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OBJETIVOS TEMA 4: Herencia del sexo

Determinación del sexo, ligamiento al sexo, compensación de dosis

Deberán quedar bien claros los siguientes puntos •Determinación del sexo

•Determinación en Drosophila •Determinación en humanos

•Herencia ligada al sexo •Herencia influida por el sexo y herencia limitada a un sexo •Compensación de dosis

•Drosophila •Humanos: el corpúsculo de Barr y la hipótesis de Lyon

2 Tema 4: Herencia del sexo

Determinación del sexo

•Genética: •Cromosomas sexuales (heteromórficos)

Sistemas XY, X0, ZW y cromosomas múltiples

•Ploidía (himenópteros) •Genes no asociados a cromosomas heteromórficos (hongos,...)

•Ambiental •Temperatura (salamandras, gambas, reptiles) •Substrato de fijación (gusanos y gasterópodos marinos) •Tamaño corporal (anélidos marinos, algunos peces)


Determinación cromosómica del sexo: Sistema XY

En 1905 N. Stevens observó que Drosophila melanogater tiene 4 pares de cromosomas

•Un par de cromosomas, que se llegaron a designar X e Y, eran heteromórficos (homólogos de forma claramente distinta)

•Las hembras de Drosophila portaban dos cromosomas X y los machos portaban un X y un Y (por tanto su herencia es mendeliana, razón 1:1)

Complemento cromosómico: 2A + XX 2A + XY

2A = diploidía cromosomas autosómicos X = cromosoma sexual 4 Tema 4: Herencia del sexo

Determinación cromosómica del sexo: Sistema XY

•Calvin Bridges (1922)

Demuestra estudiando individuos poliploides (3n, 4n,...) que el sexo en Drosophila viene determinado por el cociente de cromosomas X (el cromosoma sexual) y los cromosomas no sexuales (llamados autosómicos)


Resultados experimentales de Calvin Bridges en D. melanogaster

Número de

cromosomas

X

3

4

4

3

2

1

2

1

1

Ploidía

autosomas

(A)

2

3

4

3

2

1

3

2

3

Número

total de

cromosomas

9

13

16

12

8

4

11

7

10

Razón

X/A

1,50

1,33

1,00

1,00

1,00

1,00

0,67

0,50

0,33

Sexo

Metahembra

Hembra

Hembra

Hembra

Hembra

Hembra

Intersexo

Macho

Metamacho

Conclusión:

X/A = 0,5

X/A = 1

0,5 < X/A < 1 Intersexo


Sistema XY Determinación en Drosophila: equilibrio génico X/A

gen Sex-lethal (Sxl) -> Interruptor maestro (enzima que corta RNA)

Embrión Drosophila

X:A = 1

gen Sxl activo

X:A = 0,5

gen Sxl inactivo

Tiempo


Sistema XY

Gónadas se convierten en testículos

Gen Od Inhibición

Tiempo

Actúa gen TDF si está presente

•Determinación humanos y ratón (mamíferos): gen SRY (Sex-determining Region) (o TDF factor determinante de los testículos: interruptor maestro sexual) en el cromosoma Y (Tdy en ratones)


Sistema XY

Gónadas se convierten en ovarios

Gen Od

Tiempo

Sin TDF

se expresa


•Determinación humanos y ratón (mamíferos): gen SRY (Sex-determining Region) (o TDF factor determinante de los testículos: interruptor maestro sexual) en el cromosoma Y (Tdy en ratones)

Sistema XY

•Determinación humanos y ratón (mamíferos)

Cuatro hermanos con síndrome de feminización testicular (insensibilidad congénita a los andrógenos). 22A + XY

síndrome de feminización testicular


Sistema X0, ZW y cromosomas múltiples

•X0: Insectos (saltamontes) •ZW Aves y peces

ZZ -> ZW ->

•Cromosomas múltiples Nemátodo (Ascaris incurva)

35 cromosomas (26A + 8X + Y) 42 cromosomas (26A + 16X)


Tipos de herencia ligada al sexo

Porción no homóloga, genes ligados al X

Genes holándricos

Región pseudoautosómica

X

Y


Tipos de herencia ligada al sexo Cromosomas sexuales humanos


Herencia ligada al X

Thomas H. Morgan (1910) mutante white Drosophila

Fenotipo White Fenotipo Salvaje


P1

F1

F

2

x

1/2

1/2

y

Xw Y X+ X+

X+ Xw X+ Y

X+ Y

Xw Y

1/2 X+ X+

1/2 X+ Xw


P1

F1

F

2

x

1/2

1/2 y

Cruce recíproco

X+ Y Xw Xw

X+ Xw Xw Y

X+ Xw

Xw Y


Ejemplo de herencia

ligada al X en humanos:

Ceguera a

los colores o daltonismo


Carácter limitado por el sexo

Los caracteres que se expresan sólo en un sexo, aunque los genes que lo determinan estén presentes en ambos sexos.

Ejemplos: formación de las mamas y ovarios en hembras, distribución del vello facial y producción de esperma en machos, coloración del plumaje y el canto en aves, cuernos de cabras y antílopes,...


Carácter influido o controlado por el sexo

Caracteres que aparecen en ambos sexos, pero se expresa más en uno que en otro. Los genes se localizan en regiones autosómicas o pseudoautosómicas y sus expresión depende del contexto hormonal.

Ejemplo: calvicie prematura en humanos

Genotipo Fenotipo Hombres Mujeres

a’a’ Calvicie Calvicie a’a Calvicie No calvicie aa No calvicie No calvicie


Compensación de dosis • Mamíferos: Corpúsculo de Barr (1949, cromatina muy condensada perteneciente al cromosoma X). Hipótesis de M. Lyon: Todos los X - 1 de una célula se inactivan al azar dando lugar al corpúsculo de Barr

Núcleo de una célula de la mucosa bucal en humanos

Corpúsculo de Barr


Compensación de dosis

Diferentes mecanismos de

compensación de dosis


Compensación de dosis • Mamíferos: Inactivación al azar del X


Compensación de dosis • Mamíferos: Consecuencias de la compensación de dosis por inactivación aleatoria del X

Mosaicismo: hembras heterocigotas muestran un patrón de expresión en mosaico de cada uno de sus alelos. Ejemplo: gen de ausencia de glándulas sudoríparas en mujeres, gata color calicó

Un centro de inactivación del X inicia la inactivación

Patrón de ausencia de glándulas sudorípadas en hembras heterocigotas para el gen de la displasia ectodermal

Mosaicismo en mujeres 23 Tema 4: Herencia del sexo

Ejemplos de mosaicismo ligados al cromomosoma X en hembras

Gata calicó


Tema 4: Herencia del sexo 25

• El síndrome de Turner se debe a una constitución X0. ¿Por qué no son mujeres normales si tienen, como todas las mujeres, un único cromosoma X activado?

• ¿Qué función tiene el cromosoma Y en Drosophila?

• ¿Cuántos genes se han descrito en el cromosoma Y humano? ¿Cómo explicarías la escasez de genes en este cromosoma?

• ¿Cómo explicas que el gen white se encuentre en el cromosoma X de Drosophila melanogaster?

• ¿Te has preguntado que consecuencias evolutivas puede tener las herencia ligada al X sobre los genes que se encuentran en este cromosoma?

• Muchas aves son tetracromáticas, ¿cuántos tipos de ceguera a los colores predecirías en estas aves? ¿y en el hombre?

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