A transição do centro pediátrico para o centro de

adulto de FC - como enfrentar essa etapa?

O diagnóstico da FC na vida adulta - acontece?

Rodrigo AthanazioAmbulatório de Fibrose Cística Adulto

Médico Assistente da Disciplina de Pneumologia

InCor – HC – Faculdade de Medicina da USP

So

bre

vid

a %

Idade (anos)

Sobrevida por ano de nascimento

Cystic Fibrosis Foundation Patient Registry, 2002

CFF Annual Report, 2010

Australian CF Data Registry, 2009

http://www.gbefc.org.br/articles/40

REBRAFC - Registro Brasileiro FC - 2012

Idade Diagnóstico

Pacientes envelhecendo

O que fazer com eles?

Pacientes envelhecendo

O que fazer com eles?

TRANSIÇÃO

Porque transferir?

• Características bio-psico-sociais e

econômicas na adolescência / idade adulta

Preparo para a transferência = Processo de

Transição

PediatriaPneumologista

Adulto

Adolescente

ou jovem

adulto

Tuchman LK. Pediatrics, 2010

Blum RW. Journal of Adolescent Health, 1993

Yankaskas, Chest 2004

Pacientes Adultos

- Processo de transição

- Mais complicações clínicas

- Novos problemas

- Diferenças sociais (relacionamentos,

universidade, trabalho, independência)

Complicações

• Maior incidência:

– Osteoporose

– Osteoartropatia hipertrófica

– Hemoptise

– Pneumotórax

– Colonização por patógenos resistentes

– Alterações de enzimas hepáticas e cirrose

– ABPA

Dobbin CJ. Int Med J, 2003

Hodson ME. Respiration, 2000

Landau LI. Thorax, 1995

Queda do VEF1

Australian CF Data Registry, 2009

Diabetes

0

5

10

15

20

25

30

< 6 yrs 6 to 10 yrs 11 to 17 yrs 18 to 24 yrs 25 to 34 yrs ≥ 35 yrs

Pe

rce

nta

ge

of

Pa

tie

nts

wit

h C

FR

D

Age Categories

Canadian CF Patient Data Registry, 2009

> 80% dos óbitos → doença pulmonar

progressiva

TRANSPLANTE

J Heart Lung Transplant 2006

Critérios de indicação Tx pulmão

Declínio da função pulmonar (VEF1 < 30%)

Hipoxemia, hipercapnia

Aumento no número de exacerbações

Hemoptise, pneumotórax

Piora do estado nutricional

0

25

50

75

100

0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12

Anos

So

bre

vid

a (

%)

Alfa-1 (N=2,085) FC (N=3,746) DPOC (N=8,812)

FPI (N=4,695) HAPI (N=1,065) Sarcoidose (N=597)

Sobrevida Média Alfa-1: 6.1 Anos; FC: 7.0 Anos; DPOC: 5.1

Anos; FPI: 4.3 Anos; HAPI: 5.6 Anos; Sarcoidose: 5.3 Anos

J Heart Lung Transplant 2010;29(10)

Dias após transplante

%

0 300 600 900 1200150018002100240027000

20

40

60

80

100

Enfisema

Fibrose

Fibrose Cística

Bronquiectasias

Outros

p=0,045

Sobrevida por DOENÇA DE BASE

InCor – HC FMUSP

Características Psico-sociais

• Mudança em relações familiares

– Maior independência -> maior controle sobre

tratamento

Hodson ME. Respiration, 2000

Landau LI. Thorax, 1995

Mudanças Psico-sociais

• Adolescência – rebeldia: diminuição de

adesão ou abuso de substâncias

• 146 pacientes entre 12-19 anos

– 45,6% já usaram álcool

– 21,1% já fumaram

– 9,7% já usaram maconha

– 2,6% já usaram cocaína ou drogas iv

Sawyer SM. Pediatric Pulmonol,1998

Saúde Sexual

• Início de vida sexual

• 146 pacientes entre 12-19 anos

– 28,3% sexualmente ativos

– 18,8% não usuários de contraceptivos

– 42,2% não usaram preservativo na última

relação

Hodson ME. Respiration, 2000

Sawyer SM. Pediatric Pulmonol,1998

Casamento e Filhos

• 334 pacientes nos EUA e outros 25 países

– 48,1% casados

• Mulheres:

– Até 46% pensam em ter filhos

• Homens: 98% azoospermia obstrutiva

– aumento progressivo de uso de fertilização

assistidaWexler ID. Am J Respir Crit Care Med, 2007

Anderson DL. Pediatric Pulmonol, 2002

Gravidez e Filhos

• Conversar sobre riscos

• Essencial pesquisa genética do parceiro e

aconselhamento genético

• Planejamento e acompanhamento

Dobbin CJ. Int Med J, 2003

Odegaard I. Acta Obstet Gynecol Scand, 2002

Aspectos Econômicos

• Pacientes ambulatório FMUSP

– 52,2% trabalham

– 8,8% estudam

Dados ambulatório de FC adulto, InCor – FMUSP, 2011

Como fazer a transição?

• Processo gradual, planejado

• Preparo para paciente, família e profissionais

de saúde

• Promovendo autonomia e conhecimento da

doença

• Provendo flexibilidade para atender as novas

necessidades

• Início o mais precoce possível

Parker HW. Clin Chest Med, 2007

Yankaskas JR. Chest, 2004

Estratégias

• Transferência direta X overlap

pediatria/adulto

– Conhecer nova equipe antes da transferência

• Comunicação entre equipes

– Resumo escrito de antecedentes médicos

• Paciente: educação sobre sua saúde

– Fornecimento de material didático

McLaughlin SE. Pediatrics, 2008

Parker HW. Clin Chest Med, 2007

O que pensam equipes pediátricas,

pais e pacientes?

Preocupações dos Pediatras

• Disponibilidade de pneumologistas adultos

interessados

• Preocupação com a capacidade do colega

adulto em manter a qualidade do

atendimento

– Vínculos emocionais

Parker HW. Clin Chest Med, 2007

Landau LI. Thorax, 1995

Preocupações dos Pacientes

• 313 pacientes: maioria sem ou mínimas

preocupações quanto a transferência

– Contraste com pais e pediatras

• Interesse em transferência: rito de passagem

para a idade adulta

– Mas interesse também em programa de

transição antes de transferência

Anderson DL. Pediatric Pulmonol, 2002

52 pacientes e 38 pais

Deixar cuidadores

prévios

Ter que conhecer os

novos cuidadores

Perda de qualidade

de tratamento

Equipe adulto não

ser tão cuidadosa

Expor-se a

infecções

Internação em

enfermaria de adultos

Capacidade de

cuidados

independentes

Boyle MP. Pediatric Pulmonol, 2001

Sem Preocupação ---------------------------- Muito preocupados

Pais pré transição Pacientes pré transição Pacientes pós transição

Deixar

cuidadores

prévios

Perda de

qualidade de

tratamento

Expor-se a

infecções

Internação em

enfermaria de

adultos

Sem Preocupação ---------------------------- Muito preocupados

Não conheceram a equipe adulto Conheceram a equipe adulto

Boyle MP. Pediatric Pulmonol, 2001

52 pacientes e 38 pais

Quando transferir?

• Até 80% idade

– casamento

– gravidez

• Idade média de 18,5 anos

Boyle MP. Pediatric Pulmonol, 2001

Atrasos de Transferência

• Geralmente por resistência do paciente, da

família ou da equipe pediátrica

• Pacientes em fim de vida: mudanças podem

ser traumáticas

Boyle MP. Pediatric Pulmonol, 2001

Conclusões – Parte 1

• Particularidades de pacientes adultos

• Pacientes e família, apesar de suas

preocupações, vêem a transição como algo

positivo

• Transição deve ser gradual e deve envolver

equipe pediátrica e adulta

O diagnóstico da FC na vida adulta -

acontece?

Casos leves e atípicos Xdiagnóstico tardio

Diagnóstico Tardio

• FC leve X FC atípica

– Mutações mais leves X ausência de manifestações

clínicas clássicas

• Dificuldades diagnósticas

– Cl no suor limítrofe

– Mutações mais raras

– Pancreato suficientes

• Necessitam de seguimento da mesma forma

que pacientes com a forma clássica

Diagnóstico Tardio

• Diagnóstico tardio continua sendo um

problema

• Triagem neonatal não detecta todos os

pacientes

• Pacientes com mutações mais leves

apresentam doença mais grave,

provavelmente por falta de terapia adequada

ERS Conference – Abstract; 2014

Dados pacientes em 2012: Registro Brasileiro de Fibrose Cística

• 72 pacientes

• 61,1% do sexo feminino

• Média de idade: 30,1 anos

• Idade média ao diagnóstico: 15,6 anos

• 38,9%, diagnosticada após 18 anos

• Apenas 19,4% diagnosticados antes dos 12 meses de idade

• Apenas 16,7% sabem que mutação está envolvida

ERS Conference – Abstract; 2014

• Volume expiratório forçado no primeiro segundo (VEF1)

• Média: 49, 1% do previsto; 29,2% do grupo VEF1 <40%

• 15 deles idade < 30 anos

05

1015202530354045

Microbiologia

-10 1030

5070

Insuficiência…

Hepatopatia

Hemoptise

Colelitíase

Sd. Obstrução…

Clínica -Comorbidades

Caracterização genotípica por sequenciamento

do gene CFTR de uma população adulta brasileira

com fibrose cística (FC)

• Foram avaliados 72 pacientes

– 59 mutações DF508 em 51 pacientes (prevalência 40,9%)

– 8 pacientes homozigotos

– 39 pacientes heterozigotos compostos, DF508 associado a:

• p.R334W (n=5; 6,9%); p.G85E (n=4; 5,5%) c.3849+10kbC>T

(n=3; 4,1%), p.S4X (n=3; 4,1%), L206W (n=3; 4,1%) e p.P205S

(n=2; 2,7%)

• 16 casos com outras mutações sendo 4 delas ainda não

descritas [c.1210-1G>A (c.1341-1G>A); c.54-4T>C (c.186-

4T>C ); p.Thr351Ser (p.T351S); p.Gly646Ter (p.G646X)]

Congresso Brasileiro FC – Resumo 2015

Sequenciamento gene CFTR população

adulta brasileira

• Primeiro estudo brasileiro utilizando plataforma de

sequenciamento de larga escala

• Resultados reiteram baixa prevalência de DF508 em

brasileiros e alta heterogeneidade na nossa população

• Necessário pesquisa genética brasileira FC inclua

investigação completa CFTR

– conhecer melhor população, definição de mutações

específicas, tratamento e aconselhamento genético

Conclusões – Parte 2

• O diagnóstico de FC ocorre SIM em adultos.

• Geralmente, são casos mais leves e de

apresentação clínica atípica.

• Entretanto, devemos estar atentos para

evitar o atraso no diagnóstico visto que pode

comprometer o prognóstico mesmo em

casos leves.

Obrigado

Grupo de Doenças Obstrutivas

Dr Alberto Cukier

Dr Rafael Stelmach

Dra Regina Pinto Carvalho

Dr Frederico Fernandes

Dr Rodrigo Athanazio

Dra Samia Rached

E-mail: rathanazio@yahoo.com.br