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A síndrome do miado de gato ou do choro do gato. Faculdade Maurício de Nassau Adriana Paiva Ana Cleia de Moura Barreto Ayrton Felipe de Andrade Braga Daniela Coutinho de Souza Ilsa Priscila dos Santos Batista

Síndrome cri du-chat

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A síndrome Cri-du-chat é a síndrome do miado de gato. Ela recebe este nome pelo fato de seus portadores possuírem o choro semelhante ao do miado de um gato.

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  • 1. A sndrome do miado de gato ou do choro do gato. Faculdade Maurcio de Nassau Adriana Paiva Ana Cleia de Moura Barreto Ayrton Felipe de Andrade Braga Daniela Coutinho de Souza Ilsa Priscila dos Santos Batista

2. A Sndrome Cri-Du-Chat foi originalmente descrita em 1963 pelo Dr. Lejeune na Frana. Esta Sndrome recebe esse nome pelo fato de seus portadores possurem um choro semelhante ao miado agudo de um gato. 3. O que a Sndrome Crie-du-chat: Esta sndrome uma anomalia cromossmica, causada pela deleo parcial (quebra) do brao curto do cromossomo 5, apresentando um caritipo 46, XX, 5p- e 46, XY, 5p-. Por isso tambm chamada de sndrome 5 p - (menos). A estimativa que esta sndrome afeta cerca de 1 em 50.000 casos de crianas nascidas no mundo, e 1% dos indivduos com retardamento mental. 4. CARITIPO CARITIPO NORMAL CARITIPO SNDROME CRIE-DU-CHAT 5. CARACTERSTICAS DA SNDROME Bebs Alto e longo choro ao nascer Choro de gato Baixo peso ao nascer Cabea pequena (microcefalia) Rosto redondo (rosto de lua) Olhos amplamente espaados Baixa ponte nasal Desenvolvimento atrasado 6. Crianas e Adultos Baixa estatura e magro Hipotonia (tnus muscular deficiente) Queixo pequeno Mandbula pequena (micrognastia) Retardamento mental Uma nica linha na palma da mo (prega de smio) Sindactilia nas mos e ps Pregas magras logo frente das orelhas 7. Orelhas inseridas abaixo da linha do nariz (pode ser malformao) Hipertelorismo Dobras de pele em cima da plpebra superior (epicanto) Dificuldade com chupar, tragar e apresentam refluxo gstrico Dentes projetados para frente, porm de tamanho normal Dedos longos 8. Algumas crianas apresentam ainda anormalidades internas, como problemas no corao, ausncia ou m formao de rins, paladar afetado e msculos abdominais separados e epicanto. Ao contrrio do que antigas literaturas mdicas trazem, crianas com CDC podem viver por vrios anos. As pessoas com a sndrome envelhecem precocemente. 9. Hipotonia a diminuio do tnus muscular, geralmente em bebs. Ao carregar o beb tem-se a sensao de se estar carregando uma boneca de pano e percebe-se que o corpo da criana flcido. 10. Microcefalia Micrognastia 11. nica linha na palma da mo (Prega de Smio) 12. A palmura dos dedos das mos e dos ps tambm denominada sindactilia. Ela se refere conexo de dois ou mais dedos das mos ou dos ps. A palmura normalmente envolve uma ligao de pele entre duas reas, mas em casos raros pode envolver a conexo (fuso) ssea. Sindactilia nas mos e nos ps 13. Hipertelorismo uma malformao craniofacial congnita caracterizada pelo afastamento excessivo dos olhos. 14. Dobras de pele em cima da plpebra superior (epicanto) Dentes projetados para frente (tamanho normal) 15. Popularmente conhecida como lbio leporino, a fissura labiopalatal uma abertura na regio do lbio e/ou palato do recm-nascido ocasionada pelo no fechamento destas estruturas na fase embrionria, isto , entre a 4 e a 12 semana de gestao. 16. Escoliose A escoliose um desvio da coluna vertebral para a esquerda ou direita, resultando em um formato de "S" ou "C". um desvio da coluna no plano frontal acompanhado de uma rotao e de uma gibosidade (corresponde a uma ltero-flexo vertebral). 17. Deslocamento do quadril DEFINIES Luxao Congnita do Quadril: a perda do contato da epfise femoral proximal (cabea do fmur) com a cavidade acetabular ao nascer. Displasia do Desenvolvimento do Quadril: o desenvolvimento inadequado (displasia) da articulao coxo-femoral. (a qual um fator que predispe Luxao) 18. A hrnia geralmente uma bolsa formada pela membrana que reveste a cavidade abdominal (peritnio). A hrnia sai por um orifcio ou rea frgil na fscia, a camada forte da parede abdominal que envolve o msculo. Os tipos de hrnia so baseados no local em que ocorrem: A hrnia femoral aparece como uma salincia na virilha. Esse tipo mais comum em mulheres do que em homens. A hrnia de hiato ocorre na parte superior do estmago. 19. A hrnia femoral aparece como uma salincia na virilha. Esse tipo mais comum em mulheres do que em homens. A hrnia de hiato ocorre na parte superior do estmago. A hrnia incisional pode ocorrer por meio de uma cicatriz se voc j tiver feito cirurgia abdominal. A hrnia inguinal aparece como uma protuberncia na virilha. Esse tipo de hrnia mais comum em homens do que em mulheres. A protuberncia pode descer at o escroto. A hrnia umbilical aparece como uma protuberncia na parte inferior do abdome. Ela ocorre quando o msculo ao redor do umbigo no se fecha completamente. 20. Maiores Dificuldades . Dificuldade no aprendizado. Comeam andar tardiamente. Dificuldades em se alimentarem. Comeam a falar com um atraso grande e outros nunca sero capazes. Dificuldade de controlar suas necessidades fisiolgicas. Problemas auditivos. Muitas crianas, com a sndrome, tm atitudes estranhas, como ficar balanando a cabea ou serem hiperativos ou ficam se beliscando ou mordendo 21. Tem-se observado, nos ltimos anos, um nmero crescente de crianas com a sndrome de Cri-du-Chat, mas que s so afetados suavemente, com leves caractersticas faciais, um choro no to aguado, que frequentemente desaparece cedo e poucos problemas relacionados com a sade. muito difcil predizer o quanto o beb afetado pela sndrome de Cri du Chat e o melhor a fazer, incentivar o potencial de desenvolvimento do beb ao mximo e fazer o possvel para que ele ou ela leve a vida mais normal possvel. difcil predizer, porque parece que no est relacionado com a quantidade de material gentico que foi perdido. 22. Apesar de todos esses problemas citados acima, as crianas com a sndrome de Cri-du-Chat, normalmente so amorosas, sociveis, com grande senso de humor e brilhantes. 23. Tratamento/Interveno A anormalidade cromossmica no tem cura at o momento, assim, o tratamento s pode ajudar as crianas a se desenvolverem o melhor possvel. A interveno dos fonoaudilogos, fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais, quando contnuas e no tardias, de grande necessidade e ajuda. Dependendo onde a pessoa com sndrome mora e os recursos que possui, h berrios especiais ou programas de interveno em casa na maioria das regies (tratando-se do mundo como um todo). 24. Teste Pr-natal Amniocentese, que pode ser feito por volta da 18 semana e que se restringe a retirada de um pouco do fluido amnitico, e olhar o cromossomo que est na clula do beb. Este teste tem erro na ordem de 1:100. H dois testes que podem ser feitos antes do beb nascer, que constatam a sndrome de Cri du Chat. So eles: 25. Teste Amniocentese 26. Chorionic Villus Sampling (CVS) pode ser feito semanas antes do teste de amniocentese, e se delimita retirada de um pedacinho nfimo da placenta e olhar o cromossomo. Este teste traz um risco maior para o beb, de 2:100. No era para ocorrer erros em nenhum dos testes para CDC, a menos que eles estivessem procurando especificamente para CDC, mas os testes de rotina procuram primeiramente para a sndrome de Down.