Estudos citogenéticos em casais com abortamentos espontâneos recorrentes

Discente: Daniela Manchini Nizato

Docente: Maria Tercília Vilela de Azeredo Oliveira

IntroduçãoPerda fetal recorrente:

- etiologia multifatorial; não completamente esclarecida

- causas: incompatibilidade imunológica materno-fetal alterações da morfologia uterina prejuízo da função placentária trombofilia materna rearranjos cromossômicos nos gametas levar ao nascimento de criança portadora

de malformações

Introdução

Fatores genéticos: são os mais relevantes na perda fetal

- estudos: 50% a 60% dos conceptos abortados naturalmente no 1° trimestre apresentam alterações cromossômicas

- 5% a 10% dos casais com fracassos reprodutivos apresentam translocações equilibradas e/ou inversões

A análise de cariótipos dos casais é importante realização deste trabalho

Casuística e MétodoInvestigação citogenética de:

- 100 casais: 2 abortamentos espontâneos consecutivos no 1° trimestreHavia sido descartadas doenças crônicas e infecciosas e alterações morfológicas do aparelho reprodutor da mãe e doenças placentáriasApós o estudo, todos os casais foram submetidos ao aconselhamento genético

Casuística e Método

Cariótipos: - obtidos a partir do sangue periférico

dos casais - foram analisados utilizando-se a

técnica de bandamento G

Coleta do sangue

centrifugação Coleta dos leucócitos

estímulo da mitose(PHA)

colchicinaSolução hipotônicafixação

Bandamento G (bandas claras e escuras)

Casuística e Método

Cromossomos

Tripsina

Coloração com Giemsa

Desnaturação de proteínas

regiões escuras heterocromatinaregiões claras eucromatina

Casuística e Método

Tripsina Tampão Sorensen

Tampão Sorensen Giemsa

Água deionizada

5 – 7 minBanhorápido

2 min12 – 15 seg

Análise ao microscópio de luz

Casuística e Método

http://genetica.ufcspa.edu.br/biomedic/conteudo/citogenetica/03tecnicascitogeneticas.PDF

Resultados 235 gestações:

- 209 abortamentos espontâneos - 26 normais - 1 natimorto

5 casos de alterações cromossômicas - 3 translocações equilibradas - 2 inversões

9 casos de polimorfismos

Discussão A frequência de rearranjos cromossômicos estruturais foi de 5% semelhante às descritas na literatura

Translocações e inversões apresentam importante papel na perda fetal

Frequência do polimorfismo maior que na pop geral

não foi encontrado nada na literatura que relacionasse polimorfismo à perda fetal

AG: 90% dos casais, mesmo depois de 2 abortos ainda tentavam novas possibilidades de reprodução (mesmo sem saberem a etiologia da doença)

Indicação do estudo citogenético em casais com abortamentos espontâneos é importante para esclarecer a etiologia da doença

Discussão

ReferênciasSOUZA, M.O; CAPANNACCI, J; AGOSTINHO, M.A.B; RODINO,

E.S.O. Estudos citogenéticos em casais com abortamentos espontâneos recorrentes. Arq Ciênc Saúde, 2004.

http://genetica.ufcspa.edu.br/biomedic/conteudo/citogenetica/03tecnicascitogeneticas.PDF (site consultado em 04/05/2010)

http://www.icb.ufmg.br/big/genegrad/genetica/genetica/citogene.htm (site consultado em 04/05/2010)

Obrigada!!