DEFINIÇÃO

É uma doença genética rara cuja manifestação principal é a produção de ossos "extra" em locais onde eles não deveriam se formar. Seus músculos, tendões e ligamentos se transformam em ossos e se seu corpo forma um segundo esqueleto por cima daquele que você já tem.

A fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP) é um distúrbio autossômico dominante do tecido conjuntivo, caracterizado pela malformação congênita dos dedos maiores dos pés e ossificações heterotópicas progressivas que se desenvolvem em padrões anatômicos e temporais previsíveis, levando à imobilidade progressiva.

BIOGRAFIA

Inicialmente, a doença recebeu o nome de “miosite ossificante progressiva”, significando uma inflamação muscular que gradualmente se transformava em ossos. Contudo, o processo afeta não apenas músculos, mas também outras partes moles, como as cápsulas articulares e ligamentos (figura 1). Por causa disso, o seu nome foi mudado para “fibrodisplasia ossificante progressiva” por Victor McKusick, em 1970.

EPIDEMIOLOGIA

Acredita-se que a FOP afete por volta de 2.500

pessoas em todo o mundo, ou aproximadamente

uma em cada dois milhões de pessoas.

Se um grande estádio de futebol comporta 100.000

pessoas, seria preciso encher perto de 20 estádios

para encontrar uma pessoa que tenha FOP.

Apesar do fato de que a maioria dos relatos

descreve pacientes caucasianos, ela afeta todos os

grupos étnicos, atingindo igualmente ambos os

sexos.

CARACTERÍSTICAS DO

PORTADOR

CARACTERÍSTICAS DO

PORTADOR A formação de ossos extras

quase sempre começa no pescoço, na espinha dorsal e nos ombros. Só depois começa a atacar as outras juntas. Um grande inchaço de repente começa a se formar no corpo e cresce muito rápido. É quente, vermelho e dolorido. Depois que o inchaço pára de doer, ele diminui e se transforma em um osso.

CARACTERÍSTICAS DO PORTADOR

Esses inchaços se chamam surtos, e eles aparecem durante a vida inteira de uma pessoa com FOP. Os médicos nem sempre sabem ao certo o que os causa, mas sabem que qualquer tipo de lesão pode causar um surto. Se uma pessoa com FOP bate o cotovelo ou joelho, um osso pode começar a crescer nesse lugar e impedir o movimento do braço ou da perna. Uma simples injeção ou vacina pode resultar na formação de novos ossos.

CARACTERÍSTICAS DO PORTADOR

Características clínicas Os pacientes afetados com FOP podem ser reconhecidos mais tardiamente na vida pela formação de dois esqueletos: um esqueleto normotópico, durante a embriogênese, e um esqueleto heterotópico, desenvolvido após o nascimento. O esqueleto normotópico é basicamente normal, exceto pelos dedos maiores dos pés, colos femorais e coluna cervical, que são malformados. As malformações dos dedos maiores dos pés são documentadas em 95% dos pacientes.

DIAGNÓSTICO

O diagnóstico de FOP é baseado em três critérios(3). Eles incluem:

1) Malformação congênita dos dedos maiores dos pés.

2) Ossificação endocondral heterotópica (ossos heterotópicos que gradualmente se formam a partir da cartilagem).

3) Progressão da doença em padrões anatômicos e temporais bem definidos.

DIAGNÓSTICO

Os testes laboratoriais de rotina não contribuem

para o diagnóstico, mas, durante as

agudizações, podem ser observados discretos

aumentos no exame de velocidade de

hemossedimentação dos eritrócitos (VHS).

É de extrema importância salientar que, nesses

pacientes, as biópsias são perigosas. As

biópsias não são necessárias para estabelecer

o diagnóstico e inevitavelmente irão piorar as

agudizações e o desenvolvimento de novas

ossificações.

.

.

TRATAMENTO

Infelizmente, a FOP não melhora com o tempo.

A letra P da palavra FOP se refere à palavra “Progressiva”. Isto quer dizer que a FOP vai progredir, ou piorar, conforme a pessoa for envelhecendo.

Conseguiu-se identificar o gene que, quando sofre uma mutação, causa a doença, porém, até o presente momento ainda não existe nenhum tratamento efetivo na cura ou controle da FOP. Em outras palavras, não há nenhuma droga capaz de remover os ossos “extras” já formados ou prevenir a formação de novos ossos “extra”.

PREVENÇÃO DE

COMPLICAÇÕES

Todo tipo de trauma acidental ou provocado

deve ser prevenidos. Estes incluem:

Evitar biopsias ósseas.

Prevenção e cuidado com acidentes que

possam causar lesões ósseas,quedas.

A surdez é possível, provavelmente pela fusão

dos ossículos do ouvido. Exames auditivos

periódicos são recomendados para as crianças

com FOP, de forma a prevenir

comprometimento relativo ao aprendizado

escolar.

PREVENÇÃO DE COMPLICAÇÕES

Cirurgias para remoção do osso heterotópico.

Elas são absolutamente contra-indicadas, já que

podem causar o desenvolvimento de mais

ossificação heterotópica, pelo trauma tecidual.

Injeções intramusculares, incluindo imunizações

intramusculares e bloqueios mandibulares para

procedimentos dentais.

Manipulação das articulações ou fisioterapia

agressiva.

Esportes de contato físico.

EVOLUÇÃO A progressão da FOP é tipicamente: axial para

apendicular (exemplo: pescoço e ombros afetados

antes dos membros); cranial para caudal (exemplo:

ombros e cotovelos são afetados antes dos quadris

e dos joelhos); proximal para distal (exemplo: os

ombros são afetados antes dos cotovelos e punhos;

os quadris são afetados antes dos joelhos e dos

tornozelos).

O risco aumentado de envolvimento dos quadris,

punhos e joelhos aumenta com a idade, sendo a

mandíbula tipicamente uma das últimas áreas

envolvidas.

.

.

CURIOSIDADE

A FOP pode causar a morte?A FOP por si só não causa a morte. A média de vida das pessoas com a doença é de aproximadamente 45 anos, mas há vários pacientes já em sua sétima década de vida.A morte de quem tem FOP pode ocorrer por complicações pulmonares - como pneumonias e insuficiência cardíaca - devida ao surgimento dos ossos "extra" que impedem a expansão do tórax durante a respiração, comprimindo assim os órgãos em seu interior.

CURIOSIDADE

É hereditário?

Como a doença está relacionada aos

genes, há a possibilidade de que o

doente transmita o gene que sofreu

mutação para seus filhos. Uma pessoa

com FOP tem 50% de chance de

passar a doença para um de seus

filhos.

REFERÊNCIAS

http://medicinaextra.blogspot.com/2008/11/quimerismo.html

1. Kaplan F.S., Glaser D.L., Shore E.M., Emerson S., Mitchell D., Delai P.L.R., The Fop Clinical Consortium: Medical management of fibrodysplasia ossi- ficans progressiva: current treatment considerations. Clin Proc Third Intl Symp FOP 1: 1-52, 2001.

2. Kaplan F.S., Shore E.M., Connor J.M.: “Fibrodysplasia ossificans progressiva”. In: Royce P.M., Steinmann B. (ed.): Connect ive tissue and its heritable disorders: molecular, genetic, and medical aspects. 2nd ed., Wiley-Liss, p. 827-840, 2002.

3. Kaplan F.S., Delatycki M., Gannon F.H., Rogers J.G., Smith R., Shore E.M.: “Fibrodysplasia ossificans progressiva”. In: Emery A.E.H.: Neuromuscular disorders: clinical and molecular genetics. Chichester, John Wiley & Sons Ltd., p. 290-321, 1998.

4. Connor J.M., Evans D.A.P.: Genetic aspects of fibrodysplasia ossificans progressiva. J Med Genet 19: 35-39, 1982.

5. McKusick V.: Heritable disorders of connective tissue. Saint Louis, Mosby, p. 687-706, 1972.

6. Bridges A.J., Hsu K.C., Singh A., et al: Fibrodysplasia (myositis) ossificans progressiva. Semin Arthritis Rheum 24: 155-164, 1994.

7. Shafritz A.B., Shore E.M., Gannon F.H., et al: Overexpression of an osteo- genic morphogen in fibrodysplasia ossificans progressiva. N Engl J Med 335: 555-561, 1996.

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9. Ahn J., Serrano De La Peña L., Shore E.M., Kaplan F.S.: Paresis of a bone morphogenetic protein-antagonist response in a genetic disorder of hetero- topic skeletogenesis. J Bone Joint Surg [Am] 85: 667-674, 2003.

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12. Moriatis J.M., Gannon F.H., Shore E.M., Bilker W., Zasloff M.A., Kaplan F.S.: Limb swelling in patients who have fibrodysplasia ossificans progres-siva (FOP). Clin Orthop 336: 247-253, 1997.

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20. Gannon F.H., Glaser D., Caron R., Thompson L.D.R., Shore E.M., Kaplan F.S.: Mast cell involvement in fibrodysplasia ossificans progressiva. Human Pathol 8: 842-848, 2001.

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