SÍNDROME DE CRI DU CHAT

INTRODUÇÃO A Síndrome de Cri du Chat, Síndrome do 5p- ou

Síndrome do Miado de Gato, é uma doença genética rara com manifestações fenotípicas características, sem cura.

ETIOLOGIA Sua causa é dada como: esporádica, sendo 80%

dos casos definidos como acidentes biológicos, já os 20% restantes originam-se secundariamente a uma separação desigual de uma translocação parental.

INCIDÊNCIAS 1:50.000 nascidos vivos Prevalência maior em meninas As pessoas com essa síndrome envelhecem

precocemente

CARACTERÍSTICAS Choro similar ao um gato Ao nascer, apresentam baixo peso Microcefalia, com face redonda na maioria dos casos Hipertelorismo Ocular, fendas palpebrais e

estrabismo Epicantos Orelhas pequenas e de baixa implantação Prega palmar única e sindactilia Hipotonia Dificuldade de sucção Mal formações dos sistemas corporais ( na maioria

cardíacas e renais) São mais suscetíveis à infecções respiratórias e

gastrointestinais

PODEM APRESENTAR AINDA PROBLEMAS FÍSICOS SECUNDÁRIOS:

Retardo mental Prejuízos visuais Perda parcial da audição Constipação crônica Paladar afetado Podem desenvolver problemas ortopédicos como:

pé chato, escoliose e pés para dentro Desenvolvimentos dos dentes deformados Queixo retraído

DIAGNÓSTICO Existem dois exames clínicos diferentes

realizados durante o pré natal que são capazes de descobrir a síndrome:

- Amniocentese- Exames de Citogenética

INTERVENÇÃO E ESTIMULAÇÃO PRECOCE

A intervenção deve começar no mesmo momento do diagnóstico.

Através a estimulação precoce é possível aprimorar as funções mentais, como as ligadas a percepção, memória, aprendizagem, linguagem, pensamento e funções motoras, desde que devidamente estimular.

É fundamental o trabalho da equipe multidisciplinar composta por médico, psicólogo, fonoaudiólogo, fisioterapeuta e terapeuta ocupacional.

DESENVOLVIMENTO NEUROPSICOMOTOR

O desenvolvimento psicomotor dos afetados por esta síndrome é mais lento: a criança demora mais para sustentar a cabeça, sentar, andar ou falar, algumas tem afasia. Durante o primeiro ano de vida, as crianças afetadas apresentam hipotonia generalizada que em idade mais avançada, derivará em hipertonia.

Os reflexos primitivos desaparecem tardiamente, mais apresentam dificuldades de sucção e até engasgos frequentes, comprometendo a boa nutrição.

TRATAMENTO FISIOTERAPÊUTICO

A meta da fisioterapia é maximizar o potencial da criança através do alívio de quaisquer déficits sensoriomotores, enfatizar o desenvolvimento neuromotor normal e enfocar suas necessidades totais.

É fundamental que os portadores de Cri Du Chat sejam estimulados o mais precocemente para desenvolver suas potencialidades.

É interessante ressaltar sobre a individualidade, onde há muitas diversidades comportamentais e de desempenho em cada caso.

TRATAMENTO FISIOTERAPEUTICO

Objetivos:

- Adequar tônus muscular- Favorecer desenvolvimento de padrões normais

(equilíbrio, coordenação motora e marcha).- Estimular a integração de modalidade

sensoriomotora, como proprioceptiva (vestibular, muscular e articular), bem como visuais e táteis.

- Habilitar esse paciente, para que seja possível que ela seja o mais funcional possível em seu dia a dia.

FUNDAMENTOS DA PEDIATRIA

PROFª ANA CAROLINA PENTEADO

Andressa Prado

Mary Héllen

Maria Elisa