia, cujos resultados revelaram pancreatoblastoma. Prosseguiu QT, com o mesmo protocolo, com resposta parcial, completando tratamento com termoablação de nódulos hepáticos. Em remissão completa aparente foi submetido a QT mieloablativa (MAT) com suporte de progenitores hematopoiéticos autólogos. Nove meses após MAT, constatou-se recidiva hepática multifocal, refratária ao tratamento de segunda linha, falecendo 28 meses após o diagnóstico. Discussão: A PAF está associada a risco de malignidade gastrointestinal e extraintestinal, recomendando-se vigilância endoscópica anual a partir da puberdade. No entanto, provavelmente devido à sua raridade e a inexistência de um marcador tumoral, o rastreio do pancreatoblastoma não está preconizado. A divulgação destes casos raros é importante para que haja um melhor conhecimento desta síndrome, facilitando o desenvolvimento de guidelines mais abrangentes.

Pancreatoblastoma em criança com polipose adenomatosa familiar: um exemplo da insuficiência das guidelines Helena Ferreira, Ana Maia Ferreira, Armando Pinto Hosp. Senhora da Oliveira - Guimarães

Introdução: As doenças hereditárias do metabolismo (DHM) com falência hepática (FH) são raras e podem constituir uma contraindicação ao transplante hepático (TH). A sua investigação etiológica é complexa, mas a sua realização atempada é essencial para uma abordagem dirigida. Objetivos: caracterizar os casos de FH por DHM e determinar o seu perfil clínico-laboratorial. Métodos: Estudo exploratório cujo método de colheita de dados foi retrospetivo, incluindo os casos de FH (INR ≥1,5 com encefalopatia ou INR ≥2 sem encefalopatia) por DHM e idade ≤2 anos de um Hospital de referência para TH pediátrico num período de 27 anos (1989 a 2015). Foram comparadas variáveis clínicas e laboratoriais destes com as dos casos de FH de outra etiologia, com a mesma faixa etária. Resultados: Foram incluídos 17 casos de FH por DHM, com mediana de idade de 2,5 meses, sendo 52,9% do género feminino. Os diagnósticos foram: defeitos congénitos da glicosilação (4); défice de desoxiguanosina cinase (3); défice de ornitina transcarbamilase (3); galactosemia (2); tirosinemia (2); frutosemia (1); defeito da β-oxidação dos ácidos gordos de cadeia longa (1) e defeito da síntese dos sais biliares (1). Destes foram submetidos a TH 2 (défice de desoxiguanosina cinase e da síntese de sais biliares) e faleceram 7. Tinham FH de outra etiologia 20. Os casos com FH por DHM tinham história prévia de má progressão ponderal (MPP) ou vómitos mais frequentemente (65%) quando comparados com os de outra etiologia (27%; p=0,031). Não houve diferenças (DHM vs outra etiologia) relativamente à idade no diagnóstico (mediana 2,5 vs 5 meses; p=0,385), presença de icterícia (69% vs 68%; p=0,983), hepatomegalia (81% vs 75%; p=1) ou de encefalopatia na admissão (44% vs 53%; p=0,598). Observaram-se valores máximos de bilirrubina total (BRBT) e ALT mais baixos no grupo da FH por DHM vs outra etiologia (BRBT média 215 vs 357 µmol/L; p=0,027 e ALT mediana 140 vs 1053 UI/L; p=0,028). Não se verificaram diferenças nos outros parâmetros analíticos máximos analisados, nomeadamente amónia, lactato e INR. A mortalidade foi semelhante na FH por DHM (41%) vs outra etiologia (65%; p=0,147). Conclusões: As DHM representam 46% das FH abaixo dos 2 anos de idade. História prévia de MPP ou vómitos e um perfil analítico com valores mais baixos de BRBT e de ALT poderão levar à sua suspeita diagnóstica.

Doenças hereditárias do metabolismo com falência hepática - perfil clínico e laboratorial Filipa Costa, Rita Moinho, Sandra Ferreira, Carla Pinto, Paula Garcia, Isabel Gonçalves – HPC/CHUC

Introdução e objectivos: A Hepatite B (HB) diagnosticada em idade pediátrica tem um curso clínico variável. Desde 1992, com a implementação do rastreio universal à grávida e a vacinação universal do recém-nascido em 2000, a incidência da HB na infância diminuiu flutuando em função das populações migrantes. A infeção em idade pediátrica caracteriza-se por imunotolerância prolongada. Está descrita evolução para cirrose hepática e carcinoma hepatocelular em 15%, até aos 30 anos. Os autores avaliaram uma população com HB diagnosticada em idade pediátrica e a sua evolução até à idade adulta. Métodos: Caracterização da população com HB diagnosticada de 1988 a 2000, avaliando: idade no diagnóstico, modo de transmissão, apresentação, serologia, tratamento, ocorrência de complicações e estado atual. Resultados: incluímos 27 doentes, 56% rapazes. Em 50% o diagnóstico é anterior a 1996, idade mediana no diagnóstico 7A (máx 13A, mín 5M), 50% transmissão vertical. Houve um caso de escape vacinal e um por via transfusional. A maioria (81%) era assintomática e estavam em fase imunotolerante 74%. Houve seroconversão em 57% (83% espontânea). Cinco doentes foram tratados em idade pediátrica, 3 com resposta. Durante o curso da doença verificou-se elevação das transaminases em 88% (máx AST/ALT 279/426UI/L). Tiveram, em média, 7 anos de follow-up em ambiente pediátrico. Na data de transferência para os adultos, 72% apresentavam-se em fase de baixa replicação. Foi apurado o follow-up em adultos, em 67%. Actualmente, idade mediana 26A (min 19 e máx 37) follow-up mediano 22 A (mediana). 7/16 foram submetidos a tratamento, 57% (4/7) com boa resposta. Ocorreu seroconversão na idade adulta em 20%. Não se verificou hepatocarcinoma ou cirrose em nenhum doente. Comentários: No diagnóstico a maioria os doentes apresentavam-se em fase imunotolerante e apenas 18% foram tratados. 72% foram transferidos para serviços de adultos em fase de baixa replicação. Considerando a elevada perda no seguimento (33%) é imprescindível uma melhor articulação entre os serviços pediátricos e de adultos.

Hepatite B – da infância à idade adulta Ana Rodrigues Silva, Susana Nobre, Cristina Goncalves, Sandra Ferreira, Isabel Gonçalves – HPC/CHUC

Comunicações Livres Gastroenterologia

INTRODUÇÃO: Níveis basais baixos de infliximab (IFX) e a presença de anticorpos anti-IFX (AIFX) estão associados a perda de resposta terapêutica em doentes com doença inflamatória intestinal (DII). A abordagem terapêutica no nosso hospital tem sido baseada na clínica (PCDAI e PUCAI) e marcadores bioquímicos de atividade da doença (proteína C-reativa e calprotectina fecal). Desde 2014 tem sido possível obter doseamento de IFX e de AIFX, mas o desfasamento temporal dos resultados tem impedido que sejam utilizados para decisão clínica em cada momento. OBJETIVOS: Comparar as decisões terapêuticas baseadas na evolução clínica com as decisões que seriam efetuadas com base nos níveis de IFX e AIFX. MÉTODOS: Foram analisadas as decisões terapêuticas dos últimos 2 anos nos casos dos doentes pediátricos com Doença de Crohn (DC) e Colite Ulcerosa (UC) sob IFX e comparadas com as que seriam tomadas segundo o algoritmo de decisão do estudo TAXIT. Foram considerados níveis terapêuticos adequados de IFX entre 3 e 7 µg/mL e de anticorpos superior a 1,7 µg/mL. RESULTADOS: Foram analisados os processos de 44 doentes (38 DC; 17 ♀) e revistas 214 decisões clínicas. A idade média foi de 16,2 anos. Níveis subterapêuticos e supraterapêuticos foram encontrados em 30,5% e 30% dos casos, respetivamente. Níveis de AIFX superiores a 8 µg/mL foram encontrados em 2 doentes. Verificou-se uma fraca concordância entre as decisões baseadas na clínica e as que seriam tomadas baseadas apenas nos níveis de IFX e AIFX (kappa=0.087, p=0.002). Foi decidido manter esquema terapêutico em 183 situações (56% discordantes), encurtar o intervalo das ministrações de IFX em 10 (50% discordantes), aumentar a dose em 7 (100% discordantes), diminuir a dose em 1 (100% discordante) e espaçar o intervalo em 10 (30% discordantes). A terapêutica com IFX não foi suspensa em nenhum dos casos revistos (2 discordantes). DISCUSSÃO: As decisões terapêuticas são tomadas numa base individual e contexto específico, mas a adopção de algoritmos ajuda a uniformizá-las e auditá-las para revisão quando adequado. Apesar da terapêutica baseada nos níveis de IFX e AIFX não parecer superior à baseada na clínica, poderá ajudar na orientação dos doentes sob tratamento biológico. Em especial, a identificação de níveis subterapêuticos e títulos elevados de anticorpos podem levar a rápida mudança em vez de se incrementarem inutilmente doses e custos.

Doseamento de níveis de Infliximab e decisão terapêutica Sofia Fernandes, Susana Corujeira, Eunice Trindade, Marta Tavares, Jorge Amil Dias - CHSJ

IPEX (immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked syndrome), é uma imunodeficiência primária monogénica rara devido a mutações no gene que codifica Forkhead box P3 (FOXP3), um factor de transcrição fundamental para a função das células T reguladoras (Treg). A disfunção das células Treg condiciona o aparecimento de doença autoimune multi-orgânica. Tem habitualmente apresentação precoce e pode ser fatal nos primeiros anos de vida independentemente do tipo e localização da mutação. No entanto, a apresentação clínica pode ser muito heterogénea não havendo boa correlação genótipo-fenótipo. As manifestações histopatológicas diferem entre doentes com a mesma mutação e não são específicas do síndrome. As opções terapêuticas são várias mas de eficácia limitada e incluem tratamento de substituição, nutricional, combinação de imunossupressores e transplante medular. O prognóstico é influenciado pela intervenção terapêutica, infecções concomitantes e resposta individual ao tratamento. Apresentamos o caso de um rapaz de 15 anos com o diagnóstico recente de IPEX (mutação no exão 12 do gene FOXP3, c.1170T>A, p.Ser390Arg) cujos primeiros sintomas digestivos surgiram aos 8 meses de idade. A evolução foi caracterizada pelo aparecimento sucessivo de eczema, episódios de broncoespasmo, enteropatia, pancolite, atraso de crescimento, bronquiectasias, esofagite, infecção fúngica cutânea e ungueal, bem como episódios de agudização da doença digestiva. Pretendemos realçar as dificuldades encontradas no diagnóstico, tratamento, complicações ocorridas e potenciais opções terapêuticas a considerar no futuro.

IPEX – dificuldades no diagnóstico e tratamento Sofia Fernandes, Susana Corujeira, Eunice Trindade, Marta Tavares, Joanne Lopes, Fátima Carneiro, Jorge Amil Dias - CHSJ

Introdução: A prevalência de doença celíaca (DC) em Portugal é desconhecida. O único estudo publicado em população Portuguesa obteve uma prevalência de 0,7%, 1:134, ]intervalo de confiança a 95%, 1:53-1:500. 1,2 Objetivo: determinar a prevalência de DC em Portugal. Metodologia: replicou-se o estudo1,2 em adolescentes de 13 e 14 anos à data da colheita de sangue e estimou-se que para um erro amostral de 0,5% seria necessário rastrear 1527. Aplicou-se um inquérito que incluía questões de literacia sobre DC e se era celíaco. Todos os procedimentos foram anonimizados. Procedeu-se à determinação quantitativa de imunoglobulina A em soro por imunonefelometria no equipamento Dimension Vista System (Siemens®) e do anticorpo anti-transglutaminase (AtG) pelo método EliA Celikey IgA, determinação quantitativa de anticorpos IgA da transglutaminase antitecidular em soro, no equipamento Phadia 250 (Thermofisher Scientific®). Se défice de IgA ou AtG positivo os adolescentes são observados em consulta para terminar o estudo de DC após contacto dos próprios com o investigador. Do Norte serão necessárias 534 amostras, Centro 335, Lisboa e Vale do Tejo 410, Alentejo 109, Algarve 65, Açores 36 e Madeira 38. Cada centro envia as amostras para o Hospital de Braga quando tem o número mínimo necessário, em transporte especializado, onde são processadas. Resultados: Um ano após a proposta de estudo as amostras já enviadas foram 490 do Norte, 0 do Centro, 0 de Lisboa (colheita já iniciada) e 0 dos Açores (faltam colher 5) e das restantes regiões a colheita foi terminada. Das 702 amostras, 5 foram positivas para AtG. A prevalência de AtG positivo foi de 0,7%, 1:140 ]IC95%, 1:75-1:1109[. O título de AtG estava acima de 10xnormal em 3 casos. Apresentaram deficiência de IgA 12 adolescentes, com uma prevalência de 1,7%, 1:59 ]IC95%, 1:37-1:133[. Nenhum aluno reportou ser celíaco. Conclusões: O resultado da prevalência de positividade para o AtG foi de 0,7%, 1:140 ]IC95%, 1:75-1:1109[ e de défice de IgA, 1,7%, 1:59 ]IC95%, 1:37-1:133[, com cerca de metade da amostra nacional colhida. As únicas regiões do país que ainda não completaram a amostra foram Coimbra, Lisboa, Porto e Açores.

Prevalência nacional de doença celíaca - estudo multicêntrico da SPGP: um ano depois N. Saldanha, A. Estrada, I. Martinho, R. Gonçalves, E. Rocha, A. Reis, R. Amaral, F. Lima, F. Teixeira, M. Antunes, A. Lopes, F. Santos, M. Machado, D. Lemos, M. Martinho, P. Costa, L. Silva, H. Antunes

Introdução: A alergia alimentar (AA) resulta de uma resposta imunológica após exposição a um alimento que é reconhecido como um agressor para o organismo. Os alimentos mais vezes envolvidos são o leite e ovo e as formas de apresentação com manifestações gastrointestinais (GI) muito frequentes. O seu diagnóstico baseia-se na suspeita clínica, dieta de eliminação, seguida de uma prova de provocação oral (PPO). Objetivos: Avaliar caraterísticas demográficas, clínicas, laboratoriais e tempo de dieta de eliminação dos casos de AA com manifestações GI em idade pediátrica. Métodos: Estudo observacional, descritivo e retrospetivo dos casos de AA com manifestações GI seguidos na consulta de Gastrenterologia Pediátrica num hospital central, entre Janeiro/2014-2016. O diagnóstico baseou-se na anamnese, exame objetivo, dieta de eliminação e, sempre que possível, PPO. Foram também realizados outros exames, sempre que necessários, nomeadamente, estudo analítico, testes cutâneos e estudo endoscópico. Resultados: Incluímos 80 casos, 44 (55%) do sexo masculino, com idade mediana à data de suspeita do diagnóstico de 16meses(M), variando de 11dias a 180M. Registaram-se antecedentes familiares de alergias em 16 (20%), e 18 (23%) tinham, concomitantemente, outra manifestação de atopia. Os principais síndromes GI na apresentação foram: esofagite eosinofílica (n=19), proctocolite (n=17), refluxo gastro-esofágico (n=10), obstipação (n=8), enteropatia alérgica (n=6), gastroenteropatia eosinofílica (n=6) e enterocolite induzida por proteína alimentar (n=1). Os restantes casos (n=13) apresentaram quadros GI menos bem definidos. Constatamos a presença de eosinofilia em 29 casos e anemia em 4. O leite foi responsável em mais de 2/3 dos casos (n=64) de AA. Os testes cutâneos foram realizados em 14 casos, tendo sido positivos em 6. As IgEs específicas foram doseadas em 66 casos, tendo sido positivas em 26. A IgE total foi doseada em 57 casos, estando elevada em menos de 1/3 (n=12). O estudo endoscópico foi realizado em 31 casos. A PPO foi realizada em meio hospitalar em 24 casos. A idade mediana de aquisição de tolerância foi de 10M. Conclusão: Na coorte em estudo a esofagite eosinofílica e proctocolite foram as manifestações mais frequentes e o leite alimento mais vezes relacionado com AA. De salientar que o diagnóstico de AA é de extrema importância, exigindo, nalguns casos, um elevado índice de suspeição, uma vez que podem não existir marcadores laboratoriais

Manifestações Gastrointestinais de Alergia Alimentar em Idade Pediátrica Cláudia Patraquim, Gisela Silva, Ermelinda Silva, Rosa Lima Serviço de Gastrenterologia Pediátrica – CMIN

Introdução: A falta de concordância de doença inflamatória intestinal (DII) entre gémeos monozigóticos e as diferenças de incidência entre as populações migrantes, têm suportado o papel da exposição ambiental em idades precoces no desenvolvimento de DII. Objetivo: Analisar fatores potenciadores ou protetores prévios ao desenvolvimento de DII numa população pediátrica. Material e métodos: Revisão dos processos clínicos e entrevista telefónica dos doentes pediátricos com diagnóstico de DII entre Janeiro de 2004 e Dezembro de 2015, de um serviço de gastrenterologia pediátrica de um hospital de nível III. Dos 74 doentes, foram excluídos 26 por impossibilidade de completar o inquérito telefónico. Analisados dados demográficos, clínicos e de exposição ambiental. Os doentes foram divididos em dois grupos de acordo com o ano de diagnóstico e foram pesquisadas diferenças entre eles. O grupo 1 corresponde aos doentes com diagnóstico entre 2004 e 2009 (13 doentes) e o grupo 2 entre 2010 e 2015 (35 doentes). Resultados: Dos 48 doentes 52,1% (n=25) eram do sexo masculino, com idade média ao diagnóstico de 13,0 ± 3,1 anos, com 12,5% (n=6) diagnosticados abaixo dos 9 anos de idade. 75,0% (n=36) apresentavam doença de Crohn, 20,8% (n=10) colite ulcerosa e os restantes colite indeterminada. Foi encontrada história familiar positiva para DII em 25,0% (n=12) e intercorrências durante a gravidez em 12,5% (n=6). 89,6% (n=43) dos doentes fizeram aleitamento materno com uma mediana de 4 meses. Foi verificada antibioterapia no primeiro ano de vida em 39,6% (n=19), gastroenterite aguda no primeiro ano de vida em 20,8% (n=10) e patologia alérgica em 22,9% (n=11). 39,6% (n=19) tinham sido submetidos a cirurgia, sendo que apenas um doente foi apendicectomizado. A quase totalidade (95,8%; n=46) habitava em casa com saneamento básico, 22,9% (n=11) partilhavam quarto e 37,5% (n=18) tinham animal doméstico. Em relação ao consumo de água, 18,7% (n=9) consumiam habitualmente água de fonte e/ou poço, enquanto os restantes água da companhia e/ou engarrafada. Não foram encontradas diferenças estatisticamente significativas em relação aos diferentes fatores entre o grupo 1 e o grupo 2. Discussão e conclusão: A grande maioria dos doentes estudados foi submetida a aleitamento materno. Uma percentagem relevante de casos foi submetida a antibioterapia em idade precoce. Não foram encontradas diferenças entre os grupos estudados. A dimensão da amostra limita a interpretação dos resultados.

Fatores de risco de uma população pediátrica com doença inflamatória intestinal Inês Ferreira, Gisela Silva, Rosa Lima Serviço de Gastrenterologia Pediátrica – CMIN

Introdução: O infliximab é um anticorpo monoclonal utilizado no tratamento dos doentes com Doença Inflamatória Intestinal (DII) moderada a grave. O esquema terapêutico com infliximab é habitualmente combinado mas os riscos acrescidos têm gerado preocupação. Apesar da última meta-analise e dos últimos estudos de revisão, o infliximab em monoterapia continua a ser um tema aberto a discussão. Objetivos e métodos: Caracterização da população com diagnóstico de DII em idade pediátrica, submetida a tratamento com infliximab e seguida numa Unidade de Gastrenterologia Pediátrica. Estudo de coorte retrospetivo e descritivo, entre janeiro de 2001 a dezembro de 2015. Resultados: Apresentamos 85 doentes com o diagnóstico de DII (66% Doença de Crohn (DC), 31% Colite Ulcerosa (CU), 3% Colite Indeterminada), 66% dos quais do género masculino. Aumento significativo da incidência de DII nos últimos 6 anos (2010-2015), p=0.03 (total 54:média 9 casos/ano). Da amostra total, 26 doentes (30,6%) iniciaram infliximab (24 com DC e 2 com CU), por doença ativa e refratária ao tratamento de primeira linha (nutrição entérica, imunossupressão e corticoterapia), dos quais 3 por DC fistulizante, estenosante, perianal severa e/ou com atingimento do intestino acima do ângulo de Treitz. Em todos os casos foi realizado o rastreio de tuberculose, antes do início da terapêutica biológica. Não se verificaram reações alérgicas durante o tratamento. Dos doentes que iniciaram protocolo terapêutico com infliximab, 18 encontram-se atualmente em monoterapia (69,2%) e 8 com terapêutica combinada (infliximab e azatriopina). Dos doentes em monoterapia, 16 (88,8%) estão clinicamente controlados e com proteína C reativa negativa. A comparação dos grupos com infliximab em monoterapia ou terapêutica combinada demonstrou um nível de significância superior a 0.05 (p=0.172), pelo que não se constatou diferença estatisticamente significativa entre os dois grupos. Discussão: À semelhança da última meta-analise de dezembro de 2015, o uso de terapêutica combinada não apresentou uma maior eficácia, quando comparado com o esquema de infliximab em monoterapia. Pelo risco acrescido de infeções e neoplasia, especialmente na população pediátrica, impõe-se o desafio do infliximab em monoterapia? Salienta-se, no entanto, a necessidade de estudos prospetivos, randomizados e clinicamente controlados.

Doença inflamatória intestinal, infliximab em monoterapia ou em terapêutica combinada? – experiência de uma unidade Inês de Medeiros, Fábia Carvalho, Henedina Antunes – Hosp. Braga

Comunicações Livres Nutrição

Objetivo: Validar o questionário de avaliação da qualidade de vida (QV) CDDUX: A Disease-specific Health-related Quality-of-life Questionnaire for Children With Celiac Disease (CDDUX) em crianças e adolescentes com doença celíaca (DC). Amostra e metodologia: O estudo decorreu entre 25 de fevereiro e 11 de julho de 2014. O CDDUX foi aplicado em dois momentos, com intervalo de um mês, a uma amostra de conveniência de 94 crianças e adolescentes celíacos com idades entre os 7 e os 19 anos, seguidos no Hospital Pediátrico Integrado/ Centro Hospitalar de São João e no Hospital de Braga. No segundo momento de avaliação apenas foram avaliados 30 crianças e adolescentes. O CDDUX é constituído por doze questões distribuídas por três escalas: “Comunicacao” (3 questões), “Ter DC” (3 questões) e “Dieta” (6 questões). Os scores do CDDUX foram recodificados numa escala de 1 a 100 (1 a 20 = muito mau; 21 a 40 = mau; 41 a 60 = neutro; 61 a 80 = bom; e 81 a 100 = muito bom). O processo de validação consistiu na avaliação das suas propriedades psicométricas (alfa de Cronbach e análise fatorial por extração de componentes principais) e fiabilidade teste-reteste. Resultados e discussão: Da amostra total (n = 94), 59% dos participantes eram do sexo feminino; a média de idades foi de 13 anos (dp = 3). Verificou-se consistência interna razoável para a escala “Comunicacao” (alfa de Cronbach = 0,77) e boa para as escalas “Ter DC” e “Dieta” (alfa de Cronbach = 0,83 e 0,86, respetivamente). A análise fatorial exploratória gerou uma solução com três factores, correspondentes às três escalas e que explicam 68,4% da variância total. As pontuações médias obtidas foram de 49,1 para a escala total, e de 64,4, 34,2 e 48,8, respetivamente para as escalas “Comunicacao”, “Ter DC” e “Dieta”, o que indica que os aspetos relacionados com a reação face a alimentos com glúten são os que mais negativamente influenciarão a QV das crianças e adolescentes com DC. Com base na escala “Ter DC”, verifica-se que os participantes do sexo masculino reagem mais negativamente do que as raparigas quando lhes são oferecidos alimentos com glúten (média = 27,8 vs. 38,8; p = 0,026). Conclusões: O CDDUX revelou boas propriedades psicométricas em crianças e adolescentes (7 aos 19 anos) portugueses com DC. Os resultados revelam a necessidade de trabalhar as atitudes dos jovens com DC face ao acesso a alimentos com glúten, sobretudo nos do sexo masculino.

Validação de um questionário de qualidade de vida em crianças e adolescentes portugueses com doença celíaca Rafael Cardoso, Diana e Silva, Marta Rola, Rui Poínhos, Victor Viana, Jorge Amil Dias, Henedina Antunes, António Mónica Guerra – Fac. Ciências Nutrição Alimentação, UP

Introdução: A doença celíaca é uma doença autoimune que se traduz numa sensibilidade alimentar crónica ao glúten. A dieta isenta de glúten é o único tratamento existente para a patologia, no entanto, tem sido questionada a adequação nutricional da dieta isenta de glúten e do seu impacto nos parâmetros antropométricos das crianças com doença celíaca, podendo conduzir a desequilíbrios nutricionais. Objetivo: O objetivo deste estudo foi avaliar a evolução estaturo-ponderal em crianças portuguesas com doença celíaca, comparando a sua ingestão com as recomendações nutricionais da Direção-Geral da Saúde para crianças na mesma faixa etária no percentil50 de Índice de Massa Corporal. Adicionalmente avaliar a percentagem que representam os alimentos especialmente criados para dietas isentas de glúten na ingestão diária das crianças. A frequência diária de consumo dos alimentos especialmente criados para dietas isentas de glúten e alimentos que não possuem naturalmente glúten na sua composição também foi avaliada. Assim como, o padrão de consumo em função do tempo decorrido de dieta isenta de glúten. Metodologia: Os dados foram obtidos a partir da informação recebida através do preenchimento de um questionário on line colocado no site da Associação Portuguesa de Celíacos, de Fevereiro a Abril de 2015. Foi realizado um estudo descritivo dos dados e, quando se considerou pertinente, recorreu-se à inferência estatística através do cálculo do valor p recorrendo ao programa Excel, Microsoft Office 2010. Resultados: Foram avaliadas sessenta e uma crianças com doença celíaca dos 2 aos 18 anos, idade média de 5,1 ± 3,8 anos no momento do diagnóstico e 10,0 ± 3,7 anos atualmente, seguindo dieta isenta de glúten por um período 5,0 ± 4,6 anos, 59 % do sexo feminino. Foi observada uma evolução da média do percentil de Índice de Massa Corporal estatisticamente significativa (p = 0,008, com base num intervalo de confiança de 95 %), para a totalidade das crianças, destacando-se o aumento dos casos de pré-obesidade em 8 %. A ingestão estimada foi superior às recomendações para a energia, proteína e hidratos de carbono em todas as crianças. Destaca-se a ingestão proteica, que foi três vezes superior às recomendações. A ingestão de gordura foi inferior no sexo masculino. Os alimentos especialmente criados para dietas isentas de glúten representam cerca de 40% da ingestão energética diária. Não foram observadas mudanças nos padrões de consumo das crianças recém-diagnosticadas em relação às crianças que seguem dieta isenta de glúten há algum tempo. Conclusão: O seguimento da dieta isenta de glúten possibilita que a maior parte das crianças com doença celíaca atinjam um estado nutricional adequado, no entanto, um acompanhamento nutricional experiente mostra-se necessário, de forma a evitar carências ou excesso de nutrientes.

A qualidade da dieta isenta de glúten pode conduzir as crianças com Doença Celíaca de um estado de subnutrição ao excesso de peso e obesidade? Patrícia Soares - Universidade Atlântica Ana Cláudia Sousa; Suzana Paz; Piedade Sande Lemos

Introdução: A anemia e ferropenia são comuns na Doença Celíaca (DC).Os autores pretendem avaliar a relação entre a gravidade histológica de DC e a presença de anemia e recuperação da anemia e/ou ferropenia após início da dieta isenta de glúten. Métodos: Estudo retrospetivo dos doentes com DC e idade inferior a 18 anos observados em consulta de Gastroenterologia Pediátrica dum Hospital nível III no ano de 2015. A amostra foi dividida em 2 grupos com base na presença (grupo 1) ou não (grupo 2) de anemia à data do diagnóstico. Parâmetros avaliados: género, idade de diagnóstico, valores de Hemoglobina (Hb), Ferro sérico (Fe) e Ferritina (Fr) à data do diagnóstico e 6 meses depois do início da dieta isenta de glúten, aspecto endoscópico, classificação histológica (Classificação de Marsh), necessidade de tratamento com ferro. A análise estatística foi efectuada com aplicação do programa informático SPSS.16. Resultados: Foram observados 55 doentes com diagnóstico de DC, 15 (27,3%) com anemia na apresentação, 5 de forma isolada. A média de idades ao diagnóstico foi de 5,7 anos no grupo 1 e de 4,85 anos no grupo 2. A maioria da amostra é do género feminino nos 2 grupos. Endoscopicamente, 73,3 % tinham apagamento e 40% crenação das pregas duodenais no grupo 1 e 62,5% dos doentes do grupo 2 apresentavam apagamento e 31,1% crenação das pregas doudenais. A classificação histológica de Marsh foi 3b ou 3c em 66,7% no grupo 1 e em 75% do grupo 2. Os valores médios de Hb, Fe e Fr foram de 11,56 g/dl, 32 mcg/dl e 10,4 ng/ml, respectivamente, à data do diagnóstico e de 12,7 g/dl, 70 mcg/dl e 25 ng/ml 6 meses após o início da dieta. Não se demonstrou relação estatisticamente significativa entre a presença de anemia ou entre valor médio da Hb e Fe na altura do diagnóstico e a gravidade histológica. Verificou-se ainda um aumento do valor de Hb, Fe e Fr após o início da dieta sem glúten (p=0,00, p=0,02 e p=0,029). Discussão: Apesar de ser previsível que o grau de lesão da mucosa se relacionasse com o compromisso da absorção do Ferro, isto não se verificou, não se encontrando diferença significativa de gravidade histológica entre os grupos. Pôde ainda verificar-se que a adesão à dieta na DC pode ser suficiente para corrigir a anemia/ferropenia.

Anemia e deficiência de ferro em crianças com Doença Celíaca Gisela Silva, Cláudia Patraquim, Joana Teixeira, Joana Correia, Ermelinda Silva, Rosa Lima - CMIN

Introdução: A nutrição parenteral (NP) é uma modalidade de apoio nutricional bem estabelecida na insuficiência intestinal. A nutrição parenteral domiciliária (NPD), evitando internamentos prolongados permite aos doentes e famílias a reintegração sociofamiliar e melhoria acentuada da qualidade de vida. No entanto, a sua realização fora do controlo hospitalar e por familiares não qualificados em enfermagem pode aumentar o risco de complicações, nomeadamente infeciosas. Objetivos: Caracterizar os doentes sob NPD, desde o início da sua realização no Hospital Pediátrico de Coimbra e analisar a sua evolução e complicações. Material e métodos: estudo descritivo retrospetivo analisando os seguintes parâmetros: etiologia da insuficiência intestinal, idade de diagnóstico, idade de início de NPD, duração de NPD, complicações e evolução. Resultados: Desde Novembro de 1998 foram submetidos a NPD dez doentes. Nove correspondem a síndrome de intestino curto pós-ressecção intestinal (gastrosquisis: 2; enterocolite necrotizante: 3 (1 com atrésia ileal); volvo: 2; aganglionose: 1 e atrésia ileal: 1) e um a doença de enxerto versus hospedeiro após transplante de medula óssea. Como comorbilidades, de referir um doente com infeção VIH (transmissão vertical) e um com malformação de Abernethy. A apresentação foi neonatal em 80% dos casos. A idade mediana de início da NPD foi de 8,2 meses (4,8 meses - 26 meses) e a duração mediana foi 5,5 meses (1,5 meses - 12,5 anos). Ocorreu adaptação intestinal em seis, suspendendo NP, após período mediano de NPD de 4,9 meses (2,2 meses - 5,9 meses). Atualmente estão quatro doentes em NPD (intestino delgado residual 10 anos e um há 1,5 meses. Dois têm alimentação por via oral e dois apresentam gastrostomia. Dois doentes foram submetidos a cirurgia de alongamento intestinal. Em todos a NPD é noturna, permitindo a frequência de atividades escolares e extracurriculares. O crescimento estatural e a evolução ponderal são satisfatórios em todos os doentes. As principais complicações foram as infeções associadas a cateter e as complicações metabólicas (colestase: 8). Nenhum evoluiu para doença hepática crónica significativa. Comentários: A NPD permite aos doentes e famílias manter qualidade de vida. Os doentes ainda em NPD são aqueles com menor tamanho de intestino delgado residual. Foi possível reverter as complicações hepáticas associadas à NP com medidas conservadoras.

Nutrição parenteral domiciliária – experiência do Hospital Pediátrico de Coimbra Carla Maia, Juliana Roda, Susana Almeida, Ricardo Ferreira Unidade de Gastrenterologia e Nutrição Pediátrica – Hospital Pediátrico de Coimbra – CHUC

Introdução: O estado nutricional é um dos aspetos críticos dos doentes com fibrose quística (FQ) e está diretamente associado com a função pulmonar e a sobrevida. Com a progressão da má digestão associada à doença, a absorção inadequada das vitaminas lipossolúveis explica a dificuldade na obtenção de níveis séricos adequados apesar da suplementação oral. Objetivo: Caracterizar os níveis séricos de vitaminas lipossolúveis de crianças/adolescentes com FQ e identificar os doentes com maiores necessidades de suplementação. Material e Métodos - Estudo retrospetivo descritivo através da análise dos processos clínicos de todas as crianças com FQ seguidas na consulta de Gastrenterologia e Nutrição Pediátrica de um hospital de nível III. Foram analisadas as variáveis demográficas, o índice de massa corporal (IMC), a elastase fecal, os níveis séricos de vitaminas A, D e da relação vitamina E/colesterol total bem como a sua suplementação. Resultados Foram incluídos no estudo 29 doentes, 15 (52%) do sexo masculino, com idade média de 10,2 anos (5 meses – 18 anos). O IMC foi inferior p3 em 14% dos casos e ao p15 em 38%. Vinte e cinco (86%) doentes apresentavam insuficiência pancreática. Foi detetado défice de vitamina D em 21% dos casos, apesar da suplementação média destes ser superior à do grupo com doseamento normal (1921UI vs 1675UI). Foi constatado défice de vitamina A em 2 doentes com insuficiência pancreática que se encontravam sob suplementação. Relativamente à vitamina E nenhum dos doentes apresentava défice. Nos grupos com défice vitamínico, não foi encontrada correlação significativa com o IMC, a idade ou a função pancreática. No grupo com insuficiência pancreática, os valores médios diários de vitamina A administrados foram superiores quando comparados com o grupo com função pancreática normal (2095UI vs 1969UI) e não houve diferença quanto à dose de vitamina D ou E. Não foi verificada diferença significativa entre grupos com diferentes idades e valores de IMC relativamente à dose de suplementação. Discussão/Conclusão - Nos doentes com FQ existe grande variabilidade clínica. Neste estudo foi possível identificar diferentes défices e necessidades de suplementação vitamínica independentes da função pancreática, estado nutricional ou idade, refletindo a importância dos doseamentos plasmáticos seriados e consequente necessidade de adaptação individual da dose de suplementação para obter níveis séricos adequados.

Doseamento sérico de vitaminas lipossolúveis em crianças com Fibrose Quística Sara Peixoto, Juliana Roda, Carla Maia, Susana Almeida, Ricardo Ferreira – Hosp. Pediátrico Coimbra - CHUC

Fundamento e objetivos: A prevalência de obesidade em idade pediátrica tem vindo a aumentar, sendo um fator de risco independente para a morbilidade e mortalidade precoces. A cirurgia bariátrica tem-se apresentado como a intervenção mais eficaz na redução consistente de peso e melhoria/resolução das comorbilidades cardiovasculares e metabólicas em doentes com obesidade mórbida. Apresentamos os resultados preliminares da implementação de um Programa de Cirurgia Bariátrica para Adolescentes. Métodos: Procedeu-se à avaliação dos adolescentes submetidos a cirurgia bariátrica durante um período de 2 anos. Foi avaliada a evolução ponderal e dos fatores de risco cardiovasculares e metabólicos dos doentes, bem como as complicações associadas à cirurgia bariátrica. Resultados: Quatro doentes foram submetidos a cirurgia bariátrica, dos quais um a bypass gástrico em Y-de-Roux e três a sleeve gástrico. Os adolescentes apresentavam idades compreendidas entre os 17 e os 18 anos, com índice de massa corporal (IMC) pré cirurgia médio de 48,1kg/m2 (variável entre 43,6 e 56,4) e comorbilidades cardiovascular, metabólica e respiratória associada. Não houve qualquer complicação operatória. Com um período de seguimento pós cirurgia variável entre 4 e 25 meses, verificou-se uma perda ponderal média de 30,6% do peso inicial (variável entre 21,3 e 41,9%) e melhoria das comorbilidades associadas, nomeadamente resolução da hipertensão arterial, da insulinorresistência e da apneia obstrutiva do sono em todos os doentes e remissão da esteatose em três dos quatro casos. No período de seguimento pós-cirurgia bariátrica, constatou-se ferropenia num doente e dois deles foram submetidos a colecistectomia por litíase vesicular sintomática. Conclusões: A experiência inicial de um Programa de Cirurgia Bariátrica para Adolescentes permitiu obter uma redução considerável do peso, bem como a resolução significativa das comorbilidades em adolescentes com obesidade mórbida, sem complicações relevantes associadas ao procedimento.

Experiência inicial de um programa de cirurgia bariátrica para adolescentes Céu Espinheira, Carla Vasconcelos, António Guerra, John Preto, Ruben Lamas-Pinheiro, Miguel Campos Serv. Pediatria, Hospital Pediátrico Integrado, CHSJ

Comunicações Livres Casos Endoscópicos

Introdução: A histiocitose de células de Langerhans (HCL) caracteriza-se pela proliferação e acumulação de células de Langerhans em vários tecidos, sendo os mais frequentes o osso, a pele e a hipófise. O envolvimento gastrointestinal é extremamente raro. Caso clínico: Criança de 3 anos do sexo feminino, com antecedentes de prematuridade de 36 semanas e crescimento adequado no primeiro ano de vida, sem antecedentes familiares relevantes. Foi referenciada a consulta de Pediatria por má evolução estaturo-ponderal a partir dos 2 anos de idade associada a anorexia, vómitos recorrentes e otites de repetição. Tinha trânsito intestinal 2-3 vezes/dia de fezes duras, sem sangue ou muco. A antropometria mostrou peso e estatura no percentil 3. O exame físico revelava fácies peculiar, pápulas castanhas dispersas no tronco, palidez mucocutânea e abdómen distendido com hepatomegalia. O estudo analítico mostrou anemia microcítica hipocrómica com ferropenia, trombocitose, hipoalbuminemia e hipogamaglobulinemia ligeira (défice IgG1 e 2) com IgA normal. O restante estudo era normal, incluindo marcadores inflamatórios, função hepática e renal, metabolismo fosfocálcio, equilíbrio hidroeletrolítico, função tiroideia, rastreio de doença celíaca, teste do suor e ecografia abdominal. Foi realizada endoscopia digestiva alta que revelou mucosa duodenal pálida mas com vilosidades aparentes e o exame histológico mostrou duodenite com vilosidades normais, ulceração e presença de células de tipo histiocitário. Uma nova endoscopia e consulta internacional das biópsias vieram a confirmar o diagnóstico de HCL gastroduodenal. Conclusão: Embora raro, o envolvimento gastrointestinal na HCL poderá estar subestimado dada a inespecificidade dos sintomas. Deve ser considerado no diagnóstico diferencial de colite alérgica/infecciosa, imunodeficiências, doença inflamatória intestinal e enteropatia perdedora de proteínas, sobretudo quando há sinais de envolvimento sistémico e presença de lesões cutâneas.

Histiocitose de células de Langerhans gastrointestinal – forma rara de apresentação Marta Tavares, Joana Soares, Susana Corujeira, João Luís Barreira, Eunice Trindade, Joanne Lopes, Fátima Carneiro, Vítor Costa, Jorge Amil Dias - CHSJ

Resumo: Os tubos de gastrostomia têm um componente interno que evita a sua expulsão espontânea. Essa extremidade intra-gástrica do tubo, geralmente com forma de campânula, dependendo do fabricante, implica sempre alguma forma de trauma da parede e do trajecto quando a remoção se faz por tracção mecânica a partir de fora. Ainda que esse trauma seja geralmente ligeiro e bem tolerado sob sedação profunda ou anestesia, há situações em que se deseja evitar esse efeito por motivos locais ou sistémicos. Tem sido abundantemente usada a remoção endoscópica da campânula por meio de ansa ou pinça que agarra o tubo no estomago, depois de seccionado. Todavia essa técnica implica também alguma pressão traumática sobre o cárdia e esófago quando o ponto de ancoragem da ansa não é a extremidade do tubo. Descrevemos uma técnica simples e rápida de remoção do tubo que permite o seu alinhamento com o endoscópio facilitando a extracção segura e sem trauma das estruturas anatómicas. Esta técnica pode ser praticada com o mesmo nível de sedação e analgesia duma endoscopia simples.

Remoção endoscópica não traumática de tubo de gastrostomia Jorge Amil Dias, Eunice Trindade, Marta Tavares, Sofia Fernandes, Susana Corujeira - CHSJ

resumo: As doenças gastrointestinais eosinofílicas (esofagite, gastrite, gastroenterite e colite) caracterizam-se por infiltração eosinofílica anormal de diferentes segmentos do trato gastrointestinal. A colite eosinofílica é a mais rara destas patologias, com prevalência estimada de 3,3/100,000 indivíduos. Ocorre em lactentes, como diarreia aguda sanguinolenta autolimitada, mas também em adolescentes e adultos jovens na forma de colite crónica. A apresentação clínica e endoscópica é heterogénea e o tratamento consiste em dieta de eliminação associada ou não a corticoterapia e imunomoduladores. Descrevem-se 2 casos de colite eosinofílica com diferente expressão e evolução clínicas. Caso 1: Rapaz de 10 anos, com rinite alérgica e dor abdominal recorrente durante 3 anos. Inicialmente tinha elevação de AST, ALT e calprotectina fecal, sem alterações ecográficas sugestivas de colite, e melhoria espontânea no 1º ano. Por manter dor e elevação de calprotectina fecal (máximo 2675ug/g) realizou-se colonoscopia total e endoscopia digestiva alta com biópsias que mostraram colite eosinofílica. Iniciou evicção de produtos lácteos com resposta clínica e analítica. Caso 2: Rapariga de 17 anos, com obstipação no 1º ano de vida e dor abdominal recorrente e dejeções com sangue com 10 anos de evolução. Os primeiros exames revelaram ileocolite inespecífica e hiperplasia nodular linfoide do íleo terminal e elevação da calprotectina fecal (179ug/g). Foi tratada com messalazina, prednisolona e evicção de produtos lácteos durante 1 ano, sem melhoria significativa. Os exames endoscópicos seguintes sugeriam colite eosinofílica. Iniciou então budesonido, com melhoria das queixas álgicas, mas agravamento das perdas hemáticas, pelo que se associou azatioprina com resposta clínica e analítica. As doenças eosinofílicas digestivas além da esofagite são ainda raras e o diagnóstico exige valorização do infiltrado em múltiplas biópsias endoscópicas em função da região observada. Alguns testes sanguíneos e fecais são importantes para excluir outras entidades que cursam com sintomas digestivos semelhantes, mas não para firmar o diagnóstico de doença digestiva eosinofílica. Tendo em consideração o desconhecimento, em muitos aspetos, da história natural desta entidade a intervenção terapêutica deve visar a melhoria dos sintomas e não da mera contagem dos eosinófilos nas biópsias.

Colite eosinofílica – doença rara, apresentação discreta Sofia Fernandes, Carla Ferreira, Joana Soares, Susana Corujeira, Eunice Trindade, Marta Tavares, Joanne Lopes, Fátima Carneiro, Jorge Amil Dias - CHSJ

Introdução: A heterotopia da mucosa gástrica está descrita em qualquer parte do tubo digestivo, sendo a localização retal a menos frequente. Os sintomas mais frequentes são retorragia, dor abdominal e diarreia. Caso clínico: Criança de 4 anos do sexo masculino, com antecedentes pessoais irrelevantes, observada em consulta de Gastrenterologia Pediátrica por história de retorragia intermitente. Negava dor abdominal, alteração da consistência ou número das dejeções habituais, perda ponderal ou sintomas sistémicos. O exame objetivo era normal. Foi realizada colonoscopia total com visualização de lesão bem delimitada com bordos elevados e fundo eritematoso, sem úlceras ou erosões, 10 cm acima da margem anal. A restante mucosa cólica tinha aspeto normal. O exame histológico da biópsia da lesão mostrou características de mucosa gástrica de tipo oxíntico, sem alterações inflamatórias, compatível com heterotopia de mucosa gástrica no reto. Foi iniciado tratamento com omeprazol sem melhoria, mantendo perdas ocasionais de sangue, pelo que está proposta exérese endoscópica da mucosa gástrica ectópica. Comentários: A heterotopia da mucosa gástrica é causa rara de retorragia mas deve ser considerada no seu diagnóstico diferencial. A etiopatogénese não está bem estabelecida, ocorrendo durante o desenvolvimento fetal ou secundário a metaplasia da mucosa retal após lesão inflamatória da mucosa. O tratamento inicial consiste em inibidor da bomba de protões com o objetivo de suprimir a produção de ácido mas o tratamento definitivo é a remoção da mucosa ectópica por via cirúrgica ou endoscópica.

Mucosa gástrica ectopica no reto Joana Soares, Carla Ferreira, Sofia Fernandes, Susana Corujeira, Sofia Aroso, Marta Tavares, Eunice Trindade, Joanne Lopes, Fátima Carneiro, Jorge Amil Dias - CHSJ

Introdução: A síndrome do intestino curto secundária à ressecção extensa de uma porção do intestino delgado está associada a má-absorção de macro e micronutrientes. As complicações resultantes dependem do local de ressecção, da adaptação ileal e da duração da nutrição parentérica. Descrição do Caso: Menino de 15 meses, ex-prematuro de 29 semanas, submetido a laparotomia com ressecção do intestino delgado proximal (4 fragmentos entre 2 e 6cm) em D40 de vida, na sequência de enterocolite necrotizante IIIA associada a sépsis por Staphylococcus aureus resistente à meticilina. Ficou com jejunostomia de proteção até aos 4 meses, altura em que por quadro de obstrução intestinal se procedeu a lise de aderências múltiplas, encerramento das anastomoses topo a topo e ressecção de 4 fragmentos intestinais entre 2,2 e 9cm (intestino delgado atrésico e fístulas, pós-estenose e junção ileocecal). Assistiu-se a melhoria clínica com progressão na dieta e diversificação alimentar bem como boa evolução estaturo-ponderal. Cerca de 4 meses após a liberalização alimentar, coincidindo com a introdução da soja, foi detetada anemia ferropénica moderada (hemoglobina 8,5g/dL; volume globular médio 23,9pg; ferritina 2ng/mL) e hipoalbuminémia (2,7g/dL), com pesquisa de sangue oculto nas fezes positiva em várias amostras. Manteve perdas hemáticas intestinais apesar de dieta (que a mãe tinha dificuldade em cumprir) sem soja e sem leite de vaca. Colocadas as hipóteses de úlcera perianastomótica ou colite com enteropatia exsudativa, foi internado para investigação. Dos exames complementares realizados destacam-se endoscopia digestiva alta e cintigrafia para estudo do divertículo de Meckel sem alterações. Realizou também colonoscopia total que revelou a existência de úlcera circunferencial em zona de ansa cega perto da zona de anastomose ileo-cólica. Começou terapêutica com messalazina (50mg/Kg/dia) e por manter valores de hemoglobina persistentemente baixos após um mês de tratamento iniciou corticoide oral (2mg/Kg/dia), contudo sem aparente resposta. Conclusão: As úlceras peri-anastomóticas são uma complicação relativamente rara das ressecções intestinais, podendo surgir devido a má perfusão periférica local. As recidivas após correção cirúrgica das úlceras são frequentes, motivo pelo qual se justifica iniciar terapêutica médica com anti-inflamatório (nomeadamente messalazina e corticoterapia) e avaliar a resposta.

Úlcera peri-anastomótica – complicação rara associada a síndrome do intestino curto Rita Vieira de Carvalho, Catarina Garcia, Isabel Afonso, António Figueiredo, Filipa Santos, José Cabral, Maria de Lurdes Torre, Piedade Sande Lemos – H. F. Fonseca

INTRODUÇÃO: A doença de Crohn (DC) é uma doença granulomatosa inflamatória crónica do trato digestivo, manifestando-se sobretudo em adolescentes e adultos jovens. A apresentação é heterogénea, com forma estenosante em 12% dos casos. Atinge maioritariamente íleo e cólon, podendo raramente ocorrer isoladamente em nível proximal ao ângulo de Treitz. RELATO: Relata-se o caso clínico de um adolescente de 17 anos, sexo masculino, previamente assintomático, que 4 meses antes da admissão hospitalar iniciou epigastralgia, que não o acordava de noite e de agravamento com a refeição, enfartamento, pirose e perda ponderal de 12% em 2 meses (11 kg), sem anorexia. Realizou endoscopia digestiva alta (EDA) aos 3 meses de doença com esofagite grau A, gastropatia eritematosa e úlcera duodenal com estenose na segunda porção do duodeno (DII). A biópsia gástrica revelou lesões de gastrite crónica associada a Helicobacter pylori (HP). Foi medicado com esomeprazol e esquema de erradicação de HP mantendo agravamento clínico com vómitos de intensidade progressiva, astenia e obstipação nos últimos 3 dias antes do internamento. À admissão hospitalar apresentava desidratação, insuficiência pré-renal e alcalose metabólica ligeira, sem anemia ou leucocitose, e com proteína C reativa negativa. Realizou segunda EDA com estase gástrica e deformação estenosante antro-bulbar. A extensão da estenose foi pesquisada por trânsito esofágico que foi inconclusivo mas mostrou estase gástrica. Por tomografia computadorizada confirmou-se estenose desde o antro até DII. A biópsia demonstrou duodenite inespecífica e granuloma epitelioide. No estudo posterior, apresentou ASCA positivo, com ANCA, anti DS-DNA, ANA e anti-endomísio negativos. Por suspeita de DC iniciou metilprednisolona 30mg/dia e, após exclusão de tuberculose, perfusão de infliximab com melhoria progressiva da tolerância oral. Em D13 de internamento realizou EDB sem alterações e repetiu EDA com melhoria da estenose. Biópsias de íleo e colon normais. Teve alta após a 1ª dose de infliximab sob desmame de corticoide com resolução das queixas. Após 4 meses da alta encontra-se assintomático, sob infliximab a cada 8 semanas. DISCUSSÃO: A apresentação de DC como lesão única e em DII é incomum o que talvez explique a confusão inicial com úlcera duodenal. A biópsia é importante e, neste caso, revelou o diagnóstico. Sempre que possível, o tratamento deve ser feito recorrendo a imunomodeladores em detrimento da terapêutica cirúrgica ou endoscópica.

Obstrução duodenal como apresentação de doença de Crohn C. Ferreira, R. Gonçalves, F. Neiva, M. Silva, F. Trigo, S. Carvalho, S. Martins, A. Antunes, T. Pontes, H. Antunes – Hosp. Braga

Introdução. A tuberculose (TB) esofágica é rara, mesmo em países de elevada incidência da doença. Estima-se que o envolvimento do esófago ocorra em 0,3% dos casos de TB gastrointestinal. Segundo a Organização Mundial da Saúde foram notificados 2169 casos em Portugal em 2014, passando a ser classificado como um país de baixa incidência da doença. Caso clínico: Adolescente, sexo feminino, 16 anos, antecedentes pessoais irrelevantes. Recorre à médica assistente por queixas de epigastralgias, pirose, sensação de glóbus, com agravamento com a alimentação, e disfagia progressiva com astenia associada, com início há 2 meses. Realizou endoscopia digestiva alta (EDA) que revelou lesão ulcerada com cerca de 20 mm aos 27 cm da arcada dentária. Na histologia foram descritos múltiplos granulomas epitelióides com necrose central e células gigantes multinucleadas (tipo Langhans). A pesquisa de bacilos ácido-álcool resistentes (BAAR) e por polimerase chain reaction (PCR) de Mycobacterium tuberculosis (MT) foram negativas. Foi enviada para a consulta de gastrenterologia pediátrica (GP). A radiografia tórax foi normal e a prova Mantoux teve induração de 20 mm. Foi internada para estudo. Do estudo realizado destaca-se interferon-gamma release assay (IGRA) positivo, velocidade de sedimentação 46 mm/h; adenosina desaminase 26,1 mg/dl (N:20 mg/dl); a pesquisa de BAAR (3 amostras) do suco gástrico foi negativa, mas com crescimento de colónias e identificação de MT na cultura Lowenstein-Jensen. Realizou TAC torácica que revelou adenomegalias em topografia para-traqueal, pré-traqueal e subcarinal, a maior com 22x17mm. No parênquima pulmonar não foram aparentes consolidações ou outras alterações de relevo. Iniciou terapêutica com isoniazida, rifampicina, pirazinamida e etambutol tendo alta com orientação para o Centro de Diagnóstico Pneumológico (CDP) e consulta de GP. O estudo dos contactos foi negativo. Na reavaliação clínica às 3 semanas estava assintomática e a endoscopia às 8 semanas, após início de tratamento, foi normal. Conclusão: A TB esofágica tem sido descrita quer como local de primo-infeção quer com manifestação secundária da reativação da doença, está quase sempre associada a linfadenopatia mediastínica com ou sem fístula traqueoesofágica. Os dois diagnósticos diferenciais mais comuns são carcinoma esófago, no adulto, e Doença de Crohn. O tratamento é médico, com antituberculosos, estando a cirurgia reservada a complicações como fístula e estenose.

Esofagite granulomatosa - uma forma rara de apresentação de tuberculose ganglionar F. Calheiros-Trigo, F. Neiva, C. Ferreira, F. Carvalho, S. Carvalho, S. Martins, T. Pontes, A. Antunes, G. Moura, H. Antunes – Hosp. Braga

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A impactação alimentar é uma forma frequente de apresentação da esofagite eosinofílica (EEo). A inflamação leva à diminuição da distensibilidade esofágica (espessamento, edema e fibrose) e à disfunção da camada muscular longitudinal (peristalse ineficaz). Para além do tratamento endoscópico, têm sido experimentados alguns fármacos, como os b2-agonistas, como estratégia inicial de desimpactação. Em 4 doentes adolescentes com impactação alimentar, que recorreram ao Serviço de Urgência de um Hospital terciário, foi ministrado salbutamol por via oral. Em 3 doentes ocorreu resolução dos sintomas no decurso de cerca de 30 minutos. No 4º doente houve melhoria da dor torácica após a ingestão de salbutamol, mas foi necessário recorrer à desimpactação endoscópica, verificando-se existir um enorme fragmento de carne que teve de ser removido em várias partes antes de poder ser mobilizado até ao estômago. Posteriormente os 4 doentes vieram a ter o diagnóstico de EEo, confirmado por endoscopia e biópsias. A disfagia aguda ou impactação alimentar na EEo é provavelmente causada por espasmo do músculo liso que leva a dismotilidade. A influência adrenérgica no músculo liso gastrointestinal já foi demonstrada, e os b2-agonistas são capazes de diminuir a pressão e velocidade peristálticas nos dois terços inferiores do esófago, bem como o tónus do esfíncter esofágico inferior. Por analogia com a asma, os agonistas b-adrenérgicos, como o salbutamol tópico deglutido, são agentes farmacológicos com potencial para a abordagem inicial dos episódios de impactação. Esta observação casuística necessita de estudos controlados e maior número de doentes para confirmação de eficácia.

Salbutamol na Impactação Alimentar Sofia Fernandes, Susana Corujeira, Eunice Trindade, Marta Tavares, Jorge Amil Dias - CHSJ

Adolescente, sexo masculino, com 14 anos de idade, seguido em consulta por excesso de peso, dor abdominal recorrente e obstipação (previamente já realizada radiografia intestinal com contraste sem alterações). Com antecedentes de internamentos prévios por quadro oclusivo e vómitos “escuros” que resolveram com tratamento conservador. Negava antecedentes cirúrgicos. Negava doenças heredofamiliares conhecidas. Recorreu à urgência por dor abdominal generalizada, em cólica e vómitos bilares e “escuros”, com 4 horas de evolução. Negava febre, perdas hemáticas gastrointestinais ou outros sintomas. Afirmava ter trânsito intestinal presente mas em menor quantidade. Ao exame objetivo encontrava-se apirético, hemodinamicamente estável, com distensão abdominal, ruídos hidroaéreos escassos e timbre normal, com dor difusa à palpação mas sem sinais de irritação peritoneal. O toque rectal não apresentava alterações. Realizou radiografia abdominal que mostrou níveis hidroaéreos (Fig. 1-A). Analiticamente não apresentava alterações de relevo. Foi realizada endoscopia digestiva alta que não identificou lesão hemorrágica e posteriormente laparoscopia exploradora onde se verificou a presença de intestino delgado volvulado em torno de estrutura compatível anatómica e histologicamente com canal onfalomesentérico (Fig. 1-B) que foi excisada. Ficou internado para vigilância. Melhorou progressivamente e teve alta no quinto dia. O ducto onfalomesentérico é uma estrutura embrionária que liga o saco vitelino ao intestino e encerra espontaneamente ao longo do desenvolvimento fetal. As estruturas residuais são muito raras. A população afetada pode permanecer assintomática até idades avançadas. Os sintomas principais são alterações umbilicais no período neonatal, oclusão intestinal, dor abdominal ou hemorragia. O diagnóstico exige um forte índice de suspeição sendo que não existem exames complementares esclarecedores.

Causa rara de oclusão intestinal na adolescência: persistência do canal onfalomesentérico Maria Miguel Gomes, Manuela Costa Alves, Susana Carvalho, Ana Antunes, Filipa Neiva, Ana Raquel Silva, Jorge Correia-Pinto, Angélica Osório - Hosp. Braga

Introdução: A colangiopancreatografia retrógrada endoscópica (CPRE) é um procedimento raro em idade pediátrica e consequentemente também são raras as suas complicações (3 a 10%). A hemobilia, hemorragia da árvore biliar, é uma iatrogenia pouco frequente. Apesar de se apresentar classicamente com dor abdominal, icterícia obstrutiva e hemorragia digestiva alta esta tríade só está presente em 22% dos casos. Caso Clínico: Adolescente de 13 anos, sexo masculino, drepanocítico (HbSS) medicado com hidroxiureia e ácido fólico. Avaliado por quadro de dor abdominal no flanco direito, sem parâmetros de infecção e ecograficamente com dilatação da via biliar principal (VBP) de 8mm, com imagens hiperecogénicas no lúmen, uma das quais impactada na porção distal; tinha sido submetido a colecistectomia laparoscópica anteriormente. Assumindo-se coledocolitíase com dilatação da VBP, efetuou CPRE com esfincterectomia e extração de dois cálculos tendo alta assintomático. Dois dias após o procedimento é avaliado no SU por dor abdominal intensa, generalizada, de início súbito, associada a vómitos biliosos. Apresentava icterícia das escleróticas e dor à palpação no hipocôndrio direito. Análises com Hb: 8,2 g/L, L: 14,4x109/L (N:52%), AST: 788 UI/L, ALT: 837 UI/L, FA:674 UI/L, GGT: 557 UI/L, Bilirrubina total/direta 21,02/7,15 mg/dL, amilase: 84 UI/L, PCR Comentário: A litíase biliar é uma complicação frequente da drepanocítose, pela hemólise crónica e consequente metabolismo acelerado da bilirrubina. Em crianças drepanocíticas as complicações pós procedimentos endoscópicos e cirúrgicos são mais frequentes e implicam maior grau de vigilância e suspeição. O diagnóstico atempado de hemorragia biliar é essencial para um bom prognóstico.

Hemobilia pós-CPRE num doente com Drepanocitose – descrição de caso clínico Catarina Garcia, Joana Amaral, Teresa Ferreira, Maria de Lurdes Torre, Piedade Sande Lemos, David Horta - Departamento de Pediatria, Hospital Prof. Doutor Fernando Fonseca

Introdução: A acalásia é um distúrbio da motilidade esofágica caraterizado por contrações aperistálticas do esófago distal e diminuição do relaxamento do esfíncter esofágico inferior durante a deglutição. Os sintomas mais comuns são disfagia, regurgitação, vómitos e perda ponderal. A tosse crónica pode estar presente devido à aspiração de alimentos ou devido à compressão das vias aéreas pelo esófago dilatado. O diagnóstico definitivo é feito pelo trânsito esófago-gastro-duodenal contrastado e a manometria. Caso clínico: Criança do sexo feminino, 6 anos de idade, antecedentes de crises de dispneia expiratória, é internada por quadro de tosse crónica seguida de vómitos pós-prandiais intermitentes com 8 meses de evolução, com agravamento nos últimos meses. Apresentava ainda astenia, adinamia e perda ponderal com cruzamento de percentis (P75 para P25). Sem outra sintomatologia associada e sem alterações na observação à exceção do aspeto emagrecido. Do estudo realizado destaca-se endoscopia digestiva alta normal, prova de função respiratória com padrão obstrutivo grave e duas provas de suor com valores intermédios (65-79 mmol/L). A tomografia computorizada torácica revelou alguma dilatação luminal esofágica. Por manter vómitos diários já não associados a tosse, é reinternada para nutrição entérica por sonda nasogástrica, com melhoria clínica. Realizou estudo do esófago com contraste baritado que revelou estreitamento da porção terminal esofágica com aspeto em "bico de pássaro" e dilatação proximal. O diagnóstico de acalásia foi confirmado através na manometria. Após correção cirúrgica (miotomia de Heller com fundoplicatura) verificou-se resolução da sintomatologia. Conclusão: A acalásia é uma patologia de etiologia desconhecida e muito rara na idade pediátrica sendo que o seu diagnóstico pode ser desafiante, principalmente nas apresentações atípicas. Com este caso pretendemos alertar para esta patologia no diagnóstico diferencial de crianças com vómitos prolongados associados a tosse crónica para um diagnóstico precoce e tratamento adequado. Existem várias opções terapêuticas (farmacológicas, toxina botulínica, dilatação esofágica) contudo apresentam elevadas taxas de recidiva e existem poucos estudos em crianças. A cirurgia é o tratamento definitivo de eleição que inclui a miotomia de Heller com ou sem fundoplicatura.

Tosse crónica e vómitos: que diagnóstico? Carolina Gouveia, Andreia Forno, Cristina Freitas, Filipa Freitas, Carla Pilar, Filomeno Paulo Gomes, Rute Gonçalves – Hosp. Dr. Nélio Mendonça - Funchal

Introdução: As alterações da função hepática são frequentes na doença inflamatória intestinal (DII) podendo estar associadas a hepatotoxicidade dos fármacos ou constituírem uma manifestação extraintestinal da DII habitualmente de etiologia autoimune. A colangite esclerosante primária é a manifestação hepatobiliar mais frequente, particularmente associada à colite ulcerosa (CU) e habitualmente tem curso independente da doença intestinal. Em crianças pode estar associada a autoimunidade, sendo designada por colangite esclerosante autoimune (CEAI). Objetivo: Avaliar a evolução clínica e caracterizar a população pediátrica com DII e doença hepatobiliar associada. Métodos: Revisão dos casos de DII com doença hepatobiliar associada diagnosticados nos últimos 10 anos. Resultados: Cinco doentes com CU e idade média de 9,6 anos no diagnóstico (M:3). Havia pancolite em 4 e colite severa em 3. A evolução mostrou remissão sustentada ou recidiva com boa resposta ao tratamento tópico com messalazina (4/5). Apenas um doente teve múltiplas recidivas e evolução para corticodependência, com remissão clinica sob terapêutica com anti-TNF. Em 3 casos a doença hepática teve a forma de CEAI e num precedeu o diagnóstico de CU. A apresentação clínica ocorreu com elevação das transaminases e da GGT em todos e elevação da fosfatase alcalina e bilirrubinas em um. Níveis elevados de IgG em 2 e autoimunidade positiva para pANCA (perinuclear anti-neutrophil cytoplasmic antibodies) em todos e ASCA (anti-Saccharomyces cerevisiae), SMA (musculo liso) em 1 e ANA (anti nucleares) em outro. A colangio-RM foi compatível com o diagnóstico em todos e a biopsia hepática revelou obliteração fibrosante das pequenas vias biliares em 2. Houve normalização da bioquímica hepática com ácido ursodesoxicólico (AUDC). Realizaram-se colonoscopias de controlo sem evidência de displasia. Havia hepatite autoimune tipo 1 em 2 doentes com apresentação simultânea com a doença intestinal, e em 1 deles com disfunção hepática grave, cirrose e hipertensão portal. A terapêutica com prednisolona, azatioprina e AUDC conduziu a normalização bioquímica. Conclusão: Na maioria dos doentes observou-se remissão clinica prolongada da DII e bom controlo bioquímico da doença hepática. A investigação exaustiva na clarificação diagnóstica da doença hepática é importante pelas implicações no seguimento e prognóstico.

Doença hepatobiliar na doença inflamatória intestinal Susana Corujeira, Sofia Fernandes, Marta Tavares, Eunice Trindade, Fátima Carneiro, Jorge Amil Dias Unid. Gastrenterologia Pediátrica, Serv. Pediatria, CHSJ

A espiroquetose intestinal é uma infecção incomum em crianças imunocompetentes, sobretudo em países desenvolvidos. As manifestações clínicas incluem diarreia ocasionalmente associada a perda ponderal e dor abdominal. A severidade da doença pode variar desde a colonização assintomática até à progressão invasiva e rapidamente fatal. Criança do sexo feminino, 7 anos de idade, com episódios intermitentes de dejecções diarreicas (2 a 3 dejecções por dia) associadas a conteúdo amarelado e viscoso, com cerca de um mês de evolução. Sem sintomatologia acompanhante, nomeadamente febre, dor abdominal ou perda ponderal. Sem alterações ao exame objectivo. Iniciou terapêutica com albendazole, com manutenção da sintomatologia. Realizou exame parasitológico das fezes, assim como coprocultura, que foram negativos. Valores de amilase, lipase, níveis de quimiotripsina e elastina fecal, vitaminas A, D, K e E dentro dos valores de referência. Prova de suor inconclusiva, sendo o teste genético para as mutações mais frequentes de fibrose quística negativo. Foram realizadas endoscopia digestiva alta e colonoscopia que não demonstraram alterações macroscópicas, tendo sido colhidas biópsias. Posteriormente, a análise histológica com coloração de hematoxilina e eosina revelou a presença de uma ténue linha basofílica esfumada na superfície apical do epitélio, compatível com espiroquetose humana intestinal, apesar de estudo histoquímico com coloração de Warthin-Starry inconclusivo. Foi iniciado tratamento com metronizadol com resolução completa dos sintomas. Actualmente a criança mantém-se assintomática, sem novos episódios de dejecções diarreicas. A espiroquetose intestinal é uma patologia de difícil diagnóstico devido à sintomatologia inespecífica e sobretudo pela necessidade de uma análise histológica detalhada e minuciosa das biópsias intestinais. Com este caso pretende-se demonstrar a necessidade de considerar esta entidade no diagnóstico diferencial de esteatorreia, visto que pode ser uma patologia mais frequente do que se esperava.

Uma causa rara de esteatorreia? Andreia Forno, Alexandra Rodrigues, Carolina Gouveia, Andreia Barros, Rute Gonçalves Hosp. Central do Funchal

Define-se como Binge Drinking (BD) o consumo de pelo menos 4 doses de álcool numa ocasião única nas mulheres e 5 doses nos homens. O BD ocorre na maioria das vezes em contextos recreativos com a intenção de obter uma intoxicação pesada por álcool num curto período de tempo. Este comportamento está associado a um aumento do risco de doenças psiquiátricas e de múltiplos efeitos adversos em outros sistemas orgânicos. Caso clínico: Adolescente de 16 anos, previamente saudável, recorreu ao Serviço de Urgência por dor abdominal difusa com 48 horas de evolução. Apresentava vómitos alimentares e anorexia. Sem febre, sem alteração dos hábitos intestinais ou outros sintomas. O exame físico revelava palidez cutânea e defesa à palpação no hipocôndrio esquerdo e região epigástrica. Analiticamente com elevação das transaminases e das enzimas pancreáticas (amílase e lípase), com bilirrubinas, GGT e FA normais. Estabeleceu-se o diagnóstico de pancreatite aguda. Quando novamente questionado, o adolescente reportava uma ingestão alcoólica excessiva (13 cervejas e uma garrafa de vodka) durante uma noite, 48 horas antes do início dos sintomas. Foram excluídas outras causas como drogas, ingestão medicamentosas ou infecções (CMV e EBV). A ecografia abdominal documentava uma pequena quantidade de líquido livre intra-abdominal com moderada esplenomegalia, sem sinais de obstrução biliar. A TC abdominal mostrava um pâncreas globoso de dimensões normais, com densificação da gordura peri pancreática, sugestiva de Pancreatite Aguda. O doente foi internado com o diagnóstico de Pancreatite Aguda de etiologia alcoólica, em pausa alimentar com fluidoterapia endovenosa e analgesia. Apresentou evolução favorável com melhoria clínica e analítica e não teve complicações tardias. Conclusão: O consumo de álcool é uma causa rara de Pancreatite Aguda em idade pediátrica. Contudo, com o aumento do fenómeno de BD entre os adolescentes, esta é uma etiologia que deverá ser sempre considerada para que seja possível um aconselhamento e tratamento precoces. Palavras-chave: Binge Drinking, Pancreatite aguda, Adolescência

Binge Drinking – uma causa de pancreatite aguda na adolescência Teresa Pena, Sara Soares, Ana Lúcia Cardoso, Catarina Liz, Sandra Mota Pereira, Ana Reis - Serviço de Pediatria, Centro Hospitalar Tâmega e Sousa

Introdução: A doença inflamatória intestinal (DII) é uma entidade de patogénese pouco esclarecida e que compreende essencialmente duas condições: Doença de Crohn (DC) e Colite Ulcerosa (CU). A CU caracteriza-se pela inflamação da camada mucosa do cólon e reto, enquanto a DC pode envolver qualquer local do trato digestivo, de forma transmural e frequentemente descontínua. O pico de incidência da DII é entre os 15-30 anos, e a sua incidência tem vindo a aumentar em idade pediátrica nos últimos 20 anos. A apresentação inicial é variável e inespecifica em idade pediátrica. Objetivo/Métodos: Caracterizar uma população pediátrica com diagnóstico de DII na apresentação inicial num hospital nível II mediante estudo descritivo e retrospectivo através da consulta de processos clínicos de doentes com diagnóstico de DII de 2009-2015. Resultados: No período estudado surgiram 19 casos de DII. Treze dos casos deram entrada na Urgência e 6 foram referenciados à consulta. Onze eram do sexo feminino. Nos últimos 2 anos verificou-se um aumento da incidência (média 7/ano). A mediana de idades ao diagnóstico foi de 14 anos, com idade mínima de 5 anos. O intervalo médio entre o início dos sintomas e o diagnóstico foi de 4 meses. Os sintomas de apresentação mais frequentes foram dor abdominal (74%), diarreia (63%) e sangue nas fezes (47%). Manifestações extra-intestinais estiveram presentes em 89% dos casos, das quais artralgias e eritema nodoso em 16%. Na apresentação 47% dos doentes tinha perda ponderal e 32% anemia. Foram referidos sintomas constitucionais: astenia (26%), anorexia (16%) e febre (21%). Três (16%) tinham antecedentes de má evolução estaturoponderal. Diagnosticaram-se 14 casos de DC (74%) e 5 de CU (26%) . A queixa mais frequente nos doentes com DC foi a dor abdominal e na CU sangue nas fezes. Os sintomas constitucionais e manifestações extra intestinais foram mais frequentes na DC , inclusivamente como apresentação da doença. Conclusão: A prevalência da DII em idade pediátrica tem vindo a aumentar, particularmente na DC. Na amostra estudada o aumento da incidência prende-se ainda com o aumento da idade de referenciação à Pediatria. Este estudo salienta a importância da história clínica na apresentação inicial da doença e demonstra a variedade e inespecificidade das manifestações da DII, em especial na idade pediátrica . Pretende-se reforçar o elevado índice de suspeição necessário para diagnóstico, referenciação para endoscopia e orientação precoces.

Doença Inflamatória Intestinal – Diagnóstico entre 2009 e 2015 numa população pediátrica Joana Matos, Margarida Fonseca, Ana Catarina Carvalho, Ana Reis, Jorge Amil Dias - Centro Hospitalar Tâmega Sousa

Introdução: A epigastralgia é uma causa frequente de referenciação à consulta de gastrenterologia pediátrica (GP). A endoscopia digestiva alta(EDA) constitui o método de eleição na investigação da criança com manifestações do trato gastrointestinal superior sugestivas de doença orgânica.Métodos:Estudo retrospetivo dos processos clínicos, de todas as crianças/adolescentes submetidos a EDA por epigastralgias, janeiro 2012-dezembro de 2015. Estatística:testeX2, teste Exacto de Fisher;p=0,05.Resultados: Realizaram-se 305 EDA, 82(26,9%) por epigastralgias. 2012(15;20%), 2013(21;32%), 2014(21;26,6%), 2015(25;29%),p=0,39. Das 82 EDA, 50 pacientes eram do sexo feminino (61,0%)p=0,05,mediana da idade 16 anos (min 6, max 17 anos);78%(n=63) apresentavam outros sintomas associados, sendo a pirose o mais frequente(44,4%), seguidos de náuseas e vómitos(31,7%) e disfagia(12,7%).A maioria dos doentes foi referenciado à observação por GP 1-3 meses após o início das queixas(26,8%), em 14(17,1%) doentes as queixas já se tinham iniciado há mais de 12 meses(máx 24 meses) e em 15(18,3%) as queixas tiveram início menos de 30 dias antes da consulta.Na altura da observação, 57,3% estava ou tinha estado medicado com inibidor da bomba de protões, destes 31 (65,9%) com duração do tratamento entre 15 a 30 dias. A maioria dos doentes tratados (21 – 44,7%) referia melhoria das queixas durante o tratamento.A EDA foi normal em 14 (17%) dos pacientes. As alterações mais frequentes foram a hiperémia do antro em 45,1% e a esofagite em 13,4%. Foram diagnosticadas 3 úlceras duodenais, 1 gástrica e 1 esofágica; em 3 pacientes foram observados pólipos gástricos. Foram efetuadas 68 biópsias, em 23(33,8%) não se encontrou qualquer alteração histológica. A pesquisa de Helicobacter pylori(Hp) foi positiva em 33 biópsias (40,2% da amostra total e 48,5% nos doentes biopsados), associada a gastrite do antro em 7, do corpo e antro em 16. Dois pacientes reuniam critérios para esofagite eosinofílica. Não se encontrou displasia. A maioria dos doentes não efetuou qualquer tratamento após realização de EDA(50,0%), 25 efetuaram erradicação de Hp. Necessitaram de controlo endoscópico 3 doentes e em todos os casos este foi normal. Conclusões: Este estudo vai determinar por parte da unidade a obrigatoriedade de colocação do relatório das EDA em base para termos um estudo prospectivo a partir de 2016.Houve um excesso de biopsias que é uma atitude, frequente mas questionável, nos gastrenterologistas pediátricos.Encontramos uma prevalência elevada de infeção por Hp na nossa amostra à semelhança de outros estudos apresentados na população pediátrica portuguesa.

Endoscopia digestiva alta na epigastralgia – reflexão de uma Unidade Filipa Neiva, Henedina Antunes – Hosp. Braga

Introdução- A doença hepática associada à insuficiência intestinal (DHAII) é multifactorial e compreende alterações desde esteatose, litíase, hepatomegália, colestase, até fibrose e cirrose com hipertensão portal. A melhoria nos cuidados destes doentes sob nutrição parentérica (NP), incluindo programas de reabilitação intestinal e transplante hepático e intestinal permitiu melhorar o seu prognóstico. Métodos: estudo retrospectivo e descritivo dos doentes com insuficiência intestinal por síndrome de intestino curto (SIC) ou outras causas, actualmente seguidos pela Unidade de Cuidados Especiais Respiratórios e Nutricionais (UCERN) do Hospital Dona Estefânia. Foram colhidos dados clínicos, laboratoriais, ecográficos e histológicos. Resultados: são seguidos 14 doentes com insuficiência intestinal (II) e necessidade de NP. A maioria (9) são do sexo feminino, com idade média de 5 anos. Nove foram prematuros com peso médio ao nascer de 1802 g. Os diagnósticos de II são: volvo (4), atrésia intestinal (5), pseudo-obstrução intestinal crónica (POIC) (3), NEC (1), síndrome de Mitchell Riley (1), gastrosquise (1) e doença inflamatória intestinal (1). Nos doentes com SIC, o intestino residual é em todos ultra-curto. A maioria dos doentes (78%) tem alguma forma de DHAII. Seis doentes apresentam elevação das transaminases (média ALT 110 UI/L). Destes, a maioria são intestinos curtos (4/6) e os restantes POIC (2/6). Da amostra, 5 doentes apresentam elevação da GGT (média 142 UI/L), 1 isoladamente. Apenas um doente com POIC, em que não foi possível NP ciclizada, apresenta bilirrubina directa elevada. As alterações ecográficas encontradas foram: esteatose (6), hepatomegália (5), litíase/ lama (4). Nenhum doente apresenta trombocitopénia ou shunts porto-sistémicos compatíveis com hipertensão portal. A maioria dos doentes com alterações nas provas hepáticas (4/6) já apresentou mais de 3 episódios de sépsis ou foi submetida a cirurgia intestinal (5/6). Dois doentes realizaram biópsia hepática (BH), ambos com esteatose e fibrose ligeiras, num caso periportal, noutro centro-lobular. Discussão: A maioria dos doentes apresenta alguma forma de DHAII (todos tipo 1), sendo frequente a elevação das transaminase e/ou GGT e esteatose. Dois doentes apresentam fibrose ligeira na biópsia hepática. A evolução da doença hepática deve ser atentamente vigiada, pelo risco de evolução para cirrose, condicionando o prognóstico vital destes doentes.

Doença hepática associada à insuficiência intestinal, a experiência da UCERN Sara Nóbrega, António Campos, Rute Neves, Raul Silva - Hosp. D. Estefânia - CHLC

A diarreia aguda é causa comum de recorrência ao Serviço de Urgência (SU) na infância e é um problema de saúde pública.Pretende-se caracterizar clínica e demograficamente os doentes admitidos no SU Pediátrico por diarreia aguda com identificação de agente etiológico./Análise retrospetiva dos processos clínicos das crianças avaliadas no SU por diarreia aguda, com identificação de enteropatogéneo entre 2010 e 2014. Utilizou-se o SPSS 20.0./Foram admitidas 12832 crianças por diarreia aguda, efetuaram-se 2012 culturas de fezes (15,7%), das quais 300 (14,9%) foram positivas: Campylobacter em 190 (63,3%) e Salmonella em 107 (35,7%). Realizaram-se 2244 pesquisas de adenovírus e rotavírus (17,5%), 519 (23,1%) foram positivas. A etiologia bacteriana verificou-se em 36,7% dos casos, e a etiologia vírica em 63,6%. A população estudada era maioritariamente do meio rural (88,7%), 56,9% do género masculino com uma mediana de idades de 12 meses. 93,4% eram menores de 5 anos, verificando-se associação entre diarreia infecciosa e idade < 5 anos (p<0,01), com prevalência de diarreia por vírus em lactentes (73,4%, p<0,01). A gastroenterite aguda (GEA) por vírus ocorreu mais frequentemente nos meses de inverno (78%, p<0,01). Clinicamente 24,9% das crianças apresentaram diarreia com sangue, verificando-se a sua associação com GEA por Campylobacter (64,5%, p<0,01). Não foi comprovada associação entre febre elevada e GEA bacteriana (p<0,01). A necessidade de tratamento hospitalar foi registada em 539 casos (66,1%), sendo mais frequente em crianças com < 5 anos (63,5%, p<0.01) e na GEA vírica (69%, p<0,01). Apenas 22 doentes (2,7%) foram medicados com antibiótico, destes 16 (72,7%) tiveram isolamento de Campylobacter. A azitromicina foi o antibiótico mais utilizado(72,7%)./O campylobacter foi a principal bactéria isolada nas coproculturas o que reflecte a tedência crescente desta infeção. No entanto, a GEA de etiologia vírica continua a ter grande impacto na saúde publica e foi responsável pelo maior consumo de recursos, destacando-se a elevada taxa de tratamento hospitalar em lactentes e crianças pequenas. A GEA bacteriana predominou em crianças mais velhas e com menor necessidade de tratamento hospitalar. A doença teve uma evolução, maioritariamente, benigna e auto-limitada o que explica o uso criterioso de antibioterapia. Reforça-se a importância da infeção gastrointestinal em Portugal e a necessidade de melhoria das condições sanitárias e vigilância epidemiológica.

Diarreia Aguda - Casuística de um serviço de Urgência Pediátrico Ana Catarina Carvalho, Joana Matos, Carolina Domingues, Margarida Fonseca, Catarina Liz, Sara Soares, Ana Reis - Centro Hospitalar Tâmega Sousa

Introdução: A obstipação é uma das doenças intestinais mais comuns que afeta por todo o mundo a população infantil. Constitui um problema comum na prática pediátrica contemplando cerca de 3–5% de todas as consultas pediátricas e 20–25% das consultas dos serviços de gastroenterologia pediátrica. A ingestão inadequada de fibra e líquidos e o sedentarismo na infância são fatores de risco para a obstipação. Objetivo: Avaliar a influência da ingestão de fibra alimentar na obstipação em crianças dos 2 aos 11 anos. Métodos: Estudo observacional transversal em 60 crianças de ambos sexos, com idades entre 2-11 anos. Todos os participantes foram recrutados no hospital da CUF de Cascais. As características gerais e de estilo de vida das crianças foram obtidas através da aplicação de um questionário geral. A consistência das fezes foi avaliada através da aplicação da escala de Bristol. Os dados antropométricos foram obtidos pela consulta do boletim de saúde da criança. Os hábitos alimentares foram identicados pela aplicação de um questionário de frequência do consumo alimentar previamente validado para crianças portuguesas. A análise estatística foi realizada recorrendo ao software SPSS Statistics versão 22. Resultados: O índice de massa corporal médio das crianças foi 15,7 kg/m2, sendo que a maioria apresentou um peso normal. Segundo a escala de Bristol, os rapazes apresentaram uma maior prevalência de obstipação (n = 14). As crianças de 8 anos foram as que evidenciaram maior consumo calórico, macronutrientes e fibra alimentar. Em todas as crianças um consumo diário de água foi inadequado. Não foram observadas associações estatisticamente significativas da prevalência da obstipação com a ingestão alimentar de fibra e de água. Conclusão: A prevalência de obstipação parece não estar relacionada com a ingestão diário de fibra alimentar.

Ingestão de fibra alimentar e prevalência de obstipação em crianças dos 2-11 anos Mariana Agostinho1, Ana Valente1, Jaime Combadão1, Piedade Sande Lemos2 1– Universidade Atlântica 2 – Hospital CUF Cascais

Introdução: A doença inflamatória intestinal (DII) é multifactorial e pode cursar com má progressão estaturo-ponderal. Resulta de uma combinação de factores de risco genéticos e ambientais, sendo cada vez mais descritos genes de susceptibilidade para DII de efeito biológico incerto. Caso clínico: Criança do sexo masculino seguida desde os 7 anos em consulta de Endocrinologia por baixa estatura com início aos 2 anos, tendo iniciado hormona do crescimento (GH) aos 8 anos, após duas provas de estimulação com défice, mantendo velocidades de crescimento sub-óptimas. Inicia aos 10 anos dor abdominal intensa, diarreia por vezes com sangue e muco e perda ponderal. Analiticamente apresentava parâmetros inflamatórios e calprotectina fecal elevados, aumento das transaminases e GGT, bem como hipergamaglobulinémia e ANA positivo. A ecografia abdominal evidenciou ileíte terminal. Realizou endoscopia digestiva alta e baixa que confirmou Doença de Crohn (DC) tipo A1a, L3 L4a, B1, G1 de acordo com a classificação de Paris. Verificou-se também candidíase esofágica. A colangio-RM e biópsia hepática foram compatíveis com Síndrome de Overlap. Devido à DII, candidíase esofágica e baixa estatura com resposta insuficiente a GH, foi feito estudo imunológico que foi normal. Adicionalmente, por suspeita de ganho de função de STAT3, foi realizada sequenciação massiva paralela para genes conhecidos associados a imunodeficiência primária (targeted-gene-NGS), identificando-se mutação heterozigótica de c.844A>G no gene PTPN11, previamente associada ao Síndrome de Noonan (SN). Para além de baixa estatura, dificuldades ligeiras de aprendizagem e pectus carinatum, o doente não apresentava outras manifestações da síndrome. Assim, a terapêutica com GH foi suspensa dada doença inflamatória sistémica com necessidade de corticoterapia inicial. Sob terapêutica imunossupressora e controlo da DII, os níveis de IGF1 são actualmente normais, mantendo uma velocidade de crescimento de cerca de 5 cm/ano. Discussão: Os doentes com SN têm maior incidência de doenças auto-imunes e polimorfismos no gene PTPN11 foram já considerados determinantes genéticos para susceptibilidade a Colite Ulcerosa, mas o risco para DC ainda não está estabelecido. A utilização de técnicas moleculares de nova geração permite expandir o conhecimento acerca de fenótipos extremos de doenças previamente conhecidas.

Baixa estatura: será só da doença de Crohn? Sofia Bota, Sara Nóbrega, João F. Neves, Ana Laura Fitas, Isabel Afonso Hosp. D. Estefânia - CHLC

Introdução: A Doença Ulcerosa Péptica (DUP) é rara na criança, principalmente abaixo dos 10 anos de idade. A úlcera duodenal na criança está frequentemente associada à infeção pelo Helicobacter Pylori (Hp). Em cerca 90% das crianças com úlcera duodenal o Hp está presente na mucosa do antro gástrico. É desconhecida a prevalência exata da doença ulcerosa associada a Hp na criança, mas estima-se que seja baixa, com predomínio nos adolescentes e no sexo masculino. Caso clínico 1: Criança do sexo masculino, 11 anos, com antecedentes de dor abdominal intermitente epigástrica com 2 anos de evolução enviada à consulta de pediatria por agravamento da frequência dos episódios de dor abdominal, que passaram a ser diários e também durante o período noturno, associados a vómitos, anorexia e perda ponderal. Do estudo realizado destaca-se a presença de uma úlcera duodenal e padrão micronodular da mucosa gástrica do antro e corpo. O exame histológico confirmou a presença de Hp. Iniciou terapêutica com amoxicilina, metronidazol e inibidor da Bomba de Protões (IBP) para erradicação da HP, com melhoria da sintomatologia. Caso clínico 2: Criança do sexo masculino, 12 anos, com início súbito de dor abdominal periumbilical associada a náuseas e aparente instalação de palidez cutânea num espaço de uma semana. Sem outra sintomatologia associada, nomeadamente perdas hemáticas. Analiticamente apresentava uma anemia normocítica normocrómica (Hg 7,5 g/dL), reticulocitose (8%) e com valores de ferro e ferritina baixos. Realizou endoscopia digestiva alta e colonoscopia total com ileoscopia sendo evidente de 2 úlceras duodenais e gastrite crónica do antro associada à presença Hp com atividade moderada. Fez terapêutica para erradicação da Hp, com melhoria significativa da sintomatologia e da anemia. O controlo endoscópico não evidenciou alterações, contudo o exame cultural da Hp foi positivo. Conclusão: A infeção por Hp é uma das infecções mais prevalentes atingindo metade da população mundial. Na idade pediátrica é geralmente assintomática, mas pode estar associada a dor abdominal recorrente, dispepsia ou úlcera duodenal. É importante o reconhecimento de ulceras pépticas secundárias à infeção por Hp devido ao elevado risco de recorrência. A erradicação da bactéria está indicada em todas as crianças com DUP e presença de Hp para cura da doença.

Úlcera duodenal na idade pediátrica – dois casos clínicos Carolina Gouveia, Alexandra Rodrigues, Graça Araújo, Carla Andrade, Maria João Borges, Rute Gonçalves – Hosp. Dr. Nélio Mendonça

INTRODUÇÃO: O envolvimento vulvar é uma manifestação extraintestinal rara da doença de Crohn (DC) e execpional como primeira manifestação de DC em idade pediátrica. CASO CLINICO: Adolescente de 11 anos, sem antecedentes patológicos relevantes e pai com doença de Crohn. Tinha edema e eritema vulvar com 6 semanas de evolução, indolor, sem melhoria com tratamento tópico (corticoide e antifungico); sem outros sintomas. O exame objectivo mostrou edema e eritema vulvar mais acentuado do grande lábio direito, sem ulceração. O estudo analítico revelou VS, PCR, ecografia abdominal normais e calprotectina fecal 628ug/g. A ressonância magnética pélvica confirmou edema e densificação extensa do grande lábio direito, sem coleções e sem fistulas, bem como espessamento parietal difuso da parede do recto. A colonoscopia total evidenciou úlceras aftoides apenas no recto e nas biopsias havia alterações inflamatórias mínimas com erosão focal. A endoscopia digestiva alta e a entero-RM foram normais. A biopsia da região vulvar mostrou infiltrado linfoplasmocitário e granuloma epitelioide da derme, sem células gigantes multinucleadas e sem necrose. Nas semanas subsequentes à investigação, por agravamento clínico da lesão cutânea foi instituída terapêutica com prednisolona, metronidazol e azatioprina com melhoria significativa. Atualmente com 4 meses de seguimento observa-se redução significativa do edema e eritema mantendo assimetria dos grandes lábios. COMENTÁRIOS: Apesar de o envolvimento vulvar ser muito raro em idade pediátrica a DC deve ser considerada no diagnóstico diferencial de lesões com esta localização. No caso da nossa doente a suspeição de DC foi levantada pelo aspecto “caracteristico” de lesão vulvar unilateral e também foi tido em consideração o risco genético. Dada a raridade da situação não está definido um protocolo de tratamento. A maioria dos casos publicados tem um tempo de seguimento muito curto, tornando difícil estabelecer um prognóstico a longo prazo.

Doença de Crohn extra intestinal de forma rara Carla Ferreira, Joana Soares, Artur César, Ana Nogueira, Joanne Lopes, Fátima Carneiro Susana Corujeira, Marta Tavares, Jorge Amil, Eunice Trindade – CHSJ – Serv. Pediatria, Unid. Gastroenterologia Pediátrica